RAQUITISMO Flashcards
¿Qué es el raquitismo?
Trastorno del metabolismo óseo que afecta de manera específica la osificación endocodral de la placa metafisiaria
¿Qué es la osteomalacia?
Alteración en la mineralización del tejido osteoide preformado en el hueso trabecular y en la cortical de huesos largos
¿Qué diferencia hay entre raquitismo/osteomalacia y osteoporosis?
Que las lesiones osteoporóticas puras no presentan un exceso de tejido osteoide
¿Qué es el osteoide?
Matríz orgánica no mineralizada
Cuáles son etapas de la osificación endocondral
Reserva
Proliferación de condrocitos
Maduración de condrocitos
Hipertrofia de condrocitos
Degeneración
Osteogénica
Qué parte de la osificación endocondral se ve afectada en el raquitismo
Los condrocitos no sufren apoptosis normal persisten y proliferan de forma desordenada produciendo un exceso de tejido osteoide que no se puede mineralizar
Histologicamente qué zonas de osificación están conservadas
Zona reposo y Zona proliferativa
¿Cómo se clasifica el raquitismo?
En hipocalcemico e hipofosfatémico
Cómo se clasifican los raquitismos claciopénicos
Nutricional
Hereditario
Otros (malabsorción, alteración aquirida)
Cómo se clasifican los raquitismos fosfopénicos
Nutricional
Hereditario
Malabsorción
Tubulopatías renales con pérdida de fosfato
Tumores
Asociada a síndromes con sobreexpresión de FGF23
Fisiopatología de raquitismo dependiente de VD (VDRR)
VDRR1
VDRR2
VDRR3
VDRR1 - Falla en hidroxilación de VD
VDRR2 - Resistencia a la acción de VD
VDRR3 - Inactivación excesiva de metabolitos de VD
¿Qué alteraciones bioquímicas hay en el raquitismo dependiente de vitamina D 1 a (VDRR1a)?
Hipocalcemia, hipofosfatemia, FA elvada, PTH elevada, niveles de 25OHVD pueden ser normales, 1,25 OHVD bajo o indetectable
¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo dependiente de vitamina D 1 a (VDRR1a)?
Falla para convertir 25 OHVD a 1,25 OHVD o sea en la 1 a Hidroxilasa
Gen CYP27B1
¿Qué alteraciones bioquímicas hay en el raquitismo dependiente de vitamina D 1 b (VDRR1b)?
Hipocalcemia, hipofosfatemia, FA elvada, PTH elevada, niveles de 25OHVD baja que no mejora con dosis habituales de VD
¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo dependiente de vitamina D 1b (VDRR1b)?
Falla para convertir colecalciferol (D3) a 25 OHVD o sea en la 25 Hidroxilasa hepática
Gen CYP2R1
¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo resistente a vitamina D 2a (VDRR 2a)?
Pérdida de función del gén que codifica el receptor de vitamina D
¿Qué porcentaje de pacientes con VDRR 2a tienen alopecia y a qué se asocia?
50%
Se asocia a formas más graves como mutaciones que causan defectos en la unión al ADN o ausencia del VDR
Si un paciente con VDRR2a no tiene alopecia qué tipo de alteración en el VDR podría tener
Mutaciones que alteran la afinidad del VDR por la 1,25 OHVD o que interrumpen las interacciones del coactivador
¿Qué alteraciones bioquímicas hay en el raquitismo resistente a vitamina D 2a (VDRR2a)?
Hipocalcemia, hipofosfatemia, niveles variables de 25 OHVD y muy altos de 1,25 OHVD
¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo resistente a vitamina D 2b (VDRR 2b)?
Hay una sobreexpresión de una proteína nuclear que interactua con el elemento de respuesta a ADN que se une al VDR
¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo VDRR 3?
Ganancia de función del gen CYP3A4 que codifica la enzima CYP3A4 esto produce una inactivación acelarada de vitamina D
Cuáles son las causas más frecuentes de raquitismo hipofosfatémico inducido por aumento de FGF23?
Dominante ligado a X
Autosómico dominante
Automómico recesivo 1 y 2
Mc Cune Albrigth
Inducido por tumor
¿Qué son las pseuofracturas de Milkman? ¿Con qué otro nombre se les conocen?
Zonas de Looser
Estrechas líneas radiolucidas de 2 a 5 mm de ancho con bordes escleróticos suelen ser bilaterales y simétricas asemejan fracturas incompletas
