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Robbins > Quiz > Flashcards

Quiz Flashcards

1
Q

Définir “malformation”.

A
  1. Processus anormal de développement intrinsèque
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Q

Définir “perturbation” (disruption).

A
  1. Processus anormal de développement extrinsèque.
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3
Q

Définir “déformation”.

A
  1. Défaut de développement secondaire à des forces biomécaniques anormales
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4
Q

Définir “séquence”.

A
  1. Cascade d’anomalies déclenchées par une altération initiale
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Q

Donner les trois catégories majeures d’anomalies congénitales.

A
  1. Génétiques
  2. Environnementales
  3. Multifactorielles
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6
Q

Entre quelles semaines est l’embryon / foetus le plus vulnérables aux tératogènes?

A
  1. 3e et 9e semaine
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7
Q

Pour les trois tératogènes suivants, donner la voie de signalisation affectée :

  1. cyclopamine
  2. acide valproïque
  3. acide rétinoïque
A
  1. Hedgehog
  2. protéines homéobox
  3. TGF-beta
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8
Q

Définir “prématurité”.

A
  1. Âge gestationnel à la naissance moins de 37 semaines
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9
Q

Donner trois facteurs de risque de prématurité.

A
  1. rupture prématurée pré-terme des membranes amniotiques
  2. infection intra-utérine
  3. anomalies structurelles utérines, cervicales ou placentaires
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10
Q

Définir “restriction de croissance foetale”.

A
  1. Poids < 2 500 g à la naissance (à terme)
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11
Q

Donner trois causes foetales de restriction de croissance foetale.

A
  1. troubles chromosomaux
  2. anomalies congénitales
  3. infections congénitales
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12
Q

Donner six causes placentaires de restriction de croissance foetale.

A
  1. anomalies vasculaires
  2. décollement placentaire
  3. placenta praevia
  4. infarctus placentaire
  5. infection
  6. grossesse multiple
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13
Q

Donner quatre causes maternelles de restriction de croissance foetale.

A
  1. prééclampsie
  2. hypertension
  3. thrombophilie
  4. tabagisme / alcool / abus de drogue
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14
Q

Quel est le synonyme du syndrome de détresse respiratoire néonatale?

A
  1. Maladie des membranes hyalines
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15
Q

Quelle est l’anomalie histologique caractéristique du syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A
  1. Déposition d’une couche de matériel hyalin protéinacé dans les espaces aériens périphériques
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16
Q

Quelle est la condition du nouveau-né formant le substrat principal du syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A
  1. Immaturité pulmonaire
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17
Q

Que manque-t-il aux poumons immatures prédisposant au syndrome de détresse respiratoire néonatal?

Nommer les deux substances principales accomplissant cette fonction?

A
  1. Surfactant alvéolaire
    2a. Lécithine
    2b. Sphingomyéline
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18
Q

Quelle classe de substance administre-t-on afin d’accélérer la maturation pulmonaire?

A
  1. Glucocorticoïdes
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19
Q

Quelles sont les deux complications principales associées à la ventilation mécanique dans le traitement du syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A
  1. Rétinopathie appelée fibroplasie rétrolentale
  2. Dysplasie bronchopulmonaire
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20
Q

Quelles sont les deux voies principales d’infections péri-natales?

A

1a. Transcervicale
1b. Transplacentaire

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21
Q

Quel virus pouvant infecter les foetus possède un tropisme pour les précurseurs érythroblastiques?

A
  1. Parvovirus B19
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22
Q

À quels organismes l’acronyme TORCH réfère-t-il?

A
  1. Toxoplasmose
  2. Autres (ex. : syphilis, VZV, parvovirus B19)
  3. Rubéole
  4. CMV
  5. Herpes
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23
Q

Quel organisme est le plus souvent responsable du sepsis néonatal?

A
  1. Streptocoque du groupe B (S. agalactiae)
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24
Q

Définir “hydrops foetal”.

A
  1. Accumulation de fluide d’oedème dans le foetus durant la croissance intra-utérine
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25
Q

Définir “hydrops immun”.

A
  1. Maladie hémolytique causée par une incompatibilité d’antigènes sanguins entre mère et foetus
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26
Q

Quel antigène est le plus souvent responsable de l’hydrops immun?

A
  1. Antigène D du groupe Rh
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27
Q

Donner trois raisons pour lesquelles l’incompatibilité ABO est moins risquée pour le foetus que l’incompatibilité Rh?

A
  1. IgM anti-ABO ne traversent pas la barrière placentaire
  2. Antigènes AB pauvrement exprimés par foetus
  3. Plusieurs autres cellules expriment les antigènes A et B et peuvent absorber les anticorps maternels
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28
Q

Quelles sont les deux conséquences cliniques principales de l’incompatibilité ABO / Rh pour le foetus?

A
  1. Anémie
  2. Ictère
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29
Q

Donner trois classes majeures d’hydrops non-immun.

A
  1. Défauts cardiovasculaires
  2. Anomalies chromosomiques (ex. : Turner, trisomies 21 et 18)
  3. Anémie foetale (ex. : thalassémie, parvovirus B19)
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30
Q

Quel est le danger principal pour le cerveau associé à l’hydrops foetal?

A
  1. Kernictère
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31
Q

Comment se nomme l’accumulation de fluide d’oedème dans les tissus mous du cou d’un foetus?

A
  1. Hygrome kystique
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32
Q

Quel est le mode de transmission de la phénylcétonurie?

A
  1. Autosomal récessif
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33
Q

Quelle enzyme est déficitaire / dysfonctionnelle dans la phénylcétonurie?

Quel rôle métabolique ne peut être accompli secondairement à ce déficit enzymatique?

Quelle est la conséquence métabolique pathologique?

A
  1. phénylalanine hydroxylase
  2. conversion de phénylalanine en tyrosine
  3. hyperphénylalaninémie
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34
Q

Donner quatre manifestations cliniques de la phénylcétonurie.

A
  1. retard mental sévère
  2. hypopigmentation
  3. eczéma
  4. convulsions
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35
Q

Quel est le traitement de la phénylcétonurie?

A
  1. Restriction diététique en phénylalanine
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36
Q

Une autre enzyme peut être déficitaire / dysfonctionnelle et causer une phénylcétonurie (2% des cas). Quelle est-elle?

Pourquoi est-il essentiel de reconnaître l’enzyme déficiente?

A
  1. Tétrahydrobioptérine (BH4)
  2. La phénylcétonurie secondaire à un déficit en BH4 ne peut pas se traiter par restriction alimentaire.
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37
Q

Quel est le mode de transmission de la galactosémie?

A
  1. Autosomal récessif
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38
Q

Quelles sont les trois étapes du métabolisme du galactose? (Donner les substrats et les produits, ainsi que l’enzyme impliquée pour chaque réaction)

A

1a. galactose + ATP → galactose-1-phosphate + ADP
1b. enzyme : galactokinase
2a. galactose-1-phosphate + UDP-glucose → UDP-galactose + glucose-1-phosphate
2b. enzyme : galactose-1-phosphate uridyl transférase
3a. UPD-galactose → UDP-glucose
3b. enzyme : UDP-galactose-4-épimérase

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39
Q

Quelles sont les deux variantes connues de la galactosémie?

Quelle est la plus fréquente?

A

1a. Absence complète de galactose-1-phosphate uridyl transférase
1b. Déficit en galactokinase
2. Forme la plus fréquente est le déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase

40
Q

Quelle substance s’accumule dans les tissus dans la galactosémie?

L’accumulation de cette substance active des voies métaboliques secondaires, produisant deux dérivés du galactose jouant un rôle dans la pathologie. Quels sont ces dérivés?

A
  1. Galactose-1-phosphate
    2a. Galactitol
    2b. Galactonate
41
Q

Quels tissus sont les plus touchés dans la galactosémie (7)?

A
  1. foie
  2. rate
  3. cristallin
  4. reins
  5. coeur
  6. cortex cérébral
  7. érythrocytes
42
Q

Donner huit manifestations cliniques de la galactosémie.

A
  1. hépatomégalie
  2. ictère
  3. cataractes
  4. retard mental
  5. diarrhée et vomissements à l’introduction du lait
  6. aminoacidurie
  7. hémolyse
  8. coagulopathie
43
Q

Quel est le risque infectieux majeur associé à la galactosémie?

A
  1. Septicémie fulminante à E. Coli
44
Q

Quel est le traitement de la galactosémie?

A
  1. Restriction alimentaire
45
Q

Quel est le mode de transmission de la fibrose kystique?

A
  1. Autosomal récessif
46
Q

Quelle est la protéine dysfonctionnelle dans la fibrose kystique?

Quel est le locus du gène codant pour cette protéine?

Quelle est la mutation la plus fréquemment impliquée?

A
  1. CFTR
  2. 7q31.2
  3. ΔF508
47
Q

Quel est l’ion dont le transport est le plus affecté dans la fibrose kystique?

A
  1. Chlore
48
Q

Les glandes sudoripares sont affectées dans la fibrose kystique. Décrire le changement clinique associé.

A
  1. Sécrétion de sueur hypertonique (salée)
49
Q

Les voies respiratoires sont affectées dans la fibrose kystique. Décrire le changement clinique associé.

A
  1. Sécrétion de mucus déshydraté et visqueux, faible en volume
50
Q

Donner six manifestations cliniques de la fibrose kystique.

A
  1. Maladies pulmonaires chroniques secondaire à infections récurrentes
  2. Insuffisance pancréatique
  3. Stéatorrhée
  4. Cirrhose
  5. Obstruction intestinale
  6. Infertilité
51
Q

Donner six manifestations gastro-intestinales de la fibrose kystique.

A
  1. iléus méconial
  2. syndrome d’obstruction intestinale distale
  3. prolapsus rectal
  4. insuffisance pancréatique
  5. pancréatites
  6. cirrhose biliaire diffuse
52
Q

Donner six manifestations cliniques pulmonaires de la fibrose kystique.

A
  1. colonisation persistante (S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa)
  2. toux productive chronique
  3. bronchiectasies
  4. wheezing
  5. polypes nasaux
  6. clubbing
53
Q

Quelle est la manifestation clinique de la fibrose kystique que l’on retrouve chez les garçons?

A
  1. Azoospermie
54
Q

Quels sont les critères diagnostiques de la fibrose kystique?

A
  1. une caractéristique (ou plus) classique

OU histoire positive chez frère ou soeur

OU test de dépistage positif à la naissance

ET

test à la sueur positif à au moins deux reprises

OU identification de deux mutations

OU démonstration d’une anomalie de transport ionique dans l’épithélium nasal

55
Q

Définir le syndrome de mort subite du nourrisson.

A
  1. Mort subite d’un enfant de moins de un an qui reste inexpliquée après une investigation rigoureuse, incluant autopsie complète, examen de la scène de décès et revue de l’histoire clinique
56
Q

Quel est le critère diagnostique du syndrome de mort subite du nourrisson?

A
  1. Il n’y en a pas. Il s’agit d’un diagnostic d’exclusion.
57
Q

Donner six facteurs de risque parentaux du syndrome de mort subite du nourrisson.

A
  1. âge maternel moins de 20 ans
  2. tabagisme durant grossesse
  3. abus de drogue chez les parents
  4. court intervalle entre grossesses
  5. peu ou pas de soins pré-nataux
  6. bas groupe socio-économique
58
Q

Donner six facteurs de risque infantiles du syndrome de mort subite du nourrisson.

A
  1. anomalies du tronc cérébral
  2. prématurité / faible poids de naissance
  3. sexe masculin
  4. produit d’une naissance multiple
  5. mort subite du nourrisson chez frère ou soeur
  6. antécédent d’infections respiratoires
59
Q

Donner quatre facteurs de risque environnementaux du syndrome de mort subite du nourrisson.

A
  1. sommeil sur le ventre ou le côté
  2. sommeil sur surface molle
  3. hyperthermie
  4. sommeil avec parents durant premiers 3 mois de vie
60
Q

Nommer quatre anomalies post-mortem retrouvées lors d’autopsies dans la mort subite du nourrisson.

A
  1. pétéchies (thymus, plèvre, épicarde)
  2. congestion pulmonaire
  3. astrogliose du tronc cérébral et cervelet
  4. hématopoïèse extramédullaire
61
Q

La mort soudaine du nourrisson est une entité distincte, pour laquelle des anomalies sont retrouvées à l’autopsie ou à l’histoire. En nommer 7.

A
  1. myocardite virale
  2. pneumonie
  3. sténose aortique congénitale
  4. origine anormale de la coronaire gauche
  5. abus / violence
  6. syndrome du long QT
  7. maladies métaboliques
62
Q

Quels sont les trois éléments majeurs associés à la pathogénèse du syndrome de la mort subite du nourrisson?

A
  1. enfant vulnérable
  2. période cruciale de développement du contrôle homéostatique
  3. stresseur exogène
63
Q

Définir “hétérotopie”. En donner un synonyme.

A
  1. Anomalie congénitale de la situation d’un organe ou d’un tissu qui se retrouve à un endroit du corps où il ne devrait pas se trouver normalement.
  2. Synonyme d’hétérotopie : choristome
64
Q

Définir “hamartome”.

A
  1. Prolifération d’éléments cellulaires correspondant au tissu natif, sans en reproduire l’architecture normale
65
Q

Quelle est la tumeur la plus fréquente chez les enfants?

À quel syndrome cette tumeur est parfois associé?

A
  1. Hémangiome
  2. Syndrome de von Hippel-Lindau
66
Q

Donner deux exemples de tumeurs lymphatiques bénignes infantiles.

A
  1. Lymphangiomes
  2. Lymphangiectasies
67
Q

Donner deux exemples de tumeurs fibreuses infantiles.

A
  1. Fibromatose
  2. Fibrosarcome congénital-infantile
68
Q

Quelle est la translocation associée au fibrosarcome congénital-infantile?

Quelle est la protéine chimérique dysfonctionnelle?

A
  1. t(12;15)(p13;q25)
  2. ETV6-NTRK3
69
Q

Quelle est la localisation la plus fréquente des tératomes infantiles?

A
  1. Tératome sacrococcygien
70
Q

Nommer onze tumeurs malignes avec un pic d’incidence chez les enfants de moins de 10 ans.

A
  1. leucémie (surtout LLA)
  2. neuroblastome
  3. Wilms (néphroblastome)
  4. hépatoblastome
  5. rétinoblastome
  6. rhabdomyosarcome
  7. tératome
  8. Ewing
  9. astrocytome juvénile
  10. médulloblastome
  11. épendymome
71
Q

Quel est l’aspect histologique caractéristiques des “blastomes”?

A
  1. Tumeurs à petites cellules rondes bleues
72
Q

À quelle mutation est associé le neuroblastome?

A
  1. ALK
73
Q

Quelle est la localisation anatomique la plus fréquente des neuroblastomes (40%)?

A
  1. Médulla des surrénales
74
Q

Comment appelle-t-on l’arrangement concentrique de cellules tumorales autour d’un centre de neuropile dans le neuroblastome?

A
  1. Pseudo-rosettes de Homer-Wright
75
Q

Détailler les stades du neuroblastome.

A

stade 1 : localisé, avec résection macroscopique complète

stade 2A : localisé, avec résection macroscopique incomplète

stade 2B : localisé, avec atteinte ganglionnaire ipsilatérale (ganglions non-adhérents)

stade 3 : tumeur non-résécable traversant la ligne médiane, ou tumeur résécable avec atteinte ganglionnaire contralatérale

stade 4 : dissémination à distance

stade 4S (chez enfants de moins de 1 an) : primaire localisé mais avec extension à la peau, au foie ou à la moelle osseuse

76
Q

Le terme “blueberry muffin baby” est associé à une présentation particulière du neuroblastome. Quelle est-elle?

A
  1. Métastases cutanées diffuses
77
Q

Quelles substances sont sécrétées par 90% des neuroblastomes, peu importe leur localisation?

A
  1. Catécholamines
78
Q

À partir de quel âge critique le pronostic du neuroblastome s’assombrit-il considérablement?

A
  1. 18 mois
79
Q

Donner deux facteurs histologiques de bon pronostic dans le neuroblastome.

A
  1. Présence de stroma schwannien / différenciation gangliocytaire
  2. Moins de 200 mitoses / caryorrhexie par 5000 cellules
80
Q

Quel est l’événement moléculaire avec impact pronostique majeur dans le neuroblastome?

Est-ce associé à un bon ou mauvais pronostic?

A
  1. Amplification MYCN
  2. Mauvais pronostic
81
Q

Quelle forme de ploïdie est associée à un meilleur pronostic dans le neuroblastome?

A
  1. Hyperdiploïdie
82
Q

Outre ploïdie et amplification MYCN, donner quatre variables moléculaires avec impact pronostique dans le neuroblastome.

A
  1. délétion hémizygote du bras court du chromosome 1 (locus 1p36)
  2. perte hémizygote chromosome 11q
  3. expression de récepteurs à neurotrophines (TrkA bon pronostic, TrkB mauvais)
  4. mutations dans gènes impliqués dans neuritogénèse (ATRX et PTPRD)
83
Q

Quelle est la tumeur rénale maligne primaire la plus fréquente chez les enfants?

A
  1. Tumeur de Wilms
84
Q

Quels sont les trois groupes de malformations génétiques associées à la tumeur de Wilms?

A
  1. syndrome de WAGR
  2. syndrome de Denys-Drach
  3. syndrome de Beckwith-Wiedemann
85
Q

À quelles anomalies l’acronyme WAGR réfère-t-il?

A
  1. Tumeur de Wilms
  2. Aniridie
  3. Anomalies génitales
  4. Retard mental
86
Q

Quelle est la délétion associée au syndrome de WAGR?

Quelles sont les deux protéines touchées?

A
  1. délétion 11p13
  2. WT1 et PAX6
87
Q

Quelles sont les deux anomalies centrales au syndrome de Denys-Drach?

A
  1. Dysgénésie gonadique sous forme de pseudohermaphrodisme mâle
  2. Néphropathie précoce avec sclérose mésangiale diffuse
88
Q

Outre la tumeur de Wilms, à quelle autre tumeur est associé le syndrome de Denys-Drach?

A
  1. Gonadoblastome
89
Q

Donner cinq manifestations cliniques du syndrome de Beckwith-Wiedemann.

A
  1. organomégalie
  2. macroglossie
  3. hémihypertrophie
  4. cytomégalie des surrénales
  5. omphalocèle
90
Q

Quel est le mécanisme génétique associé au syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A
  1. Défaut d’empreinte génétique au locus 11p15.5
91
Q

L’oncogénèse de la tumeur de Wilms chez les enfants atteints du syndrome de Beckwuth-Wiedemann est associée à la surexpression d’une protéine. Quelle est-elle?

A
  1. IGF-2
92
Q

Outre la tumeur de Wilms, quelles tumeurs sont associées au syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A
  1. hépatoblastome
  2. pancréatoblastome
  3. tumeurs des surrénales
  4. rhabdomyosarcomes
93
Q

Quelle est la lésion précurseur suspectée de la tumeur de Wilms?

A
  1. Restes néphrogéniques
94
Q

Quelle est la combinaison triphasique classique de l’histologie de la tumeur de Wilms?

A
  1. cellules blastémales
  2. cellules stromales
  3. cellules épithéliales
95
Q

Quel élément histologique est associé à une résistance à la chimiothérapie et à un mauvais pronostic dans la tumeur de Wilms?

A
  1. Anaplasie

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