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KMP 1 > Questions > Flashcards

Questions Flashcards

1
Q

Was ist funktionelle Hämizygotie?

A

Die X-inaktivierung durch das Xist Gen im X-inaktivierungs Zentrum -> kann bis zu Tetraploidie inaktivieren (2 X)

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2
Q

Was ist Deadenylierung?

A

Verkürzung des Poly-A-Schwanzes bei jeder Translationsrunde

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3
Q

Was ist Nonsense-mediated decay (NMD)?

A

Abbau des Transkriptes, wenn STOP Codon zu früh eingebaut ist

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4
Q

Exon-junction Komplexe (EJC)?

A

Teil zwischen 2 Exons, erst bei Ribosomendurchlauf entfernt und dann mRNA Abbau

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5
Q

Wie viele Gene enthält die mtDNA?

A

14 mRNA Gene (für Atmungskette)

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6
Q

Was sind monogene bzw. gendosis Effekte?

A 
Monogen = SPN`s (kleine Veränderungen)
Gendosis = CNV`s + chromosomale Variante
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7
Q

Wie ist die Vererbung bei zentrischer Fusion?

A

100% (Akrosom 21+21 verschmilzen)

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8
Q

Auswirkungen Robertson Translokation?

A

Balanciert ohne Bedeutung für die Person selber, aber erhöhte Wahrscheinlichkeit
für unbalancierte Translokation oder uniparentale Disomie (hat beide Gene nur von einem Elternteil)

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9
Q

Was ist das Contiguous-gene-Syndrom?

A

Gleichzeitige Manifestation von mehreren
monogenen Krankheitsbildern durch eine
große Deletion, die mehrere benachbarte
Gene betrifft

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10
Q

Was ist Compound-Heterozygot?

A

Zwei unterschiedliche Varianten auf den 2 Exemplaren eines Gens

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11
Q

Multiple Allelie?

A

Drei oder mehr Allele

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12
Q

was ist eine Mutation?

A

eine gesichert krankheitsrelevante Veränderung, Gegenteil= Polymorphismus hat keine KH Bedeutung

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13
Q

Unklassifizierte Variante?

A

Seltene genetische Variante

mit möglicher, aber nicht sicherer Krankheitsbedeutung

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14
Q

Was ist Spleiß Mutation?

A

veränderte Verknüpfung der Exone / Entfernung der Introns aus dem primären mRNA-Transkript
-> meist vollständiger Verlust Proteinfunktion

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15
Q

Funktion Phytohämagglutinin und Colchizin?

A 
P =  Anregung Mitose
Colchizin/Colcemid = Stopp Mitose während Meta-, Prometa- oder Prophase (je früher desdo besser) -> Hemmung Ausbildung Spindelfasern
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16
Q

Was ist FISH?

A

Chromosomen mittels Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) farblich zu kennzeichnen um Mikrodeletionen zuverlässig nachzuweisen.

17
Q

DNA-Array (Molekulare Karyotypisierung)?

A

Analyse von Kilobasen SNPs = Single nucleotide polymorphisms /Einzelnukleotidpolymorphismen, Kein Nachweis balancierter chromosomaler Veränderungen
(Computer, verschiebung nach oben = Duplikation, verschiebung nach unten = Deletion)

DNA-Array: Kilobasenbereich (1000 Nukleotide); Genomweit, quantitativ NUR unbalanciertes
Chromosomenanalyse: Megabasen
FISH: gezielt einzelne Gene

18
Q

Was ist Fragmentanalyse?

A

Größenbestimmung bei PCR

19
Q

Mutations-Screening?

A

Testung auf spezifische Mutationen in einem Gen (screening auf 30 häufigsten Mutationen)

20
Q

Autozygotie-Kartierung?

A
  • Bei Konsanguinität (Verwanten Ehe) Mutation von gemeinsamen
    Vorfahren
  • Krankheitsgen in einem homozygoten
    Bereich
  • bereits bei einem einzelnen Patienten nachweisbar
21
Q

Segregationsregel?

A

Kreuzt man diese F1-Individuen untereinander, so sind die Nachkommen in der F2-Generation nicht uniform.

22
Q

Incontinentia pigmenti?

A

Verschobene X-Inaktivierung, nur Mädchen -> Jungs sterben

23
Q

Vererbung Mitochondrialer Erbgang

A
  • Typischerweise alle Kinder einer

betroffenen Frau gleich betroffen

24
Q

Heteroplasmie?

A

variables Verhältnis von normaler und mutierter mtDNA

  • In unterschiedlichen Organen
  • Im Verlauf variable Penetranz, variable Expressivität, Schwellenwert
25
Q

Welches Phänomen erklärt die Mosaik Mutation?

A

Erklärung für das Auftreten derselben dominant erblichen Krankheit (gleiche Mutation) bei zwei Geschwistern, obwohl die krankheitsauslösende Mutation bei den
Eltern nicht nachweisbar ist

26
Q

Epistase?

A

Ein Gen beeinflusst die funktionelle Wirkung eines anderen Gens

27
Q

Von was geht die Hardy-Weinberg-Formel aus?

A

Ideale Population: Keine Neumutationen, keine Migration (Bildung einer neuen Population durch Emigration), kein Gendrift (zufällige Veränderung der Allelfrequenzen), Paarungen zufällig

28
Q

Wie ist Syndrom definiert?

A

Syndrome sind primär klinisch definiert, nicht zyto- oder molekulargenetisch

29
Q

Inzidenz Down Sydnrom?

A 
1:650 steigend, 
Auffälligkeiten des Aussehens
Variable Fehlbildungen
Verringerte Körpergröße
Geistige Behinderung
30
Q

Zusammenhang Down S. und Demenz?

A

APP Gen 3x (liegt auf 21. Chromosom) -> früher Demenz

31
Q

Inzidenz Turner S.?

A

1:2500, führt oft zu zervikalem Lympödem -> hydrops fetalis + meist Herzfehlbildungen

32
Q

Auslöser Turner?

A

postzygotischer X-Verlust, nicht abhängig vom Alter der Mutter
-> Haploinsuffizienz im SHOX Gen führt zu Kleinwuchs

33
Q

Digynische/Diandrische Triploidie, Hydatidenmole?

A

Dig: Chromosomensatz 2 x mat, 1 x pat
Dian: Chromosomensatz 2 x pat, 1 x mat
Hydatidenmole: 2x pat -> kein fetales Gewebe

34
Q

Reziproke Translokation?

A

Austausch von Endstücken zweier Chromosomenarme, balanciert= asymptomatisch

35
Q

Was passiert bei CML?

A

Zwei Gene werden neu kombiniert (Bruchpunkt durch Gene), Fusionsgen regt Wachstum an -> z.B. Leukämie

36
Q

Wie entsteht die Supravalvuläre Aortenstenose bei William Beurens Syndrom?

A

Haploinsuffizienz Elastin Gen, Reaktionsveränderung des Elastins -> Gefäße haben Verengungen
-> Durch Deletion auf Gen 22

37
Q

Therapie bei hypomorpher CF?

A

Behandlung mit Cofaktor Tetrahydrobiopterin (BH4), Unterstütz das Falten des Proteins (Restfunktion muss gegeben sein)

KMP 1 (10 decks)

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