revision des maladies

Question 1

Prévalence fibrose kystique?

Answer 1

1/2500 caucasien 1/25 au SLSJ

Question 2

Mutation de la fibrose kystique?

Answer 2

CFTR (delta F508) Canal chlore des membranes épithéliales

Question 3

Phénotype de la fibrose kystique?

Answer 3

Atteinte pulmonaire Atteinte pancréatique Infertilité Iléus méconial

Question 4

Transmission fibrose kystique?

Answer 4

Autosomale récessive

Question 5

Transmission achondroplasie?

Answer 5

Autosomique dominante de novo +++

Question 6

Gène achondroplasie?

Answer 6

FGFR3

Question 7

Phénotype achondroplasie?

Answer 7

Nanisme

Question 8

Transmission ectrodactylie?

Answer 8

Autosomique dominante à pénétrance incomplète

Question 9

Phénotype ectrodactylie?

Answer 9

Split hand deformity

Question 10

Gène du syndrome de Marfand?

Answer 10

FBN1: fibrilline 1

Question 11

Transmission du syndrome de Marfand?

Answer 11

Autosomique dominante à pénétrance complète et expressivité variable

Question 12

Phénotype syndrome de Marfand?

Answer 12

Grande taille Doigts longs Ectopie du cristallin Anomalies squelettiques

Question 13

Transmission du neurofibromatose de type 1?

Answer 13

Autosomale dominante à expression variable 50% de novo

Question 14

Incidence du neurofibromatose?

Answer 14

1/3500

Question 15

Gène du neurofibromatose?

Answer 15

NF1: neurofibromine

Question 16

Transmission de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 16

X récessif

Question 17

Gène du syndrome de Rett?

Answer 17

MECP2

Question 18

Transmission de Rett?

Answer 18

X dominant

Question 19

Que fait MECP2?

Answer 19

Contrôle l’épigénétique

Question 20

Phénotype de Rett?

Answer 20

Microencéphalie Régression développementale Ataxie

Question 21

Mutation de MERRF?

Answer 21

ARNt lysine mitochondriale

Question 22

Transmission de MERRF?

Answer 22

Mitochondrial

Question 23

Phénotype MERRF?

Answer 23

Épilepsie Ataxie Démence Surdité Diabète Atteinte rénale

Question 24

Incidence de la dystrophie myotonique?

Answer 24

189/100000 SLSJ

Question 25

Gène de la dystrophie myotonique?

Answer 25

DMPK ajout de CUG en 3’ UTR

Question 26

Répétitions normal et muté de la dystrophie myotonique?

Answer 26

Normal: 5-27 Muté: 50

Question 27

Phénotype de la dystrophie myotonique?

Answer 27

Faiblesse musculaire Diabète Cataraque Myotonie Arrythmie

Question 28

Incidence X fragile?

Answer 28

1/3500 g 1/4000 f

Question 29

Gène du X fragile?

Answer 29

FMR1 ajout CGG en 5’ UTR

Question 30

Répétitions normal et muté X fragile?

Answer 30

normal: 5-44 muté: 200

Question 31

Phénotype X fragile?

Answer 31

Déficience intellectuelle

Question 32

Gène Huntington?

Answer 32

HTT ajout CAG sur exon 1

Question 33

Répétition normal et muté de Huntington?

Answer 33

normal: 10-35 muté: 40

Question 34

Phénotype Huntington?

Answer 34

Chorée Dystonie Dégénérescence neurones

Question 35

Région Prader Willi et Angelman?

Answer 35

15q11-13

Question 36

Gène manquant Prader Willi? Causes?

Answer 36

SNRP * 70% délétion papa * 25% disomie maman * 2% empreinte anormale

Question 37

Phénotype Prader Willi?

Answer 37

Retard mental Hypotonie Obésité

Question 38

Gène manquant dans Angelman? Causes?

Answer 38

UBE3A * 70% délétion maman * 20% mutation * 5% disomie papa * 5% mauvaise empreinte

Question 39

Phénotype Angelman?

Answer 39

Retard mental Ataxie Rires

Question 40

Prévalence fente palatine?

Answer 40

1.4/1000

Question 41

Prévalence anomalie du tube neural?

Answer 41

1-2/1000

Question 42

Phénotype diandrie?

Answer 42

Retard de croissance Placenta avec kystes Peu viable

Question 43

Phénotype digynie?

Answer 43

Placenta hypotrophique Syndactilies Retard de croissance

Question 44

Prévalence Turner?

Answer 44

1/2000

Question 45

Phénotype Turner?

Answer 45

Petite Infertilité et pas de menstruation Gros cou TDA Oreilles basses Oedeme

Question 46

Cause de Turner?

Answer 46

55% un X homogène 20% X en mosaique 25% anomalie de structure du X

Question 47

Prévalence syndrome de Klinefelter?

Answer 47

1/500

Question 48

Phénotype Klinefelter?

Answer 48

Petites testicules TDA Grand Développement seins Infertilité

Question 49

Incidence triple X?

Answer 49

1/1000

Question 50

Phénotype XXX?

Answer 50

Grande Un peu moins QI Fertilité normale

Question 51

Incidence XYY?

Answer 51

1/900

Question 52

Phénotype XYY?

Answer 52

Grand Un peu moins de QI Fertile Impulsif

Question 53

Incidence syndrome de Down?

Answer 53

1/660

Question 54

Phénotype Down?

Answer 54

retard mental hypotonie malformation cardiaque leucémie visage rond

Question 55

Incidence Patau?

Answer 55

1/5000

Question 56

Phénotype Patau?

Answer 56

Retard mental Fente labial/palatine Un seul hémisphère Malformation

Question 57

Incidence Edward?

Answer 57

1/6000

Question 58

Phénotype Edward?

Answer 58

Retard mental Mains fermées Pieds en piolet Malformations

Question 59

Région DiGeorge?

Answer 59

22q11.2

Question 60

Incidence DiGeorge?

Answer 60

1/4000

Question 61

Phénotype DiGeorge?

Answer 61

Dysmorphie Anomalie du palais Hypoparathyroidie Problème de thymus Cardiopathie

Question 62

Région Williams?

Answer 62

7q11.23

Question 63

Incidence Williams?

Answer 63

1/7500

Question 64

Phénotype Williams?

Answer 64

Iris étoile Déficience Sténose aortique et pulmonaire

Question 65

Gène de la dystrophie de Duchesne?

Answer 65

DMD Xp21.2

Question 66

Région Beckwith et Russell?

Answer 66

11p15.5

Question 67

Incidence Beckwith?

Answer 67

1/15000

Question 68

Gène surproduit Beckwith?

Answer 68

IGF2

Question 69

Phénotype Beckwith?

Answer 69

Macroglossie Lobe d’oreilles striés Omphalocèle Macrosomie

Question 70

Gène surproduit Russell?

Answer 70

H19

Question 71

Phénotype Russell?

Answer 71

Retard de croissance Dysmorphisme