Reumatologia

Question 1

Sindrome di Lesch-Nyhan: a cosa è dovuta?

Answer 1

Deficit completo dell’enzima ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi (HGPRT)

Question 2

Il deficit di HGPRT ( ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi) determina l’aumento di quale sostanza nell’organismo?

Answer 2

Acido urico

Question 3

Come si manifesta la sindrome di Lesch-Nyhan?

Answer 3

Gotta e urolitiasi nel bambino
Ritardo mentale
Tendenza all'automutilazione
Coreoatetosi
Spasticità

Question 4

Il deficit completo dell’enzima ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi (HGPRT) causa quale patologia?

Answer 4

Sindrome di Lesch-Nyhan

Question 5

In un bambino con gotta, urolitiasi, ritardo mentale, coreoatetosi, spasticità, cosa devo sospettare?

Answer 5

Sindrome di Lesch-Nyhan

Question 6

In un bambino con gotta e urolitiasi, cosa devo sospettare?

Answer 6

Sindrome di Kelley-Seegmiller o sindrome di Lesch Nyhan (se ci sono altri sintomi associati)

Question 7

A cosa è dovuta la sindrome di Kelley-Seegmiller?

Answer 7

Deficit parziale dell’enzima ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi (HGPRT)

Question 8

Un deficit parziale dell’enzima ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi (HGPRT) causa quale patologia?

Answer 8

Sindrome di Kelley-Seegmiller

Question 9

Cos’è la gotta saturnina?

Answer 9

La gotta associata ad intossicazione cronica da piombo

Question 10

Cos’è la spalla di Milwaukee?

Answer 10

Una forma di artropatia distruttiva con deposito di cristalli di idrossiapatite calcica che coinvolge la spalla in maniera isolata.

Question 11

Cos’è la malattia di Churg Strauss?

Answer 11

Granulomatosi eosinofila con poliangioite

Question 12

Cos’è la granulomatosi di Wegener?

Answer 12

Granulomatosi con poliangioite (piccoli vasi)

Question 13

Cos’è la malattia di Horton?

Answer 13

Vasculite granulomatsa delle arterie di grande o medio calibro (arterite temporali o arterite a cellule giganti)

Question 14

Cos’è l’arterite di Takayasu?

Answer 14

Vasculite granulomatosa dell’aorta e dei suoi rami principali

Question 15

Cos’è la sindrome di Cogan?

Answer 15

E’ una rara vasculite che presenta episodi acuti di cheratite interstiziale e disfunzione cocleovestibolare

Question 16

Come si tratta la sindrome di Cogan?

Answer 16

Glucocorticoidi, a volte agenti citotossici.

Question 17

Qual’è la manifestazione cardiaca che si associa alla sindrome di Cogan, e in che percentuale si verifica?

Answer 17

Insufficienza aortica (da valvulite o da aortite)

10%

Question 18

Cos’è la malattia di Eales

Answer 18

Vasculite retinica isolata che causa emorragie recidivanti nella retina e nell’umor vitreo, con perdita della vista

Question 19

Cos’è la sindrome di Caplan?

Answer 19

Coinvolgimento polmonare con opacità nodulari in pazienti affetti da pneumoconiosi + artrite reumatoide.

Question 20

Di quali soggetti è tipica la sindrome di Caplan?

Answer 20

Minatori affetti da artrite reumatoide

Question 21

Come sono fatti i noduli della sindrome di Caplan?

Answer 21

Particelle di silicio o carbone al centro dei noduli reumatoidi.

Question 22

Cos’è la sindrome di Felty?

Answer 22

Associazione tra artrite reumatoide, splenomegalia e neutropenia.

Question 23

A quale HLA si associa la sindrome di Felty?

Answer 23

HLA-DR4.

Question 24

Quali sono le alterazioni tipiche negli EE nella sindrome di Felty?

Answer 24

Neutropenia
FR +
ANA
Talvolta ipocomplementemia e crioglobulneami

Question 25

A quale rischio sono particolarmente esposti gli affetti da sindrome di Felty?

Answer 25

Rischio di infezioni gravi.