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MINERAL ÓSEO > RAQUITISMO > Flashcards

RAQUITISMO Flashcards

1
Q

¿Qué es el raquitismo?

A

Trastorno del metabolismo óseo que afecta de manera específica la osificación endocodral de la placa metafisiaria

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2
Q

¿Qué es la osteomalacia?

A

Alteración en la mineralización del tejido osteoide preformado en el hueso trabecular y en la cortical de huesos largos

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3
Q

¿Qué diferencia hay entre raquitismo/osteomalacia y osteoporosis?

A

Que las lesiones osteoporóticas puras no presentan un exceso de tejido osteoide

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4
Q

¿Qué es el osteoide?

A

Matríz orgánica no mineralizada

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5
Q

Cuáles son etapas de la osificación endocondral

A

Reserva
Proliferación de condrocitos
Maduración de condrocitos
Hipertrofia de condrocitos
Degeneración
Osteogénica

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6
Q

Qué parte de la osificación endocondral se ve afectada en el raquitismo

A

Los condrocitos no sufren apoptosis normal persisten y proliferan de forma desordenada produciendo un exceso de tejido osteoide que no se puede mineralizar

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7
Q

Histologicamente qué zonas de osificación están conservadas

A

Zona reposo y Zona proliferativa

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8
Q

¿Cómo se clasifica el raquitismo?

A

En hipocalcemico e hipofosfatémico

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9
Q

Cómo se clasifican los raquitismos claciopénicos

A

Nutricional
Hereditario
Otros (malabsorción, alteración aquirida)

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10
Q

Cómo se clasifican los raquitismos fosfopénicos

A

Nutricional
Hereditario
Malabsorción
Tubulopatías renales con pérdida de fosfato
Tumores
Asociada a síndromes con sobreexpresión de FGF23

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11
Q

Fisiopatología de raquitismo dependiente de VD (VDRR)

VDRR1
VDRR2
VDRR3

A

VDRR1 - Falla en hidroxilación de VD
VDRR2 - Resistencia a la acción de VD
VDRR3 - Inactivación excesiva de metabolitos de VD

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12
Q

¿Qué alteraciones bioquímicas hay en el raquitismo dependiente de vitamina D 1 a (VDRR1a)?

A

Hipocalcemia, hipofosfatemia, FA elvada, PTH elevada, niveles de 25OHVD pueden ser normales, 1,25 OHVD bajo o indetectable

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13
Q

¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo dependiente de vitamina D 1 a (VDRR1a)?

A

Falla para convertir 25 OHVD a 1,25 OHVD o sea en la 1 a Hidroxilasa
Gen CYP27B1

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14
Q

¿Qué alteraciones bioquímicas hay en el raquitismo dependiente de vitamina D 1 b (VDRR1b)?

A

Hipocalcemia, hipofosfatemia, FA elvada, PTH elevada, niveles de 25OHVD baja que no mejora con dosis habituales de VD

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15
Q

¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo dependiente de vitamina D 1b (VDRR1b)?

A

Falla para convertir colecalciferol (D3) a 25 OHVD o sea en la 25 Hidroxilasa hepática
Gen CYP2R1

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16
Q

¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo resistente a vitamina D 2a (VDRR 2a)?

A

Pérdida de función del gén que codifica el receptor de vitamina D

17
Q

¿Qué porcentaje de pacientes con VDRR 2a tienen alopecia y a qué se asocia?

A

50%
Se asocia a formas más graves como mutaciones que causan defectos en la unión al ADN o ausencia del VDR

18
Q

Si un paciente con VDRR2a no tiene alopecia qué tipo de alteración en el VDR podría tener

A

Mutaciones que alteran la afinidad del VDR por la 1,25 OHVD o que interrumpen las interacciones del coactivador

19
Q

¿Qué alteraciones bioquímicas hay en el raquitismo resistente a vitamina D 2a (VDRR2a)?

A

Hipocalcemia, hipofosfatemia, niveles variables de 25 OHVD y muy altos de 1,25 OHVD

20
Q

¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo resistente a vitamina D 2b (VDRR 2b)?

A

Hay una sobreexpresión de una proteína nuclear que interactua con el elemento de respuesta a ADN que se une al VDR

20
Q

¿Qué mecanimso y qué gen esta alterado en el raquitismo VDRR 3?

A

Ganancia de función del gen CYP3A4 que codifica la enzima CYP3A4 esto produce una inactivación acelarada de vitamina D

21
Q

Cuáles son las causas más frecuentes de raquitismo hipofosfatémico inducido por aumento de FGF23?

A

Dominante ligado a X
Autosómico dominante
Automómico recesivo 1 y 2
Mc Cune Albrigth
Inducido por tumor

22
Q

¿Qué son las pseuofracturas de Milkman? ¿Con qué otro nombre se les conocen?

A

Zonas de Looser
Estrechas líneas radiolucidas de 2 a 5 mm de ancho con bordes escleróticos suelen ser bilaterales y simétricas asemejan fracturas incompletas

23
Q
A

MINERAL ÓSEO (5 decks)

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