Pubertas tarda

Question 1

Definitie Pubertas tarda?

Answer 1

o Afwezige puberteitsontwikkeling op 13,5 jaar bij het meisje en 14 jaar bij de jongen

• -> Testisvergroting (≥ 2,5cm/4ml) en penisvergroting bij de jongen
• -> Borstklieropzetting en groeiversnelling bij het meisje

Question 2

Indeling van Pubertas tarda?

Answer 2

• Hypogonadotroop hypogonadisme (transiënt vs. permanent)

- Hypergonadotroop hypogonadisme (gonadale pathologie)

Question 3

Diagnose Pubertas tarda?

Answer 3

• opstellen en interpretatie groeicurves
• RX li hand en pols –> botleeftijd bepalen
• Screeningslabo
• Screening urineonderzoek: systeemziekten en malabsoptie (coeliakie)
• Screening urineonderzoek: MUO en proteïnes
• Ochtenhormoondosages

Question 4

Behandeling Pubertas tarda?

Answer 4

• contitutioneel vertraagde groei –> afwachtend beleid
• Therapie afhankelijk van onderliggend oorzaak
• Hormoonpreparaten= Testosteron (testocaps) of oestrogenen (oestradiol)

Question 5

Oorzaken van transiënt hypogonadotroop hypogonadisme?

Answer 5

 Constitutioneel (verlate groei en maturatie)
 Chronische ziekte (mucoviscidose, coeliakie, ziekte van Crohn, …)
 Intense sportbeoefening
 Ondervoeding (anorexia nervosa)
 Endocriene stoornis (hypothyroïdie, hyperprolactinemie, hyperandrogenemie, hypercorticisme (endo-exogeen)

Question 6

Oorzaken van permanent hypogonadotroop hypogonadisme?

Answer 6

Aangeboren:

• Stoornissen in aanleg van GnRH neuronen/gonadotrope cellen
• Stoornissen in GnRH of gonadotrofine aanmaak of secretie

Verworven:

• Tumoren: craniopharyngeoom, prolactinoma, …
• Hemochromatose, sarcoïdose, histiocytose
• Na bestraling, trauma of chirurgie

Question 7

Oorzaak van hypergonadotoop hypogonadime?

Answer 7

Jongen
• Aangeboren: Anorchie, Testiculaire dysgenesie (46XY/45X0)
• Verworven: Testisatrofie na orchidoplexie, na bestraling, na chemotherapie, na infectie (bof), …

Meisje
• Aangeboren: Turner syndroom (45X0), Ovariële dysgenesie (46XX, vaak AR; 46XY, vaak t.g.v. SRY gen mutatie), Enzymstoornis in de estradiol synthese, prematuur ovarieel falen (POF gen), Galactosemie/CDG-1, Specifieke genetische syndromen
• Verworven: Na chirurgie, chemotherapie en/of bestraling; Auto-immuun

Question 8

Wat zijn de meest frequente oorzaken van pubertas tarda?

Answer 8

• Contitutioneel vertraagde groei

- Onderliggende chronische ziekte

Question 9

Welke bijkomende test doen we bij lage LH en FSH waarden?

Answer 9

GnRH stimulatietest

Question 10

Welke test doen we bij hoge LH en FSH waarden?

Answer 10

Karyotypering

Question 11

Pathofysiologie van syndroom van Kallman?

Answer 11

Defecte migratie van GnRH-afgevende neuronen van de reukbollen naar de hypothalamus preopticus kernen → ↓ GnRH secretie en onderontwikkeling van de reukbollen
↓ GnRH → ↓ hypofyseafscheiding van FSH en LH → ↓ testosteron bij mannen en ↓ oestrogeen bij vrouwen

Question 12

Kliniek van syndroom van Kallmann?

Answer 12

hypogonadotropic hypogonadism with hyposmia/anosmia

geassocieerde afwijkingen:

• Renal agenesis
• Cleft lip/cleft palate

Question 13

Welke afwijking verwachten we bij jongens met hypogonadogroop hypogonadisme?

Answer 13

Syndroom van kallmann

Question 14

Frequente oorzaken van uitblijven borstontwikkeling?

Answer 14

o	Constitutioneel verlate groei en puberteit
o	Intensief sporten
o	Anorexia nervosa
o	Turner syndroom
o	Primair ovarieel falen
o	Aangeboren gonadotrofine tekort

Question 15

Frequente oorzaken van uitblijven testisontwikkeling?

Answer 15

o Constitutioneel verlate groei en puberteit
o Aangeboren gonadotrofinetekort (idiopathisch, Kallmann syndroom)
o Ziekte van Crohn
o Gonadaal falen na bilaterale orchidopexie

Question 16

Geef het schema voor de oppuntstelling van pubertas tarda?

Answer 16