Question de révision - Partie Hugo Flashcards
Est-ce que la région 4p16 est plus grande ou plus petite que l’intervalle 4p17 ?
On ne peut pas savoir a priori.
Est-ce que la région 4p1 est plus grande que 4p16 ?
Oui, 4p16 est une subdivision de 4p1.
Est-ce que le bras P est toujours plus court que le bras Q ?
Non, ils sont égaux/similaires dans le cas des chromosomes métacentriques.
La bande 4p16 d’un chromosome fait partie de combien de molécules d’ADN double-brin dans l’image provenant d’une analyse karotypique ?
Deux
Ce chromosome provient de cellules en quelle phase du cycle cellulaire (caryotype) ?
Mitose
Pourquoi est-ce qu’on doit utiliser des cellules en G2/M pour faire des analyses de karyotype ?
Les chromosomes sont condensés en mitose ce qui facilite leur visualisation.
Comment pourriez-vous détecter une translocation entre deux
chromosomes chez un individu ?
- Analyse karyotypique par SKY ou Giemsa
- Séquençage entier du génome
Comment pourriez-vous détecter une translocation entre deux gènes ?
- Séquençage entier du génome
- FISH avec sondes contre chacun des gènes d’intérêt
Si vous connaissez les gènes impliqués dans une translocation et la région générale de chaque gènes impliqués, comment pourriez-vous déterminer le « breakpoint » entre deux translocations ?
- Séquençage entier du génome (coûteux pour rien)
- PCR avec amorce diagnostiques (une amorce dans chaque gène « partenaires » de la translocation, produit seulement si la translocation est présente)
Vrai ou faux : Un organisme complexe comme la grenouille a plus de chromosomes qu’un organisme plus simple comme une levure unicellulaire (S. cerevisiae) ?
Dans le cas d’une levure diploïde, c’est faux. Le nombre de chromosomes n’a pas de lien direct avec la complexité d’un organisme.
Un organisme multicellulaire a normalement toujours le même nombre de chromosomes dans chacune de ses cellules?
En général, c’est vrai pour les cellules somatiques, mais il existe des exceptions comme les gamètes et certaines cellules avec endoréplication (glandes salivaires des insectes).
La levure haploïde a 16 chromosomes, et peut être maintenue en tant qu’haploïde ou diploïde.
Dans le cas d’une levure haploïde: combien de copie de chaque chromosomes sont présent en phase G1 et en phase G2/M ?
16 en G1 et 32 en G2/M.
La levure haploïde a 16 chromosomes, et peut être maintenue en tant qu’haploïde ou diploïde.
Dans le cas d’une levure diploïde: combien de copie de chaque chromosomes sont présent en phase G1 et en phase G2/M ?
32 en G1 et 64 en G2/M.
La levure haploïde a 16 chromosomes, et peut être maintenue en tant qu’haploïde ou diploïde.
Si une levure diploïde traverse la méïose (sporulation), combien de copie de chaque chromosomes seront présents dans chaque spore ?
16 copie de chaque chromosome.
Combien de copies de chaque chromosome possède un spermatozoïde humain ?
Une copie de chaque chromosome.
Quel est l’impact relatif d’une mutation introduite aléatoirement par l’ADN polymérase sur le génome de levure par rapport à celui de l’humain ?
Une mutation a plus de chances de causer un effet néfaste dans le génome de la levure (dans une protéine ou un ARN), car une grande partie de son génome est codante, comparée à celui de l’humain. La fréquence à laquelle des mutations aléatoires pourraient poser un problème est donc plus grande chez la levure que chez l’humain.
Pourquoi y a-t-il plus de rétrotransposons que de transposons dans le génome humain ?
Les rétrotransposons se répliquent en créant une copie d’eux-mêmes, tandis que les transposons ne font que se déplacer. Le nombre de rétrotransposons peut donc augmenter, alors que celui des transposons n’augmente pas a priori.
La pression sélective pour éviter les mutations dans les transposons actifs est-elle faible ?
Oui, puisque la majorité des transposons n’ont pas de rôle clair. Les individus chez qui un transposon donné est inactivé par des mutations ne présentent pas de défauts de fitness et peuvent donc transmettre ce transposon muté sans problème à leur descendance.
Quelles tendances observe-t-on concernant le nombre de transposons actifs dans le génome sur des temps évolutifs ?
Le nombre de transposons actifs devrait diminuer en raison des mutations aléatoires, sauf pour ceux ayant acquis des fonctions spécifiques, comme la régulation des gènes.
Pourquoi le nombre de gènes encodant des tRNA est-il élevé ?
Une expression élevée de tRNA favorise la synthèse protéique et réduit l’impact des mutations inactivatrices.
Pourquoi les gènes de tRNA sont-ils organisés en clusters ?
Cela permet une co-régulation par modification de la chromatine et favorise leur duplication.
À quelle fréquence s’attend-on à des mutations ponctuelles dans les séquences répétitives LINE1 ?
Les mutations peuvent s’accumuler sans conséquence majeure, donc elles sont fréquentes sur des temps évolutifs.
Quel mécanisme pourrait favoriser l’inactivation des séquences LINE1 intégrées dans le génome ?
La conversion génique entre les LINE1 peut transférer des mutations d’une copie inactive vers une copie active.
Quelles conséquences peuvent découler de la déprotection des extrémités chromosomiques en raison de leur raccourcissement ?
Les extrémités peuvent être reconnues comme des bris d’ADN, menant à des fusions chromosomiques et, lors de la mitose, à des troncations et de l’aneuploïdie.
