Question donnée outil in silico Flashcards
Que signifie un Hashtag et une étoile devant nn numéro OMIM
Hashtag veut dire que c’est une maladie
et l’étoile c’est un gène
Que signifie 11p15.4
ça signifie que sa localisation est sur le chromosome 11 , locus p15.4
Que signifie Genomic coordinates (GRCh38):11:5,225,464-5,227,071
ça veut dire qui est situé sur le chromosome 11 entre la position 5,225,465 entre 5,227,070
La différence entre identité et similarité ?
Identité = Portion de paires de résidus identiques entre 2 séquences alignées ( en pourcentage souvent)
Similarité = partagent des caractéristiques physico-chimiques entre 2 séquences alignées, seulement pour les protéines
Comment sont représenté les Match, MisMatch et Gap?
Match sont des correspondances de même nucléotides et c’est un trait verticale entre les deux lettres.
Mismatch sont des non correspondance, substitution donc et y’aura juste pas de trait entre les deux lettres
Gap sont des insertions ou substitutions symbolisés par un trait verticale et y’a q’une lettre de présente en haut et en bas trait
Comment définit t-on le meilleur alignement ?
C’est celui qui est le plus probable au cours de l’évolution, on le calcule grace à un algorythme sur Blast = score
Le meilleur alignement est celui avec le score le plus élevé
Score = Somme Match + Somme Mismatch - somme Gap.penality
Quels sont les deux types de pénalités de gap ?
- Les pénalités d’ouverture (la présence de combien de trous ) : plus
pénalisant - Les pénalités d’extension (taille du trou) : moins
pénalisant
Calcule ce score la :
12 ‘match’, et 1 ‘mismatch’, et une seule brèche de 6 nucléotides
Paramètres d’alignements :
Correspondance =2
Non correspondances = -3,
Pénalité d’ouverture = 5
Pénalité d’extension = 2
Ici on a
12x2 + 1x(-3) - (1x5 + 2x6) = 4
Qu’est ce qu’un alignement significatif ?
Expect < 1.10^-3
E-value faible veut dire que les alignement sont plus significatifs
et E-value élevé (encore plus faible) veut dire qu’on est plus dans un évènement aléatoire
La différence entre BLASTn et BLASTp ?
BLASTn : pour les séquences nucléiques (avec GenBank)
BLASTp : pour les séquences protéiques. (avec SwissProt)
Qu’ets ce qui est donné derrière le caractère ‘>’ ?
C’est le nom de la séquence résultat (ou de la séquence contenant la séquence résultat)
Comment sait-on que des séquences sont homologues ?
Des séquences sont homologues quand elles ont une similarité ( “positives” ) supérieure à 30%
Comment savoir si une maladie et a transmission récessive ou dominante ?
Dans la photo donnée il y aura un tableau avec une colonne “Inheritance” et y’aura écrit soit AR OU AD qui signifie que ‘AR’ veut dire ‘Autosomal Recessive”. et dans une maladie autosomale dominante, c’est “AD”
