recopilación

Question 1

De la estructura y características del RNA es falso que:

1. Se encuentra en forma de monocatenaria, pero puede tener segmentos bicatenarios por auto complementación
2. El RNA ribosoma es el más abundante en la célula y generalmente es el de mayor tamaño
3. El RNAm es de longitud variable y sus precursores son más largos
4. El RNAt es el más grande y contiene la secuencia del codón

Answer 1

4. El RNAt es el más grande y contiene la secuencia del codón

Question 2

El DNA mitocondrial:

1. Es un DNA circular monocatenario
2. En el zigoto es todo de origen paterno
3. Solo codifica moléculas de RNAt
4. Es DNA codificante muy compacto, con genes solapados o separados por muy pocas bases

Answer 2

4. Es DNA codificante muy compacto, con genes solapados o separados por muy pocas bases

Question 3

Los transposones:

1. Son segmentos de DNA que tienen genes marcadores por lo que son fácilmente reconocibles
2. Son cadenas de DNA bicatenario, que tienen su propio origen de replicación
3. Son segmentos de DNA que se mueven de un lugar a otro del genoma
4. Son fragmentos de DNA que permiten la recombinación de bacterias

Answer 3

3. Son segmentos de DNA que se mueven de un lugar a otro del genoma

Question 4

Se denomina cromatina:

1. Al complejo formado por DNA, RNA no transcrito e histonas
2. Al DNA que se une a los ribosomas
3. Al complejo DNA-RNA transcrito
4. Al DNA degradado por los lisosomas citoplasmáticos
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 4

1. Al complejo formado por DNA, RNA no transcrito e histonas

Question 5

La telomerasa:

1. Está en los extremos de los cromosomas
2. Enzima con RNA que constituye una secuencia complementaria característica de cada especie.
3. Existe en todas las células embrionarias
4. Todas son falsas

Answer 5

1. Está en los extremos de los cromosomas

pepe dice la dos

Question 6

Un pseudogén:

1. Gen que se produce tras el proceso de corte y empalme (splicing) y que tiene un numero de exones inferior al gen que codifica la proteína funcional
2. Gen que da lugar a una proteína no funcional por un mecanismo epigenético
3. Gen que da lugar a una proteína no funcional debido a mecanismos que actúan en trans silenciando el gen
4. Gen que da lugar a una proteína no funcional debido a la acción de RNAs
   interferentes
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 6

5. Todas las opciones anteriores son falsas

Question 7

Se dice que el código genético es degenerado:

1. Porque la clave para la traducción es un código que relaciona aminoácidos específicos con combinaciones de 3 bases contiguas a lo largo de mRNA
2. Porque solo existen 20 aminoácidos, por lo que todos los aminoácidos están especificados por más de un codón
3. Porque hay tres codones de terminación (o sin sentido)
4. Porque la traducción de un mRNA procesado se inicia en un codón de metionina
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 7

5. Todas las opciones anteriores son falsas

Question 8

La caja TATA:

1. Es una importante secuencia promotora a la que se pueden unir microRNAs para regular la expresión del gen
2. La metilación de las citosinas es esta secuencia impide la expresión del gen
3. Es una región conservada, rica en adeninas y timinas, que se sitúa a unos 25-30 pb hacia arriba del sitio de inicio de la transcripción
4. Es una región importante que se transcribe, pero no se traduce
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 8

3. Es una región conservada, rica en adeninas y timinas, que se sitúa a unos 25-30 pb hacia arriba del sitio de inicio de la transcripción

Question 9

El proceso de corte y empalme (splicing) en el procesamiento del mRNA:

1. Esta dirigido por secuencias especificas de RNA en los dos extremos, 5 ́y 3 ́, de los intrones
2. Puede tener lugar en el núcleo o en el citoplasma, pero es importante que termine antes de que el mRNA se una al ribosoma
3. En cada gen tiene un patrón que es especifico, para que la secuencia primaria de la proteína sea siempre la misma
4. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 9

1. Esta dirigido por secuencias especificas de RNA en los dos extremos, 5 ́y 3 ́, de los intrones

Question 10

Los intrones:

1. Están compuestos principalmente de secuencias repetitivas
2. Se transcriben a RNA, pero no están presentes en el mRNA en el citoplasma
   debido a la acción de los microRNAs
3. Cada intrón esta flanqueado por secuencias llamadas 3 ́y 5 ́-UTR, que intervienen en su procesamiento
4. En la mayoría de los genes la longitud acumulada de los intrones es mucho mayor que la longitud de los exones
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 10

4. En la mayoría de los genes la longitud acumulada de los intrones es mucho mayor que la longitud de los exones

Question 10

Señale cuál de estas afirmaciones es correcta:

1. Los genes ligados no se transmiten independientemente
2. Los genes ligados siempre se transmiten como una unidad en la formación de gametos
3. La unidad de transmisión en la meiosis es el cromosoma
4. 1 y 3 son correctas
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 10

4. 1 y 3 son correctas

Question 11

Los factores de transcripción:

1. Actúan en trans y necesitan como molde para iniciar la transcripción una cadena de DNA
2. Actúan en trans y tienen dominios de unión al DNA que reconocen secuencias especificas
3. Se localizan en el nucleolo, y catalizan la síntesis de RNA ribosomal
4. Se localizan en el nucleolo, y atalizan la síntesis de RNA mensajero
5. Se localizan en el citoplasma, y son reguladores postranscripcionales de la
   expresión génica

Answer 11

2. Actúan en trans y tienen dominios de unión al DNA que reconocen secuencias especificas

Question 12

¿Cuál de las siguientes observaciones es cierta con respecto a la transcripción?

1. Las RNA polimerasas no pueden iniciar la transcripción por sí mismas
2. En la región promotora de un gen hay secuencias cortas que permiten la unión de factores de transcripción
3. Uno de los elementos del promotor de los genes transcritos por la RNA polimerasa II es la caja o secuencia TATA
4. Todas las opciones anteriores son verdaderas
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 12

4. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 13

Indique la respuesta correcta con respecto a la replicación:

1. Comienza en puntos determinados del genoma y es bidireccional
2. Al inicio hay una ruptura de los puentes de hidrogeno entre las bases
3. Una DNA ligasa une covalentemente los fragmentos de Okazaki
4. Todas las opciones anteriores son verdaderas
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 13

4. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 14

En una conjugación entre una bacteria F+ y otra F-:

1. Se transfiere solo en DNA de la batería F+
2. Se transfiere solo polinucleótido, que incluye la mitad del factor F y la parte contigua del genoma
3. Se transfiere solo el factor F
4. La batería F+ pierde el factor F y se transforma en F-

Answer 14

2. Se transfiere solo polinucleótido, que incluye la mitad del factor F y la parte contigua del genoma

Question 15

Las bacterias Hfr que intervienen en la conjugación bacteriana:

1. La transferencia de DNA es bidireccional
2. Pueden pasar espontáneamente a F
3. Se caracterizan por su baja frecuencia de recombinación
4. Tienen el plásmido F integrado en su nucleoide

Answer 15

4. Tienen el plásmido F integrado en su nucleoide

Question 16

En las experiencias de conjugación a distintos tiempos utilizando cepas Hfr:

1. Si la conjugación no es interrumpida artificialmente se puede establecer el gradiente en tiempos de entrada
2. Si la conjugación no es interrumpida artificialmente se puede establecer el gradiente de cotransferencia
   3.El punto de comienzo de la transferencia es igual en todas las cepas Hfr
3. Permite establecer distancias entre genes que están muy próximos entre sí, al menos 1 min

Answer 16

2. Si la conjugación no es interrumpida artificialmente se puede establecer el gradiente de cotransferencia

Question 17

En la replicación de E.coli:

1. Se originan fragmentos de Okazaki al sintetizarse la cadena continua
2. Interviene el primosoma que sintetiza un solo cebo en cada cadena polinucleótida
3. Un único DNA pol III sintetiza las dos cadenas, la discontinua adelantada respecto de la continua
4. La velocidad de síntesis del DNA es superior a la de eucariotas

Answer 17

4. La velocidad de síntesis del DNA es superior a la de eucariotas

Question 18

La replicación del DNA de E.coli es:

1. Con varios puntos de comienzo de la replicación, bidireccional y semidiscontinua
2. Con varios puntos de comienzo de la replicación, unidireccional y
   semidiscontinua
3. Con un punto fijo de comienzo de la replicación, unidireccional y continua
4. Con un punto fijo de comienzo de la replicación, bidireccional y semidiscontinua

Answer 18

4. Con un punto fijo de comienzo de la replicación, bidireccional y semidiscontinua

Question 19

En la transformación bacteriana:

1. Se puede dan cotransformacion, lo que implica que los genes no están ligados
2. La bacteria donante debe ser competente
3. El DNA transformante nunca puede llevar dos genes
4. El DNA de la bacteria donante se integra en el DNA de la receptora mediante una recombinación no reciproca

Answer 19

4. El DNA de la bacteria donante se integra en el DNA de la receptora mediante una recombinación no reciproca

Question 20

En los experimentos de transformación bacteriana, al inyectar a ratones distintas cepas de Dipiococcus pneumoniae:

1. Si la cepa era lisa, el ratón no sufría infección
2. Si la cepa era rugosa, el ratón moría de neumonía
3. Una mezcla de una cepa lisa con otra rugosa muerta, producía la muerte del ratón
4. Una mezcla de una cepa rugosa con otra lisa muerta, producía la muerte del ratón

Answer 20

3. Una mezcla de una cepa lisa con otra rugosa muerta, producía la muerte del ratón

Question 21

Una de las siguientes afirmaciones NO es característica general de los plásmidos:

1. DNA con capacidad de autorreplicación
2. Algunos plásmidos pueden llevar uno o más genes “útiles” por ej: Resistencia a algunos antibióticos
3. Cualquier tipo de plásmido puede coexistir en una misma célula
4. Los plásmidos que pueden integrarse en el DNA del nucleoide se denominan episomas

Answer 21

3. Cualquier tipo de plásmido puede coexistir en una misma célula

Question 21

Se realizan experiencias de conjugación interrumpida de E.coli. Los resultados obtenidos a distintos tiempos son: a los 5 min no se encuentran ningún recombinante, a los 10 min se obtienen 5% de recombinantes para el gen M, 10% para el gen R y 6% de recombinantes para T. indique el orden de estos genes en el genoma de la bacteria y el de transferencia.

1. Punto de comienzo de la transferencia T-R-M
2. Punto de comienzo de la transferencia M-R-T
3. Solo se puede determinar que la transferencia empieza con el gen R
4. Con los datos indicados no se puede determinar ningún orden con exactitud

Answer 21

2. Punto de comienzo de la transferencia M-R-T

Question 22

En nuestra especie, al final de la meiosis I, ¿Cuántos cromosomas y cuantas cromátidas hay?

1. 46 cromosomas y 46 cromátidas
2. 23 cromosomas y 46 cromátidas
3. 23 cromosomas y 23 cromátidas
4. 22 cromosomas y 44 cromátidas
5. 22 cromosomas y 22 cromátidas

Answer 22

2. 23 cromosomas y 46 cromátidas

Question 23

En nuestra especie, al final de la meiosis II, ¿Cuántos cromosomas y cuantas cromátidas hay?

1. 46 cromosomas y 46 cromátidas
2. 23 cromosomas y 46 cromátidas
3. 23 cromosomas y 23 cromátidas
4. 22 cromosomas y 44 cromátidas
5. 22 cromosomas y 22 cromátidas

Answer 23

3. 23 cromosomas y 23 cromátidas

Question 24

Una célula diploide tiene 12 cromosomas que son morfológicamente: 2 pares metacéntricos, un par submetacentricos, dos pares acrocéntricos y un par telocéntricos. ¿Cuántos brazos y cuantas cromátidas habrá en G2?

1. 12 brazos y 24 cromátidas
2. 22 brazos y 24 cromátidas
3. 44 brazos y 22 cromátidas
4. 24 brazos y 22 cromátidas

Answer 24

3. 44 brazos y 22 cromátidas

Question 25

Se denomina anafase:

1. A la fase de la mitosis donde las cromatinas hermanas se separan
2. A la fase de la mitosis donde las cromátidas homologas se separan
3. A la fase de la mitosis donde las cromatinas homologas se separan
4. A la fase de la mitosis donde las cromátidas hermanas se separan
5. A la fase de la mitosis donde las cromosomas homólogos se separan

Answer 25

5. A la fase de la mitosis donde las cromosomas homólogos se separan

Question 26

Se denomina entrecruzamiento al intercambio de material genético entre:

1. Cromosomas hermanos
2. Cromatinas homologas
3. Cromosomas homólogos
4. Cromátidas hermanas
5. Cromátidas homologas

Answer 26

3. Cromosomas homólogos

Question 27

El efecto supresor del entrecruzamiento:

1. Es propio de las translocaciones reciprocas
2. Se debe a la imposibilidad de emparejamiento meiótico entre cromosomas homólogos
3. Da lugar a la transmisión de conjuntos concretos de alelos generación tras generación
4. Es debido a la existencia de genes supresores del entrecruzamiento

Answer 27

2. Se debe a la imposibilidad de emparejamiento meiótico entre cromosomas homólogos

Question 28

Sobre la meiosis es cierto que:

1. Las cromátidas hermanas de los cromosomas se separan en la primera división meiótica
2. Los cromosomas homólogos siguen juntos en la misma célula tras la primera división meiótica
3. Los centrómeros se separan en anafase de la segunda división meiótica
4. Todas las respuestas anteriores son ciertas
5. Ninguna de las respuestas anteriores es cierta

Answer 28

3. Los centrómeros se separan en anafase de la segunda división meiótica

Question 29

En entrecruzamiento entre cromátidas durante la meiosis se produce en:

1. Leptóteno
2. Zigóteno
3. Paquiteno
4. Diplóteno

Answer 29

3. Paquiteno

Question 30

El complejo sinaptinemico:

1. Esta constituido fundamentalmente por DNA
2. Se constituye a partir de los elementos laterales que ya son evidentes en leptóteno
3. Es vehículo para el emparejamiento de las cromátidas hermanas
4. Se visualiza al microscopio óptico tras aplicar una tinción especifica

Answer 30

2. Se constituye a partir de los elementos laterales que ya son evidentes en leptóteno

Question 31

Los fenómenos de no disyunción meiótica:

1. Se dan fundamentalmente en profase 1
2. Dan lugar a células polidiploides o haplodiploides
3. Se dan en la anafase de la primera división meiótica
4. Se pueden dar tanto en la primera como en la segunda anafase meiótica

Answer 31

4. Se pueden dar tanto en la primera como en la segunda anafase meiótica

Question 32

En un cromosoma hay:

1. Una cromátida
2. Dos cromátidas
3. Una o dos cromátidas, dependiendo del tipo de cromosoma
4. Cuatro cromátidas, ya que cada cromosoma tiene un homologo
5. Todas las respuestas son ciertas

Answer 32

2. Dos cromátidas

Question 33

Un sobrecruzamiento desigual en meiosis I puede provocar:

1. Duplicaciones
2. Translocaciones
3. Deleciones
4. 1 y 3 son verdaderas
5. 2 y 3 son verdaderas

Answer 33

4. 1 y 3 son verdaderas

Question 34

¿Cuál podría ser la causa de que un individuo sea fenotípicamente varón, pero tenga un cariotipo 46,XX?

1. Un entrecruzamiento en una región pseudoautosómica
2. Un entrecruzamiento ilegitimo entre los cromosomas X e Y
3. La herencia de un fragmento del cromosoma X que contiene el gen SRY por un fallo en la meiosis materna
4. Un tipo de herencia holándrica
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 34

2. Un entrecruzamiento ilegitimo entre los cromosomas X e Y

Question 35

En la síntesis de RNA maduro:

1. La cola poliA que se añade al extremo 5 ́ del RNA transcrito ayuda a transportarlo fuera del núcleo y a darle estabilidad
2. El lugar de unión entre el extremo 3 ́ de un intrón y el extremo 5 ́ del exón siguiente se llama lugar de splicing y forma parte de la región 3 ́UTR
3. Las secuencias UTRs pueden ser reconocidas y cortadas por enzimas, de ahí su relación con la represión de la expresión génica
4. Todas son verdaderas
5. Todas son falsas

Answer 35

3. Las secuencias UTRs pueden ser reconocidas y cortadas por enzimas, de ahí su relación con la represión de la expresión génica

Question 36

En la primera profase mitótica:

1. Se produce siempre al menos un entrecruzamiento
2. Se hacen visibles los quiasmas
3. Se producen los quiasmas aunque no son visibles al microscopio
4. Se autorreplica la eucromatina
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 36

3. Se producen los quiasmas aunque no son visibles al microscopio

Question 37

Los centrómeros:

1. Son regiones del citoplasma donde se localizan los centriolos
2. Son regiones del núcleo donde se encuentran los nucleolos
3. Son orgánulos citoplasmáticos que sirven como focos para las fibras del huso en la división células
4. Todas las opciones anteriores son verdaderas
5. Todas son falsas

Answer 37

5. Todas son falsas

Question 38

La mitosis y la meiosis son importantes desde un punto de vista médico porque:

1. Los errores en la división celular pueden provocar la formación de un individuo o una línea celular con un número anómalo de cromosomas
2. Los errores en la división celular pueden provocar la formación de un individuo o una línea celular con una cantidad anómala de material genómico
3. La no disyunción mitótica puede producir enfermedades genéticas si se produce en las primeras etapas postfecundación
4. 1 y 2 son verdaderas
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 38

5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 39

En los organismos diploides, los cromosomas homólogos:

1. Tienen el mismo tamaño, la misma situación del centrómero y los mismos genes en los mismos lugares
2. En metafase I se disponen en el plano ecuatorial de la célula y se separan hacia los polos opuestos
3. Segregan al azar en cada célula, como consecuencia del intercambio en el entrecruzamiento entre cromátidas maternas y paternas en profase mitótica
4. Son estructuras autorreplicativas constituidas por heterocromatina
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 39

1. Tienen el mismo tamaño, la misma situación del centrómero y los mismos genes en los mismos lugares

Question 40

En interfase:

1. La cromatina no está en el mismo estado de empaquetamiento a lo largo de todo el cromosoma
2. Las regiones del cromosoma que se están transcribiendo a RNA se encuentran más extendidas
3. La estructura del cromosoma interfásico es distinta según el tipo celular
4. Todas las opciones anteriores son verdaderas
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 40

4. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 41

En la meiosis:

1. Los quiasmas desempeñan un papel importante en la segregación cromosómica durante la meiosis
2. Los quiasmas tienen en meiosis II un papel análogo al del centrómero en la mitosis
3. En la meiosis II los cromosomas homólogos materno y paterno se mantienen unidos a través de los quiasmas
4. En la meiosis II los cromosomas homólogos materno y paterno emparejan
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 41

1. Los quiasmas desempeñan un papel importante en la segregación cromosómica durante la meiosis

Question 42

Los nucleosomas están formados por:

1. DNA+ H1,H2,H3,H4
2. DNA+8 histonas
3. 146nucleotidos DNA+8Histonas
4. Constituyen el collar de perlas de 30nm

Answer 42

2. DNA+8 histonas

Question 43

El microRNA:

1. Es de cadena sencilla
2. RISC se une en núcleo
3. Desestabiliza la unión con los ribosomas
4. Ninguna de las opciones anteriores es correcta

Answer 43

1. Es de cadena sencilla

Question 44

La heteroplasmia

1. Es el número de mitocondrias especifico de cada tejido y o entre sí
2. Se refiere a distintos genomas en las mitocondrias de la misma célula
3. Cuando se supera el umbral se desarrollan mutaciones
4. Se refiere a las diferentes enfermedades de herencia materna

Answer 44

2. Se refiere a distintos genomas en las mitocondrias de la misma célula

Question 45

La poliadenina del RNA de eucariotas:

1. Se produce a unas 20 bases del sitio de ramificación
2. Se produce tras la metilación de una secuencia AAUAAA situada próxima al sitio de poliadenilación
3. Está condicionada por varios ribonucleótidos U
4. Se da después de producirse un corte en el extremo 3 ́ del RNA

Answer 45

4. Se da después de producirse un corte en el extremo 3 ́ del RNA

Question 46

La organización de DNA en el cromosoma eucariótico:

1. Se forma por un primer nivel de compactación debido a la unión con las proteínas HU y H cargadas positivamente
2. Se forma la fibra de 300 nm por unión de las regiones SAR al andamio proteico
3. La unión del DNA al nucleosoma origina la fibra de 30 nm
4. Los nucleosomas están formados por la asociación de las histonas H1,H2A, H2B Y H3

Answer 46

3. La unión del DNA al nucleosoma origina la fibra de 30 nm

Question 47

La heterocromatina de los cromosomas eucarióticos:

1. Corresponde a parte del
   DNA altamente condensado en mitosis 2. Son zonas genéticamente muy activas
2. Son zonas de replicación tardía, después del periodo S
3. Está localizada muy frecuentemente en telómeros y centrómeros

Answer 47

4. Está localizada muy frecuentemente en telómeros y centrómeros

Question 48

En un cultivo de células eucariotas se añade timidina-1,4 al medio de cultivo al comienzo de un periodo S y se observa que se ha completado un segundo periodo S. En la siguiente mitosis, los cromosomas aparecerán:

1. Sin ninguna marcación
2. Con las dos cromátidas marcadas
3. Con una cromátida marcada y una sin marcar
4. Con marcación a lo largo de todo el cromosoma

Answer 48

3. Con una cromátida marcada y una sin marcar

Question 49

La metilación del DNA humano:

1. Se lleva a cabo mediante la metilación de las adeninas
2. Es un mecanismo represor de la expresión génica
3. Es un proceso totalmente irreversible
4. Es una modificación química no mediada por enzimas
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 49

2. Es un mecanismo represor de la expresión génica

Question 50

Entre las distintas causas que generan mutaciones puntuales podemos encontrar:

1. Los análogos de bases dan lugar fundamentalmente a dímeros de timina
2. Se pueden inducir mutaciones por los análogos de bases acido nitroso e
   hidroxilamina
3. La desaminación hace que una citosina se transforme en uracilo
4. Una adenina pasa a ser hipoxantina por una tautomería

Answer 50

3. La desaminación hace que una citosina se transforme en uracilo

Question 51

Si en una cadena de DNA una citosina pasa a su forma imino:

1. Se produce una transversión en el DNA
2. Después de dos ciclos de replicación se produce una transición
3. Después de dos ciclos de replicación el par C-G ha sido sustituido por el par C-A
4. Puede dar lugar tanto a una transición como a una transversión

Answer 51

2. Después de dos ciclos de replicación se produce una transición

Question 52

Para tratar de detectar si un locus cromosómico concreto, por ejemplo del cromosoma 22q, ha sufrido una deleción, se practicaría la técnica de:

1. Hibridación genómica comparada
2. Hibridación in situ con fluorescencia
3. Polimorfismos de conformación de cadena sencilla
4. Podríamos utilizar todas las opciones anteriores
5. No podríamos utilizar ninguna de las opciones anteriores

Answer 52

4. Podríamos utilizar todas las opciones anteriores

Question 53

Señale de los siguientes conceptos cual es el verdadero:

1. Mutantes letales condicionales: aquellos de los que siempre producen la muerte de los individuos que la llevan
2. Pleiotrópica: cuando el efecto de una única mutación afecta a distintos caracteres
3. Reversión: cuando una mutación en un gen anula el efecto de otra mutación en un
   gen distinto
4. Supresión: una mutación que restablece la secuencia normal de la cadena de DNA

Answer 53

2. Pleiotrópica: cuando el efecto de una única mutación afecta a distintos caracteres

Question 53

El alelo A de un gen es dominante sobre el a y el B de otro gen sobre el b. al cruzarse dos di híbridos se obtienen la siguiente descendencia: A-B = 315, A-bb = 98, aa-B = 105, aabb = 32. ¿Cómo se heredan estos dos caracteres?

1. Ligados al sexo
2. Espistasis simple dominante
3. Cuantitativos con actividad entre genes
4. Autosomicos independientes

Answer 53

4. Autosomicos independientes

Question 54

Decimos que un alelo A1 es codominante de A2 cuando:

1. El genotipo heterocigótico es igual a uno de los dos homocigóticos
2. El fenotipo del heterocigótico es parecido al de uno de los dos homocigóticos
3. El fenotipo del heterocigótico es intermedio entre el de los dos homocigóticos
4. En el fenotipo del heterocigótico no se ponen de manifiesto los fenotipos de los dos homocigóticos

Answer 54

3. El fenotipo del heterocigótico es intermedio entre el de los dos homocigóticos

Question 55

¿Cuál de las siguientes afirmaciones NO es correcta?

1. Una determinada mutación puede ser simultáneamente germinal y espontanea
2. Una determinada mutación puede ser simultáneamente silenciosa y espontanea
3. Una determinada mutación puede ser simultáneamente somática y con cambio de fase
4. Una determinada mutación puede ser simultáneamente somática e inducida
5. Una determinada mutación puede ser simultáneamente silenciosa y con cambio de fase

Answer 55

5. Una determinada mutación puede ser simultáneamente silenciosa y con cambio de fase

Question 55

Cuando hablamos de dos alelos (A, a) entendemos que:

1. Codifican dos proteínas responsables de distintas funciones
2. Ocupan un mismo locus
3. Son formas similares de distintos genes
4. No se puede dar recombinación entre ellos

Answer 55

2. Ocupan un mismo locus

Question 56

Los polimorfismos:

1. Son cambios en la secuencia de DNA que se detectaron por primera vez al analizar un grupo de pacientes con retraso mental. Estaban presentes en 1% de los pacientes analizados
2. Son cambios en la secuencia de DNA que aumentan la tasa de mutación en una población
3. Se detectan en los pacientes, y también a veces en controles normales, mediante FISH
4. Son secuencias repetitivas que se detectan al azar en una población
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 56

5. Todas las opciones anteriores son falsas

Question 57

Un alelo silvestre:

1. Hace referencia a que la expresión de ese gen no sigue la forma dominante- recesivo
2. Hace referencia a que los alelos son codominantes
3. Es el alelo mutante dominante
4. Es el alelo frecuente en la población, arbitrariamente se designa como normal
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 57

4. Es el alelo frecuente en la población, arbitrariamente se designa como normal

Question 58

Se denomina locus:

1. La unidad básica codificante del DNA
2. La región cromosómica donde se localiza un gen
3. Las repeticiones cortas de dinucleótidos distribuidos a lo largo del genoma
4. Las secuencias de DNA no funcionales que se parecen a las secuencias de genes conocidos
5. Una región de genoma que es especialmente susceptible a mutar

Answer 58

2. La región cromosómica donde se localiza un gen

Question 59

Una de las mutaciones espontaneas más frecuentes es:

1. La despurinación
2. La despirimidinación
3. La hipometilación de las islas CpG
4. La hipermetilación de las islas CpG
5. Las llamadas mutaciones conservadoras

Answer 59

1. La despurinación

Question 60

Las mutaciones localizadas en regiones no codificantes del genoma humano dan lugar:

1. A un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por el gen más próximo
2. A cambios en la secuencia de aminoácidos de proteínas localizadas en regiones homologas de otros cromosomas
3. A deleciones cromosómicas
4. A enfermedades esporádicas
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 60

5. Todas las opciones anteriores son falsas

Question 61

Las mutaciones en células somáticas pueden originar:

1. Enfermedades hereditarias autosomaticas dominantes
2. Enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X
3. Cáncer
4. Todas las opciones anteriores son verdaderas
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 61

3. Cáncer

Question 62

Los polimorfismos:

1. Son cambios en la secuencia de DNA que aparecen en la población con una frecuencia superior al 11%
2. Algunos polimorfismos están relacionados con el riego a padece enfermedades o con la respuesta a un tratamiento
3. En los polimorfismos las frecuencias alélicas difieren entre poblaciones distintas
4. 1 y 2 son verdaderas
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 62

3. En los polimorfismos las frecuencias alélicas difieren entre poblaciones distintas

Question 63

Los polimorfismos:

1. Son esenciales para distintas personas de la misma familia
2. Se asocian con enfermedades
3. Se asocian con mejor/peor respuesta del fármaco
4. Todo verdad

Answer 63

4. Todo verdad

Question 64

En la reparación, uno de los puntos clave es el reconocimiento de cual de las dos bases nitrogenadas que no emparejan bien es la incorrecta. Para ello los sistemas de reparación deben diferenciar las cadenas polinucleotidicas antiguas de las recién formadas durante la replicación en base a:

1. Unas enzimas ADN glicosilasas
2. Un patrón de metilación distinto
3. Señales de reconocimiento introducidas por la ADN polimerasa encargada de la replicación
4. Una actividad 3 ́→5 ́ exonucleasa
5. Enzimas AP endonucleasas

Answer 64

2. Un patrón de metilación distinto

Question 65

El mecanismo de reparación del DNA denominado NER (reparación de escisión de nucleótidos):

1. Es especifico para las roturas de doble cadena causadas por radiaciones
2. Es especifico para reparar los dímeros de purinas que se forman por la acción de los rayos UV
3. Un defecto en este mecanismo puede producir Retinoblastoma
4. Un defecto en este mecanismo puede ser causado por la mutación de uno de los genes que codifican proteínas implicadas en este sistema de reparación
5. 2 y 4 son verdaderas

Answer 65

5. 2 y 4 son verdaderas

Question 66

Respecto a la reparación por rotura de doble cadena (DCR):

1. Interviene NER
2. Produce Cockayme
3. Son pacientes sensibles a RX
4. Produce inestabilidad genómica (apariencia senil)

Answer 66

3. Son pacientes sensibles a RX

Question 67

En términos generales en las alteraciones cromosómicas se puede considerar que:

1. Las inversiones se comportan como si fueran supresoras del entrecruzamiento
2. La poliploidía es mucho más frecuente en el reino animal que vegetal
3. Las alteraciones cromosómicas con pérdida de material se soportan mejor que si hay ganancia de material
4. Ninguna alteración cromosómica confiere ninguna ventaja adaptativa desde el punto de vista evolutivo

Answer 67

1. Las inversiones se comportan como si fueran supresoras del entrecruzamiento

Question 68

Las duplicaciones cromosómicas:

1. Permiten explicar el fenotipo Bar, ligado al cromosoma X de Drosophila
2. Se encuentran en algunos genes eucariotas
3. Han permitido cambios adaptativos a lo largo de la evolución de las especies
4. Las tres opciones anteriores son ciertas

Answer 68

4. Las tres opciones anteriores son ciertas

Question 69

Si en la meiosis de un individuo se observa la presencia de un trivalente, lo más probable es que sea:

1. Triploide
2. Trisomico
3. Monosomico
4. Tetrasomico

Answer 69

2. Trisomico

Question 70

Definimos como un aneuploide;

1. Un individuo que tiene un cromosoma en exceso o defecto
2. Un individuo que tiene tres conjuntos haploides idénticos de cromosomas
3. Un individuo que lleva los cromosomas de dos especies distintas, aunque relacionadas
4. Un individuo con cromosomas homólogos

Answer 70

1. Un individuo que tiene un cromosoma en exceso o defecto

Question 71

Se denomina isocromosoma a:

1. Un cromosoma igual a otro del que se deriva
2. Un cromosoma con dos copias de un brazo y ninguna copia del otro
3. Un cromosoma que sufre deleciones terminales y posterior unión de sus extremos
4. Un cromosoma con forma de anillo
5. Las respuestas 3 y 4 son ciertas

Answer 71

2. Un cromosoma con dos copias de un brazo y ninguna copia del otro

Question 72

Los cromosomas plumosos:

1. Son cromosomas especiales aparecidos en la meiosis
2. Tiene una secuencia de bandas e interbandas producidas por un tratamiento especifico
3. Son numerosas copias de cromosomas homólogos asociados
4. Corresponde a DNA no activo genéticamente

Answer 72

2. Tiene una secuencia de bandas e interbandas producidas por un tratamiento especifico

Question 73

Sobre las disomías uniparentales, es cierto que:

1. Se dan frecuentemente en las neurofibromatosis
2. Aparecen en un 70% del Síndrome de Angelman
3. Uno de los dos progenitores aporta dos cromosomas homólogos y el otro
   progenitor ningún cromosoma de ese par
4. Uno de los dos progenitores aporta dos cromosomas de cada uno de los 23 pares y el otro progenitor no aporta ningún cromosoma
5. Ninguna de las respuestas anteriores es valida

Answer 73

3. Uno de los dos progenitores aporta dos cromosomas homólogos y el otro
   progenitor ningún cromosoma de ese par

Question 74

Una especie tiene 2n= 16 cromosomas. Se encuentra un individuo que presenta 18 cromosomas. Uno de los dos cromosomas extra se parece a un teocéntrico grande de la especie y el otro a un metacéntrico pequeño. Podemos denominarlo como:

1. Tetrasómico 2n+2
2. Trisómico 2n+1
3. Doble trisómico 2n+1+1
4. Tetraploide 4n

Answer 74

1. Tetrasómico 2n+2

Question 75

Entre un cromosoma normal cuya secuencia podemos describir como 12345-C-6789 (C= centrómero) y un cromosoma homologo con una inversión que incluye las regiones 5 a 7 y un entrecruzamiento sencillo entre 6 y 8 se puede observar:

1. Un puente anafasico cromatidico en la anafase de la meiosis I
2. Si se da una disyunción alternada, 50% de gametos equilibrados
3. Gametos desequilibrados portadores de delecciones y duplicaciones para las regiones 89 y 1234
4. Entre su descendencia, la ausencia de individuos recombinantes para cualquier gen situado en este cromosoma

Answer 75

3. Gametos desequilibrados portadores de delecciones y duplicaciones para las regiones 89 y 1234

Question 76

Los cromosomas politenicos:

1. Se observan en la mitosis de larvas y moscas
2. Tienen una secuencia de bandas e interbandas obtenidas tras un tratamiento específico que los pone de manifiesto
3. Son asociaciones de cromosomas homólogos con muchas copias de DNA
4. Corresponde a DNA no activo genéticamente

Answer 76

2. Tienen una secuencia de bandas e interbandas obtenidas tras un tratamiento específico que los pone de manifiesto

Question 77

El mecanismo de inactivación del cromosoma X tiene que ver con:

1. La metilación del promotor de los genes en las islas CpG del cromosoma X
2. La cromatina inactivada
3. El cromosoma heterocromatico
4. La impronta genómica que depende del gen XIST
5. La huella genética

Answer 77

4. La impronta genómica que depende del gen XIST

Question 78

En los cruzamientos de tipo mendeliano podemos afirmar que:

1. Para la generación P se seleccionan individuos híbridos
2. La generación F1 se obtiene por autofecundación de la P1 y la F2 por
   autofecundación de la P2 y la F3 por autofecundación de la P3 y así sucesivamente
3. En el retrocruzamiento siempre se utiliza un individuo que sea homocigótico recesivo
4. Se hacen retrocruzamientos para determinar el genotipo de los individuos de fenotipo recesivo

Answer 78

3. En el retrocruzamiento siempre se utiliza un individuo que sea homocigótico recesivo

Question 79

La primera ley de Mendel está condicionada:

1. Por la existencia, en cada individuo, de los alelos de cada gen
2. Por la separación de cromosomas homólogos en la anafase de la primera división meiótica
3. Por la separación de cromátidas hermanas en la anafase de la segunda división meiótica
4. Por la orientación de los bivalentes en la metafase de la primera división meiótica

Answer 79

2. Por la separación de cromosomas homólogos en la anafase de la primera división meiótica

Question 80

La segunda ley de Mendel está condicionada:

1. Por la localización de los genes en cromosomas distintos
2. Por la localización de los genes en el mismo cromosoma y existencia de
   entrecruzamiento entre ellos
3. Por la localización de los genes en cromosomas distintos y la orientación aleatoria de los bivalentes en la metafase de la primera división meiótica
4. Por la separación de las cromátidas hermanas en la anafase de la segunda división meiótica

Answer 80

3. Por la localización de los genes en cromosomas distintos y la orientación aleatoria de los bivalentes en la metafase de la primera división meiótica

Question 81

Al cruzar ratones negros heterocigóticos (carácter controlado por dos alelos con dominancia completa), la probabilidad de que los dos primeros descendientes sean negros es:

1. Mas del 75%
2. 56%
3. 44%
4. 6%

Answer 81

2. 56%

Question 82

Una mujer de grupo sanguíneo A tiene un niño del grupo A. el padre puede ser:

1. De cualquier grupo
2. Solamente del grupo 0
3. Solamente del grupo A
4. De los grupos A o 0

Answer 82

4. De los grupos A o 0

Question 83

El color de las flores está condicionado por dos alelos y pueden ser rojas (C1C1), rosas (C1C2) o blancas (C2C2). Cuando plantas de flores rojas se cruzan con plantas de flores blancas, la posibilidad de que los descendientes de la F2 sean homocigóticos es:

1. 1⁄4
2. 1⁄2
3. 3⁄4
4. Ninguna de las opciones anteriores es correcta

Question 83

¿Cuántos gametos genéticamente diferentes se pueden producir de un individuo de genotipo AaBbccDDEe?

1. 5
2. 8
3. 10
4. 32

Answer 83

2. 8

Question 84

Una mujer con vista normal, que tiene un hermano daltónico y padres con visión normal, se casa con un hombre con visión normal. En su descendencia:

1. La probabilidad de tener un hijo varón daltónico es 1/2
2. La probabilidad de tener un hijo varón daltónico es 1/4
3. La probabilidad de tener una hija daltónica es 1/2
4. La probabilidad de tener una hija daltónica es 1/4

Answer 84

1. La probabilidad de tener un hijo varón daltónico es 1/2

Question 85

De un gen ligado al cromosoma X se conoce un alelo que en homocigosis produce una enfermedad. Una mujer portadora:

1. Puede transmitir la enfermedad a sus nietos varones a través de sus hijas
2. Puede transmitir la enfermedad a sus nietos varones a través de sus hijos varones
3. Transmite la enfermedad a todos sus hijos varones
4. El 50% de sus hijos (tanto varones como mujeres) tendrán la enfermedad

Answer 85

1. Puede transmitir la enfermedad a sus nietos varones a través de sus hijas

Question 86

En el cruce entre dos individuos de grupo sanguíneo AB, ambos normales pero portadores del alelo que produce el albinismo, la probabilidad de tener un descendiente albino de grupo AB es:

1. 3/16
2. 2/16
3. 6/16
4. 1/16

Answer 86

4. 1/16

Question 87

La herencia limitada por el sexo:

1. Se debe a genes situados en cromosomas sexuales
2. El genotipo heterocigótico manifiesta distinto fenotipo en machos que en hembras
3. Un sexo manifiesta siempre el mismo fenotipo independientemente de su genotipo
4. Presenta un tipo de herencia cruzada

Answer 87

1. Se debe a genes situados en cromosomas sexuales

Question 88

Decimos que un alelo es letal cuando:

1. Expresa un efecto en homocigosis
2. Produce la muerte del 90% o más de los individuos que lo llevan
3. Produce un efecto en determinadas condiciones ambientales
4. Inhiben la recombinación en el segmento de DNA en el que se localiza

Answer 88

1. Expresa un efecto en homocigosis

Question 89

El corpúsculo de Barr o cromatina sexual:

1. Es el cromosoma X activo de las hembras
2. Es heterocromatina constitutiva
3. La inactivación afecta al cromosoma X que procede de la madre
4. La inactivación se da aleatoriamente en fases tempranas de desarrollo

Answer 89

4. La inactivación se da aleatoriamente en fases tempranas de desarrollo
5. La inactivación afecta al cromosoma X que procede de la madre’?????

Question 90

El efecto de posición se puede definir como:

1. La expresión, aparentemente dominante de un alelo recesivo en hemicigosis
2. La falta de expresión de un alelo incluido en una deleccion
3. La aparición de múltiples cambios fenotípicos en la descendencia
4. La modificación de la expresión de un gen como consecuencia de una
   reordenación de material genético

Answer 90

4. La modificación de la expresión de un gen como consecuencia de una
   reordenación de material genético

Question 91

Se puede hablar de pseudodominancia:

1. En los individuos heterocigóticos para una deleccion
2. En machos con determinación del sexo XY
3. Individuos haploides
4. En los tres casos anteriores

Answer 91

1. En los individuos heterocigóticos para una deleccion

Question 92

¿Es correcta la afirmación “un heterocigoto puede mostrar un fenotipo dominante a nivel de organismo pero, a nivel bioquímico, tener un fenotipo codominante”?

1. Si, ambos conceptos no son excluyentes
2. No, ya que un heterocigoto nunca puede mostrar un fenotipo codominante
3. No, la codominancia y la dominancia son conceptos excluyentes
4. No, la codominancia se muestra siempre en cualquier nivel de análisis
5. No, la dominancia se muestra siempre en cualquier nivel de análisis

Answer 92

1. Si, ambos conceptos no son excluyentes

Question 93

Cuando decimos que la penetrancia es inferior al 100% estamos indicando que:

1. La gravedad de la enfermedad puede diferir en personas con el mismo genotipo
2. Individuos con el mismo genotipo pueden no presentar el fenotipo
   correspondiente
3. La enfermedad se puede deber a distintas mutaciones y, por lo tanto, tener un fenotipo clínico diferente
4. Individuos con el mismo genotipo pueden tener manifestaciones clínicas
   diferentes según el órgano o tejido afectado
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 93

2. Individuos con el mismo genotipo pueden no presentar el fenotipo
   correspondiente

Question 94

El alelo delta CCR5 está relacionado con más supervivencia frente al VIH. África= 5%, España=8%. Siendo el alelo delta recesivo.

1. En África probablemente haya más prevalencia del sida
2. Habrá más muertes de los heterocigotos
3. Habrá más muertes de homocigotos
4. Todas son correctas

Answer 94

1. En África probablemente haya más prevalencia del sida

Question 95

Paciente con LMC, cariotipo= 47, XY, t (9,22) (q34, q11)+17.tras. Tratamiento, 47, XY+17. Conclusión:

1. V tras tratamiento
2. Repetir el ultimo tratamiento 3. Repetir el 1o cariotipo
3. Hacer FISH

Answer 95

4. Hacer FISH

Question 96

Padres normales, abuelos albinos. ¿Probabilidad de que el segundo hijo sea albino si el primero ya sabe que es albino?

1. 1⁄2
2. 1⁄4
3. 3⁄4
4. 100%
5. Ninguna de las anteriores

Answer 96

2. 1⁄4

Question 97

Probabilidad de que si tienen 3 hijos más, al menos uno NO sea albino:

1. 63/64
2. 5/9
3. 9/64
4. 6/64
5. 46/64

Answer 97

1. 63/64

Question 98

AaBbCcDd x aaBbccDd, ¿Cuantos descendientes seran fenotípicamente iguales que el primer progenitor?
1. 81/128
2. 9/64
3. 24/64
4. 1/8

Answer 98

2. 9/64

Question 99

Alopecia (Bañonecia) Genotipo Aa en hombre es clavo; Aa en mujer es normal. AaxAA. ¿% calvos entre la descendencia?

1. 1/2
2. 1/4
3. 1
4. 3/4

Answer 99

1. 1/2

Question 99

Alopecia (Bañonecia) Genotipo Aa en hombre es clavo; Aa en mujer es normal. AaxAA.
¿% calvos varones?:

1. 1/4
2. 1/2
3. 1
4. 2/3

Question 100

Los genes alfa y beta están ligados con una frecuencia de recombinación de 34%. ¿En qué proporción de genes se espera que haya un sobrecruzamiento entre alfa y beta?

1. 17%
2. 50%
3. 68%
4. 100%

Answer 100

3. 68%

Question 100

La frecuencia de recombinación entre dos loci cuando hay ligamiento total entre ellos es:

1. 100%
2. 50%
3. 0%
4. Puede variar entre 0 y un valor máximo del 50%

Answer 100

3. 0%

Question 101

Si observamos una mayor frecuencia de cotransformacion entre dos genes significa que:

1. Ambos genes se encuentran más cercanos
2. Ambos genes se encuentran más lejanos
3. No podemos saber nada acerca de la distancia entre dos genes
4. Entre ambos genes se produce complementación
5. Entre ambos genes no hay nada intermedio

Answer 101

1. Ambos genes se encuentran más cercanos

Question 102

Señale cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera con respecto al análisis de ligamiento:

1. La autofecundación se utiliza para analizar indirectamente el genotipo de los gametos en estudio
2. El cruzamiento de prueba se utiliza para analizar indirectamente el genotipo de los gametos en estudio
3. Sabiendo la distancia entre dos loci, podemos calcular la frecuencia de recombinación
4. 1 y 3 son correctas
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Answer 102

3. Sabiendo la distancia entre dos loci, podemos calcular la frecuencia de recombinación

Question 103

La puntuación Lod es más eficaz:

1. Para estudiar rasgos mendelianos
2. Si la penetrancia es del 100%
3. Si es posible diferenciar bien los individuos afectados de los no afectados
4. Todas las opciones anteriores son verdaderas
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Answer 103

4. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 104

Sobre el síndrome de Prader-Willi es cierto que:

1. Los pacientes suelen sufrir microdeleciones homocigóticas en el cromosoma 15
2. Los pacientes suelen sufrir grandes deleciones en el cromosoma 15
3. Los pacientes suelen sufrir microdeleciones en el cromosoma 13 derivado de la madre
4. Los pacientes suelen sufrir microdeleciones en el cromosoma 15 derivado del padre
5. Los pacientes suelen sufrir microdeleciones en el cromosoma 15 derivado de la madre

Question 105

Un portador de un isocromosoma 21q:

1. Esta banceado a nivel cromosómico
2. Formará un 50% de gametos nulisomicos para el cromosoma 21
3. Solo engendrara descendencia con el Síndrome de Down
4. Todas las respuestas anteriores son ciertas
5. Ninguna de las respuestas anteriores es cierta

Question 106

¿Cuál es el cariotipo y cuantos corpúsculos de Barr tienen las células de un paciente que sufre el síndrome de Klinefelter?

1. Cariotipo: 45,X. Numero de corpúsculos de Barr: uno
2. Cariotipo: 47,XXX. Numero de corpúsculos de Barr: tres
3. Cariotipo: 47,XXY. Numero de corpúsculos de Barr: uno
4. Cariotipo: 47,XXY. Numero de corpúsculos de Barr: dos
5. Cariotipo: 47,XXX. Numero de corpúsculos de Barr: dos

Question 107

Sobre la translocación robertsoniana t(14q21q) es cierto que:

1. En portadores está equilibrada
2. Es causa de que pueda aparecer Síndrome de Down en la descendencia, presentándose estos descendientes con 47 cromosomas
3. Si aparece Síndrome de Down en la descendencia se debe a la formación de un isocromosoma 21q21q
4. Todas las respuestas anteriores son ciertas
5. Ninguna de las respuestas anteriores es cierta

Question 108

La expresión de un gen dependiendo si se ha heredado de un progenitor u otro se denomina:

1. Síndrome de Prader Willi
2. Síndrome de Angelman
3. Síndrome de Down
4. Todas las respuestas anteriores son ciertas
5. Ninguna de las respuestas anteriores es cierta

Question 109

La acondroplasia:

1. Las mutaciones del FGFR asociadas a la acondroplasia son mutaciones de ganancia de función
2. Las mutaciones causan la activación del FGFR con independencia del ligando
3. La guanina en la posición 1138 del gen FGFR es uno de más estables identificados en los genes humanos
4. Las mutaciones de novo en la guanina 1138 del gen FGFR ocurren en la línea germinal paterna y su frecuencia aumenta con la edad paterna
5. Todas las opciones son verdaderas

Question 110

Señale cual de las siguientes afirmaciones es verdadera con respecto a la acondroplasia:

1. En general, los pacientes tienen una inteligencia normal y no presentan retraso en el desarrollo motor, el único rasgo fenotípico que se detecta es el enanismo
2. El riesgo de recurrencia para unos progenitores normales de un hijo afectado de acondroplasia es muy bajo
3. El papel de la influencia ambiental ha sido demostrado mediante estudios de concordancia
4. Los familiares de primer grado de los pacientes tienen un riesgo mayor de la enfermedad que la población general
5. Todas las opciones son verdaderas

Question 111

En la enfermedad de Alzheimer:

1. Un metabolismo defectuoso del precursor de la proteína beta-amiloide causa la disfunción y muerte neuronal, lo que orienta hacia la causa de retraso mental de los pacientes con síndrome de Down
2. El diagnóstico genético de la enfermedad es el análisis de mutaciones en el gen que codifica la proteína precursora del beta-amiloide (APP)
3. Tanto la forma familiar como la esporádica de inicio tardío presentan una fuerte asociación con el alelo APOE4
4. La presencia del alelo APOE4 en los pacientes con esta enfermedad se relaciona con un fenotipo más grave
5. Todas las opciones son verdaderas

Question 112

En la fibrosis quística:

1. Se han detectado cientos de mutaciones diferentes, pero siempre en el exón 10
2. El análisis citogenético no es adecuado en estos pacientes, habría que utilizar técnicas de citogenética molecular como el FISH
3. La mutación mas frecuente es una deleción de 3 bases que cambia el marco de lectura
4. Las mutaciones mas frecuentes son las mutaciones puntuales y las inserciones
5. Todas las opciones son falsas

Question 113

Señale cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera:

1. Durante la formación de los gametos y el desarrollo embrionario, el patrón de metilación del DNA en algunos genes es diferente en varones y mujeres
2. El riego de herencia del Síndrome de Prader-Willi en los futuros hijos de los progenitores depende de la causa molecular
3. El diagnóstico del síndrome de Prader-Willi se realiza mediante la historia clínica y las características físicas, pero se confirma por la ausencia de 15q11-q13 con impronta paterna
4. Las opciones 1 y 3 son verdaderas
5. Todas las opciones son verdaderas

Question 114

Una mujer de 33 años es diagnosticada de cáncer de mama. Su madre, una tía materna y su abuela tuvieron cáncer de mama. A la paciente le preocupa el riesgo que pudieran tener sus hijas de 5 y 7 años de desarrollar cáncer.

1. La historia familiar de cáncer de mama indica una predisposición hereditaria y, por lo tanto, encontraremos con seguridad mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2
2. Se debe aconsejar la secuenciación de los genes BRCA1 o BCRA2 en todos los miembro de la familia
3. Se debe aconsejar la secuenciación de los genes BRCA1 o BCRA2 en las hijas de la paciente, para poder prevenir la aparición de la enfermedad
4. No se debe aconsejar la secuenciación de los genes BCRA1 o BCRA2 en las hijas de la paciente, porque la penetrancia es incompleta y el desarrollo del cáncer no se puede prever de manera precisa
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Question 115

La fibrosis quística:

1. Suele manifestarse en la infancia, pero muchos de los individuos afectados no buscan atención medica porque sus síntomas son evidentes o porque se acostumbran a ellos con facilidad
2. Casi la totalidad de los casos se deben a mutaciones nuevas, esa es la causa de que se hayan descrito más de mil mutaciones
3. El descubrimiento de la base molecular de esta enfermedad ha llevado al desarrollo de un inhibidor especifico de la tiroquinasa CFTR, que restaura el canal de cloro en las células
4. Los pacientes tienen un cociente de inteligencia por debajo de la media, seguramente por la mala nutrición consecuencia de la enfermedad; además se ha detectado una forma de splicing alternativo del gen CFTR específica del cerebro
5. Todas son falsas

Question 116

La fibrosis quística:

1. Se han detectado mas de mil mutaciones diferentes para el gen CFTR, por lo que el diagnostico suele basarse en criterios clínicos y en la concentración de cloro en el sudor
2. Además de asociarse con fibrosis quística, las mutaciones en CFTR se asocian con otras enfermedades como azoospermia obstructiva y pancreatitis
3. Uno de los objetivos del tratamiento es la nutrición adecuada y la prevención de la obstrucción intestinal
4. Las opciones 1 y 3 son correctas
5. Todas las opciones son verdaderas

Question 117

La distrofia muscular de Duchenne:

1. Es una miopatía progresiva ligada al X, característica de la raza caucásica, causada por mutaciones en el gen DMD, que se detecta por la presencia de debilidad muscular en la madre del paciente durante la gestación
2. En ocasiones se manifiesta en el periodo neonatal en forma de hipotonía, pero suele presentarse en los varones entre los 3 y 5 años con anomalías de la deambulación
3. Las mujeres afectadas tienen un coeficiente de inteligencia por debajo de la media
4. La edad de inicio y la gravedad de la DMD en los pacientes tiene relación con la no inactivación del cromosoma X
5. Todas las opciones son verdaderas

Question 118

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno autosómico dominante del metabolismo del colesterol y los lípidos causado por mutaciones en el gen LDLR; los heterocigotos tiene un alto riesgo de enfermedad coronaria. Es responsable de algo menos del 5% de los pacientes con hipercolesterolemia.

1. Los valores elevados del colesterol plasmático y una historia familiar de hipercolesterolemia podrían hacer sospechar una hipercolesterolemia familiar
2. Si se detectan mutaciones en el gen LDLR se confirmaría el diagnostico
3. El tratamiento de la enfermedad incluirá una dieta baja en grasas
4. Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar el alelo mutado, pero se puede reducir el riego de enfermedad coronaria si el tratamiento normaliza la concentración de colesterol plasmático
5. Todas las opciones son verdaderas

Question 119

En el síndrome del X frágil:

1. El riego de que una mujer con una premutación tenga un hijo afectado esta determinado por el tamaño de la premutación, el sexo del feto y la historia familiar
2. Las mujeres portadoras de premutaciones tienen riesgo de fallo ovárico temprano
3. El diagnostico se basa en la detección molecular de mutaciones y es importante realizarlo porque la gravedad del fenotipo depende de la extensión de la repetición
4. El riesgo de que una expansión de una premutación se convierta en una mutación completa aumenta a mediada que se incrementa la longitud de la repetición de la premutación
5. Todas las opciones son verdaderas

Question 120

Cual de las siguientes afirmaciones tiene relación con la hipótesis de Alfred Knudson:

1. Una persona que hereda una copia no funcional de un gen supresor tumoral tiene predisposición a padecer cáncer
2. Una persona que hereda una copia no funcional de un gen supresor tumoral puede desarrollar varios tumores independientes en una edad temprana
3. En las formas de cáncer familiar se da el fenómeno de anticipación
4. 1 y 2 son correctas
5. 1 y 3 son correctas

Question 121

En la neurofibromatosis 1:

1. La mayoría de las mutaciones del gen NF1 son deleciones
2. El producto del gen mutado interfiere con el producto del gen normal
3. Hay una insuficiencia funcional del producto haploide
4. 1 y 3 son correctas
5. Todas las opciones son falsas

Question 122

¿Cuál de estas afirmaciones es correcta con respecto a una familia en la que nace un niño con acondroplasia, cuando no hay historia familiar de esta enfermedad?

1. En una de las familias debe estar presente el gen alterado, pero hay penetrancia variable y no se ha manifestado la enfermedad
2. En una de las familias debe estar presente el gen alterado, pero hay dominancia incompleta y no se ha manifestado la enfermedad
3. Probablemente la causa es una mutación de novo
4. Se han detectado muchas mutaciones diferentes, por lo que el análisis molecular no es exacto y muchos de los miembros no afectados de la familia podrían ser portadores
5. Si no hay historia familiar habría que revisar el diagnostico, seguramente no se trate de acondroplasia

Question 123

Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker están relacionadas porque:

1. En la dos enfermedades la proteína distrofina esta truncada
2. En las dos enfermedades no hay proteína distrofina
3. En las dos enfermedades se produce una distrofina parcialmente funcionante
4. En las dos enfermedades hay mutaciones en la región del promotor del gen que produce una cardiomiopatía
5. Todas las opciones anteriores son falsas

Question 124

Señale cual de las siguientes enfermedades la causa es la expansión de trinucleotidos:

1. Enfermedad de Huntington
2. Neurofibromatosis tipo I
3. Diabetes mellitus tipo II
4. 1 y 2 son verdaderas
5. 2 y 3 son verdaderas

Question 125

El síndrome X frágil:

1. Es la forma mas frecuente de retraso mental hereditario
2. Afecta a mas varones que a mujeres
3. Hay mujeres que tienen un solo cromosoma X frágil y tienen retraso mental
4. La penetrancia no es completa
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 126

El síndrome del X frágil esta provocado por la expansión de un trinucleotido CGG en el gen FMR1. Respecto a esta repetición señale la afirmación correcta:

1. Esta localizada en la región 5 ́ no traducida del gen
2. Esta localizada en la región codificante del gen
3. En individuos normales el trinucleotido esta repetido entre 200 y 500 veces
4. La expansión del trinucleotido provoca la deleción del gen
5. La expansión del trinucleotido provoca la inversión del gen

Question 127

¿Qué método utilizaría para analizar una muestra de la madre de un paciente que presenta un fenotipo compatible con síndrome de Down?

1. Sonda centromérica de FISH específica para el cromosoma 21
2. Sonda de pintado cromosómico de FISH especifica para el cromosoma X
3. Sonda centromérica de FISH específica para el cromosoma X
4. Análisis citogenético convencional de bandas G
5. Cualquiera de las técnicas serviría

Question 128

La causa más frecuente de síndrome de Prader-Willi es:

1. Deleción en el cromosoma 15 materno
2. Deleción en el cromosoma 15 paterno
3. Deleción en el cromosoma 15 materno o paterno
4. Disomía uniparental materna
5. Disomía uniparental paterna

Question 129

En el síndrome de Down:

1. El fenotipo de los pacientes solo depende de si hay o no mosaicismo
2. El fenotipo es el mismo en todos los pacientes
3. En el 95% de los casos la causa de la trisomía 21 es la no disyunción en meiosis II
4. En el 5% de los casos la causa de la trisomía 21 es la no disyunción en meiosis I
5. Si la causa de la trisomía 21 es la no disyunción meiótica, no habrá historia familiar de aneuploidías

Question 130

El concepto de impronta genómica se refiere a:

1. La diferente expresión de genes según provengan de un gameto masculino o femenino
2. Tiene que ver con la deleción del cromosoma 15
3. La no inactivación del cromosoma X en el síndrome de Turner
4. El alelo expresado esta metilado
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 131

Indique la respuesta correcta con respecto a la distrofia muscular de Duchenne:

1. El mecanismo genético que causa la enfermedad puede ser la disomía uniparental
2. La mayoría de las mutaciones del gen DMD son deleciones
3. Es una enfermedad limitada por el sexo
4. Es una enfermedad influida por el sexo
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 132

La agregación familiar de una enfermedad multifactorial:

1. Confirma en todos los casos que esa enfermedad tiene un componente genético importante
2. Confirma que hay un locus especifico que causa la enfermedad y que habrá que identificar mediante estudios de ligamiento
3. Se mide comparando la frecuencia de la enfermedad en poblaciones aisladas con un alto porcentaje de consanguinidad
4. Se mide comparando la prevalencia de la enfermedad en los parientes de un probando afecto con la prevalencia en la población general
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 133

Las enfermedades de herencia multifactorial:

1. Presentan a menudo agregación familiar porque los parientes de un individuo afectado tienen mas probabilidad de tener los alelos que predisponen a la enfermedad que los individuos no emparentados
2. Los parientes de un individuo afectado que comparten los genotipos que predisponen a la enfermedad pueden ser discordantes para el fenotipo
3. Se espera que la enfermedad sea mas frecuente en los parientes cercanos del probando y menos frecuentes en los parientes más lejanos
4. 1 y 3 son correctas
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 134

En la esquizofrenia, la concordancia entre gemelos monocigóticos es de un 53%, frente a un 15% entre gemelos dicigóticos. Esto indicaría:

1. Que el componente genético de la enfermedad es importante
2. Que el componente ambiental de la enfermedad es importante
3. No se puede concluir nada con este dato, habría que comparar pacientes y
   controles y encontrar un genotipo que sea mas frecuente en los pacientes
4. No se puede concluir nada con este dato, necesitaríamos saber si alguno de los padres padece la enfermedad
5. Que aunque sea una enfermedad multifactorial, en algunos casos puede haber una herencia de tipo mendeliano

Question 135

¿Qué le diría a una familia que acude a su consulta porque ha tenido un niño con paladar hendido?

1. Aconsejaría un estudio de ligamiento en todos los miembros de la familia, especialmente del locus TGFA (factor de crecimiento transformante alfa)
2. Estudiaría el riesgo del paciente a padecer la enfermedad y lo compararía con la prevalencia poblacional
3. Si es el primer caso en la familia les diría que casi con seguridad es un caso esporádico y no se trata de una enfermedad familiar
4. 1 y 2 son correctas
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 136

En el análisis de rasgos cualitativos en enfermedades multifactoriales un riesgo relativo igual a 1 indicaría:

1. Los descendientes del enfermo no tienen ningún riesgo de padecer la enfermedad
2. Los parientes del enfermo no tienen ningún riesgo de padecer la enfermedad
3. El riego de padecer la enfermedad d ellos parientes no depende del sexo del paciente
4. Agregación familiar
5. No ligamiento

Question 136

En enfermedades multifactoriales es útil el análisis de parejas de hermanos afectados:

1. Para cartografiar, mediante marcadores, genes de susceptibilidad
2. Para estudiar el haplotipo que comparten
3. Para estudiar rasgos mendelianos
4. 1 y 2 son verdaderas
5. 1 y 3 son verdaderas

Question 137

Un varón de 50 años acude a la consulta porque su padre de 83 años ha sido diagnosticado de enfermedad de Alzheimer. ¿Qué pruebas haría para saber si va a padecer la enfermedad?

1. Estudios de ligamiento en el cromosoma 19 y en el cromosoma 21
2. Análisis de mutaciones del gen PPA (Proteína Precursora Amiloide)
3. No le haría ningún análisis genético, si no hay mas casos en la familia seguramente se trata de una forma esporádica de la enfermedad
4. No le haría ningún análisis genético porque es una enfermedad multifactorial
5. No le haría ningún análisis genético, pero le explicaría que al ser varón puede darse el fenómeno de anticipación

Question 138

El fenómeno de anticipación se refiere:

1. La enfermedad en los varones aparece cada vez en edades más tempranas
2. La enfermedad en una familia aparece cada vez en edades más tempranas
3. El progenitor varón es el que transmite el gen mutado
4. Al menor numero de tripletes repetidos en el descendiente varón
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 138

Los denominados proto-oncogenes:

1. Solo se detectan en células tumorales
2. Son genes que se delecionan durante el desarrollo embrionario
3. Son genes que se encuentran normalmente en el genoma humano
4. Son genes que se activan tras infecciones graves, cuando el sistema inmunológico está deprimido
5. Se detectan en el genoma mediante el análisis por enzimas de restricción

Question 139

La estenosis pilórica congénita es 5 veces mas frecuente en niños que en niñas, de esto se puede deducir que:

1. En una niña afectada el umbral será mayor que en un niño afectado
2. Los descendientes de un niño afectado tendrán un riesgo mayor de padecer la enfermedad
3. Cuando la incidencia de un trastorno difiere entre los sexos el estudio de
   ligamiento se deberá hacer en el locus del cromosoma X
4. Cuando la incidencia de un trastorno difiere entre los sexos el estudio de
   ligamiento se deberá hacer en el locus del cromosoma y
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 140

En un varón con hemofilia A encontramos secuencias LINE-L1 insertadas en un exón del gen del factor VIII, que interrumpe la secuencia codificante de un gen. De este hallazgo podríamos concluir que:

1. Habría que revisar el diagnostico, ese tipo de mutaciones no se han descrito en la hemofilia A y, por lo tanto, el paciente seguramente tendrá otro tipo de hemofilia
2. La inserción de copias de la familia LINE-L1 en el genoma humano puede ser la causa de una enfermedad genética
3. Tendríamos que revisar la secuencia para comprobar que se interrumpe el marco de lectura
4. Tendríamos que revisar la secuencia para comprobar si la inserción forma un codón de parada
5. Todas las opciones anteriores son verdaderas

Question 141

La hemofilia CA:
1. Se hereda por la madre debido al genoma mitocondrial
2. Depende del grado de heteroplasmia
3. Los pacientes son sensibles a RX que les producen hemorragias al mutar el gen VIII
4. Todas son falsas.

Question 142

No encontramos varones con el síndrome de Rett (ligado al X). Quiere decir que:

1. es un alelo letal para los varones
2. las mujeres pueden inactivarlo en parte de sus células, son mosaico.
3. los síndrome de Klinefelter podrían verse afectados.
4. se debe a la herencia materna.
5. depende del grado de afectación neuronal, los varones mueren (el umbral es menor)

Question 143

El autismo:

1. El 10% está ligado al cromosoma 19.
2. Si una niña lo padece, su futuro hermano varón tiene más posibilidades de sufrirlo.
3. No es una enfermedad genética.
4. Depende sobre todo del alcohol ingerido durante el embarazo.
5. Si un niño lo padece, habría que hacer un estudio de ligamiento a los padres y familiares de primer grado.

Question 144

El Alzheimer:

1. Se debe realizar el diagnostico en base a la secuenciación del gen KPP.
2. Se diagnostica gracias al alelo apoe2
3. Se diagnostica gracias al alelo apoe4
4. Lo más eficaz sería un FISH para la región 21q22
5. Todas falsas

Question 145

Ante un lactante con dismorfias y un genotipo inespecífico, realizaría:

1. cariotipo
2. CGH
3. FISH
4. secuenciación NGS
5. Dejar que evolucione hasta un fenotipo estable.

Question 146

Ante un niño con deleción (8)(q11):

1. Realizaría FISH para delimitar más delecionada, pues podría tener relevancia clínica
2. Realizaría cariotipo a padres.
3. Realizaría FISH con sonda 8q11 a padres.
4. Todas ciertas
5. Todas falsas

Question 147

Es cierto que, ante el caso de “Síndrome de Angelman” lo primero que haría es: (T13 patologías)

1. FISH sonda centromérica cromosoma 15.
2. Cariotipo a partir de sangre periférica.
3. Ligamiento con asociación en el cromosoma 15q11
4. Estudio de diploidía paterna.
5. Todo falso

Question 148

Ante un síndrome de microdeleción, lo primero que haría:

1. SP+ heparina
2. CGH del gen
3. NGS
4. Cariotipo
5. Todas ciertas.

Question 149

Las enfermedades por expansión de nucleótidos:

1. Son estables
2. Suelen tener herencia materna
3. El 50% son de novo
4. Se asocian con demencia (repercusión a nivel cerebral)
5. Todas falsas

Question 150

El objetivo del proyecto GH es:
Detectar las enfermedades genéticas.

1. Asociar genética y enfermedades.
2. Secuenciar todo el genoma para detectar mutaciones patológicas.
3. Evitar la radiación química patológica.
4. Todas falsas.

Question 151

El objetivo de Hap-Map es:

1. Secuenciar con microsatélites todo el genoma.
2. Investigar nuevas enfermedades.
3. Establecer haplotipos de los japoneses de Tokio y Nigeria
4. Establecer haplotipos relacionados con enfermedades.
5. Todas ciertas.

Question 152

En la anemia falciforme:

1. El alelo de predisposición supone una ganancia de función.
2. Es una ventaja selectiva, por eso el haplotipo es equilibrado
3. Produce en homocigóticos predisposición a fiebre bubónica
4. La mutación, en la cadena alfa, produce eritrocitos en hoz
5. Todas son falsas

Question 153

En la meiosis:

1. 5% Síndrome de Down es por no división en meiosis I
2. 95% Síndrome de Down es por no división en meiosis II
3. 75% Síndrome de Down es por no división en meiosis II
4. 95% Síndrome de Down es por no división en meiosis I
5. Todo falso

Question 154

Un niño a los 12 años va en silla de ruedas *DM. Un adulto, sin relación de parentesco (de 30 años) comienza a sentir atrofia muscular.

1. No tienen relación, enfermedades distintas
2. Puede ser distintas expresiones de DM……
3. Pueden ser distintas mutaciones en gen DM (en distinta localización)
4. Se confirmaría con ligamento familiar (estudio satélites)
5. Todo falso

Question 155

Sospecha de síndrome de Prader-Willi (hipotonía, obesidad, retraso mental) ¿Qué haría?

1. FISH con sonda centromérica para c15
2. FISH con sonda específica para región 15q12
3. Secuenciación PCR de las regiones improntadas (“huella genética”)
4. Cariotipo bandas G

Question 156

Señale la respuesta correcta:

1. Un gen puede tener más de dos alelos en la población
2. Por cada gen hay dos alelos, a nivel celular
3. Para detectar los dos alelos es un individuo utilizamos la técnica de RFLP, entre
   otras
4. Todas las respuestas anteriores son ciertas
5. Ninguna de las respuestas anteriores es cierta

Question 157

La ley de equilibrio de Hardy-Weinberg permite:

1. Conocer las frecuencias genotípicas de la población si conocemos las frecuencias de los distintos alelos para un gen determinado
2. Conocer las frecuencias de los distintos alelos de un gen a partir de las frecuencias genotípicas
3. Afirmar que, en determinadas condiciones, la estructura genética de la población se mantiene estable
4. Todas las afirmaciones anteriores son ciertas
5. Ninguna de las afirmaciones anteriores es cierta

Question 158

La genética de poblaciones:

1. Estudia los posibles cruces de subpoblaciones dentro de una población.
2. Predice riesgos a partir de alelos asociados a la enfermedad
3. Permite calcular el % de cáncer en una persona individual y su esperanza de vida
4. Las mutaciones influyen de manera determinante

Question 159

La Ley de Hardy-Weinberg:

1. A partir de frecuencias alélicas podemos saber el % de genotípicos.
2. Predice el efecto negativo de la alimentación en los genes de una población.
3. Permite la asociación matemática: (p+q)2= p2+q2+2pq
4. Todas las anteriores son correctas.