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Biologie moléculaire > Réplication et spécificité des eucaryotes > Flashcards

Réplication et spécificité des eucaryotes Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un télomère?

A

C’est une région hautement répétitive (non-codante) d’ADN à l’extrémité d’un chromosome.

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Q

Que signifierait l’absence de télomères?

A

Cela signifierait la perte rapide d’informations génétiques nécessaires au fonctionnement cellulaire.

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3
Q

Vrai ou faux; À chaque fois qu’un chromosome en bâtonnet d’un eucaryote est dupliqué, lors d’une méiose, le complexe enzymatique de l’ADN polymérase s’avère incapable de copier les derniers nucléotides.

A

Faux, tout l’énoncé est vrai, sauf que ça se passe pendant la mitose.

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4
Q

Que représente TTAGGG?

A

C’est le télomère retrouvé chez l’homme.

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5
Q

Qu’est-ce que la télomérase?

A

C’est une polymérase qui produit l’élongation du brin parental de son côté 3’ en ajoutant des nucléotides du 5’ vers 3’ mais SANS BRIN MATRICE. Voir diapo 5-6-7

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6
Q

Vrai ou faux; La télomérase à la fois une protéine et un guide d’ARN.

A

Vrai.

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7
Q

Quelle structure forme les télomères au bout des chromosomes?

A

Se terminent en boucle.

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8
Q

Qu’est-ce qui cause le vieillissement et le cancer?

A

Le raccourcissement des télomères.

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9
Q

Les mutations sont essentielles. Pourquoi?

A

Sans elles, il n’aurait pas d’évolution.

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10
Q

Vrai ou faux; Certaines maladies comme le cancer sont le résultat de mutations.

A

Vrai.

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11
Q

Quelles sont les deux types de mutations?

A

1- Erreurs lors de la réplication de l’ADN

2- Dommages chimiques à l’ADN, causé par des agents mutagènes

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12
Q

Comment sont définies les mutations?

A

Comme un changement transmissible dans le matériel génétique (se rend à la prochaine génération).

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13
Q

Nomme quelques caractéristiques des mutations.

A
  • Modification de l’information génétique
  • Événement rare, aléatoire,héréditaire
  • Ne conduisant pas forcément à une variation phénotypique
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14
Q

Les mutations peuvent concerner les cellules ___ ou ___.

A

Germinales ou somatiques.

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15
Q

Les mutations peuvent être __ à des ___ de bases.

A

Spontanées à des altérations de bases.

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16
Q

Les mutations peuvent être provoquées par des dysfonctionnement au cours de la ___ ou ____ de l’ADN.

A

Réplication ou de la réparation de l’ADN.

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17
Q

Quels sont les deux classes d’étendue de lésion pour les mutations?

A

Macrolésions et microlésions

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18
Q

Qu’est-ce qu’une macrolésion de l’ADN?

A

C’est quand il a une grosse modification dans l’ADN.

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19
Q

Qu’est-ce qu’une microlésion de l’ADN?

A

C’est quand il a une petite modification dans l’ADN.

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20
Q

Nomme les types de macrolésions de l’ADN (6).

A

1- Les délétions (amputation de matériel génétique)
2- Les duplications
3- Les amplifications (multiplication de séquences normalement uniques)
4- Les fusions de gènes
5- Les inversions (changement d’orientation d’un segment variable d’ADN)
6- Les insertions de séquences d’ADN

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21
Q

Nomme le type de microlésions de l’ADN.

A

Les mutations ponctuelles.

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22
Q

Quels sont les deux types de mutations ponctuelles (de microlésions)?

A

1- Transition

2- Transversion

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23
Q

Vrai ou faux; Une transition c’est une mutation qui fait passer une purine par une pyrimidine.

A

Faux, elle fait passer une purine pour une purine (pyrimidine pour une pyrimidine).

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24
Q

Vrai ou faux; Une transversion c’est une mutation qui fait passer une purine par une pyrimidine.

A

Vrai. (vice-versa)

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25
Q

Vrai ou faux; Les mutations ponctuelles affectent plusieurs types de nucléotides.

A

Faux, elles n’affectent qu’un seul nucléotide.

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26
Q

Qu’arrive-t-il à une séquence qui est répétée de deux, trois ou quatre nucléotide (s)?

A
  • Importance dans la génétique humaine

- Importantes maladies

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27
Q

Quelle est la nature d’une mutation d’un ADN microsatellite?

A

C’est une répétition de CA (CACACACACACA)

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28
Q

Que cause les répétitions de CA?

A
  • Dispersée dans le génome humain
  • Machine de réplication a de la difficulté à copier ces séquences
  • Machinerie glisse en augmentant/réduisant le nombre de copies.
29
Q

Lors des répétitions CA, la machinerie glisse en augmentant/réduisant le nombre de copies. Quelle est la conséquence de cela?

A

La longueur à un site particulier sur un chromosome est particulièrement polymorphique.

30
Q

Pourquoi le mécanisme de correction doit être rapide et agir avant la prochaine ronde de réplication?

A

Parce que sinon, la mutation est fixée (mécanisme ne pourra plus reconnaître le gène d’origine)

31
Q

Quels sont les 4 types de mutations ponctuelles?

A

1- Silencieuse
2- Faux-sens
3- Frameshift
4- Non-sens

32
Q

En quoi consiste une mutation ponctuelle silencieuse?

A

Elle change un nucléotide par un autre ou même acide aminé.

Ex: UUU ou UUC tous deux pour Phe.

33
Q

En quoi consiste une mutation ponctuelle faux-sens?

A 
Elle change un nucléotide pour un autre acide aminé différent.
Ex: GCU AGC UGC
       Ala    Ser    Cys
      GCU AG'A' UGC
       Ala   (Arg)   Cys
34
Q

En quoi consiste une mutation ponctuelle frameshift?

A

Changent le cadre de lecture et sont les plus dommageables.
Ex: GCU AGC UGC
Ala Ser Cys
GCU ‘A’AG CUG
Ala (Lys) Leu
(Insertion d’un A cause un changement de cadre et changement d’acide aminé)

35
Q

En quoi consiste une mutation ponctuelle non-sens?

A

Change un nucléotide pour un autre…Introduit un STOP.
Ex: GCU UAG CUG
Ala (STOP)

36
Q

Vrai ou faux; Les mutations ne peuvent pas bloquer la transcription/réplication.

A

Faux, elles peuvent les bloquer.

37
Q

En quoi consiste une dépurination (diapo 23)?

A
  • Forme un site apurique
  • Perte d’un résidu G ou A de l’ADN
  • 10 000 purines par 20 heures
  • Causeraient beaucoup de dommages si on ne les corrige pas
38
Q

Quelles sont les lésions spontanées (dommage à l’ADN) connues?

A

La dépurination et la désamination.

39
Q

En quoi consiste une désamination (diapo 25)?

A
  • C devient U (anormal dans ADN)
  • Enzyme qui reconnaît les U dans l’ADN = ADN glycosylase
  • Acide nitreux produit (provient de la digestion des nitrites/conservation des aliments)
40
Q

L’ADN peut être agressé par des agents physiques. Quels sont les 3 types?

A

1- Les rayons X
2- Les rayons Gamma
3- Les rayons UV

41
Q

Les (3) agents physiques sont des agents ___.

A

Mutagènes.

42
Q

Que cause les radiations sur les cellules?

A

Production de radicaux libres.

43
Q

Quelles sont les caractéristiques des rayons gamma et rayons X?

A
  • Néfastes pour l’ADN
  • Casse l’ADN directement aux deux brins
  • Génère des formes réactives d’oxygène ( O2, H2O2,…)
44
Q

Quels agents physiques sont utilisés en thérapie contre le cancer?

A

Les rayons X et Gamma.

45
Q

Quel est le principal dommage causé par les UV?

A

Attache de façon covalente deux thymines, dimère de thymines (voir diapo 28).

46
Q

Qu’est-ce que causent les analogues/agents intercalant?

A
  • Cause des délétions ou insertions d’une ou plusieurs bases.
  • Conséquences graves dans les gènes pour la traduction d’ARNm (change le cadre de lecture).
47
Q

Quelle est l’enzyme qui reconnait une erreur sur le brin?

A

MutS

48
Q

Comment l’enzyme reconnait le bon brin ?

A

Le duplex récemment répliqué est hémiméthylé. Un seul brin (le parental est méthyle)

49
Q

Quel est le rôle de la MutH ?

A
  • Activé par une endonucléase, coupe l’ADN
50
Q

Quand a lieu le réparation des mésappariements chez les E.coli?

A

A lieu très tôt après la réplication

51
Q

Quelle est l’utilité des protéines MutS et MutL ?

A

Repèrent le mésappariement et le répare grâce à l’intervention de ces enzymes :

  • Hélicase
  • Exonucléase
  • ADN polymérase
  • Ligase
52
Q

Comment s’effectue la réparation des dommages chez E.coli ?

A

Grâce à la photoréactivation ou la méthyltransférase

53
Q

Comment s’effectue la photoréactivation ?

A
  • Réparation pas super rapide (voir diapo 33)
  • Il y a formation du anneau de cyclobutane
  • Dans les périodes sombres, la ADN photolyase s’installe où le bris.
  • La photolyase est activée par la lumière et la réparation s’effectue
54
Q

Quelle est la particularité de la méthyltransférase ?

A

La méthylase qui identifie le brin parental ne méthyle que les A de la séquence GATC, si un A ne se trouve pas dans ce contexte est méthylé ou si une autre est méthyle, il faut réparer

55
Q

En quoi consiste la réparation de dépurination ou dépyridination ?

A
  • La déamination a fait apparaitre un uracil (erreur)
  • Il faut l’enlever du brin d’ADN (voir diapo 35)
  • Base excision repair
56
Q

Comment s’effectue l’excision-réparation nucléotides ?

A

a. UvrA et UvrB patrouille l’ADN pour identifier la déformation.
b. UvrA se dissocie
c. UvrC forme un complexe avec UvrB. UvrC génère des coupures en 3’ et 5’ de la lésion.
d. Hélicase ADN UvrD libère le fragment simple brin du complexe, la polymérase I et l’ADN ligase remplisse et scelle le trou.

57
Q

Concernant l’excision-réparation nucléotides, est-ce qu’il s’agit d’un mécanisme parfait ou imparfait ?

A

Mécanisme parfait, le nucléotide est remplacé par le bon nucléotide.

58
Q

Qu’est-ce que la translésion ou système SOS ?

A

Il est moins coûteux d’insérer une base aléatoire que de bloquer la réplication et la transcription

59
Q

Concernant la translésion, est-ce qu’il s’agit d’un mécanisme parfait ou imparfait ?

A

Imparfait, introduit une mutation pour compléter l’ADN

60
Q

Comment s’effectue la translésion ?

A
  • UmuC est un membre classe distincte de polymèrase, pas besoin d’un gabarit pour insérer des nucléotides.
  • Matrice-dépendant : Mais incorpore les nucléotides indépendamment de l’appariement des bases classiques
  • Retour à la normale : Progression lente, Probablement qui se dissocie de la matrice peu de temps après avoir passé la lésion.
61
Q

En quoi consiste la réparation des brins chromosomiques ?

A
  • S’effectue à l’aide d’une recombinaison non-homologue des extrémités (NHEJ)
62
Q

Qu’est-ce que la ligation d’extrémité non homologues?

A
  • Voie de réparation des altérations de l’ADN
  • Permet de ligaturer les deux extrémités engendrées par une cassure bicaténaire de l’ADN
  • Cette voie de réparation ne restaure pas les séquences qui ont pu être perdues lors de la cassure, mais permet de restaurer la continuité d’un chromosome
63
Q

Nommez une application cellulaire de la ligation d’extrémité non homologues (NHEJ)

A
  • Besoin de ce système pour produire des anticorps

- La reconnaissance de plus de 15 000 épitopes différents par les anticorps est permise grâce à la NHEJ des chaînes VDJ

64
Q

Qu’est-ce que la PCR ?

A
  • Réaction de polymérisation en chaine
  • Techniques d’amplification in vitro d’une région d’ADN spécifiée par un couple d’amorces
  • Basée sur la répétitions des cycles thermiques.
  • Technique comporte des cycles successifs (25-35)
  • Chaque cycle comporte une succession de 3 phases.
65
Q

Décrire les 3 phases pour un cycle de PCR ?

A
  • Une phase de dénaturation par la chaleur pour séparer les deux brins
  • Une phase d’hybridation avec les amorces spécifiques (Tm)
  • Une phase d’extension par l’ADN polymérase à partir des amorces.
66
Q

Qu’est-ce qu’une réaction de PCR nécessite ?

A
  1. H2O
  2. Tampon 10x (MgCl2, tampon pour le pH)
  3. dNTP (dATP, dTTP, dCTP, dGTP)
  4. Amorce sens
  5. Amorce anti-sens
  6. Polymèrase
  7. ADN
67
Q

Quelle est l’utilité de la PCR multiplex ?

A
  • Utilisé pour détecter plusieurs axons absent de l’ADN de 3 individus connus pour avoir de grandes délétions dans la région codante du gène de la dystrophie.
  • Besoin de 100 ng d’ADN
  • Voir diapo 48
68
Q

Comment faire des bonnes amorces pour la PCR ?

A
  • Longueur de 18-22 bases
  • Tm presque identiques pour les 2 amorces
  • %GC autour de 50
  • GC clamps, G ou C en 3’ favorise un appariement fort
  • Éviter les structures secondaires intra ou extra moléculaires.

Biologie moléculaire (6 decks)

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