Reumatologia Flashcards
Sindrome di Lesch-Nyhan: a cosa è dovuta?
Deficit completo dell’enzima ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi (HGPRT)
Il deficit di HGPRT ( ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi) determina l’aumento di quale sostanza nell’organismo?
Acido urico
Come si manifesta la sindrome di Lesch-Nyhan?
Gotta e urolitiasi nel bambino Ritardo mentale Tendenza all'automutilazione Coreoatetosi Spasticità
Il deficit completo dell’enzima ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi (HGPRT) causa quale patologia?
Sindrome di Lesch-Nyhan
In un bambino con gotta, urolitiasi, ritardo mentale, coreoatetosi, spasticità, cosa devo sospettare?
Sindrome di Lesch-Nyhan
In un bambino con gotta e urolitiasi, cosa devo sospettare?
Sindrome di Kelley-Seegmiller o sindrome di Lesch Nyhan (se ci sono altri sintomi associati)
A cosa è dovuta la sindrome di Kelley-Seegmiller?
Deficit parziale dell’enzima ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi (HGPRT)
Un deficit parziale dell’enzima ipoxantina-guanina-fosoribosil transferasi (HGPRT) causa quale patologia?
Sindrome di Kelley-Seegmiller
Cos’è la gotta saturnina?
La gotta associata ad intossicazione cronica da piombo
Cos’è la spalla di Milwaukee?
Una forma di artropatia distruttiva con deposito di cristalli di idrossiapatite calcica che coinvolge la spalla in maniera isolata.
Cos’è la malattia di Churg Strauss?
Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Cos’è la granulomatosi di Wegener?
Granulomatosi con poliangioite (piccoli vasi)
Cos’è la malattia di Horton?
Vasculite granulomatsa delle arterie di grande o medio calibro (arterite temporali o arterite a cellule giganti)
Cos’è l’arterite di Takayasu?
Vasculite granulomatosa dell’aorta e dei suoi rami principali
Cos’è la sindrome di Cogan?
E’ una rara vasculite che presenta episodi acuti di cheratite interstiziale e disfunzione cocleovestibolare
Come si tratta la sindrome di Cogan?
Glucocorticoidi, a volte agenti citotossici.
Qual’è la manifestazione cardiaca che si associa alla sindrome di Cogan, e in che percentuale si verifica?
Insufficienza aortica (da valvulite o da aortite)
10%
Cos’è la malattia di Eales
Vasculite retinica isolata che causa emorragie recidivanti nella retina e nell’umor vitreo, con perdita della vista
Cos’è la sindrome di Caplan?
Coinvolgimento polmonare con opacità nodulari in pazienti affetti da pneumoconiosi + artrite reumatoide.
Di quali soggetti è tipica la sindrome di Caplan?
Minatori affetti da artrite reumatoide
Come sono fatti i noduli della sindrome di Caplan?
Particelle di silicio o carbone al centro dei noduli reumatoidi.
Cos’è la sindrome di Felty?
Associazione tra artrite reumatoide, splenomegalia e neutropenia.
A quale HLA si associa la sindrome di Felty?
HLA-DR4.
Quali sono le alterazioni tipiche negli EE nella sindrome di Felty?
Neutropenia
FR +
ANA
Talvolta ipocomplementemia e crioglobulneami
A quale rischio sono particolarmente esposti gli affetti da sindrome di Felty?
Rischio di infezioni gravi.
