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PUBERTAD PRECOZ Flashcards

1
Q

¿Cuál es el primer evento bioquímico que inicia la activación del eje HHG?

A

Elevación de la hormona kisspeptina

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Q

¿Cuál es el primercevento bioquímico que inicia la activación del eje HHG?

A

La activación del generador de pulsos de la GnRH lo que produce un aumento de amplitud del pulso nocturno de LH

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3
Q

¿Cuál es el principal cambio hormonal que indica el inicio de la pubertad?

A

La elevación de la secreción de LH durante la noche

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4
Q

¿Cómo se define la pubertad precoz?

A

Como el inicio de los caracteres sexuales secundarios a una edad 2 - 2.5 DE menor que el promedio de la población

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Q

¿Cuál es la media de edad para presentar pubertad en mujeres y hombres?

A

10.5 años mujeres
11.5 años hombres

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6
Q

¿Qué edad se considera PP en la mujer?

A

Antes de los 7.5 años en niñas afroamericanas e hispanas y antes de los 8 años en caucásicas

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7
Q

¿Qué edad se considera PP en el hombre?

A

Antes de los 9 años

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8
Q

¿Cómo se clasifica la pubertad precoz?

A

Central y Periférica

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9
Q

¿Qué caracteriza la PP central?

A

La maduración temprana del eje HHG

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10
Q

¿Qué caracteriza la PP periférica?

A

Es independiente de gonadotropinas y se debe a la secreción excesiva de hormonas sexuales (E2 o T2) o B-HCG (sólo varones)

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11
Q

¿Cuále es la prevalencia general de PP?

A

2 - 3%

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12
Q

¿Hay predominio de sexo en PP?

A

Sí, es más común en mujeres
Incidencia 20:100,000 mujeres vs 5:100,000 hombres
Mujeres 4:1 hombres (15 - 20:1)
Mujeres 87%

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13
Q

¿Qué % de casos de PPC son idiopáticos en la mujer vs el hombre?

A

Mujer 80 - 90%
Hombre 25%

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14
Q

¿Qué genes se ha asociado a PPC idiopática?

A

Ganancia de función en: KISS1 o su receptors KISS1R (GPR54)
Pérdida de función: MKRN3 o DLK1

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15
Q

¿Qué tumores se asocin con PPC?

A

Hamartomas (el más compun)
Astrocitomas
Ependimomas
Pinealomas
Gliomas opticos e hipotalámicos

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16
Q

¿Qué tratamiento oncológico se asocia a PPC?

A

Radiación (es una complicación rara, normalmente se asocia con déficit de GH)

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17
Q

¿Qué otras lesiones (no tumores ni radiación) se asocian a PPC?

A

Hidrocefalia
Quistes
TCE
Enfermedad inflamatoria del SNC
Defectos de la línea media

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18
Q

¿Cuáles son las causas más comunes de PPP en mujeres?

A

Quistes ovaricos
Tumores de ovario

19
Q

¿Cuáles son las causas más comunes de PPP en hombres?

A

Tumores de células de Leydig
Tumores productores de B-HCG
PP familiar limitada a varones (testotoxicosis)

20
Q

¿Cuáles son las causas de PPP en que comparten hombre y mujeres?

A

Hipotiroidismo primario (Van Wyk Grumbach)
Esteroides sexuales exógenos
Disruptores endocrinos
Patología adrenal
McCune Albright

21
Q

¿Qué pacientes deben ser evaluados para descartar PP?

A

Mujer <8 años Hombre <9 años con presencia de algún caracter sexual secundario

22
Q

¿Qué preguntas nos debemos hacer en el abordaje de PP?

A
  1. ¿Es central o periférica?
  2. ¿Qué tan rápido esta progresando?
  3. ¿Es isosexual o contrasexual?
23
Q

¿Cuál es el patrón de crecimiento característico de PP?

A

Acelerado

24
Q

¿Cuáles son los estudios de laboratorio iniciales para abordaje de PP?

A

LH, FSH, E2 y/o T2

25
Q

¿Cuál es el punto de corte de LH para determinar rangos puberales?

A

≥0.3 mU/ml

26
Q

¿Cuál es el punto de corte de FSH para determinar rangos puberales?

A

≥2.4

27
Q

¿Cuál es el punto de corte de E2/ T2 para determinar rangos puberales?

A

E2 ≥20, T2 ≥19

28
Q

¿Qué tipo de estudio de laboratorio es el mejor para medir LH?

A

Inmunoensayo por quimioluminiscencia

29
Q

¿Qué tipo de estudio de laboratorio es el mejor para medir E2 y T2?

A

Espectrometría de masas en tándem

30
Q

¿Qué otros marcadores bioquímicos empiezan a ser estudiados para el diagnóstico de PP?

A

Niveles de gonadotropinas en la primer orina de la mañana
Niveles de inhibina B en suero
Niveles de Irisina

31
Q

En niños en los que no se pueda realizar un diagnóstico con pruebas basales ¿Qué estudio está indicado?

A

Prueba de estimulación de gonadotropinas

32
Q

¿Cuál es el punto de corte para LH estimulada?

A

3.3 - 5 mU/ml
INP >5 mU/ml

33
Q

¿Cuál es el punto de corte para la relación LH:FSH en la prueba de estimulación?

A

> 0.66 es positivo
HIM 0.8

34
Q

¿En cuánto tiempo se mide E2/T2 después de la estimulación con GnRH?

A

24 horas

35
Q

¿Cuál es el punto de corte para E2 estimulada?

A

> 50

36
Q

¿Qué estudio se recomienda realizar en pacientes con pubarca prematura?

A

DHEAS y T2

37
Q

¿Qué punto de corte de DHEAS y T2 se emplea para garantizar mayor abordaje en pacientes con pubarca prematura?

A

DHEAS >145 mcg/dl
T2 >35 mg/dl

38
Q

¿Qué valor de 17 OHP en la mañana tiene alta sensibilidad y especificidad para diagnóstico de HSC no clásica?

A

> 200 ng/dl (6 nmol/L)

39
Q

¿En qué pacientes se recomienda realizar RMN?

A

Todos los hombres
Mujeres <6 años

40
Q

¿Qué parámetros son indicativos de pubertad en el USG pélvico en mujeres?

A

Longitud del utero >3 - 3.5 cm
Relación cuerpo: cuello 2:1
Ovarios circunferencia 4 - 4.5 cm
Ovarios volumen >2cc
Quistes 9 mm

41
Q

Ademas de McCune/ NF1/ Temple
¿Qué otros síndromes tienen una alta prevalencia de PP?

A

Silver Russell
Williams

42
Q

¿Qué se encuentra mutado en el Síndrome de Temple y qué % tiene PP?

A

DLK1
80 - 90% presentan PP

43
Q
A

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