composition génome humain Flashcards
Taille génome humain et mitochondriale
Homme = 3Gb, 20000 gènes (10% fonction non connue) pour 100000 protéines et ici sa séquence avec 1/4 de ses gènes transcrits
Mitochondrie = 16 569 pb, 37 gènes (ADN double brin circulaire)
Qu’est ce que l’euchromatine et hétérochromatine ?
Euchromatine = 92% ( actifs
Hétérochromatine= 8% (partie plus condensée, télomères( régions rep chromosomes), centromères, bras courts des chromosomes acrocentriques, bras long du chromosome Y)
Composition du génome
ADN codant (~1.5%) Ⓒ: séquences transcrites en ARNm puis traduites en protéines
ADN non-codant (~98.5%) : Séquences non traduites
Gènes protéiques – 25% (mais une minorité finie en protéines, cf. ci-dessus)
Séquences intergénique – 25% - régions entre les gènes
Séquences répétitives (répétitome) – 50%
Quel est le grand gène humain, et grande protéine humain ?
Plus grand gène humain = Dystrophine (2.4Mb, 79 exons, bras court chromosome X (myopathie Duchenne)
Plus grande protéine humaine = Titine (30000 acides aminés, 363 exons)
DE 5’ EN 3’ séquences non transcrite
Promotrice vers -100
Sèq CAAT -90
TATA Box vers -25 à -30
Taille gène
Les tailles à
retenir =
5’ UTR = 300 pb
Exons= 150 pb, 9 exons dans un gène, ~1300 pb en moyenne
Introns = 3 400 pb © (très rare sans 3’ UTR)
3’ UTR= 770 pb
Proportion ADN codant et non codant dans génome humain.
Ne sont pas traduites en protéines
Ou qui n’ont pas de fonction biologique identifiée
ADN codant = 1.5%
Introns = 26%
Séquences uniques =12%
Hétérochromatine = 8%
Segments dupliqués= 5%
Micro- et minisatellites= 3%
Transposons = 3%
Rétrotransposons (avec LTR)= 8%
SINE = 13%
LINE = 20%
Quels sont les 4 classes des ARN non codant
ARN de transfert
ARN ribosomique
Petits ARN nucléolaires (snoRNA)
Petits ARN nucléaires (snRNA)
Combien de gènes à ARNt ? De pseudogènes ?
500 dans le génome humain (gène classe 3, ARN polymérase 3)
Pseudogènes = 300 d’ARNt
ARNr par quels polymérases ? caractéristiques ?
5S par ARN polymérase 3
18S,5,8S,28S par ARN polymérase 1
Nombre de ribosomes très important, non dispersés, forme des regroupement d’ADN ribosomiques
L’ADNr est constitué́de regroupements de centaines de copies de gènes à ARNr uniques répétés côte-à-côte.
Qu’est ce que un pseudogène ?
Copies inactives de gènes, issus de duplications. Une fois dupliqué, une des copies accumule des mutations qui la rend non fonctionnelle Ⓒ
Quels sont le plusieurs types de pseudogènes ? ET leur nombre ?
Classiques = Directement dupliqués de l’ADN vers l’ADN
Rétrotransposés =
Issus de la transcription inverse de l’ARNm – par activité transcriptase
inverse
Les pseudogènes rétrotransposés ne comportent donc pas d’introns
« NUMTs » (=Nuclear
Mitochodrial DNA) =
Pseudogènes issus de la duplication dans le génome nucléaire de gènes
mitochondriaux Ⓒ
AU NOMBRE DE 14000
Introns ?
Séquences transcrites mais non codantes (donc pas traduites)
+ 90% de la taille du génome.
taille, pourcentage, c’est quoi des segments de chromosomes dupliqués ?
Séquençage © = segments de
chromosomes : 1 à 200 kb ©
duplication intrachromosomiques (entre chromosomes identiques) et
interchromosomiques (entre chromosomes différents) qui ont lieu au cours de l’évolution ©.
5% du génome humain
près de télomères et des centromères
L’ADN répété en tandem et taille ?
l’ADNr (regroupement des ARNr) © et l’ADN satellite ©
ADN SATELLITES = 7% du génome (princip comp hétérochromatine),centromères chromosomes
Taille = 5 (répétition imparfaite de la séquence GGAAT, présent plupart chromosome en jusqu’à centaines kb) à 171 pb (= satellite alpha, tous les chromosomes, permet recrutement CENPB) ©
