HIPOCALCEMIA Flashcards
Cómo se define la hipocalcemia neonatal
Calcio sérico <8 mg/dl en el recién nacido a término y <7 mg/dl en el prematuro
Cómo se define la hipocalcemia neontala precoz
Hipocalcemia que se presenta en las primeras 72 horas de vida
Por qué el recién nacido es propenso a hipocalcemia
Interrupción abrupra de transporte activo del calcio a través de la placenta
Inmadurez de la paratioires
Retraso en el inicio de la alimentación
Qué factores precipitan la hipocalcemia en el neonato
Prematuridad
RCIU
Asfixia
Sépsis
Madre con DM
Cómo se define la hipocalcemia neonanatal tardía
La que ocurre >72 h (5 y 10 días de vida)
Cuáles pueden ser las causas de hipocalcemia neonaral tardía
Alimentación con leche de vaca o fórmulas con fósforo
Hiperparatiroidismo materno
Deficiencia materna de vitamina D
Causas de hipocalcemia en lactantes, niños mayores y formas permanentes del lactante
Hipoparatiroidismo
Resistencia a PTH (pseudohipoparatiroidismo)
Hipovitaminosis D
Mutaciones en CaSR
Carencial
Por qué los niños con síndrome de DiGeorge tienen hipocalcemia
Por deficiencia de PTH secundaria a aplasia de las glándulas paratiroideas
Triada clásica de poliendocrinopatía autoinmune
Candidiasis mucocutánea
Hipoparatiroidismo
Enfermedad de Addison
Qué gen está alterado en la poliendocrinopatía autoinmune
AIRE
Qué tipo de mutación causa el pseudohipoparatiroidismo tipo 1a u osteodistrofia hereditaria de Albright
Mutaciones inactivadoras del gen GNAS
Cuáles son las características clínicas de la osteodistrofia hereditaria de Albrigth (acrónimo)
A acortamiento de 4to y 5to metacarpiano
L low (bajos) niveles de AMPc
B talla Baja
R cara Redonda
I pseudohipoparatiroidismo Ia
G Gorditos (obesidad)
H Hipocalcemia
T pseudo pTerigum colli
¿Qué hallazgos de laboratorio se encuentran en un paciente con osteodistrofia hereditaria de Albrigth?
Hipocalcemia e hiperfosfatemia con niveles altos de PTH
¿Qué diferencia hay entre el hipoparatiroidismo tipo Ia y el Ib?
Los Ib presentan hipocalcemia sin las anomalias fenotípicas de la osteodistrofia de Albright, la resistencia esta confinada unicamente al riñón
¿Qué causa la mutación de ganancia de función del receptor sensor de calcio?
Hipocalcemia hipercalciurica familiar
¿Cuáles son las características bioquímicas de la hipocalcemia hipocalciurica familiar?
Calcio sérico bajo
PTH normal
Calcio urinario alto
¿De acuerdo a qué se clasifican las causas de hipocalcemia?
A los niveles de PTH
¿Cómo se subclasifican las causas de hipocalcemia con PTH baja?
Hipoparatiroidismo congénito
Hipoparatiroidismo adquirido
¿Cómo se subclasifican las causas de hipoparatiroidismo congénito?
Aislado y Síndrómico
¿Qué genes son los más representativos de hipoparatiroidismo congénito asilado?
GCMB (GCM2)
Gen de la PTH (11p15)
SOX3
¿Qué alteración genética existe en el síndrome de DiGeorge y por qué tienen hipocalcemia?
Deleción 22q11
Existe alteración en el desarrollo del tercer y cuarto arco braquial lo que genera hipoplasia de paratiroides y timo
¿Qué características componen al síndrome HDR/ Barakat y qué gen se encuentra afectado?
H: Hipoparatiroidismo
D: Deafness (sordera neurosensorial)
R: falla Renal
GATA3 (10p 14 - 15)
¿Qué características componen al síndrome de Sanjad-Sakati y qué gen está afectado?
Hipoparatiroidismo, talla baja, malformaciones oculares, microcefalia, discapacidad cognitiva
Gen que codifica la proteína chaperona tubulina E (TBCE)
¿Qué características componen al síndrome de Kenny Caffey tipo 1 y qué gen está afectado?
El gen de la tubulina E como en Sanjad Sakati pero estos pacientes tienen otoesclerosis e intelecto normal
¿Qué gen está afectado en el síndrome de Kenny Caffey tipo 2?
Gen FAM111A que regula TBCE
¿Qué alteración hidroelectrolítica puede ocasionar hipocalcemia con hormona paratiroidea baja?
Hipomagnesemia
¿Qué se encuentra alterado en la hipocalcemia hipercalciurica familiar tipo 1 ?
El CaSR por mutaciones de ganancia de función
Explique la fisiopatología en la hipocalcemia hipercelciúrica familiar tipo 1
Como hay ganancia de función en el CaSR con poquito que suba el calcio se activa el receptor sensor y hace que no se secrete PTH en paratiroides y que en el asa de Henle se tire calcio
¿Cuál es la diferencia entre hipocalcemia hipercalciurica familiar tipo 1 y tipo 2?
En la tipo 1 hay ganancia de función en CaSR en la tipo 2 hay alteración GNA11 (GTPasa que media la señal de CaSR)
Mencione 4 patologías en las que exista hipocalcemia con PTH elevada
Alteración en el metabolismo de vitamina D
Pseudohipoparatiroidismo
Osteopetrosis
ERC
¿Cuál es la fisiopatología del pseudohipoparatiroidismo?
Alteraciones genéticas en la vía de señalización PTH/PTHrP y proteína Gas acoplada
¿Qué manifestaciones bioquímicas tienen los pacientes con pseudohipoparatiroidismo? Ca, P, PTH, CaO
Ca bajo
P alto
PTH alta
CaO bajo
¿Qué características clínicas y alteración genética tienen los pacientes con acrodisotosis?
Braquidactilia severa
Disostosis facial
Hipoplasia de la raiz nasal
Variantes patogénicas en PRKAR1A y PDE4D cuyos productos participan en la vía de señalización de la proteína Gs alpha
¿Cuál es la fisiopatología de la osteopetrosis y qué estudio de gabinete se encuentra alterado?
Alteración en los osteoclastos que afectan la resorción ósea y se manifiesta radiológicamente como aumento de la densidad ósea
¿Qué alteración electrocardiográfica es característica de la hipocalcemia?
Prolongación del intervalo QT
¿Cuáles son signos y síntomas de hipocalcemia en agudo?
Parestesias orales y de extremidades
Calambres
Tetania
Convulsiones
¿Cuáles son signos y síntomas de hipocalcemia en el neonato?
Laringoespasmo
Estridor
Cianosis
Rechazo al alimento
Apnea
¿Cuáles son signos y síntomas de hipocalcemia crónica?
Falla cardiaca
Calcificación de los ganglios basales
Cataratas subcapsulares
Papiledema
Hipoplasia del esmalte dental
¿Cuáles son los 2 signos clínicos clásicos de hipocalcemia?
Chevostek y Trousseau
¿Qué sucede con el calcio cuando hay alcalosis?
Aumenta la unión de calcio a la albúmina y puede producir hipocalcemia falsa
¿Cuál es la fórmula para corregir el calcio por albúmina?
Ca corregido= calcio total + [(4.5 - albumina) x 0.8]
Mencione 5 causas de pseudohipocalcemia
Malnutrición
Hepatopatía
Síndrome nefrótico
Enteropatía
Alcalosis
Paciente con hipocalcemia, PTH normal (inapropiadamente para el nivel de calcio), calciuria normal, soplo cardiaco e infecciones recurrentes ¿Cuál es su principal sospecha?
Síndrome de DiGeorge (22q11)
Paciente con hipocalcemia, PTH normal e hipercalciuria ¿Cuál es su principal sospecha?
Hipocalcemia hipercalciurica familiar AD
Paciente con hipocalcemia, PTH elevada, fosforo elevado, fosfatasa alcalina normal ¿Cuál es su principal sospecha?
Pseudohipoparatiroidsmo
Paciente con hipocalcmia, PTH elevada, fosforo elevado, FA elevada, Cr elevada ¿Cuál es su principal sospecha?
Enfermedad renal crónica
¿Cuáles son los rangos de PTH normal?
10 - 65 pg/ml
Paciente con hipocalcemia, PTH elevada, fosforo bajo, 25 OHVD baja, FA alta, calcio urinario bajo ¿Cuál es su principal sospecha?
Deficiencia de vitamina D carencial
Paciente con hipocalcemia, PTH elevada, fosforo bajo, 25 OHVD normal, reabsorción tubular de fosforo normal, 1,25 OHVD baja ¿Cuál es su principal sospecha diagnóstica?
Raquitismo vitamina D resistente tipo 1 (déficit de 1 alfa OH asa)
Paciente con hipocalcemia, PTH elevada, fosforo bajo, 25 OHVD normal, reabsorción tubular de fosforo normal, 1,25 OHVD alta y alopecia ¿Cuál es su principal sospecha diagnóstica?
Raquitismo vitamina D resistente tipo 2 (resistencia órganos diana/ alteración del receptor de vitamina D)
¿Cuáles son los objetivos de tratamiento en hipocalcemia?
Calcio serico entre 8 y 8.5
Calciuria normal (<0.2)
Ca x P <55 - 70
¿Con qué valores de vitamina D se dice que hay deficiciencia?
<30 nmol/l (12 ng/ml)
¿Con qué valores de vitamina D se ha relacionado la aparición de hipocalcemia?
<25 nmol/l (ng/ml)
¿Cuál es el nivel de calciuria de 24 h normal?
<4 mg/kg/día
¿Cuál es el valor normal de reabsorción tubular de fósforo?
85 - 95%
¿Qué refleja una fosfatasa alcalina elevada?
se observa cuando el recambio óseo es elevado y refleja el incremento de la actividad osteoblástica
¿Cuáles son valores normales de FA en niños y adultos?
Niños 150 - 600 UI/L
Adultos 60 - 170 UI/L
