Questions Flashcards
Was ist funktionelle Hämizygotie?
Die X-inaktivierung durch das Xist Gen im X-inaktivierungs Zentrum -> kann bis zu Tetraploidie inaktivieren (2 X)
Was ist Deadenylierung?
Verkürzung des Poly-A-Schwanzes bei jeder Translationsrunde
Was ist Nonsense-mediated decay (NMD)?
Abbau des Transkriptes, wenn STOP Codon zu früh eingebaut ist
Exon-junction Komplexe (EJC)?
Teil zwischen 2 Exons, erst bei Ribosomendurchlauf entfernt und dann mRNA Abbau
Wie viele Gene enthält die mtDNA?
14 mRNA Gene (für Atmungskette)
Was sind monogene bzw. gendosis Effekte?
Monogen = SPN`s (kleine Veränderungen) Gendosis = CNV`s + chromosomale Variante
Wie ist die Vererbung bei zentrischer Fusion?
100% (Akrosom 21+21 verschmilzen)
Auswirkungen Robertson Translokation?
Balanciert ohne Bedeutung für die Person selber, aber erhöhte Wahrscheinlichkeit
für unbalancierte Translokation oder uniparentale Disomie (hat beide Gene nur von einem Elternteil)
Was ist das Contiguous-gene-Syndrom?
Gleichzeitige Manifestation von mehreren
monogenen Krankheitsbildern durch eine
große Deletion, die mehrere benachbarte
Gene betrifft
Was ist Compound-Heterozygot?
Zwei unterschiedliche Varianten auf den 2 Exemplaren eines Gens
Multiple Allelie?
Drei oder mehr Allele
was ist eine Mutation?
eine gesichert krankheitsrelevante Veränderung, Gegenteil= Polymorphismus hat keine KH Bedeutung
Unklassifizierte Variante?
Seltene genetische Variante
mit möglicher, aber nicht sicherer Krankheitsbedeutung
Was ist Spleiß Mutation?
veränderte Verknüpfung der Exone / Entfernung der Introns aus dem primären mRNA-Transkript
-> meist vollständiger Verlust Proteinfunktion
Funktion Phytohämagglutinin und Colchizin?
P = Anregung Mitose Colchizin/Colcemid = Stopp Mitose während Meta-, Prometa- oder Prophase (je früher desdo besser) -> Hemmung Ausbildung Spindelfasern
Was ist FISH?
Chromosomen mittels Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) farblich zu kennzeichnen um Mikrodeletionen zuverlässig nachzuweisen.
DNA-Array (Molekulare Karyotypisierung)?
Analyse von Kilobasen SNPs = Single nucleotide polymorphisms /Einzelnukleotidpolymorphismen, Kein Nachweis balancierter chromosomaler Veränderungen
(Computer, verschiebung nach oben = Duplikation, verschiebung nach unten = Deletion)
DNA-Array: Kilobasenbereich (1000 Nukleotide); Genomweit, quantitativ NUR unbalanciertes
Chromosomenanalyse: Megabasen
FISH: gezielt einzelne Gene
Was ist Fragmentanalyse?
Größenbestimmung bei PCR
Mutations-Screening?
Testung auf spezifische Mutationen in einem Gen (screening auf 30 häufigsten Mutationen)
Autozygotie-Kartierung?
- Bei Konsanguinität (Verwanten Ehe) Mutation von gemeinsamen
Vorfahren - Krankheitsgen in einem homozygoten
Bereich - bereits bei einem einzelnen Patienten nachweisbar
Segregationsregel?
Kreuzt man diese F1-Individuen untereinander, so sind die Nachkommen in der F2-Generation nicht uniform.
Incontinentia pigmenti?
Verschobene X-Inaktivierung, nur Mädchen -> Jungs sterben
Vererbung Mitochondrialer Erbgang
- Typischerweise alle Kinder einer
betroffenen Frau gleich betroffen
Heteroplasmie?
variables Verhältnis von normaler und mutierter mtDNA
- In unterschiedlichen Organen
- Im Verlauf variable Penetranz, variable Expressivität, Schwellenwert
Welches Phänomen erklärt die Mosaik Mutation?
Erklärung für das Auftreten derselben dominant erblichen Krankheit (gleiche Mutation) bei zwei Geschwistern, obwohl die krankheitsauslösende Mutation bei den
Eltern nicht nachweisbar ist
Epistase?
Ein Gen beeinflusst die funktionelle Wirkung eines anderen Gens
Von was geht die Hardy-Weinberg-Formel aus?
Ideale Population: Keine Neumutationen, keine Migration (Bildung einer neuen Population durch Emigration), kein Gendrift (zufällige Veränderung der Allelfrequenzen), Paarungen zufällig
Wie ist Syndrom definiert?
Syndrome sind primär klinisch definiert, nicht zyto- oder molekulargenetisch
Inzidenz Down Sydnrom?
1:650 steigend, Auffälligkeiten des Aussehens Variable Fehlbildungen Verringerte Körpergröße Geistige Behinderung
Zusammenhang Down S. und Demenz?
APP Gen 3x (liegt auf 21. Chromosom) -> früher Demenz
Inzidenz Turner S.?
1:2500, führt oft zu zervikalem Lympödem -> hydrops fetalis + meist Herzfehlbildungen
Auslöser Turner?
postzygotischer X-Verlust, nicht abhängig vom Alter der Mutter
-> Haploinsuffizienz im SHOX Gen führt zu Kleinwuchs
Digynische/Diandrische Triploidie, Hydatidenmole?
Dig: Chromosomensatz 2 x mat, 1 x pat
Dian: Chromosomensatz 2 x pat, 1 x mat
Hydatidenmole: 2x pat -> kein fetales Gewebe
Reziproke Translokation?
Austausch von Endstücken zweier Chromosomenarme, balanciert= asymptomatisch
Was passiert bei CML?
Zwei Gene werden neu kombiniert (Bruchpunkt durch Gene), Fusionsgen regt Wachstum an -> z.B. Leukämie
Wie entsteht die Supravalvuläre Aortenstenose bei William Beurens Syndrom?
Haploinsuffizienz Elastin Gen, Reaktionsveränderung des Elastins -> Gefäße haben Verengungen
-> Durch Deletion auf Gen 22
Therapie bei hypomorpher CF?
Behandlung mit Cofaktor Tetrahydrobiopterin (BH4), Unterstütz das Falten des Proteins (Restfunktion muss gegeben sein)
