Bassa Statura

Question 1

Definizione di bassa statura

Answer 1

Altezza inferiore al terzo centile o inferiore a due deviazioni standard dalla media

Question 2

Principale causa di bassa statura

Answer 2

Nella gran parte dei casi riconducibile a bassa statura familiare oppure ritardo costituzionale di crescita e pubertà oppure da una associazione di entrambi 

Question 3

Caratteristiche della bassa statura familiare

Answer 3

Bassa statura nel gentilizio
Velocità di crescita superiore al 25º centile
Età ossea sovrapponibile a quella cronologica
Sviluppo puberale appropriato alla età cronologica 

Question 4

Calcolo del target staturale

Answer 4

Nei maschi altezza paterna + 12.5 + altezza materna/ 2

Femmine altezza paterna - 12.5 + altezza materna/ 2

Lo scarto può essere di otto 9 cm in eccesso o in difetto

Question 5

Caratteristiche del ritardo costituzionale di crescita o pubertà

Answer 5

Familiarità nell’80% dei casi associato spesso a ritardo puberale
Insorgenza entro il terzo anno di vita con curva di crescita inferiore o parallela al terzo centile
Scatto puberale sopra i 14 15 anni
Età ossea inferiore alla cronologica ma corrispondente a quella strutturale
Sviluppo puberale e altezza definitiva nella norma

Question 6

Che tipo di diagnosi è quella del ritardo costituzionale 

Answer 6

È sempre una diagnosi di esclusione

Question 7

Come si calcola il rapporto tronco e arti

Answer 7

Rapporto tra altezza seduto e altezza in stato eretto

Question 8

Significato del rapporto tronco arti

Answer 8

Deve essere superiore a uno prima della pubertà inferiore a uno dopo la pubertà

Nelle bassa statura disarmonica è superiore a uno nell’ipogonadismo è uguale o inferiore a uno

Question 9

Cosa è lo span

Answer 9

Rapporto tra apertura delle braccia e altezza in stato eretto

Patologico quando inferiore a 0,96

Question 10

Quando si deve sospettare un disordine della crescita

Answer 10

Altezza inferiore al terzo centile
Velocità di crescita inferiore al 25º centile
Statura significativamente inferiore al target 

Question 11

Cause più comuni di bassa statura patologica

Answer 11

Malattie gastrointestinali quindi morbo di Crohn e malattie infiammatorie croniche
Malattie endocrine in particolare ipotiroidismo deficit di GH ed eccesso di corticosteroidi 

Question 12

Cause rare di bassa statura

Answer 12

Sindromi
patologie renali in particolare acidosi tubulare renale e insufficienza renale cronica

Question 13

Esami di screening nel sospetto di bassa statura patologica

Answer 13

Celiachia
Ft3, ft4 t-shirt
Igf1 igfbp3
Cortisolo urinario
Esame urine e creatinina
Test sudore
Calcio e fosfato ematico e urinati, pth e 24-oh
Rx mano-polso

Question 14

Come si può presentare alla nascita il deficit di GH congenito

Answer 14

Ittero persistente prolungato
 ipoglicemia grave e persistente

 Nel maschio se associato a deficit di gonadotropina si può associare a micro fallo criptorchidismo e iposviluppo scrotale

Question 15

Manifestazioni successive del deficit di GH congenito

Answer 15

Rallentamento della crescita dopo i primi sei 12 mesi
 Età osseo sovrapponibile a quella strutturale ma inferiore a quella cronologica
 Adiposità centrale bozze frontali prominenti naso sella i capelli radi

Question 16

Manifestazioni del deficit di GH acquisito

Answer 16

Ritardo armonico di crescita
 Adiposità tronculare voce infantile capelli radi
Pubertà ritardata
 aumentato rapporto peso statura 

Question 17

Test di screening per il deficit di GH

Answer 17

Dosaggio IGF1 con sensibilità del 76% che aumenta però se si associa a ritardo della velocità di crescita fino al 95%
IGFBP3 con bassa sensibilità ma elevata specificità

Question 18

Come si fa la diagnosi di conferma del deficit di GH

Answer 18

Con i test dinamici

Question 19

Cosa usano i test di stimolo

Answer 19

Clonidina
Arginina
Ipoglicemia insulinica
Gnrh+arginina

Question 20

Utilità della risonanza magnetica

Answer 20

Maggiormente sensibile rispetto alla tac
 Fornisce informazioni sul peduncolo ipofisario

Question 21

In quali circostanze andrebbe eseguito il test dinamico

Answer 21

Crescita staturale inferiore a due deviazioni standard associata a velocità di crescita inferiore al 25º centile
 Crescita staturale inferiore a tre deviazioni standard
 Significativo rallentamento della velocità di crescita inferiore al quinto gentile
 Rallentamento della velocità di crescita associato a fattori predisponenti come ad esempio irradiazione cranica