Polymorphisme du génome Flashcards
Qu’est ce que un polymorphisme ?
Polymorphisme = Variation génétique et/ou phénotypique entre des individus d’une population.
Ou se situe un polymorphisme dans le génome ?
N’importe où dans le génome
Qu’est ce que un SNP ?
SNP =
Polymorphisme de
substitution au niveau d’un nucléotide
Qu’est ce que un CNV ?
CNV = Variabilité́ du nombre de copies d’un gène ou d’un segment chromosomique dans le génome
Délétions © et des duplications © de séquences, longueur varie d’une kb à plusieurs Mb ©.
Séquences concernent en général un ou plusieurs gènes.
Différence entre Transition et transversion pour les SNP ?
Transition= substitution d’une base pour une autre de même type donc pyrimidique avec pyrimidique
Transversion =
substitution d’une base pour une autre de différent type donc pyrimidique et purique
Quelle le SNP le plus recensé dans le génome ?
La transition C – T représente 2/3 des SNP recensés chez l’humain.
Fréquence et nombres des SNP ?
10 millions
Variations les plus fréquentes sur le génome !
Entre 2 individus =
En moyenne 1 nucléotide sur 1200 varie d’une personne à l’autre ©.
Entre génome référence = Densité moyenne d’1 SNP tous les 300 nucléotides.
les SNP sont inégalement répartis sur le génome ©.
Différence SNP codants ou non codants ?
SNP codants = appelés synonymes car ne changent pas la traduction du codon muté, neutre car truc dégénéré la
SNP non codants = non synonymes,= conséquence fonctionnelle dépend : change nature codon (proche ou différent)
partie protéine altéré (zone + ou - importante)
Qu’est ce que les INDELS ?
Désigne une insertion ou une délétion de quelques nucléotides (ou un seul) dans une séquence d’ADN (ou dans une séquence
protéique), par rapport à la séquence de référence
Qu’est ce qu’un polymorphisme de répétition ?
Les polymorphismes de répétition sont les variations du nombre de répétitions des motifs répétés en tandem ©
Ex. séquences micro- ou minisatellites.
Qu’est ce qu’un haplotype ?
Regroupements de SNP liés qui sont situés sur une même région d’un
chromosome ©
Ils sont associés et transmis ensemble ©
pas brisé lors de la recombinaison
Les haplotypes des populations non africaines tendent à être plus longs que ceux des populations africaines © VRAI OU FAUX ?
VRAI EVIDEMMENT
Qu’est ce que HapMap ?
Objectif = Réduire, parmi les quelques 10 millions de SNP présents sur le génome, un
échantillonnage de SNP © « marqueurs » limité, mais suffisant.
échantillon = 90 européens, 90 africains, 89 asiatiques (45 japonais et 44 chinois Han)
Quelques centaines de milliers de SNP suffiraient pour une bonne couverture
génotypique.
Les haplotypes courants dans quatre populations originaires de diverses parties du monde
