Regulatie

Question 1

Hoe ontstaat het Fragile X syndroom?

Answer 1

Het FMRP eiwit speelt een belangrijke rol in de formatie en regulatie van synapsen. Bij dit syndroom is er een tekort van dit eiwit, omdat slechts een deel van het FMR1 gen wordt afgelezen.

Question 2

Wat is de functie van matrix metalloproteinases (MMPs)?

Answer 2

MMPs zorgen voor de afbraak van de extracellulaire matrix eiwitten via proteolyse (zoals collageen).

Question 3

Wat kan er gebeuren als een eiwit wordt gefosforyleerd?

Answer 3

De conformatie van het eiwit kan veranderen of fosforylering maakt het mogelijk om twee eiwitten aan elkaar te kunnen binden.

Question 4

Eiwitten kunnen met elkaar binden via het SH2 domein van het ene eiwit en het tyrosine domein van het andere eiwit. Hoe kan dit?

Answer 4

Het tyrosine domein wordt gefosforyleerd door kinase. De fosforylering maakt het mogelijk voor het SH2 domein om met het tyrosine domein te binden.

Question 5

Inductie

Answer 5

Interactie op korte afstand tussen twee of meer cellen/weefsels met verschillende eigenschappen.

Question 6

Inducer

Answer 6

De cel/weefsel die het signaal uitzend waardoor het gedrag van een andere cel veranderd.

Question 7

Responder

Answer 7

De cel die het signaal ontvangt en veranderd.

Question 8

Competentie

Answer 8

De cel heeft het vermogen om het signaal om te zetten in actie.

Question 9

Oogbeker vs ooglens. Wat is de inducer en wat is de responder?

Answer 9

Oogbeker: inducer
Ooglens: responder

Question 10

Mesenchym vs epitheel. Wat is de inducer en wat is de responder?

Answer 10

Mesenchym: inducer
Epitheel: responder

Question 11

Er bestaan 4 verschillende families paracriene factoren. Welke?

Answer 11

FGF: fibroblast growth factors
Hedgehog (SHH)
WNT
TGF: transforming growth factors

Question 12

Hoe werkt FGF en wat is de voornaamste functie?

Answer 12

FGF bindt aan receptor, waardoor tyrosine kinase geactiveerd worden en een signaalcascade intracellulair starten. Ze zijn verantwoordelijk voor angiogenese, axon uitgroei en mesoderm differentiatie.

Question 13

Wat is de functie van SHH?

Answer 13

Patroonvorming in ledemaatknoppen en inductie en patroonvorming neurale buis.

Question 14

Wat is de functie van Wnt eiwitten?

Answer 14

Ontwikkeling van de hersenen.

Question 15

Wat is de functie van TGFb?

Answer 15

Botvorming, links-rechts asymmetrie en afbraak eileiders in de man.

Question 16

Wat kan een mutatie in FGF veroorzaken?

Answer 16

Een mutatie in het FGFR3 gen veroorzaakt botafwijkingen en daarmee veroorzaakt het dwerggroei.

Question 17

Wat kan te veel of te weinig SHH signalering veroorzaken?

Answer 17

Te veel SHH kan ervoor zorgen dat je te veel ledematen ontwikkelt (polydactylie). Te weinig SHH zorgt voor holoprosencefalie, waarbij gelaatstrekken veranderen.

Question 18

Wat kan een mutatie in Wnt veroorzaken?

Answer 18

Hypotrichose; geheel ontbrekende of geringe haargroei.

Question 19

Wat kan een missense mutatie in TGF veroorzaken?

Answer 19

Brachydactylie; korte vingers.