PUBERTAD RETRASADA Flashcards
¿Cuál el límite para determinar pubertad retrasada en niños y niñas?
Niños 14 años
Niñas 13 años
¿Cómo de define pubertad detenida?
Cuando no hay progresión del estadio puberal en >18 meses (también aceptado 2 años)
¿Cómo se define pubertad incompleta?
> 5 años desde el inicio de la pubertad y
niñas: sin menarca después de los 15 años o amenorrea
niños: volumen testicular <15cc
¿En qué categorías se puede dividir la pubertad retrasada?
- Retraso consitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD)
- Hipogonadismo patológioco
¿Qué % de pubertad retrasada se debe a retraso consitucional del crecimiento y desarrollo en hombres?
63 - 73%
¿Qué % de pubertad retrasada se debe a retraso consitucional del crecimiento y desarrollo en mujeres?
30 - 40%
¿Qué % de pubertad retrasada se debe a hipogonadismo primario?
Niños 5%
Niñas 25%
¿Cómo se subclasifica el hipogonadismo central?
Funcional o transitorio y
Persistente
¿Qué % de pubertad retrasada se debe a hipogonadismo central funcional?
20% en niños y niñas
¿Qué % de pubertad retrasada se debe a hipogonadismo central persistente?
25% niñas
10% niños
¿Cuáles son causas de hipogonadismo primario en niñas?
Turner
Disgenesia gonadal XX o XY
Ooforitis autoinmune
Galactosemia
Antecedente de quimioterapia o radioterapia
¿Cuáles son causas de hipogonadismo primario en niños?
Síndrome de regresión testicular
Anorquia biltaeral postraumática o postquirurgica
Quimioterapia o radioterapia
En el tratamiento con radioterapia ¿Cuántos Gy a SNC dan riesgo para pubertad retrasada?
> 40Gy
En el tratamiento con radioterapia ¿Cuántos Gy a gónadas dan riesgo para pubertad retrasada en hombres?
> 20Gy
En el tratamiento con radioterapia ¿Cuántos Gy a gónadas dan riesgo para pubertad retrasada en mujeres prepuberales?
> 5Gy (alto riesgo >10Gy)
En el tratamiento con radioterapia ¿Cuántos Gy a gónadas dan riesgo para pubertad retrasada en mujeres puberales?
> 10Gy (alto riesgo >15Gy)
¿En qué % de pacientes con RCCD se encuentra antecedente familiar de retraso puberal?
50 - 75%
En varones ¿Qué dato clínico al nacimiento tiene un alto valor predictivo para hipogonadismo congénito?
Antecedente de criptorquidia, micropene y/o microorquidismo
La criptorquidia y el micropene pueden ser reflejo de falta de qué hormona en la segunda mitad de la gestación
LH
El microorquidismo puede ser reflejo de falta de qué hormona en la gestación
FSH (necesaria para la multiplicación de las células de sertoli)
¿Qué valores de AMH e Inhibina B son esperados en pacientes con RCCD?
Normales
Inhibina B >35 pg/ml
AMH >110 pg/ml
En un paciente con FSH, AMH y Inhibina B bajas para el valor de referencia en un varon prepuberal ¿Qué diagnóstico pensaría?
Hipogonadismo central
¿Qué valores de E2, LH y FSH en niñas dan pauta al diagnóstico de hipogonadismo hipergonadotrópico?
E2 indetectable
FSH >15
LH >15
¿Qué valores de T2, LH y FSH en niños dan pauta al diagnóstico de hipogonadismo hipergonadotrópico?
T2 indetectable
FSH >15
LH >7.5
¿Qué % de pacientes con diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico puede ser reversible?
10 - 15%
¿Qué genes están involucrados en el síndrome de Kallman?
ANOS1 (KAL1), FEZF1, SEMA3A, IL17RD, SOX10
¿Cuáles son los 6 objetivos de tratamiento del hipogonadismo permanente?
Alcanzar el desarrollo puberal completo
Optimizar la capacidad reproductiva (si es posible)
Alcanzar la talla adulta
Evitar osteoporosis
Evitar problemas psicosociales
Disminuir el riesgo cardiovascular
¿Con qué edad (ósea y cronológica) se debe iniciar el tratamiento para hipogonadismo en hombres?
Edad ósea 12 - 13 años
>13 años de edad cronológica (preferiblemente 14 años)
¿Con qué medicamentos se inicia la inducción puberal en varones?
Cipionato o Enantato de testosterona
¿Cuál es el esquema de inducción puberal en hombres? (dosis y tiempo)
Primeros 6 meses 50mg IM al mes
6 - 12 meses 100 mg IM al mes
12 - 18 meses 150 mg IM al mes
>18 meses 150 mg IM c/2 semanas x 6 meses
200 mg cada 2 semanas x 3 años
¿Cuál es el esquema de mantenimiento en hombres? (medicamentos y dosis)
Undecanoato de testosterona 1 gr IM c/10 - 14 semanas
Parches transdérmicos 5 mg/día
Gel de testosterona
Los niveles séricos de T2 con enantato y cipionato de testosterona ¿Cuándo tienen su pico, cuándo el descenso y cuándo deberían medirse los niveles?
Pico 2 - 3 días
Descenso 10 - 12 días
Medir 10 - 12 días antes de la siguiente dosis
¿Con qué edad (ósea y cronológica) se debe iniciar el tratamiento para hipogonadismo en mujeres?
Edad ósea 11 - 12 años
Edad cronológica 12 - 13 años
¿Cómo se clasifican los estrógenos para tratamiento?
Naturales
Sintéticos
¿Cuáles son las opciones de estrógenos naturales?
17- betaestradiol
Equinos conjugados
¿Cuáles son las opciones de estrógenos sintéticos?
Etinilestradiol
¿Cuánto dura la fase de inducción en el tratamiento de hipogonadismo en la mujer?
2 - 3 años
¿Por qué no se recomienda prolongar la inducción >36 meses en las mujeres?
Riesgo de hiperplasia endometrial y adenocarcinoma de endometrio
Por orden de elección ¿Qué estrógenos se prefieren para tto de hipogonadismo?
- Parches de estradiol
- 17 B estradiol oral
- Etinilestradiol oral
- Estrógenos conjugados equinos
¿Por qué se prefieren los parches de estradiol?
- Menor toxicidad hepato-biliar (no usa la vía hepática)
- Menor riesgo de trombosis
- Es una hormona bioidéntica que consigue niveles de E2 fisiológicos
¿Qué estrógenos tienen mayor riesgo tromboembólico?
Etiliestradiol
¿Cuál es el principio activo del valerato de estradiol (Primogyn)?
17 beta estradiol
¿Cuál es el esquema de inducción con puberal con parches de estradiol? (dosis y tiempo)
0 - 6 meses 3.1 - 6.2 ug/24h
6 - 12 meses 12.5 ug/24h
12 - 18 meses 25 ug/24h
18 - 24 meses 37.5 ug/24h
>24 meses 50 ug/24h
¿Cuál es el esquema de inducción con puberal con 17 beta estradiol oral?
0 - 6 meses 0.5 mg/día
6 - 12 meses 1 mg/día
12 - 18 meses 1.5 mg/día
18 - 24 meses 2 mg/día
¿Cuál es la equivalencia de etinil estraiol con 17 beta estradiol?
10 ug de etililestradiol = 1 mg de 17 beta estradiol
¿Cuándo debe iniciar la fase de mantenimiento en mujeres?
Desarrollo mamario Tanner 4 y útero >35 - 40 mm con línea endometrial visible o si ya ha iniciado la menstruación
¿Cuáles son los fármacos de elección en mantenimiento de mujeres?
17 beta estradiol + noretisterona
¿Cuándo se puede iniciar inducción de la fertilidad en pacientes varones con hipogonadismo hipogonadotropico?
Edad cronológica 14 - 15 años o tras inducción con testosterona
¿Cómo se realiza la inducción en pacientes varones con hipogonadismo hipogonadotropico?
GCH 250 - 500U/dosis 2 veces por semana incrementando 250 - 500 U/dosis cada 6 meses hasta 2500 U/dosis 3 veces por semana
¿Cuál es el objetivo de niveles de testosterona en varones que se realizó inducción con GCH?
T2 total >1.5 ng/ml a los 6 meses
>3.5 ng/ml al año
¿Cuándo se inicia FSH recombinante en varones en tratamiento con GCH?
Con niveles de testosterona total >1.5 ng/ml
¿Cuál es la dosis de GCH en pacientes con Hh que ya tuvieron inducción con testosterona?
1500 U/dosis 2 veces por semana incrementar 500 - 1000 U/dosis hasta lograr T2T >3.5 ng/ml
¿Cuál es la alternativa más fisiológica para inducción puberal y preservación de la fertilidad en pacientes con Hh?
Administración pulsatil de GnRH mediante bomba de infusión
