HIPERCALCEMIA Flashcards
Mencione 6 condiciones que ocasionen hipocalcemia por aumento de la absorción de calcio
Toxicidad por vitamina D
Toxicidad de la vitamina A
Síndrome de Williams
Necrosis grasa subcutánea
Condiciones granulomatosas (sarcoidosis)
Mencione 2 casusas de hipercalcemia por disminución de la excreción urinaria
Diureticos tiazidicos
Hipercalcemia hipocalciurica familiar
Mencione 3 causas de hipercalcemia por aumento de la resorción del hueso
Hiperparatiroidismo
Hipercalcemia hipocalciurica familiar
Inmovilixación total aguda
¿Cuáles son los valores de calcio para determinar hipercalcemia leve, moderada y grave?
Leve <12 mg/dl
Moderada 12 - 14 mg/dl
Grave >14 mg/dl
¿Cómo se clasifica la hipercalcemia con base en su fisiopatología?
Aumento en la resoción ósea
Aumento de la absorción intestinal
Disminución de la excreción renal
¿Con base en los valores de PTH qué clase de hipercalcemia es la más común en niños?
Independiente de PTH
Mediante qué mecanismo fisiopatológico las enfermedades malignas ocasionan hipercalcemia
Por osteolisis secundaria a metástasis óseas o secundaria a la producción de PTHrP
¿Cómo está en perfil bioquímico de una hipercalcemia secundaria a enfermedad maligna? (PTH, PTHrP y 25 OHVD)
PTH normal
25 OHVD normal o baja
PTHrP alta
¿Qué endocrinopatías (no hiperpara) pueden ocasionar hipercalcemia?
Tirotoxicosis (aumenta resorción ósea)
Enfermedad de Addison (aumenta aborción intestinal de calcio)
Feocromocitoma (por PTHrP)
¿Qué síndromes genéticos pueden ocasionar hipercalcemia con PTH normal?
Condrodisplasia metafisiaria de Jansen
Síndrome de Williams
¿Qué tipo de herencia y mediante qué mecanismo causa hipercalcemia la condrodisplasia metafisiaria de Jansen?
Autosómica dominante
Mutaciones activantes en el gen del receptor PTH/PTHrP
¿Qué fármacos pueden causar hipercalcemia PTH independiente?
Vitamia A / Isotretinoina
Tiazidas
Vitamina D
¿Qué alteración genética y fisiológica existe en la hipofosfatasia?
Pérdida de función de las fosfatasas alcalinas tejido específicas por variantes patogénicas en TNSALP
Hay reducción en la mineralización ósea
¿Cuál es el perfil bioquímico de pacientes con hipofosfatasia?
Hipercalcemia asociada a hiperfosfemia
Mediante qué mecanismo las enfermedades granulomatosas pueden causar hipercalcemia
Expresión extrarrenal de 1 alfa hidroxilasa
¿Qué alteración existe en la hipercalcemia idiopátija juvenil tipo 1?
Pérdida de función en CYP24A1 (24 hidroxilasa) que es importante para la degradación de 1,25 OHVD a su metabolito inactivo
¿Qué alteración existe en la hipercalcemia idiopátija juvenil tipo 2?
Variantes patogénicas que codifican el gen
NaPi IIa que resulta en la depleción de fosfato con disminución de FGF23 y con esto el aumento de acción de 1 alfa hidroxilasa
¿Qué alteración hay en la hipercalcemia hipocalciurica familiar?
Variantes patogénicas inactivantes de CaSR, el CaSR responde a niveles más altos de calcio
¿Cuál es la incidencia de hiperparatiroidismo primario en niños?
2 - 5 casos por 100,000
¿Qué porcentaje de hiperparatiroidismo primario es por causas genéticas hereditarias?
50%
¿Qué síndromes se presentan hipercalcemia con hiperparatiroidismo primario?
Hiperparatiroidismo neonatal severo
NEM 1, 2A y 4
¿En qué pacientes está indicado el estudio genético para NEM?
Pacientes con diagnóstico de hiperparatiroidismo primario <45 años
Compromiso multiglandular
Antecedente familiares de NEM
HPTP asociado a otros tumores neuroendocrinos
¿A partir de qué edad se debe buscar incremento en calcio en un paciente con antecedente familiar de NEM?
5 - 8 años con calcio y PTH anual
¿Por qué los diuréticos de asa como la furosemida sirven como tratamiento para hipercalcemia?
Bloquean el canal Na-K-2Cl inhibiendo la reabsorción de sodio y secundariamente la reabsorción de calcio
