Nefrologia e Urologia Flashcards
Sindrome di Bartter: le mutazioni causative colpiscono quali molecole?
Canali per il trasporto di elettroliti nell’ansa di Henle ascendente:
- NKCC2 (Na, K, Cl)
- ROMK (K)
- Canale del Cl
Come si manifesta la forma neonatale della sindrome di Bartter?
Polidramnios, parto prematuro, poliuria, disidratazione, ipercalciuria e nefrocalcinosi
A quale sindrome di fa pensare il caso di un neonato nato prematuro, con polidramnios che manifesta poliuria, disidratazione, ipercalciuria e nefrocalcinosi?
Sindrome di Bartter neonatale
Quali sono i sintomi tipici della sindrome di Bartter nell’adulto (forma classica)?
Poliuria-polidipsia
disidratazione
ritardo variabile della curva della crescita staturo-ponderale.
Calciuria normale o lievemente aumentata
Sono caratteristici la perdita dell’udito nella sindrome di Bartter tipo 4 e l’ipocalcemia nella sindrome di Bartter tipo 5
Quali sono le alterazioni principali della sindrome di Bartter?
Alcalosi ipokaliemica,
livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone,
ipotensione arteriosa
resistenza vascolare all’angiotensina II
La sindrome di Bartter entra in d.d. con l’uso/abuso di quali farmaci?
Diuretici dell’ansa
Sindrome di Gitelman: è causata dalla mutazione di quale molecola?
E’ causata dalla mutazione del gene SLC12A3, codificante per il co-trasportatore Na-Cl tiazide sensibile.
Quali sono le principali alterazioni nella sindrome di Gitelman?
Alcalosi metabolica ipokaliemica
Significativa ipomagnesemia
Ipocalciuria.
Incidenza sindrome di Gitelman, ereditarietà, prevalenza dell’eterozigosi?
1:40,000
AR
1%
D.d. tra sindrome di Gitelman e di Bartter?
Nella Gitelman si ha IPOcalciuria, nella Bartter IPERcalciuria.
Nella Gitelman inoltre c’è ipoMg.
Malattia di La Peyronie: quale altro nome conosce?
Induratio penis plastica
Quale organo / tessuto è colpito dalla malattia di La Peyronie?
Interessa la tonaca albuginea del pene
Cosa succede nella malattia di La Peyronie?
Si forma una placca fibrotica nella tonaca albuginea del pene.
A quali patologie è collegata la malattia di La Peyronie?
Malattia di Dupuytren
Malattia di Lederhose (noduli plantari)
Sclerosi sistemica
Quale assetto cromosomico caratterizza la sindrome di Klinefelter?
47XXY
I soggetti Klinefelter sono maschi o femmine?
Maschi
Come si manifesta la sindrome di Klinefelter?
Ipogonadismo ipogonadotropo, testicoli atrofici, di consistenza aumentata, azoospermia o grave oligospermia.
Il rene mastice è indicativo di quale condizione?
TBC genitourinaria.
Cosa sono le ulcere di Hunner, e in quale condizione?
Sono ulcerazioni riscontrabili alla cistoscopia nella cistite interstiziale.
Alla cistoscopia osservi una lesione circoscritta, con mucosa arrosata con piccoli vasi che si irradiano da una cicatrice centrale, cui è adeso un coagulo (o della fibrina). Come si chiama questa lesione, e di quale patologia è tipica?
Ulcera di Hunner, cistite interstiziale.
Malatia di von Hippel Lindau: è causata dalla mutazione di quale gene, e su quale cromosoma?
Gene VHL, cromosoma 3p
Quali sono le manifestazioni principali della sindrome di Von Hippel Lindau?
Carcinoma cistico renale
Cisti pancreatiche
Feocromocitoma
Emangioblastoma cerebellare e retinico
Qual è l’altro nome della malattia di Pringle-Bourneville?
Sclerosi tuberosa
A quale tumore benigno del rene si associa la sclerosi tuberosa o malattia di Pringle-Bourneville?
Angiomiolipoma renale
Quali sono le principali manifestazioni della sclerosi tuberosa o malattia di Pringle-Bourneville?
Ritardo mentale
Epilessia
Adenomi sebacei
Angiomiolipomi multipli
Sindrome di Wunderlich
Sanguinamento retroperitoneale come esorio di angiomiolipoma renale
L’angiomiolipoma renale si associa, nel 50% dei casi, a quale sindrome congenita?
Sclerosi tuberosa o sindrome di Pringle-Bourneville.
