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MMD 1045 examen 1 > revision des maladies > Flashcards

revision des maladies Flashcards

1
Q

Prévalence fibrose kystique?

A

1/2500 caucasien 1/25 au SLSJ

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Q

Mutation de la fibrose kystique?

A

CFTR (delta F508) Canal chlore des membranes épithéliales

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3
Q

Phénotype de la fibrose kystique?

A

Atteinte pulmonaire Atteinte pancréatique Infertilité Iléus méconial

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4
Q

Transmission fibrose kystique?

A

Autosomale récessive

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5
Q

Transmission achondroplasie?

A

Autosomique dominante de novo +++

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6
Q

Gène achondroplasie?

A

FGFR3

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7
Q

Phénotype achondroplasie?

A

Nanisme

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8
Q

Transmission ectrodactylie?

A

Autosomique dominante à pénétrance incomplète

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9
Q

Phénotype ectrodactylie?

A

Split hand deformity

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10
Q

Gène du syndrome de Marfand?

A

FBN1: fibrilline 1

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11
Q

Transmission du syndrome de Marfand?

A

Autosomique dominante à pénétrance complète et expressivité variable

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12
Q

Phénotype syndrome de Marfand?

A

Grande taille Doigts longs Ectopie du cristallin Anomalies squelettiques

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13
Q

Transmission du neurofibromatose de type 1?

A

Autosomale dominante à expression variable 50% de novo

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14
Q

Incidence du neurofibromatose?

A

1/3500

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15
Q

Gène du neurofibromatose?

A

NF1: neurofibromine

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16
Q

Transmission de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

X récessif

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17
Q

Gène du syndrome de Rett?

A

MECP2

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18
Q

Transmission de Rett?

A

X dominant

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19
Q

Que fait MECP2?

A

Contrôle l’épigénétique

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20
Q

Phénotype de Rett?

A

Microencéphalie Régression développementale Ataxie

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21
Q

Mutation de MERRF?

A

ARNt lysine mitochondriale

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22
Q

Transmission de MERRF?

A

Mitochondrial

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23
Q

Phénotype MERRF?

A

Épilepsie Ataxie Démence Surdité Diabète Atteinte rénale

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24
Q

Incidence de la dystrophie myotonique?

A

189/100000 SLSJ

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25
Q

Gène de la dystrophie myotonique?

A

DMPK ajout de CUG en 3’ UTR

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26
Q

Répétitions normal et muté de la dystrophie myotonique?

A

Normal: 5-27 Muté: 50

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27
Q

Phénotype de la dystrophie myotonique?

A

Faiblesse musculaire Diabète Cataraque Myotonie Arrythmie

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28
Q

Incidence X fragile?

A

1/3500 g 1/4000 f

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29
Q

Gène du X fragile?

A

FMR1 ajout CGG en 5’ UTR

30
Q

Répétitions normal et muté X fragile?

A

normal: 5-44 muté: 200

31
Q

Phénotype X fragile?

A

Déficience intellectuelle

32
Q

Gène Huntington?

A

HTT ajout CAG sur exon 1

33
Q

Répétition normal et muté de Huntington?

A

normal: 10-35 muté: 40

34
Q

Phénotype Huntington?

A

Chorée Dystonie Dégénérescence neurones

35
Q

Région Prader Willi et Angelman?

A

15q11-13

36
Q

Gène manquant Prader Willi? Causes?

A

SNRP * 70% délétion papa * 25% disomie maman * 2% empreinte anormale

37
Q

Phénotype Prader Willi?

A

Retard mental Hypotonie Obésité

38
Q

Gène manquant dans Angelman? Causes?

A

UBE3A * 70% délétion maman * 20% mutation * 5% disomie papa * 5% mauvaise empreinte

39
Q

Phénotype Angelman?

A

Retard mental Ataxie Rires

40
Q

Prévalence fente palatine?

A

1.4/1000

41
Q

Prévalence anomalie du tube neural?

A

1-2/1000

42
Q

Phénotype diandrie?

A

Retard de croissance Placenta avec kystes Peu viable

43
Q

Phénotype digynie?

A

Placenta hypotrophique Syndactilies Retard de croissance

44
Q

Prévalence Turner?

A

1/2000

45
Q

Phénotype Turner?

A

Petite Infertilité et pas de menstruation Gros cou TDA Oreilles basses Oedeme

46
Q

Cause de Turner?

A

55% un X homogène 20% X en mosaique 25% anomalie de structure du X

47
Q

Prévalence syndrome de Klinefelter?

A

1/500

48
Q

Phénotype Klinefelter?

A

Petites testicules TDA Grand Développement seins Infertilité

49
Q

Incidence triple X?

A

1/1000

50
Q

Phénotype XXX?

A

Grande Un peu moins QI Fertilité normale

51
Q

Incidence XYY?

A

1/900

52
Q

Phénotype XYY?

A

Grand Un peu moins de QI Fertile Impulsif

53
Q

Incidence syndrome de Down?

A

1/660

54
Q

Phénotype Down?

A

retard mental hypotonie malformation cardiaque leucémie visage rond

55
Q

Incidence Patau?

A

1/5000

56
Q

Phénotype Patau?

A

Retard mental Fente labial/palatine Un seul hémisphère Malformation

57
Q

Incidence Edward?

A

1/6000

58
Q

Phénotype Edward?

A

Retard mental Mains fermées Pieds en piolet Malformations

59
Q

Région DiGeorge?

A

22q11.2

60
Q

Incidence DiGeorge?

A

1/4000

61
Q

Phénotype DiGeorge?

A

Dysmorphie Anomalie du palais Hypoparathyroidie Problème de thymus Cardiopathie

62
Q

Région Williams?

A

7q11.23

63
Q

Incidence Williams?

A

1/7500

64
Q

Phénotype Williams?

A

Iris étoile Déficience Sténose aortique et pulmonaire

65
Q

Gène de la dystrophie de Duchesne?

A

DMD Xp21.2

66
Q

Région Beckwith et Russell?

A

11p15.5

67
Q

Incidence Beckwith?

A

1/15000

68
Q

Gène surproduit Beckwith?

A

IGF2

69
Q

Phénotype Beckwith?

A

Macroglossie Lobe d’oreilles striés Omphalocèle Macrosomie

70
Q

Gène surproduit Russell?

A

H19

71
Q

Phénotype Russell?

A

Retard de croissance Dysmorphisme

MMD 1045 examen 1 (13 decks)

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