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MINERAL ÓSEO > HIPOCALCEMIA > Flashcards

HIPOCALCEMIA Flashcards

1
Q

Cómo se define la hipocalcemia neonatal

A

Calcio sérico <8 mg/dl en el recién nacido a término y <7 mg/dl en el prematuro

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2
Q

Cómo se define la hipocalcemia neontala precoz

A

Hipocalcemia que se presenta en las primeras 72 horas de vida

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3
Q

Por qué el recién nacido es propenso a hipocalcemia

A

Interrupción abrupra de transporte activo del calcio a través de la placenta
Inmadurez de la paratioires
Retraso en el inicio de la alimentación

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4
Q

Qué factores precipitan la hipocalcemia en el neonato

A

Prematuridad
RCIU
Asfixia
Sépsis
Madre con DM

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5
Q

Cómo se define la hipocalcemia neonanatal tardía

A

La que ocurre >72 h (5 y 10 días de vida)

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6
Q

Cuáles pueden ser las causas de hipocalcemia neonaral tardía

A

Alimentación con leche de vaca o fórmulas con fósforo
Hiperparatiroidismo materno
Deficiencia materna de vitamina D

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7
Q

Causas de hipocalcemia en lactantes, niños mayores y formas permanentes del lactante

A

Hipoparatiroidismo
Resistencia a PTH (pseudohipoparatiroidismo)
Hipovitaminosis D
Mutaciones en CaSR
Carencial

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8
Q

Por qué los niños con síndrome de DiGeorge tienen hipocalcemia

A

Por deficiencia de PTH secundaria a aplasia de las glándulas paratiroideas

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9
Q

Triada clásica de poliendocrinopatía autoinmune

A

Candidiasis mucocutánea
Hipoparatiroidismo
Enfermedad de Addison

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10
Q

Qué gen está alterado en la poliendocrinopatía autoinmune

A

AIRE

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11
Q

Qué tipo de mutación causa el pseudohipoparatiroidismo tipo 1a u osteodistrofia hereditaria de Albright

A

Mutaciones inactivadoras del gen GNAS

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12
Q

Cuáles son las características clínicas de la osteodistrofia hereditaria de Albrigth (acrónimo)

A

A acortamiento de 4to y 5to metacarpiano
L low (bajos) niveles de AMPc
B talla Baja
R cara Redonda
I pseudohipoparatiroidismo Ia
G Gorditos (obesidad)
H Hipocalcemia
T pseudo pTerigum colli

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13
Q

¿Qué hallazgos de laboratorio se encuentran en un paciente con osteodistrofia hereditaria de Albrigth?

A

Hipocalcemia e hiperfosfatemia con niveles altos de PTH

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14
Q

¿Qué diferencia hay entre el hipoparatiroidismo tipo Ia y el Ib?

A

Los Ib presentan hipocalcemia sin las anomalias fenotípicas de la osteodistrofia de Albright, la resistencia esta confinada unicamente al riñón

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15
Q

¿Qué causa la mutación de ganancia de función del receptor sensor de calcio?

A

Hipocalcemia hipercalciurica familiar

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16
Q

¿Cuáles son las características bioquímicas de la hipocalcemia hipocalciurica familiar?

A

Calcio sérico bajo
PTH normal
Calcio urinario alto

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17
Q

¿De acuerdo a qué se clasifican las causas de hipocalcemia?

A

A los niveles de PTH

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18
Q

¿Cómo se subclasifican las causas de hipocalcemia con PTH baja?

A

Hipoparatiroidismo congénito
Hipoparatiroidismo adquirido

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19
Q

¿Cómo se subclasifican las causas de hipoparatiroidismo congénito?

A

Aislado y Síndrómico

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20
Q

¿Qué genes son los más representativos de hipoparatiroidismo congénito asilado?

A

GCMB (GCM2)
Gen de la PTH (11p15)
SOX3

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21
Q

¿Qué alteración genética existe en el síndrome de DiGeorge y por qué tienen hipocalcemia?

A

Deleción 22q11
Existe alteración en el desarrollo del tercer y cuarto arco braquial lo que genera hipoplasia de paratiroides y timo

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22
Q

¿Qué características componen al síndrome HDR/ Barakat y qué gen se encuentra afectado?

A

H: Hipoparatiroidismo
D: Deafness (sordera neurosensorial)
R: falla Renal

GATA3 (10p 14 - 15)

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23
Q

¿Qué características componen al síndrome de Sanjad-Sakati y qué gen está afectado?

A

Hipoparatiroidismo, talla baja, malformaciones oculares, microcefalia, discapacidad cognitiva

Gen que codifica la proteína chaperona tubulina E (TBCE)

24
Q

¿Qué características componen al síndrome de Kenny Caffey tipo 1 y qué gen está afectado?

A

El gen de la tubulina E como en Sanjad Sakati pero estos pacientes tienen otoesclerosis e intelecto normal

25
Q

¿Qué gen está afectado en el síndrome de Kenny Caffey tipo 2?

A

Gen FAM111A que regula TBCE

26
Q

¿Qué alteración hidroelectrolítica puede ocasionar hipocalcemia con hormona paratiroidea baja?

A

Hipomagnesemia

27
Q

¿Qué se encuentra alterado en la hipocalcemia hipercalciurica familiar tipo 1 ?

A

El CaSR por mutaciones de ganancia de función

28
Q

Explique la fisiopatología en la hipocalcemia hipercelciúrica familiar tipo 1

A

Como hay ganancia de función en el CaSR con poquito que suba el calcio se activa el receptor sensor y hace que no se secrete PTH en paratiroides y que en el asa de Henle se tire calcio

29
Q

¿Cuál es la diferencia entre hipocalcemia hipercalciurica familiar tipo 1 y tipo 2?

A

En la tipo 1 hay ganancia de función en CaSR en la tipo 2 hay alteración GNA11 (GTPasa que media la señal de CaSR)

30
Q

Mencione 4 patologías en las que exista hipocalcemia con PTH elevada

A

Alteración en el metabolismo de vitamina D
Pseudohipoparatiroidismo
Osteopetrosis
ERC

31
Q

¿Cuál es la fisiopatología del pseudohipoparatiroidismo?

A

Alteraciones genéticas en la vía de señalización PTH/PTHrP y proteína Gas acoplada

32
Q

¿Qué manifestaciones bioquímicas tienen los pacientes con pseudohipoparatiroidismo? Ca, P, PTH, CaO

A

Ca bajo
P alto
PTH alta
CaO bajo

33
Q

¿Qué características clínicas y alteración genética tienen los pacientes con acrodisotosis?

A

Braquidactilia severa
Disostosis facial
Hipoplasia de la raiz nasal

Variantes patogénicas en PRKAR1A y PDE4D cuyos productos participan en la vía de señalización de la proteína Gs alpha

34
Q

¿Cuál es la fisiopatología de la osteopetrosis y qué estudio de gabinete se encuentra alterado?

A

Alteración en los osteoclastos que afectan la resorción ósea y se manifiesta radiológicamente como aumento de la densidad ósea

35
Q

¿Qué alteración electrocardiográfica es característica de la hipocalcemia?

A

Prolongación del intervalo QT

36
Q

¿Cuáles son signos y síntomas de hipocalcemia en agudo?

A

Parestesias orales y de extremidades
Calambres
Tetania
Convulsiones

37
Q

¿Cuáles son signos y síntomas de hipocalcemia en el neonato?

A

Laringoespasmo
Estridor
Cianosis
Rechazo al alimento
Apnea

38
Q

¿Cuáles son signos y síntomas de hipocalcemia crónica?

A

Falla cardiaca
Calcificación de los ganglios basales
Cataratas subcapsulares
Papiledema
Hipoplasia del esmalte dental

39
Q

¿Cuáles son los 2 signos clínicos clásicos de hipocalcemia?

A

Chevostek y Trousseau

40
Q

¿Qué sucede con el calcio cuando hay alcalosis?

A

Aumenta la unión de calcio a la albúmina y puede producir hipocalcemia falsa

41
Q

¿Cuál es la fórmula para corregir el calcio por albúmina?

A

Ca corregido= calcio total + [(4.5 - albumina) x 0.8]

42
Q

Mencione 5 causas de pseudohipocalcemia

A

Malnutrición
Hepatopatía
Síndrome nefrótico
Enteropatía
Alcalosis

43
Q

Paciente con hipocalcemia, PTH normal (inapropiadamente para el nivel de calcio), calciuria normal, soplo cardiaco e infecciones recurrentes ¿Cuál es su principal sospecha?

A

Síndrome de DiGeorge (22q11)

44
Q

Paciente con hipocalcemia, PTH normal e hipercalciuria ¿Cuál es su principal sospecha?

A

Hipocalcemia hipercalciurica familiar AD

45
Q

Paciente con hipocalcemia, PTH elevada, fosforo elevado, fosfatasa alcalina normal ¿Cuál es su principal sospecha?

A

Pseudohipoparatiroidsmo

46
Q

Paciente con hipocalcmia, PTH elevada, fosforo elevado, FA elevada, Cr elevada ¿Cuál es su principal sospecha?

A

Enfermedad renal crónica

47
Q

¿Cuáles son los rangos de PTH normal?

A

10 - 65 pg/ml

48
Q

Paciente con hipocalcemia, PTH elevada, fosforo bajo, 25 OHVD baja, FA alta, calcio urinario bajo ¿Cuál es su principal sospecha?

A

Deficiencia de vitamina D carencial

49
Q

Paciente con hipocalcemia, PTH elevada, fosforo bajo, 25 OHVD normal, reabsorción tubular de fosforo normal, 1,25 OHVD baja ¿Cuál es su principal sospecha diagnóstica?

A

Raquitismo vitamina D resistente tipo 1 (déficit de 1 alfa OH asa)

50
Q

Paciente con hipocalcemia, PTH elevada, fosforo bajo, 25 OHVD normal, reabsorción tubular de fosforo normal, 1,25 OHVD alta y alopecia ¿Cuál es su principal sospecha diagnóstica?

A

Raquitismo vitamina D resistente tipo 2 (resistencia órganos diana/ alteración del receptor de vitamina D)

51
Q

¿Cuáles son los objetivos de tratamiento en hipocalcemia?

A

Calcio serico entre 8 y 8.5
Calciuria normal (<0.2)
Ca x P <55 - 70

52
Q

¿Con qué valores de vitamina D se dice que hay deficiciencia?

A

<30 nmol/l (12 ng/ml)

53
Q

¿Con qué valores de vitamina D se ha relacionado la aparición de hipocalcemia?

A

<25 nmol/l (ng/ml)

54
Q

¿Cuál es el nivel de calciuria de 24 h normal?

A

<4 mg/kg/día

55
Q

¿Cuál es el valor normal de reabsorción tubular de fósforo?

A

85 - 95%

56
Q

¿Qué refleja una fosfatasa alcalina elevada?

A

se observa cuando el recambio óseo es elevado y refleja el incremento de la actividad osteoblástica

57
Q

¿Cuáles son valores normales de FA en niños y adultos?

A

Niños 150 - 600 UI/L
Adultos 60 - 170 UI/L

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