Congenitale bijnierschorshyperplasie

Question 1

PF congenitale bijnierschorshyperplasie?

Answer 1

Autosomaal recessief defect in enzymes die verantwoordelijk zijn voor cortisol productie –> lage cortisol –> stijging ACTH –> Adrenale hyperplasie en stijging in synthese van adresnel precursor steroïden

Question 2

Welke zijn de subtypes van congenitale bijnierschorshyperplasie?

Answer 2

• 21-beta hydroxylase (! 95%)
• 11-beta hydroxylase
• 17 alfa hydroxylase

Question 3

Kliniek congenitale bijnierschorshyperplasie?

Answer 3

Question 4

BO congenitale bijnierschorshyperplasie?

Answer 4

• Screening = meten van 17 hydroxyprogesteron
• 11-deoxycorticosterone
• Corticosterone
• Natrium
• Kalium
• Zuur-base verstooring

Question 5

Behandeling congenitale bijnierschorshyperplasie?

Answer 5

General approach: Gucocorticoid replacement therapy

Specific treatment
- 21β-hydroxylase deficiency: lifelong fludrocortisone therapy (aldosterone substitution)

• 11β-hydroxylase deficiency: Spironolactone to block mineralocorticoid receptors
• 17α-hydroxylase deficiency:
• -> Spironolactone to block mineralocorticoid receptors
• -> Estrogen replacement therapy for female genotype
• Salt-wasting CAH: Fluid resuscitation

Question 6

Welk onderscheid kan er gemaakt worden bij 21beta-hydroxylase deficiëntie?

Answer 6

Klassiek type (ernstige enzym deficientie):

• Salt wasting type (70%)
• Viriliserend type (30%)

Niet-klassieke vorm (geen salt wasting)

Question 7

Kliniek van salt wasting type CAH?

Answer 7

• 7-14 dagen na geboorte: FTT, dehydratatie, braken en shock
• Hyponatriemische, hyperkalemische dehydratatie en hypotensie

= LEVENSBEDREIGEND