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MMD 1045 examen 1 > génétique 2 > Flashcards

génétique 2 Flashcards

1
Q

Pourquoi prendre un pedigree?

A

Moyen facile et standardisé de représenter des données familiales et génétiques Établir mode de transmission de la condition dans la famille Clarifier les liens si consanguinité Identifier d’autres personnes “à risque” Chercher des indices d’une condition avec présentation variable

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2
Q

Locus?

A

localisation physique sur un chromosome

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3
Q

Allèle?

A

une des différentes variantes de l’information génétique à un locus spécifique ou pour un gène en particulier Chromosomes appariés: 2 allèles à un locus

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4
Q

Mutation?

A

Génique: changement dans la séquence de nucléotides Chromosomique: dans l’arrangement de l’ADN

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5
Q

Génotype?

A

Ensemble d’allèles qui définit notre constitution génétique à un ou plusieurs loc

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6
Q

Phénotype?

A

L’expression physique ou observable d’un génotype (morphologique, clinique, biochimique ou moléculaire)

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7
Q

Maladie ou condition monogénique?

A

Determinée par les allèles dans un seul gène; causée par un/des allèle(s) mutant(s) (variant rare)

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8
Q

Homozygote?

A

2 mêmes allèles (identiques) d’un gène à un certain locus d’une paire d’homologue

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9
Q

Hétérozygote?

A

2 allèles différents à un certain locus d’une paire d’homologues

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10
Q

Hétérozygote composé?

A

Deux allèles mutants différents à un locus donné

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11
Q

Puisque l’homme n’a qu’un chromosome X, ____________ pour ses gènes situés sur le chromosome X

A

hémizygote

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12
Q

Décrit le génome nucléaire.

A

46 chromosomes 23 000 gènes

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13
Q

Décrit le génome mitochondrial.

A

Plusieurs copies d’un ADN circulaire 37 gènes par ADN circulaire

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14
Q

Qui est le père de la génétique?

A

Mendel

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15
Q

Nomme les principes de Mendel.

A

Uniformité (F1) Ségrégation Indépendance

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16
Q

Quel est le phénotype des hybride?

A

Celui du facteur dominant

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17
Q

Décrit la liaison génétique.

A

Co-ségrégation de 2 ou + traits ensemble à la meiose en raison de leur proximité physique sur le même chromosome Absence de recombinaison entre 2 traits

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18
Q

Qu’est-ce que l’haplotype?

A

Groupe d’allèle de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble d’un même parent

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19
Q

Qu’est-ce que l’hérédité Mendélienne?

A

Se dit d’une transmission impliquant un seul gène ou monogénique

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20
Q

Nomme les 3 types d’allèles.

A

Allèle mutant Allèle normal (ou sauvage; wild-type) Allèle polymorphique

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21
Q

Nomme les 2 classifications des conditions monogéniques.

A

Autosomique ou lié à l’X

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22
Q

Qu’est-ce que la co-dominance?

A

Expression phénotypique des 2 allèles hétérozygotes

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23
Q

Exemple de co-dominance?

A

Groupes sanguins ABO

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24
Q

Qu’exprime A?

A

L’antigène A sur la surface du globule rouge

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25
Q

Qu’exprime B?

A

L’antigène B sur la surface du globule rouge

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26
Q

Qu’exprime O?

A

Aucun antigène sur la surface du globule rouge

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27
Q

Est-ce que les hétérozygotes AB expriment un seul antigène ou les deux?

A

Les deux

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28
Q

Chez qui se manifeste le phénotype de la transmission autosomique récessive?

A

Chez les personnes homozygotes pour l’allèle muté (aa)

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29
Q

Décrit une personne porteuse ainsi que son phénotype.

A

Une personne avec un allèle muté et un allèle normal a un phénotype normal

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30
Q

Si l’enfant est aa, est-ce que ses parents sont automatiquement porteurs?

A

Oui, soit aa ou Aa

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31
Q

Est-ce que le phénomène de mutation est commun dans la transmission autosomique récessive?

A

Non

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32
Q

Vrai ou faux? Dans la transmission autosomique récessive, les femmes et les homme sont atteints de façon égale.

A

Vrai

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33
Q

Parent 1: Aa Parent 2: Aa Décrit ce que l’enfant pourrait être.

A

25% aa 25% AA 50% Aa (porteur)

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34
Q

Il est estimé que nous sommes tous porteurs de ____ changements autosomiques récessifs délétères

A

5-6

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35
Q

Vrai ou faux? Certaines populations ont un taux de porteurs plus élevé que la moyenne.

A

Vrai, ex: Lac St-Jean

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36
Q

De quoi dépend la probabilité d’avoir un enfant avec la maladie pour un parent porteur d’une condition autosomique récessive?

A

Du statut du partenaire

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37
Q

De quoi dépend la probabilité pour le partenaire d’être porteur?

A

De la fréquence des porteurs dans la population

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38
Q

Qu’est-ce qui module le taux de porteur calculé a priori et les mutations susceptibles d’être retrouvées?

A

L’origine ethnique du patient

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39
Q

Que représente un carré?

A

Homme

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40
Q

Que représente un rond?

A

Femme

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41
Q

Que représente un losange?

A

Sexe non spécifié

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42
Q

Que représente une forme noircie?

A

Malade/atteint

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43
Q

Que représente une ligne pleine entre deux formes?

A

Union

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44
Q

Que représente une ligne pleine et barré entre deux formes?

A

Divorce

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45
Q

Que représente une double ligne entre deux formes?

A

Cosanguinité

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46
Q

Que représente un point dans une forme?

A

Porteur

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47
Q

Que représente un petit losange barré?

A

Stillbirth (mort du fœtus après 20 semaines)

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48
Q

Que représente un petit triangle?

A

Fausse couche

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49
Q

Qu’est-ce qu’on demande en tant que médecin de première ligne à une patiente qui consulte, car son frère est mort de la trisomie 21 et qui veut savoir si son potentiel enfant pourrait lui aussi en souffrir?

A

Avez-vous d’autres enfants? Est-ce que votre mère a eu d’autres grossesses? ect

50
Q

Qu’est-ce qu’une translocation chromosomique Robertsonienne?

A

Quand 2 chromosomes se collent l’un sur l’autre

51
Q

Est-ce que le pedigree peut prouver avec certitude une maladie/un diagnostic?

A

NON on a besoin de tests

52
Q

Qu’est-ce qu’un polymorphisme?

A

Variation non pathogénique présent dans plus que 1% de la population

53
Q

Si on te présente un pedigree qui comporte deux individus atteint dans la même fratrie, venant de parents sains et ne touchant personne d’autre dans la famille élargie, quel est le mode de transmission?

A

Autosomale récessive

54
Q

Formule pour calculer le % qu’un enfant soit porteur d’une maladie autosomale récessive?

A

(Pm x 1/2) + (Pp x 1/2)

55
Q

Formule pour calculer le % qu’un enfant soit atteint d’une maladie autosomale récessive?

A

(Pm x 1/2) x (Pp x 1/2)

56
Q

Qu’est-ce qui se passe avec le risque de maladie autosomique récessive si présence de cousins germains?

A

Hausse de 3-6% (plus il y a de boucles, plus il y a de chances)

57
Q

Qu’est-ce qu’un isolat génétique?

A

Petits groupes chez lesquels la fréquence de certains allèles récessifs est différente de celle de la population générale

58
Q

Nomme les types d’isolats génétiques.

A

Géographique Culturel

59
Q

Est-ce que les isolat génétiques sont généralement cosanguins?

A

Non

60
Q

Quel est l’impact des isolats génétiques?

A

Hausse de la probabilité d’unions entre porteurs hétérozygotes pour des maladies autosomiques récessives À noter que cela diminue aussi le risque de certaines maladies

61
Q

Incidence de la FK?

A

1 / 2 500 chez les caucasiens 1 / 15 000 afro-américains 1 / 31 000 Asiatiques

62
Q

Qu’atteint la FK?

A

Gène CFTR: code pour canal régulé par le chlore situé à la membrane apicale des cellules épithéliales des tissus atteints

63
Q

Effet de la mutation de la FK?

A

Mutations: transport anormal des électrolytes et des fluides au niveau de la membrane apicale des cellules épithéliales

64
Q

Test diagnostique de la FK?

A

Test à la sueur –> réabsorption du chlore et du sodium anormal dans les fluides incluant la sudation. Concentration de chlore plus élevée que la normale

65
Q

Symptômes possibles de la FK?

A

Atteinte pulmonaire: sécrétions plus épaisses entraînent surinfections bactériennes et destruction du tissu pulmonaire jusqu’à une insuffisance respiratoire Atteinte pancréas exocrine: absorption des aliments compromise Infertilité: diminution de la fertilité chez les femmes et infertilité chez 95% des hommes par absence bilatérale des canaux déférents Iléus méconial chez 10-20% des nouveaux nés a

66
Q

Quelle est la forme la plus subtile de la FK?

A

Infertilité

67
Q

Combien de mutations différentes peuvent causer la FK?

A

2000

68
Q

Quelle est la mutation dans 70% des cas de FK?

A

∆F508

69
Q

Taux de porteur dans la population caucasienne pour la FK?

A

1/25

70
Q

Vrai ou faux? Plus la mutation de la FK est rare, plus la maladie est sévère.

A

Faux

71
Q

Qu’est-ce que la transmission autosomique dominante?

A

Tout phénotype qui s’exprime chez les hétérozygotes est malade (Aa, aa) aa est plus sévère et souvent léthal

72
Q

Caractéristiques de la transmission autosomique dominante?

A

Transmission verticale: Un individu atteint a un parent atteint Individus atteints dans chaque génération Transmission homme à homme possible Les hommes et les femmes sont atteints également

73
Q

Si maman est AA et papa est Aa, quel est le risque d’avoir un enfant malade (sachant que aa ne tue pas)?

A

0.5

74
Q

Est-ce que le génotype du conjoint est important pour savoir le risque d’un enfant d’un individu atteint d’une maladie autosomale dominante?

A

Non

75
Q

Si maman est Aa et papa est Aa, quel est le risque d’avoir un enfant malade (sachant que aa ne tue pas)?

A

0.25

76
Q

Décrit l’achondroplasie.

A

La plus commune des chondrodysplasies (ou « nanismes ») Transmission autosomique dominante

77
Q

Risque que 2 parents atteint de achondroplasie aient un enfant achondroplasie?

A

25% Les deux parents sont Aa, aa est léthal

78
Q

Nomme les 4 notions qui peuvent compliquer les pedigree de la transmission autosomique dominante.

A

Pénétrance Expressivité Mutation de novo Mosaïcisme (incluant mosaïcisme germinal)

79
Q

Qu’est-ce que la pénétrance?

A

Fréquence avec laquelle un génotype donné produit ses effets sur le phénotype; on explique les variations de la pénétrance par l’action d’autres gènes qui doivent la modifier.

80
Q

Type de pénétrance?

A

Complète Incomplète

81
Q

Facteur qui peut affecter la pénétrance?

A

Âge Individu qui a hérité du génotype muté, ne manifeste pas la condition en jeune âge mais son risque de la manifester augmente avec l’âge

82
Q

Décrit la polykystose rénale autosomique dominante.

A

pénétrance pour la présence des kystes rénaux 20% à 10 ans vs ~100% à 30 ans

83
Q

Décrit l’ectrodactylie.

A

Transmission autosomique dominante Pénétrance incomplète

84
Q

Qu’est-ce que l’expressivité?

A

Variation dans l’intensité de l’expression d’un gène Fait référence au degré de l’atteinte

85
Q

Décrit le syndrome de Marfan.

A

Syndrome à transmission autosomique dominante Pénétrance complète Expressivité variable intra-familiale et inter-familial

86
Q

Symptômes possibles du syndrome de Marfan?

A

Grande taille non proportionnée au profit de membres longs Arachnodactylie (doigts longs) Anomalies squelettiques (déformation thoracique, palais étroit…) Ectopie du cristallin Dilatation de la racine aortique avec risque de rupture Pneumothorax spontanés Et al.

87
Q

Gène muté et sa conséquence dans le syndrome de Marfan.

A

Gène FBN : fibrilline 1 = glycoprotéine de la matrice extracellulaire qui polymérise pour former de microfibrilles dans les tissus élastique et non élastique (adventice de l’aorte, peau, et al.)

88
Q

Causes de la pénétrance réduite et de l’expressivité variable?

A

Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux qui influencent l’effet de la mutation Ils peuvent être protecteurs (pénétrance réduite ou expressivité moindre) Ils peuvent être surajoutés (expressivité avec signes et symptômes importants)

89
Q

Décrit la neurofibromatose de type 1. Transmission Expressivité % mutation de novo Incidence

A

Diagnostic clinique lorsque remplit 2 critères ou plus
Transmission autosomique dominante Expressivité variable
50% mutations de novo Incidence 1/3500

90
Q

Gène et son impact de la neurofibromatose de type 1?

A

Gène NF1 code pour la neurofibromine exprimé dans plusieurs tissus; de façon plus abondante dans le tissu nerveux périphérique et central Il assure la régulation de processus intracellulaire dont le contrôle de la prolifération cellulaire

91
Q

Qu’est-ce que la mutation de novo?

A

Mutation survenue dans le gamète d’un des parents La mutation retrouvée chez l’enfant n’est pas dans le sang des parents

92
Q

Risque de transmission pour l’individu atteint d’une mutation de novo?

A

Jusqu’à 50%

93
Q

Est-ce que la phase de récidive est forte pour les parents qui ont eu un enfant avec une mutation de novo?

A

Non (1%, mais mosaicisme germinal non exclu)

94
Q

Pourcentage des causes d’achondroplasie de novo

A

90% dû à une mutation du gène FGFR3

95
Q

Plus une condition est sévère, plus le taux de nouvelles mutations est élevé. Pourquoi?

A

Puisque les individus atteints ne se reproduisent pas

96
Q

Qu’est-ce que le mosaicisme germinal?

A

La mutation est survenue dans une cellule germinale du parent qui a donné naissance à plusieurs gamètes avec la mutation Présence dans les gamètes d’un parent de 2 populations de cellules: l’une normale et l’autre avec la mutation

97
Q

Qu’est-ce qu’on suspecte si papa et maman 1 ont un enfant malade de novo et que papa et maman 2 ont aussi un enfant malade de novo?

A

Mosaïcisme germinal chez le père (la mutation est commune aux 2 enfants!)

98
Q

Décrit le mosaicisme somatique.

A

Au niveau des cellules du corps Peut être présent au niveau sanguin, localisé à un tissu, à une tumeur… Va dépendre du moment d’apparition de l’anomalie initiale (tôt dans l’embryogenèse, en postnatal) Peut inclure la présence d’un mosaïcisme germinal

99
Q

Décrit le mosaicime germinal.

A

Au niveau des cellules de reproduction seulement Individu phénotypiquement sain Modification du risque de récurrence pour parents d’un enfant avec mutation de novo jamais zéro… Peut être élevé pour certaines conditions = 15% pour DMD! Impossible à vérifier chez le parent

100
Q

Hommes _________ pour gènes du chromosome X chez l’homme.

A

hémizygotes

101
Q

Phénomènes avec le chromosome X chez la femme?

A

Inactivation du chromosome X pour que le dosage génique soit équivalent à l’homme Phénomène aléatoire Xp vs Xm; notion de mosaïcisme pour l’inactivation du Xp/Xm Inactivation biaisée: inactivation préférentielle vers un des chromosomes X

102
Q

Caractéristiques de l’hérédité liée à l’X récessif?

A

La mutation s’exprime chez tous les garçons qui la portent Les femmes hétérozygotes ne manifestent habituellement pas les signes typiques Peuvent manifester des signes si inactivation du X biaisée (rare) En théorie les femmes homozygotes pourraient manifester la condition Généralement donc, condition apparente SEULEMENT chez les garçons Toutes les filles d’un homme atteint seront automatiquement p

103
Q

Est-ce que le maladies lié à l’X récessif ont beaucoup de mutation de novo?

A

Oui

104
Q

Décrit la dystrophie musculaire de Duchenne.

A

Faiblesse musculaire progressive Diminution de l’espérance de vie Femmes porteuses peuvent être légèrement symptomatiques Rare que les hommes atteints se reproduisent

105
Q

Signe de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Signe de Gower

106
Q

Âge moyen des garçons atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

20 ans (pas de reproduction)

107
Q

Explique la règle de Haldane.

A

Pour une maladie liée au chromosome X, génétiquement létale chez le garçon, lorsque la fréquence de mutation est en équilibre dans une population, la fraction de garçons qui présentent une nouvelle mutation est de 1 / 3

108
Q

Décrit la transmission liée au X dominante.

A

Exprimée chez les femme hétérozygotes et les hommes hémizygotes Phénotype souvent plus léger chez les femmes (inactivation du X) Létalité chez l’homme souvent présente (peut être prénatale)

109
Q

Transmission d’un homme atteint (X dominant)?

A

100% filles 0% garçons

110
Q

Transmission d’une femme atteinte (X dominant)?

A

50% filles 50% garçons

111
Q

Vrai ou faux? Dans la transmission lié au X dominant, on observe généralement plus de femmes atteintes que d’hommes.

A

Vrai

112
Q

Gène muté dans le syndrome de Rett?

A

MECP2 Xq28

113
Q

Que fait le gène MECP2 Xq28?

A

Liaison avec ADN méthylé et recrutement des histones déacétylases à ces régions d’ADN méthylé -> régulation épigénétique de la transcription des gènes de la région

114
Q

Symptômes du syndrome de Rett?

A

Régression développementale vers 6-18 mois Microcéphalie progressive Mouvements des mains stéréotypés Convulsions Ataxie

115
Q

Population du syndrome de Rett?

A

Filles presque exclusivement Létal chez la majorité des garçons.

116
Q

Gène fibrose kystique?

A

CFTR

117
Q

Gène de l’achondroplasie?

A

FGFR3

118
Q

Gène du syndrome de Marfand?

A

FBN1

119
Q

Gène de la neurofibromatose?

A

NF1

120
Q

Gène du syndrome de Rett?

A

MECP2

MMD 1045 examen 1 (13 decks)

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