Rachitismo Flashcards
Definizione di rachitismo
Difetto di mineralizzazione del tessuto osteoide dei soggetti in via di accrescimento
Cosa fa la vitamina D
Induce l’assorbimento intestinale di calcio stimola il riassorbimento renale di calcio e fosforo e modula l’attività osteoclastica
Metabolismo della vitamina D
Il 90% della vitamina D ti arriva dall’esposizione alla luce solare che consente la conversione della Pro vitamina D in con le calciferolo
 Il 10% è assunto della dieta come ergo calciferolo
 Entrambe vengono idrossilasi in posizione 25 a livello epatico e in posizione uno a livello renale generando la uno. 25 diidrossicolecalcoferolo
Cosa scatena la carenza di vitamina D
Aumento della secrezione di paratormone che corregge l’ipocalcemia causando però ipo fosfati mio e aumentando il riassorbimento osseo causando quindi deficit della mineralizzazione
Principali cause di rachitismo
Ridotta assunzione con la dieta e malassorbimento
Patologie epatiche e soprattutto la cirrosi biliare e l’atresia delle vie biliari e utilizzo di farmaci soprattutto anticonvulsivsnti
 patologie renali in particolare insufficienza renale cronica tubulopatia e come nella sindrome di Francone deficit congenito della idrossilasi renale e forma congenita da mutazione del recettore della vitamina D e forma vitamina D resistente da mutazione del trasportatore del fosforo a livello renale

Deformità associate al rachitismo
Craniotabe  con teca cranica assottigliata bozze frontali ampie e ipoplasia dello smalto
 Rosario rachitico da ispessimento delle cartilagini costocondrali aspetto carenato cifosi lordosi scoliosi
 Ingrossamento dei polsi varismo e fratture spontanee indolori
 Bassa statura
Da cosa dipendono la gran parte delle deformità
Da accumulo di tessuto osteoide e ingrandimento delle regioni epifisarie
Principali indagini da mettere in atto
Radiografia ed esami di laboratorio in particolare dosaggio del calcio fosfatasi alcali Ina dosaggio del fosfato e di 25/idrosdicolecalciferolo
Valori normali vitamina D
Tra 21 e 100 nano grammi emme elle
Profilo laboratoristico nelle forme carenziali
 Calcio normale o aumentato
Aumento della fosfatasi alcalina
 Riduzione dei livelli di fosfati
 Riduzione dei livelli di vitamina D
Profilo biochimico nelle forme da antiepilettici
La fosfatasi alcali Ina può essere ridotta
Come trattare le forme precoci con modifiche più chimiche senza quadri radiologici importanti
10.000 unità internazionali al giorno per due settimane e poi si passa alla dose di mantenimento con 400 800 unità al giorno
Trattamento del rachitismo Franco
10.000 unità per 10 giorni e poi 2000 unità per sei mesi
Trattamento delle forme da malassorbimento
 Vitamina D da 4000 20.000 unità supplementando con il calcio dando 500 mg o 1 g al giorno
Trattamento delle forme non carenziali
Bisogna somministrare i metaboliti attivi
