PUBERTAD PRECOZ Flashcards
¿Cuál es el primer evento bioquímico que inicia la activación del eje HHG?
Elevación de la hormona kisspeptina
¿Cuál es el primercevento bioquímico que inicia la activación del eje HHG?
La activación del generador de pulsos de la GnRH lo que produce un aumento de amplitud del pulso nocturno de LH
¿Cuál es el principal cambio hormonal que indica el inicio de la pubertad?
La elevación de la secreción de LH durante la noche
¿Cómo se define la pubertad precoz?
Como el inicio de los caracteres sexuales secundarios a una edad 2 - 2.5 DE menor que el promedio de la población
¿Cuál es la media de edad para presentar pubertad en mujeres y hombres?
10.5 años mujeres
11.5 años hombres
¿Qué edad se considera PP en la mujer?
Antes de los 7.5 años en niñas afroamericanas e hispanas y antes de los 8 años en caucásicas
¿Qué edad se considera PP en el hombre?
Antes de los 9 años
¿Cómo se clasifica la pubertad precoz?
Central y Periférica
¿Qué caracteriza la PP central?
La maduración temprana del eje HHG
¿Qué caracteriza la PP periférica?
Es independiente de gonadotropinas y se debe a la secreción excesiva de hormonas sexuales (E2 o T2) o B-HCG (sólo varones)
¿Cuále es la prevalencia general de PP?
2 - 3%
¿Hay predominio de sexo en PP?
Sí, es más común en mujeres
Incidencia 20:100,000 mujeres vs 5:100,000 hombres
Mujeres 4:1 hombres (15 - 20:1)
Mujeres 87%
¿Qué % de casos de PPC son idiopáticos en la mujer vs el hombre?
Mujer 80 - 90%
Hombre 25%
¿Qué genes se ha asociado a PPC idiopática?
Ganancia de función en: KISS1 o su receptors KISS1R (GPR54)
Pérdida de función: MKRN3 o DLK1
¿Qué tumores se asocin con PPC?
Hamartomas (el más compun)
Astrocitomas
Ependimomas
Pinealomas
Gliomas opticos e hipotalámicos
¿Qué tratamiento oncológico se asocia a PPC?
Radiación (es una complicación rara, normalmente se asocia con déficit de GH)
¿Qué otras lesiones (no tumores ni radiación) se asocian a PPC?
Hidrocefalia
Quistes
TCE
Enfermedad inflamatoria del SNC
Defectos de la línea media
¿Cuáles son las causas más comunes de PPP en mujeres?
Quistes ovaricos
Tumores de ovario
¿Cuáles son las causas más comunes de PPP en hombres?
Tumores de células de Leydig
Tumores productores de B-HCG
PP familiar limitada a varones (testotoxicosis)
¿Cuáles son las causas de PPP en que comparten hombre y mujeres?
Hipotiroidismo primario (Van Wyk Grumbach)
Esteroides sexuales exógenos
Disruptores endocrinos
Patología adrenal
McCune Albright
¿Qué pacientes deben ser evaluados para descartar PP?
Mujer <8 años Hombre <9 años con presencia de algún caracter sexual secundario
¿Qué preguntas nos debemos hacer en el abordaje de PP?
- ¿Es central o periférica?
- ¿Qué tan rápido esta progresando?
- ¿Es isosexual o contrasexual?
¿Cuál es el patrón de crecimiento característico de PP?
Acelerado
¿Cuáles son los estudios de laboratorio iniciales para abordaje de PP?
LH, FSH, E2 y/o T2
¿Cuál es el punto de corte de LH para determinar rangos puberales?
≥0.3 mU/ml
¿Cuál es el punto de corte de FSH para determinar rangos puberales?
≥2.4
¿Cuál es el punto de corte de E2/ T2 para determinar rangos puberales?
E2 ≥20, T2 ≥19
¿Qué tipo de estudio de laboratorio es el mejor para medir LH?
Inmunoensayo por quimioluminiscencia
¿Qué tipo de estudio de laboratorio es el mejor para medir E2 y T2?
Espectrometría de masas en tándem
¿Qué otros marcadores bioquímicos empiezan a ser estudiados para el diagnóstico de PP?
Niveles de gonadotropinas en la primer orina de la mañana
Niveles de inhibina B en suero
Niveles de Irisina
En niños en los que no se pueda realizar un diagnóstico con pruebas basales ¿Qué estudio está indicado?
Prueba de estimulación de gonadotropinas
¿Cuál es el punto de corte para LH estimulada?
3.3 - 5 mU/ml
INP >5 mU/ml
¿Cuál es el punto de corte para la relación LH:FSH en la prueba de estimulación?
> 0.66 es positivo
HIM 0.8
¿En cuánto tiempo se mide E2/T2 después de la estimulación con GnRH?
24 horas
¿Cuál es el punto de corte para E2 estimulada?
> 50
¿Qué estudio se recomienda realizar en pacientes con pubarca prematura?
DHEAS y T2
¿Qué punto de corte de DHEAS y T2 se emplea para garantizar mayor abordaje en pacientes con pubarca prematura?
DHEAS >145 mcg/dl
T2 >35 mg/dl
¿Qué valor de 17 OHP en la mañana tiene alta sensibilidad y especificidad para diagnóstico de HSC no clásica?
> 200 ng/dl (6 nmol/L)
¿En qué pacientes se recomienda realizar RMN?
Todos los hombres
Mujeres <6 años
¿Qué parámetros son indicativos de pubertad en el USG pélvico en mujeres?
Longitud del utero >3 - 3.5 cm
Relación cuerpo: cuello 2:1
Ovarios circunferencia 4 - 4.5 cm
Ovarios volumen >2cc
Quistes 9 mm
Ademas de McCune/ NF1/ Temple
¿Qué otros síndromes tienen una alta prevalencia de PP?
Silver Russell
Williams
¿Qué se encuentra mutado en el Síndrome de Temple y qué % tiene PP?
DLK1
80 - 90% presentan PP
