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KMP 1 > BIOLOGIE > Flashcards

BIOLOGIE Flashcards

1
Q

Ab wie viele Basen ist Mutation mit Chromosomenanalyse sichtbar?

A

5-10 Megabasen

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2
Q

Bei welcher KH ist Enzymschritt kaputt?

A

PKU, Phenylalanin -> Tyrosin

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3
Q

Erblichkeit PKU? Was ist nötig für Ausbruch der KH?

A

Aut. rezessive KH, zwei Nullmutationen (ohne Restfunktion) sind nötig

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4
Q

Welches Gene muss bei PKU deaktiviert sein?

A

Beide PAH Gene (PAH Merkhilfe -> Pipigeruch aber helle Haut)

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5
Q

Wie kann PKU behandelt werden?

A

Enzymatisch mit Co-faktoren, Biochemisch mit Diät (ohne Proteine + Aminosäuren zugeführt)

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6
Q

Wann ist KH eine KH?

A

Krankheit ist erst wenn Symptome auftreten, Krankheit ist ein klinischer Phänotyp, nicht der Genotyp

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7
Q

Wie wurde genet. Code entdeckt?

A 
Pneumokokkenexperiment:
S-Bakterien + Mäuse = krank (S=Sterben)
R-Bakterien + Mäuse = gesund (R=Ruhig)
S-Bakterien erhitzt = unschädlich
Deakt. S + akt. R = Mäuse krank, weil die R dieselbe Schleimhülle entwickelt haben
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8
Q

Welche Versuche gab es zur Beweisung von DNA als genetischer Code?

A

Avery, Mcload, McCardy -> gaben zu isolierter DNA: 1)Proteinase dazu 2)Rnase 3) Dnase -> Bei Dnase waren S Bakterien nicht mehr ansteckend -> genetischer Code in der DNA

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9
Q

Meselson Stahl Experiment Nachweis für?

A

Semikonservative Replikation der zwei antiparallelen Stränge der DNA

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10
Q

Was sind Nukleotide/Nujkeoside? + ihre Bindungen?

A 
Nukleosid = Zucker + Base -> N-gylkosidische Bindung
Nukleotid = Nukleosid + Phospat -> Phosphodiesterbindung
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11
Q

Welche Bindungen zwischen Rückgrat DNA?

A

Phospodiester zwischen Nukleotide und N-glykosidische zwischen Nukleoside

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12
Q

Wo stecken die Informationen der DNA?

A

In den Basen

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13
Q

Wo werden Nukleotide angebaut?

A

Am 3`Ende von der DNA Polymerase

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14
Q

Bindungen zwischen einzel und Doppelstrang der DNA?

A 
Einzelstrang = Phosphodiesterbindungen
Doppelstrang = H-Bindungen (C-G-> 3 H-Bind, A-T-> 2 H-Bindungen weil diese bei der Replikation aufgerbochen werden und Adenin durch Uracil getauscht wird)
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15
Q

DNA bei Bakterien?

A

Ein einzelnes ringförmiges Molekül

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16
Q

DNA bei Eukaryonten?

A

Einzesträngiger DNA Strang (in jedem Chromosom, 2 M lang), mehrere Origo of Replication (Stark für Replikatiom)

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17
Q

Um Replikation zu starten benötigt es?

A

Primasen (RNA-Primer) -> kommen von RNA-Polymerasen

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18
Q

Wieso ist die DNA energetisch benachteiligt?

A

Dadurch dass die DNA als Doppelhelix vorliegt unterliegt sie einer exrtremen Ordnung, um diese Ordnung zu erhalten braucht sie extrem viel Energie

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19
Q

Von wem erhält DNA ihre Energie?

A

Von den dNPS= Desoxy-nucleotid-triphosphat

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20
Q

Wo dauert Replikation länger?

A

Am lagging strand, weil er entgegen der syntheserichtuung der DNA Polymerase läuft und somit nicht kontinuirlich verläuft sondern immer mit Okazakti Fragmenten die später zusammengefügt werden

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21
Q

Unterschied Leading/Lagging Strand?

A 
Leading = Schneller, läuft von 5`-3` Richtung und ist somit kontinuirlich
Lagging = Langsamer, immer neue Initialisationen + Primer
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22
Q

Wie liegt DNA Polymerase vor?

A

Als Dimer = 2x Polymerase -> 1 für leading, anderer für lagging srand

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23
Q

Ablauf Replikation?

A

1) Gyrase entwindet DNA
2) Helikase bildet 2 Einzestränge
3) Primer beginnt Replikation
3) Dna-Polymerase synthetisiert den Strang

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24
Q

Aufgabe Polymerase?

A

Replikation + Proof reading

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25
Q

Was wenn falsche Base eingebaut wird?

A

Dann passen die Abstände nicht mehr, es entsteht ein Knick und die DNA Polymerase bemerkt es -> knick wird von Exonuklease entfernt

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26
Q

Wie viele Fehler passieren?

A

10´9 Nukleotide, Genom besteht aus 3x10´9 Nukleotide

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27
Q

Wiese dauert Replikation bei Menschen länger?

A

DNA länger + Proof reading

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28
Q

Wieso werden Telomere kürzer?

A

Weil bei Lagging Strand Teile immer ausgeschnitten werden und die letzte Lücke kann Polymerase nicht füllen -> Telomerase kann Telomere wieder verlängern (Tumor/Stammzellen)

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29
Q

Ablauf PCR?

A

1) Erhitzen 94°, 1 Minute
2) Annealing= Schneller Abkühlen auf 55° damit beide Primer ansetzten können
3) Elongation = Polymerase hängen Nukleotide ans 3ÒH Ende

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30
Q

Wovon hängt Annealing Temperatur ab?

A

Lännge Primer: mehr H BB

Basen Primer: Je mehr GC Bindungen, desto mehr H BB

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31
Q

Wieso lösen sich Ürimer nicht bei 72°?

A

Weil sie bis dahin schon 80-100 Basen lang sind

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32
Q

Wie sind DNA Fragmente begrenzt?

A

Forward + reverse Primer, 5- 3

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33
Q

Symptome Trisomie 21?

A

Fehlbildungen Organe, Aussehen-> Kleinwuchs, Liedfalte, Geistig, häufig Leukämie und Diabetes

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34
Q

Welche KH führt im 1.Jahr zum Tod?

A

Trisomie 13

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35
Q

Was und Wo ist Transduktion?

A

Stöhrung Übertragungn SIgnale/Enzyme, bei Trisomie 21

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36
Q

Was ist Chromatin?

A

Verpackung DNA + Proteine

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37
Q

Phasen Zellzyklus?

A

R0= Ruhephase, R1= Arbeitsphase S= Synthese R2= Kontrolle

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38
Q

Chromatiden?

A

Duplikate der Chromosomen vor der Zellteilung

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39
Q

In welchem Stadium wird Chromosomen Analyse verwendet?

A

Pro und Metaphase

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40
Q

Aufgabe von Phytohämagglutinin + Cochlizin?

A

1) Führt Zelle zur Mitose 2) Hält sie in Pro/Metaphase

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41
Q

69 XXX? 47 XXY? 45 X? 47 XX + 21?

A

1) Triploidie, Klinefelter, Turner, Down Syndrom

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42
Q

Wann führt Chrom. Stöhrung zu Symptomen?

A

Bei unbalancierter Mutation

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43
Q

Arten von Inversion?

A

Parazentrisch (beide auf selben Arm), Perizentrisch (Auf zwei Armen)

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44
Q

Was ist Isochrom?

A

Ganzer Arm liegt doppelt vor

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45
Q

46 XX del(5)(p13)?

A

Cri du Chat Syndrom, Deletion auf kurzem Arm von Chrom 5

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46
Q

Robertson Translokation?

A

Arme von aktrozentrischen Chromosomen verschmelzen

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47
Q

Monosomie möglich?

A

Ja aber nicht lebensfähig

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48
Q

Verebung 21-21 Rob.Transl?

A

100% Kinder Down Syndrom

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49
Q

Warum Philadelphia Transl. KH obwohl die KH balanciert ist?

A

Bruchpunkt geht genau durch 2 Gene

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50
Q

Analyse von Chrom. Störhung?

A

Dna-Array, Fish

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51
Q

Analyse Mikrodeletion?

A

FISH z.b. bei WIlliam Beueren Syndrom

52
Q

was ist haploide Insuffizienz?

A

Wenn KH bereits bei Mutation von einem Gen ausbricht -> beide Gene für Funktion benötigt

53
Q

Blickdiagnose bei welcher KH?

A

William Beurens (Mikrodel), geschwollene Augen, Herzfehler

54
Q

Welche Größe erfasst Fish?

A

2-10 KB (10 ´`3 Basen)

55
Q

Genauigkeit Chrom. Analyse, Fish, Array?

A

5-10 MB, 2-10 KB, ungebrenzt

56
Q

Erkrankung + Überträgerwahrscheinlichkeit CF?

A

1:2500, 1:25

57
Q

CFTR?

A

Cystic fibrose transmembrane regulator

58
Q

Ws ist eine Mutation?

A

Veränderung Erbgut + Auswikrungen

59
Q

Polymorphismen?

A

Mutationen die bei mehr als 1% der Bevökerung auftreten, häufig + keine KH Bedeutung

60
Q

Punktmutation?

A

Mutation auf einem Nukleotid

61
Q

Was ist Aktzeptor Spleiß Stelle?

A

GT-AG

62
Q

Auswirkungen milde CF?

A

Infertitlität

63
Q

Was verursacht keine Frameshift Mutation?

A

Missense, Nonsense

64
Q

Analyse nach/ohne PCR?

A

nach= Sanger Sequenzierung ohne= southern Blot

65
Q

Wie viele Nukleotide betreffen CNV*s?

A

mehr als 100 Nukleotide

66
Q

Wahrschienlchkeit Erkennung CF?

A

Jedes Gen 85%, Erkennung= 0,85x0,85 = 72%

67
Q

Sensivität?

A

Richtig positiver Test

68
Q

Wie hoch ist Risiko CF Überträger zu sein ohne KH zu haben?

A

25%, weil Sensivität 85%

69
Q

Hardy-Weihnberg Gesetz?

A

Zusammenhang Homo- und Heterozygotie, nur möglich wenn Personenn nicht verwandt sind/ähnliche Gene haben

70
Q

Formel Hardy-Weihnberg Gesetz?

A

q´2+2qp+p´2

71
Q

Berechnung Heterozygotie?

A

1/2500, wurzel -> 1/50, x2= 1/25

72
Q

Wieso funktionieren die meisten Primer bei allen Menschen?

A

DNA nur minimale Unterschiede

73
Q

Größe PCR Produkt?

A

Größe Fragment zwischen Primer

74
Q

Menge PCR Prodkut?

A

Je mehr primer desdo mehr Produkt

75
Q

Southern Blot + photographischer Film?

A

Luminiszenz Reaktion -> belichtet/schwärzt

76
Q

Was erkennt man mit Southern blot gut?

A

Deletionen

77
Q

Bombay Blutgruppe?

A

Hat zwar A/B, kann sie aber nicht durchsetzten und hat BG null

78
Q

Ursache Bombay BG?

A

Fuxose-Transferase-mangel

79
Q

Ursache + Risiko LDL-mangel?

A

LDL_Rezeptor Mangel + früher Herzinfarkt

80
Q

Penetranz?

A

Wahrscheinlichkeit bei Genotyp - Phänotyp auszubilden

81
Q

Unvollständige Penetranz?

A

Wenn man bei Genotyp nicht 100% Phänotyp ausbildet

82
Q

Ursache Mosaik Trisomie?

A

Postmejotische Dijunction, Nur einige Zellen betroffen, nach den Befruchtung

83
Q

Welche Histone bildenNukleosomecore?

A

H3,H4, H2A,H2B

84
Q

Was bildet H1?

A

Direkt Nukleosom

85
Q

Aut.rez.Stoffwechsel KH?

A

Meist reicht 50% vom Genmaterial für Funktion

86
Q

Eltern gesund, Kinder Marfan Syndrom?

A

Haben Keimzellmosaik Mutation, ein Teil der Mutation ist in Eltern bereichts abgelaufen, wird bei Kindern beendet -> führt zu aut. dom. KH

87
Q

Welche Mutation bei Osteogenesis Imperfecta? 2 Typen..

A

Typ 1: Gen weg -> kein Kollagen -> Knochen instabil

Typ 2: Bildet falsches Gen + falsche Protein -> Knochen können nicht gebildet werden -> Kind tod

88
Q

Dominant negativer Effekt?

A

Besser gar kein Protein als verändertes Protein

89
Q

Alpha Thalassämie?

A

Blutgerinnungsstöhrung (normal 2 alpha, 2 beta)

90
Q

Arten von alpha Thalassämie?

A

Normal 4 Anteile (2 alpha, 2 beta):

1) 3 Anteile -> keine Symptome, 2 Teole = k.S. 1= Blutarmut, 0= Tod

91
Q

Was ist bei aut.dom. KH möglich?

A

unvollständige Penetranz + variable Expression

92
Q

Wo gibt es pseudoautosomale regionen?

A

Allen Gonosomen (Wirken wie Autosomen)

93
Q

Hauptsymptome Turner?

A

Kleinwuchs, Infertilität .> Chrom. Analyse

94
Q

Was ist Barr Körper?

A

Deaktiviertes X Chromosom

95
Q

Lyon Hypothese?

A

Ein X wird ausgeschaltet, wird Barr Körper, nur ein X Transkriptionell aktiv

96
Q

Wie wird X Chromosom deaktiviert?

A

Durch XIST Gen auf pseudoautosomaler Region -> Max 2 ausgeschaltet werden

97
Q

Was bewirkt Verlust von SHOX Gen?

A

Leri weil syndrom

98
Q

Symptome Klinefelter?

A

Kleine Hoden, Infertilität

99
Q

heterozygotie bie x-chrom KH?

A

Gibt es keine, entweder Krank oder Übertäger

100
Q

SNP`s?

A

Single nucleotide polymorphisms -> auf einzelnen Basen-> häufig

101
Q

Wie viele snp`s hat jeder Mensch?

A

3-4 Mio

102
Q

Odds Ratio 1,2?

A

Erhöhtes Risiko um 20%, 0,5 senkt Risiko um 50%

103
Q

Kopplung?

A

Gemeinsame Vererbung von Genen

104
Q

Unabhängige Weitergabe von Genen?

A

Gegenteil von Kopplung

105
Q

rekombinationsfrequenz <50%, >50%?

A

Bis 49% -> genorte nahe, ab 50% Genorte entfernt

106
Q

Kopplungsanalyse?

A

Analyse von KH in Familie

107
Q

LOD Score?

A

wahrscheinlichkeit Kopplung/gegen Kopplung, über 3 -> KH Gen liegt in der Region

108
Q

Ablauf KH Findung?

A

Kopplung, Assoziation, Sequenzierung

109
Q

Cytochorm P450 Enzym?

A

Metabolisiert Medikamente

110
Q

hRNA?

A

Nur im Zellkern, wird zu tRNA, nicht fixierte Länge

111
Q

Abbauch RNA?

A

Findet die ganze Zeit statt, nicht reguliert

112
Q

Exons Introns in RNA ?Mitochondrialer DNA?

A

JA und Nein

113
Q

Bis wo läuft Translation?

A

Start-Stopp-Codon

114
Q

Berechnung Blutgruppe durch Hardy-Weinberg-Gesetz?

A

A+B+0=1

115
Q 
Keine Eigenschaft des genetischen Codes?
Kommafrei
Degeneriert
Universell
1 Star + 1 Stoppcodon
Triplettcode
A

1 Star + 1 Stoppcodon

116
Q

Welche Aussage zu Nukleosomen trifft nicht zu?

1) DNA kann unabhängig von der Bindung an das HIstoktamer repliziert und/oder transkribiert werden
2) DNA und Histone sind dynamisch miteinander verbunden
3) Die Abfolge der Nukleosomenpakete wird Solenoidstruktur genannt
4) besteht aus je zwei Exemplaren der Proteine H2A, H2B, H3 und H4

A

1) DNA kann unabhängig von der Bindung an das HIstoktamer repliziert und/oder transkribiert werden

117
Q

Rekombinationsfrequenz?

A

RELATIVE DISTANZ 2 GENORTE

118
Q

Welche Aussage über Autozygotier Kartierung stimmt?

1) Autosomal-rezessive Ursachen sind gut beschrieben
2) Eine Autozygotie - Kartierung setzt Konsanguinität voraus
3) Alle Ursachen für Anomalien der Linse und des vorderen Segments geklärt

A

2) Eine Autozygotie - Kartierung setzt Konsanguinität voraus

119
Q

Welche Chromosomenabberationen kann eine Phänotypisch gesunde Person haben?

A

Balancierte Translokation (erst bei nächster Generation problematisch)

120
Q

Auswirkung homologe Rekombination zw. nicht allelischen Low Copy repeats?

A

Di George Syndrom

121
Q

Ursache der verringerten Körpergröße bei Turner Syndrom?

A

Haploidinsuffizienz eines wichtigen Gens

122
Q

Griffiph Experiment?

A

Pneumokokken Experiment

123
Q

Auswirkungen Marfan Syndrom? + Vererbung?

A

Großwuchs, lange Arme und Beine
Erweiterung der Aorta und Linsendislokation -> Bindegewebe der Zellen beeinträchtigt

AUT DOM KH

124
Q

Erbgang Alpha Thalassämie?

A

ist kein rezessiver Erbgang
ist ein ganz besonderer Erbgang!
nicht einordenbar

125
Q

Erbgang Hämophilie?

A

X-chromosomal, führt bei heterozygoten Buben zu Hämophilie
bei Frauen, x-chromosomal rezessiv = falsch, da die Frau schon die Krankheit hat,
nur wird es kompensiert, Auslöser -> Faktor VIII-Mangel

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