Groeistoornissen

Question 1

wanneer spreken we van een te klein gestalte?

Answer 1

gestalte < p3 of < 2 SD

Question 2

Wanneer spreken we van een te groot gestalte?

Answer 2

gestalte > p97 of > 2SD

Question 3

Wanneer spreekt men van een vertraagde lengtegroei?

Answer 3

Daling van 1 percentiel breedte in 2 opeenvolgende jaren

Question 4

Wanneer spreekt men van een versnelde lengtegroei?

Answer 4

Stijging van 1 percentiel breedte in 2 opeenvolgende jaren

Question 5

Oorzaken van groeistoornissen met klein gestalte?

Answer 5

Primaire stoornissen:
o Skeletdysplasieën
o Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme
o Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen)
o Intra-uteriene groeirestrictie (IUGR) of SGA zonder postnatale inhaalgroei

Secundaire stoornissen
o	Chronische systeemaandoeningen  
o	Endocriene stoornissen
o	Metabole stoornissen  
o	Nutritionele stoornissen  
o	Psychogene aandoeningen

Idiopathisch kleine gestalte
o Familiaal kleine gestalte
o Constitutioneel vertraagde groei en puberteit

Question 6

Wat is de meest frequente oorzaak van klein gestalte?

Answer 6

Contitutioneel vertraagde lengtegroei (en puberteit)

Question 7

Wat zijn kenmerken van familiaal klein gestalte?

Answer 7

 Eén van de of beide (groot)ouders zijn klein ( ♀ <155cm, ♂ <168cm)
 Geen aantoonbare afwijking bij onderzoek
 Geboortelengte vaak klein
 Normale groeisnelheid en botmaturatie
 Meestal laag serum IGF-1 gehalte
 Te differentiëren van mineure botdysplasie
 Kleine volwassen gestalte

Question 8

Kenmerken van contitutioneel vertraagde groei en puberteit?

Answer 8

 Familiale geschiedenis van verlate puberteit – late groeispurt
 Ouderlengte meestal onder P50
 Vaak al tijdelijke groeivertraging eerste 3 levensjaren

–> vertraagde botmaturatie en laag serum IGF-1 gehalte

Question 9

Wat zijn de primaire oorzaken van een klein gestalte?

Answer 9

 Skeletdysplasieën
 Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme
 Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen)
 Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA -> afwezige of onvolledige inhaalgroei

Question 10

Kliniek van skeletdysplasie?

Answer 10

• Gekenmerkt door abnormale lichaamsegment verhouding

Question 11

Wat is een voorbeeld van een skeletdysplasie?

Answer 11

Achondroplasie

Question 12

Hoe stelt men de diagnose van een skeletdysplasie?

Answer 12

• RX skelet

- Mutatieanalyses

Question 13

Welke genetische syndromen gaan gepaard met een klein gestalte?

Answer 13

	Down syndroom (1/ 600)
	Turner syndroom (1/2500 ♀)
	Noonan syndroom (1/10000)
	Prader-Willi syndroom (1/15000)
	Williams syndroom (1/15000)
	Silver-Russel syndroom (1/30000)

Question 14

Wat is de belangrijkste oorzaak van verstoring in het bot- en kraakbeenmetabolisme?

Answer 14

Mucopolysaccharidose (type 4 en 6)

Question 15

PF van mucopolysaccharidose?

Answer 15

Cellulaire opstapeling van partieel gedegradeerde glycosamineglycanen

Question 16

Wat zijn de oorzaken voor een secundair klein gestalte?

Answer 16

	Chronische systeemaandoeningen
	Endocriene stoornissen
	Metabole stoornissen
	Nutritionele stoornissen
	Psychogene aandoeningen

Question 17

Hoe kan men groeiretardatie door psychosociale deprivatie herkennen?

Answer 17

 Gekenmerkt door wisselend groeiverloop ( zaagtand curve) – soms gepaard met obesitas

Question 18

Kenmerken van groeivertraging door malnutritie

Answer 18

Afwijking van de gewichtscurve meer uitgesproken dan de lengtecurve

Question 19

Welke zijn de verschillende endocriene oorzaken van groeivertraging.?

Answer 19

• GH deficiëntie
• hypothyroïdie ,
• hypercorticisme (meestal iatrogeen)
• primaire IGF-1 deficiëntie

Question 20

Bijkomend onderzoek voor de oppuntstelling van klein gestalte?

Answer 20

 Opstellen en interpretatie van de groeicurve
 Radiografie van de li hand en pols (botleeftijd bepaling)
 Screenend bloed en urine onderzoek

Question 21

Wat zijn de verschillende oorzaken van een groot gestalte?

Answer 21

Primaire stoornissen:
o Geslachtschromosoomafwijkingen
o Genetische syndromen

Secundaire stoornissen:
o Overvoeding
o Endocriene aandoeningen

Idiopathisch grote gestalte:
o Familiaal grote gestalte
o Constitutioneel versnelde groei en puberteit

Question 22

Kenmerken van contitutioneel versnelde groei en puberteit?

Answer 22

 Familiale geschiedenis van versnelde groei
 Normale tot grote geboortelengte
 Vaak versnelde lengtegroei eerste 3 jaar en soms rond 6-8 jaar
 Versnelde botmaturatie en vroege puberteitsaanvang
 Normale volwassen eindlengte, doch vaak > P50

Question 23

Kenmerken van familiaal groot gestalte?

Answer 23

 Meest frequente oorzaak van grote gestalte
 Eén of beide ouders zijn groot
 Normale tot lange geboortelengte
 Meestal langere benen en soepelere gewrichten ( differentiëren met marfanoïd syndroom)
 Normale botmaturatie en puberteitsaanvang

Question 24

Welke chromosomale afwijkingen van gepaard met een te groot gestalte?

Answer 24

 47, XXY; 48,XXXY (Klinefelter syndroom)
 47, XXX
 47, XYY

Question 25

Welke endocrinologsiche afwijkingen geven een groot gestalte?

Answer 25

```  Hypofysair gigantisme (gestegen GH)  Pubertas praecox  Congenitale bijnierschorshyperplasie  Hyperthyroidie  Cortisol deficiëntie (ACTH resistentie) ```

Question 26

Waarom leidt hypercortisolisme tot klein gestalte?

Answer 26

chronisch hypercortisolisme zorgt voor een reductie van groeihormoon

Question 27

Bijkomend onderzoek bij groot gestalte?

Answer 27

 Radiografie van de li hand en pols  Karyotypering bij jongens  Hormonale screening bij sterk versnelde botmaturatie (TSH,IGF-1,DHEAS, 17-OH-Progesterone,LH, FSH, testosteron of estradiol)  Echografie van het hart en spleetlamponderzoek bij vermoeden van Marfan  Aminozurenbepaling bij vermoeden homocysteinurie

Question 28

Behandeling grote gestalte?

Answer 28

- Oorzakelijk (als mogelijk): Vb: somatostatine analogen - Geslachtshormonen in hoge dosis o Indicatie: gestalte >185 cm ♀, >200cm ♂ o Effect: 2-10 cm (afhankelijk botmaturatie: best vanaf 10jaar ♀ en 12 jaar ♂) - Epiphysiodesis van de distale femur en proximale tibia epifysen: 2- 16 cm