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MMD 1045 examen 1 > génétique 4 > Flashcards

génétique 4 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype?

A

Classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationale

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Q

Que permet un caryotype?

A

D’analyser la structure des chromosomes De comparer les 2 homologues

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Q

Première étape de l’établissement d’un caryotype?

A

La première étape consiste à compter le nombre de chromosomes

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4
Q

Sur quoi se base l’analyse des chromosomes?

A

La taille des chromosomes (plus grand au plus petit) La forme des chromosomes Le marquage particulier à chacun des chromosomes (couleur)

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5
Q

Par quoi est déterminé la forme des chromosomes?

A

Position du centromère

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6
Q

Est-ce que tout les chromosomes ont la même forme?

A

Non

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7
Q

Nomme les 3 sortes de formes d’un chromosome.

A

Métacentrique Submétacentrique Acrocentrique

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8
Q

Acrocentrique?

A

Position du centromère à une extrémité entraîne un très petit bras court

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9
Q

Submétacentrique?

A

Position du centromère entraîne 2 bras asymétriques

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10
Q

Métacentrique?

A

Position du centromère au centre entraîne 2 bras symétriques

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11
Q

Par quoi sont désignés les régions dans un bras de chromosome?

A

Par des chiffres ex: 7q11.2

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12
Q

Que signifie 7q11.2?

A

Bras long Chromosome 7 Région 11.2

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13
Q

Est-ce que le marquage est constant pour une paire donnée de chromosome?

A

Oui, mais ce n’est pas le même pour des paires différentes

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14
Q

Décrit le marquage en bandes GTG.

A

Obtenu après traitement à la trypsine et coloration au Giemsa Marquage utilisé en routine dans les laboratoires de cytogénétique

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15
Q

Quel est le pré-requis pour l’obtention des chromosomes?

A

Cellules qui se divisent car étudiés en métaphase de la mitose (ie lors d’une division cellulaire)

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16
Q

Quels sont les deux façons d’obtenir des cellules en métaphase?

A

Spontanément (ex: fibroblastes de la peau ou tumeurs) Par stimulation: lymphocytes T sanguins peuvent se diviser suite à la stimulation par la PHA

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17
Q

Que nécessite l’obtention des chromosomes?

A

Une culture cellulaire Arrêt du cycle cellulaire en métaphase en ajoutant inhibiteur du fuseau mitotique (Colcemid) Récolte des chromosomes après un traitement hypotonique de la cellule

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18
Q

Qu’est-ce que la formule chromosomique?

A

C’est la composition en chromosomes d’une cellule donnée.

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19
Q

De quoi est constitué la formule chromosomique?

A

Le nombre total de chromosomes par cellule Les gonosomes (XX ou XY) L’indication de l’anomalie chromosomique, s’il y en a une

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20
Q

Anomalie ou non? 46,XY

A

Non

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21
Q

Anomalie ou non? 47, XX, +13

A

Oui, trisomie 13

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22
Q

Décrit la composition des chromosomes normale.

A

46,XX chez la femme 46,XY chez l’homme

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23
Q

Exemples de la composition des chromosomes anormale?

A

47,XX,+13 chez une fille avec 3 chromosomes 13 ou trisomie 13 45,X chez une fille avec un seul chromosome X

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24
Q

Combien de cellules doit-on analyser au minimum pour déterminer la constitution chromosomique d’un individu?

A

10

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25
Q

De quoi parle-t-on si on retrouve deux types ou plus de cellule chez l même individu?

A

Mosaicisme

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26
Q

Qu’est-ce que le mosaicime?

A

Anomalie chromosomique lorsque les types cellulaires proviennent d’un même zygote

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27
Q

Cause du mosaicisme?

A

Due à des anomalies dans la ségrégation mitotique ou méiotique des chromosomes

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28
Q

Que sont les anomalies chromosomiques?

A

Modifications de l’euchromatine des chromosomes

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29
Q

Est-ce que le anomalies chromosomiques touchent plusieurs gènes?

A

Oui

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30
Q

Est-ce que les anomalies chromosomiques sont visibles au microscope?

A

Oui

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31
Q

Quelle anomalie chromosomique a un effet sur le phénotype?

A

Celle qui modifie la quantité d’euchromatine dans le génome

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32
Q

Quelle anomalie chromosomique n’a pas un effet sur le phénotype?

A

L’anomalie ne touche que l’hétérochromatine on parle de variant chromosomique

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33
Q

Nomme les deux grands types d’anomalies chromosomiques.

A

Anomalies de nombre Anomalies de structure

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34
Q

Qu’est-ce qu’une polyploidie?

A

Addition d’un ou plusieurs complément haploïde (n)

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35
Q

Exemple de polyploidie?

A

Triploïdie: 69,XXX (3n) Tétraploïdie: 92,XXXX (4n)

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36
Q

Aneuploidie?

A

Touche une seule paire d’homologue dont le nombre est augmenté ou diminué

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37
Q

Exemples d’aneuploidie?

A

Trisomie: 47,XY,+21 (3 chromosomes 21) Monosomie: 45,X (1 seul chromosome X)

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38
Q

Cause la plus fréquente (84%) de la triploidie?

A

Diandrie

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39
Q

Qu’est-ce que la diandrie?

A

Fécondation d’un ovule par 2 spermatozoïdes ou dispermie

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40
Q

Symptôme d’une diandrie?

A

Retard de croissance important Kystes du placenta Peu viable

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41
Q

Cause plus rare d’une triploidie?

A

Digynie (cause maternelle)

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42
Q

Symptômes d’une digynie?

A

Placenta hypotrophique Syndactylies 2-3 RCIU

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43
Q

Qu’est-ce que l’aneuploidie?

A

Anomalie du nombre d’une seule paire de chromosome (augmenté ou diminué)

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44
Q

De quoi résulte une aneuploidie?

A

Résulte d’une erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire

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45
Q

Qu’entraine une non disjonction en meiose?

A

Mosaicisme tissulaire

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46
Q

Est-ce que tout les monosomies d’un chromosomes ne sont pas viable?

A

Oui, SAUF POUR LE X

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47
Q

Facteur de risque de l’aneuploidie?

A

Maman de plus de 35 ans

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48
Q

Type le plus fréquent de non dysjonction?

A

En méiose 1

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49
Q

Décrit la non-dysjonction en méiose 1.

A

Deux chromosomes homologues (différents du même parent) demeurent dans le même gamète

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50
Q

À quoi sert la méiose 2?

A

Division équationnelle Sert à séparer les chromatides soeurs

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51
Q

À quoi sert la méiose 1?

A

Division réductionnelle Sert à la séparation des 2 homologues

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52
Q

Explique la non-dysjonction en méiose 2.

A

Deux chromatides sœurs demeurent dans le même gamète (donc 2 chromosomes identiques sauf pour les recombinaisons subies)

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53
Q

> 90% des trisomies origine de la méiose _______

A

maternelle

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54
Q

Quelle est la seule trisomie qui résulte d’une erreur en méiose 2?

A

18

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55
Q

Vrai ou faux? Effet de l’âge maternel est présent pour les erreurs en méiose 1 et en méiose 2.

A

Vrai

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56
Q

Nomme des facteurs de risque pour la non-dysjonction en tout âge.

A

L’absence de recombinaisons et les recombinaisons en positions télomériques

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57
Q

Pourquoi l’absence de recombinaisons et les recombinaisons en positions télomériques sont des facteurs de risque pour la non-dysjonction à tout âge?

A

Erreur de méiose 1 Le bivalent ségrégerait de façon plus ou moins indépendante

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58
Q

Quel est un facteur de risque chez la femme âgée pour la trisomie?

A

Les recombinaisons péricentromériques Vieillisement du fuseau mitotique

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59
Q

Pourquoi les recombinaisons péricentromériques sont-il un facteurs de risque?

A

Erreur en M2 Interfèrerait avec la cohésion normale des chromatides soeurs

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60
Q

Quel est l’effet de l’âge maternel avancé sur le fuseau mitotique?

A

Vieillissement du fuseau mitotique

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61
Q

__% des syndrome de Turner résultent en avortements spontanés

A

90

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62
Q

90% des syndrome de Turner résultent en avortements spontanés. Pourquoi?

A

œdème généralisé du fœtus/embryon

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63
Q

Cause du syndrome de Turner?

A

Non-disjonction dans les gamètes paternels

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64
Q

Prévalence du syndrome de Turner?

A

1/2000 f

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65
Q

Symptôme d’un syndrome de Turner (45, X)?

A

À la naissance: phénotype variable, intelligence normale Le plus constant: courte taille proportionnée et dysgénésie gonadique

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66
Q

Le syndrome de Turner a un phénotype f ou h?

A

Féminin

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67
Q

Symptômes neurologique de Turner?

A

Difficultés spatio-temporelles, d’attention possibles

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68
Q

Formule chromosomique de Turner?

A

Formule chromosomique 45,X dans * 55% des cas de façon homogène * 20% en mosaïque

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69
Q

Anomalie de structure d’un chromosome X dans __% des cas homogène ou en mosaïque

A

25

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70
Q

Incidence du syndrome de Klinefelter?

A

1/500 graçons

71
Q

Phénotype du syndrome de Klinefelter (47, XXY)?

A

Masculin

72
Q

Symptômes du syndrome de Klinefelter?

A

Intelligence normale mais légèrement diminuée p/r à fratrie Difficultés d’apprentissage fréquentes Grande taille Hypogonadisme (petits testicules) Infertilité (possible avec nouvelles technologies reproductives) Risque de gynécomastie Caractères sexuels secondaires peu développés

73
Q

Incidence du triple X?

A

1/1000 filles

74
Q

Phénotype du triple X?

A

Féminin

75
Q

Symptômes du triple X?

A

Intelligence normale mais légèrement diminuée p/r à fratrie Difficultés d’apprentissage fréquentes Grande taille Pas de malformation ou de dysmorphies Fertilité normale bien que certains cas d’insuffisance ovarienne

76
Q

Incidence 47, XYY?

A

1/900 graçons

77
Q

Phénotype de XYY?

A

Masculin

78
Q

Symptômes du XYY?

A

Intelligence normale mais légèrement diminuée p/r à fratrie Difficultés d’apprentissage fréquentes Impulsivité possible Fertilité normale

79
Q

Incidence du syndrome de Down?

A

1/660

80
Q

Quelle est la première anomalie chromosomique décrite chez l’humain?

A

Trisomie 21

81
Q

Avec quoi augmente l’incidence du syndrome de Down?

A

Avec l’âge maternel

82
Q

Par quoi est causé 95% des trisomies 21?

A

Une non disjonction méiotique lors de la méiose maternelle

83
Q

Causes plus rares de la trisomie 21?

A

Translocation 2,5% Mosaicisme 2,5%

84
Q

Traits de la trisomie 21?

A

Retard mental léger à modéré Bon tempéremment Hypotonie Occiput plat Visage rond Orientation des fentes palpébrales vers le haut Replis épicanthiques Protrusion de la langue Plis palmaires transverses Clinodactylie 5è doigts Malformations cardiaques 40% (canal atrio-ventriculaire) Malformations gastro-intestinales 12% (atrésie duodénale, de l’œsophage) Risque de leucémie ~1%

85
Q

Incidence de la trisomie 13 (syndrome de Patau)?

A

1/5000

86
Q

Traits de la trisomie 13?

A

Retard mental sévère Fente labio-palatine Polydactylie Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie) Malformations cardiaques, rénales et autres Anomalies létale le plus souvent

87
Q

Survie d’une trisomie 13?

A

7 jours

88
Q

% de survie à long terme des atteintes de la trisomie 13?

A

5-10%

89
Q

Incidence de la trisomie 18?

A

1/6000

90
Q

Traits de la trisomie 18 (syndrome d’Edward)?

A

Retard mental sévère Retard de croissance Mains fermées Pieds en piolets Malformations cardiaques, digestives, rénales fréquentes Anomalie létale le plus souvent

91
Q

Survie médiane du syndrome d’Edward?

A

14.5 jours

92
Q

% de survie après la 1ere année de la trisomie 18?

A

5-10%

93
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie de structure chromosomique?

A

Modifications dans la forme des chromosomes Presque toujours dues à des cassures

94
Q

Un chromosome peut être le site d’une ou de plusieurs _________ transversales.

A

cassures

95
Q

Est-ce que plusieurs chromosomes peuvent subir des cassures en même temps?

A

Oui

96
Q

Qu’on tendance à faire les points de cassures?

A

À se recoller entre eux

97
Q

Un fragment chromosomique qui ne s’est pas recollé persiste dans les cellules filles au cours des divisions cellulaires seulement s’il contient un _____________.

A

centromère

98
Q

Qu’est-ce qui peut se passer suite à une cassure?

A

le fragment peut se perdre, se recoller exactement comme il était avant la cassure (on ne le verra pas), se recoller différemment (au même endroit ou ailleurs)

99
Q

Qu’est-ce qu’une délétion?

A

Perte de matériel sur un chromosome

100
Q

Décrit le syndrome du cri-du-chat.

A

Délétion terminale du bras court du chromosome 5 Retard de croissance Cri caractéristique à la naissance Retard mental

101
Q

Qu’est-ce qui se passe dans la délétion interstitielle?

A

Deux cassures à l’intérieur d’un même bras chromosomique Perte du matériel entre les 2 points de cassure (fragment acentrique) Fusion aux 2 points de cassure

102
Q

Qu’est-ce qui se passe si les cassures affectent le même bras chromosomiques et qu’il n’y a pas de perte du segment?

A

Le segment chromosomique peut se recoller à l’envers ce qui entraînera une inversion paracentrique

103
Q

Qu’est-ce qui se passe si i les cassures affectent chacun des bras chromosomiques (le bras court p et le bras long q) et est donc de part et d’autre du centromère?

A

Le segment chromosomique peut se recoller à l’envers ce qui entraînera une inversion péricentrique Ce type d’inversion change la position du centromère

104
Q

Qu’est-ce qui produit une translocation?

A

Lorsqu’il y a deux cassures qui se produisent sur deux chromosomes différents Qu’il y a échange de matériel chromosomique Recollage des segments

105
Q

Nomme les deux sortes de translocation.

A

la translocation réciproque la translocation robertsonienne équilibré ou déséquilibré

106
Q

p?

A

Bras court

107
Q

q?

A

Bras long

108
Q

Décrit la translocation réciproque équilibrée.

A

Entre chromosome non homologue Ne fait pas varier le nb de chromosome Pas de perte de matériel Pas d’effet sur le phénotype

109
Q

Quel est le risque chez les personnes atteintes de translocation réciproque équilibrées?

A

Si ségrégation non-équilibrée, risque: * de phénotype anormal chez les descendants * de fausse couche * d’infertilité

110
Q

Que peuvent contenir les gamètes d’un porteur d’une translocation réciproque équilibrée?

A

deux chromosomes normaux; deux chromosomes transloqués mais équilibrés (comme le parent porteur); un chromosome transloqué et un normal.

111
Q

Qu’est-ce qui peut se passer si papa ou maman transmet un chromosome transloqué et un normal?

A

Monosomie ou trisomie partielles combinées

112
Q

Quand survient une translocation robertsonnienne?

A

Survient après cassures et recollement au niveau des centromères des chromosomes acrocentriques

113
Q

Effet d’une translocation robertsonnienne?

A

Il y a alors fusion centrique des deux chromosomes. Fait varier le nombre de chromosomes (45 chromosomes). S’accompagne d’une petite perte de matériel (les petits bras courts des deux chromosomes acrocentriques) qui sont constitués d’hétérochromatine

114
Q

Est-ce que la translocation robertsonnienne a un effet sur le porteur?

A

Non, mais risque de ségrégation non-équilibrée

115
Q

Décrit la formation d’une translocation robertsonnienne avec 14 et 21.

A

Après cassures au centromère du chromosome 14 et au centromère du chromosome 21, Il y a fusion des bras longs des deux chromosomes acrocentriques et formation d’un chromosome transloqué (14;21). Un porteur de la translocation équilibrée a 45 chromosomes

116
Q

La translocation Robertsonnienne non équilibrée est en cause dans ___% des cas de trisomie 21

A

2.5

117
Q

Décrit les différents % de récidive si trisomie 21.

A

Aneuploidie ou trisomie libre :~1% Translocation Roberstonnienne non-équilibrée de novo: <1% Femme porteuse: 15% Homme porteur: 1%

118
Q

Nomme d’autres anomalies de structure.

A

Duplication (duplication d’un segment contigû) Insertion (segment inséré dans un autre endroit) Chromosome dicentrique (2 centromères) Chromosome en anneau

119
Q

Nomme 3 méthodes de détection des anomalies chromosomiques.

A

Caryotype FISH Micropuces

120
Q

Que permet la cytogénétique moléculaire?

A

Permet d’étudier le génome humain d’une façon plus fine que le caryotype standard

121
Q

Définition de FISH?

A

Appariement d’une séquence d’ADN connue d’acides nucléiques (la sonde) et marquée avec une molécule fluorescente à une ou des séquences complémentaires qu’on veut étudier

122
Q

Sur quoi se fait FISH?

A

Métaphase Interphase Frottis …

123
Q

Sur quoi se base l’hybridation?

A

Sur la complémentarité AT CG

124
Q

Comment fait-on de l’hybridation?

A

En dénaturant et renaturant l’ADN

125
Q

Explique les étapes de la FISH.

A

Dénaturation de la sonde et de l’ADN à étudier Hybridation des 2 ADN simple brin et renaturation Visualisation au microscope fluorescent

126
Q

Résolution caryotype vs FISH?

A

10 Mb vs 100-150 Kb

127
Q

Nomme les types de sondes.

A

Peinture chromosomique Sondes centromériques Sondes télomèriques Sondes à séquence unique

128
Q

Qu’est-ce que la sonde à séquence unique?

A

Sonde qui utilise une séquence d’une région spécifique du génome où l’ADN n’est pas répétitif

129
Q

Dans quoi est utilisé la sonde à usage unique?

A

Microdélétion Microduplication

130
Q

Applications de FISH?

A

Préciser une anomalie vue en cytogénétique classique et qui n’a pu être identifiée précisément en raison de sa complexité Diagnostic de micro-remaniements chromosomiques, non visibles au caryotype FISH interphasique pour le diagnostic rapide

131
Q

Que sont les micro-remaniments?

A

Syndromes associés à une microdélétion chromosomique récurrente Syndromes associés à une microduplication chromosomique récurrente Remaniements cryptiques de d’autres régions

132
Q

Délétion du syndrome de DiGeorge?

A

22q11.2

133
Q

Incidence du syndrome de DiGeorge?

A

1/400

134
Q

Phénotype clinique du syndrome de DiGeorge?

A

Dysmorphie Cardiopathie conotroncale (qui atteint les voies de chasse du cœur) Anomalie du palais (fente ouverte à insuffisance vélo-palatine) Hypoparathyroidie Hypoplasie du thymus (déficit immunitaire possible) Retard psychomoteur (déficience intellectuelle rare; difficultés d’apprentissage fréquent) Retard de croissance

135
Q

__% des délétions surviennent de novo. DIGeorge

A

93

136
Q

Combien de Mb de délétion pour DiGeorge?

A

3 ou 1.5

137
Q

% de transmission pour un atteint de DiGeorge?

A

0.5

138
Q

Décrit le mécanisme des microdélétions récurrentes.

A

Séquences répétées similaires, LCT, sujettes à des rearrangements chromosomiques
Recombinaison homologue non allélique durant la méiose, peut causer des délétions de la région entre les répétitions ou duplication de la région entre les répétitions

139
Q

Phénotype du syndrome de Williams?

A

Déficience intellectuelle Retard de croissance Lèvres proéminentes Iris “en étoile” Sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire

140
Q

Incidence du syndrome de Williams?

A

1/7500

141
Q

Est-ce que le syndrome de Williams apparait souvent de novo?

A

Oui

142
Q

Qu’a de différent les microduplications vs délétions au mm endroit?

A

 Phénotypes peu distinctifs, moins typés  Phénotypes moins sévères  Plus difficiles à suspecter cliniquement a priori

143
Q

L’hybridation in situ en interphase, ie sur noyaux sans culture cellulaire s’avère indispensable pour la détection d’anomalies de nombre ou d’anomalie de structure dans les cas où:

A

L’index mitotique est peu élevé (ex cellules néoplasiques) Un résultat rapide est nécessaire (ex diagnostic prénatal, oncologie) Pour un diagnostic d’une mosaïque/clone faible pour une aneuploïdie ou pour une anomalie clonale précise

144
Q

Avantage du FISH interphasique?

A

Pas besoin de mitose!

145
Q

Nomme un important facteur diagnostique et pronostique dans les Leucémie Myéloide Chronique et Leucémie Aigue Lymphoblastique non visible au caryotype.

A

Translocation 9;22 impliquant la fusion de BCR et ABL

146
Q

Principes de l’hybridation génomique comparative?

A

Comparaison de l’ADN d’un patient avec un ADN contrôle Cette comparaison s’effectue grâce à l’hybridation de ces ADN marqués en fluorescence (patient + contrôle) sur un support d’ADN Se base sur les mêmes principes d’hybridation (dénaturation et renaturation) de la FISH Intensité de la fluorescence hybridée sur un segment donné contrôle vs patient évaluée par un ordinateur

147
Q

À quoi compare-t-on l’ADN d’un patient avec micropuce?

A

À un ADN de référence

148
Q

Qu’est-ce qui se passe si on observe un surplus de séquences par rapport à cet ADN de référence?

A

Duplication de la séquence pour le patient

149
Q

Qu’est-ce qui se passe si on observe une perte de séquences par rapport à cet ADN de référence?

A

Délétion pour le patient

150
Q

Préparation de l’hybridation comparative micropuce?

A

Extraction de l’ADN du patient et du contrôle Les deux ADN sont appliqués sur la puce avec des marqueurs fluorescent différents Un ordinateur mesure les degrés de fluorescence Génération d’un diagramme

151
Q

Décrit la micropuce BAC.

A

Sondes de la taille d’une sonde de FISH Résolution de l’analyse moins grande

152
Q

Décrit la micropuce oligonucléotides.

A

Meilleure résolution vs BACs
Sondes oligonucléotides: fragments d’ADN de env 60pb
Oligonucléotides avec ou sans marqueurs SNPs
Résultat techniquement plus fiable et technique plus rapide

153
Q

Décrit la micropuce oligonucléotide avec SNP.

A

Polymorphisme le plus commun du génome humain Segment d’ADN où les 2 chromosome ne diffèrent que par 1 nucléotide ou paire de base Permet de détecter allèles différents (hétérozygotes vs homozygotes)

154
Q

CNV?

A

copy number variation

155
Q

But de l’analyse de micropuce?

A

Détection de CNV pathogénique expliquant le phénotype du patient

156
Q

Est-ce que les CNV sont des variations dans le génome normal?

A

Oui

157
Q

Avantages de l’hybridation génomique sur micropuce?

A

Permet de raffiner l’analyse chromosomique à une résolution de quelques dizaines de kb et donc de poser un diagnostic chez un plus grand nombre de sujets (env. 25%)
Meilleure sensibilité pour la détection de duplication que la FISH Allie la précision de la FISH et l’approche d’évaluation globale du génome du caryotype
Ne nécessite pas de savoir où cibler dans le génome au préalable
Ne nécessite pas de division cellulaire

158
Q

Pour quelles investigations utilisons-nous l’analyse cytogénétique par micropuce?

A

 Retard intellectuel, retard de développement  Désordres du spectre de l’autisme  Malformations congénitales, dysmorphies recherche désiquilibre chromosomique

159
Q

Limites de l’hybridation génomique sur micropuce?

A

Ne permet pas de détecter les remaniements équilibrés (translocations, inversions etc) Ne permet pas de “voir” l’organisation cytogénétique du remaniement détecté Limite quant à la détection des mosaïques Polymorphismes sans conséquence du génome fréquents et parfois n’ont jamais été vus encore dans le laboratoire Risque de trouver aN pathogénique non reliée: trouvailles accidentelles ou fortuites

160
Q

Nomme les critères pour déterminer la pathogénicité d’une délétion ou d’une duplication.

A

Taille du remaniement Survenu de novo Type de gènes impliqués et lien avec le phénotype (le plus fort) Remaniement déjà décrit avec phénotype semblable dans la littérature ou les bases de données Région connue comme polymorphique

161
Q

En pratique, qu’est-ce qui complémente l’analyse sur micropuce?

A

Indication clinique précise Base de données Littérature

162
Q

Utilisation en première ligne de la CGH sur micropuce pour quels patients?

A

Retard mental, retard de développement Autisme Malformations (incluant fœtus)

163
Q

Est-ce que la micropuce peut confirmer un caryotype?

A

Oui

164
Q

Non indication d’analyse de micropuce?

A

Rechercher des remaniements équilibrés Si phénotype clair d’anomalie chromosomique précise

165
Q

Indications pour l’utilisation du caryotype?

A

Recherche de remaniements chromosomiques équilibrés Recherche de mosaïcisme chromosomique Phénotype clinique clair d’une anomalie chromosomique détectable par caryotype

166
Q

Impact d’une non dysjonction en méiose 1? pour t’aider utilise le chromosome XY en exemple

A

Le chromosome XY est double au début de la méiose 1 (XXYY) Si non dysjonction, il va rester double à la fin de la méiose 1 (XXYY) À la fin de la méiose 2, on aura deux cellules filles avec 2 chromatides soeurs contenant le 13 (XY) À la fécondation, on risque d’avoir XXY

167
Q

Impact d’une non dysjonction en méiose 2? pour t’aider utilise le chromosome XY en exemple

A

Après la méiose 1, on a deux chromatides soeurs 13 (XX ou YY) Après la méiose 2, on a encore les deux chromatide soeurs 13 (XX ou YY) À la fécondation, on risque XXX ou XYY

168
Q

Quels patrons de recombinaisons ont un effet sur la M1?

A

Si il n’y en a pas (ségrégation des bivalents sans chiasmas) Distale

169
Q

Quels patrons de recombinaisons ont un effet sur la M2?

A

Proche du centromère

170
Q

Qu’est-ce qui s’est passé chez la gamète du papa pour obtenir un syndrome de Turner?

A

Perte de Y en méiose 1 ou 2

171
Q

__% du Turner est en mosaique.

A

20

172
Q

Qu’est-ce qui s’est passé dans les gamètes pour obtenir un enfant XYY?

A

Erreur méiose 2 du papa (on a eu 2x le Y)

173
Q

Pourquoi est-il important d’effectuer le caryotype d’un enfant atteint de la trisomie 21?

A

Pour savoir l’origine de cette trisomie et conseiller les parents sur des grossesses futures

174
Q

Région syndrome de Williams?

A

7q11.23

MMD 1045 examen 1 (13 decks)

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