´Puberdade Precoce Flashcards
Horm que desencadeiam Puberdade
GnRh, FSH e esteroides
Manifestação da puberdade que independe do eixo hip-hipóf-gonadal(HHG), sendo iniciado pelos andrógenos secretados pelas glândulas adrenais?
Pubarca
Idade de início da puberdade em meninas. Ordem do desenvolvimento
Nas meninas, a puberdade começa entre os oito e doze anos de idade, em geral, na seguinte ordem: telarca, pubarca, estirão puberal e menarca
Tempo em média necessário para ciclo menstrual ser regular após início da puberdade
2 anos
Definição de puberdade precoce em meninas
A clássica definição de puberdade precoce, em meninas, é o desenvolvimento de caracteres
sexuais secundários antes dos oito anos ou menarca antes dos nove anos de idade
Classificações da Puberdade Precoce (PP)
Variante do desenvolvimento puberal normal;
Puberdade precoce central;
Puberdade precoce periférica
Subdivisões da Variante Normal da Puberdade
Telarca precoce
Pubarca precoce
Menarca precoce
Definição de Menarca Precoce
É caracterizada pela presença de sangramento vaginal isolado
antes da idade de nove anos sem outros sinais de puberdade ou avanço da idade óssea. As concentrações de gonadotrofinas e de estradiol estão na faixa de normalidade pré-púberes.
Pubarca Precoce
: Surgimento dos pelos pubianos antes dos oito anos em meninas. Pode ocorrer a presença de odor, acne e pêlos axilares associados, mas a progressão da puberdade e a altura final são normais, assim como os níveis séricos de androgênios.
Telarca Precoce
Desenvolvimento mamário unilateral ou bilateral isolado sem
outros sinais de PP. Geralmente é uma condição benigna que ocorre desde o nascimento até os três anos. A velocidade de crescimento e idade óssea permanece adequada para a idade cronológica.
Principal etiologia da Puberdade Precoce Central (PPC)
Idiopática (>90% dos casos)
Demais etiologias da PPC além da Idiopática
Causas Genéticas (ativação de mutações nos genes KISS1, KISS1R ETC)
Lesões no SNC (Hamartoma hipotalâmico, cisto aracnóide, hidrocefalia, Tumores, processos inflamatórios )
Como surge a Puberdade Precoce Perif (PPP)?
Surge como resultado da exposição aos
esteróides sexuais exógenos ou endógenos, independentemente da ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.
Principal etiologia da PPP
Hiperplasia Adrenal Congênita, que
leva a puberdade precoce heterossexual na menina, com aparecimento de acne, aumento de
pelos e virilização da genitália;
Como saber se velocidade de progressão da puberdade é uma condição patológica
A progressão de um estágio puberal para outro em menos de seis meses e a velocidade de crescimento acima de seis centímetros/ano caracterizam uma condição patológica
Principais critérios para serem avaliados em uma criança para determinação de PP
cronologia dos eventos puberais, a velocidade de crescimento e a progressão da maturação óssea
Principal objetivo na avaliação etiológica da paciente com PP
O principal objetivo da avaliação etiológica da paciente com puberdade precoce é identificar condições benignas de outras causas como tumores, que exigem uma ação
imediata e objetiva.
O que deve ser investigado na história clínica?
A história clínica deve sempre ser o primeiro passo diagnóstico, e a investigação deve incluir condições de nascimento, história de trauma perinatal, infecções prévias, ingestão acidental de drogas, uso de cremes ou pomadas e a história familiar
Sintomas neurológicos também devem ser investigados, como cefaléia, aumento do perímetro cefálico e alterações
do campo visual.
Manifestações clínicas antes dos 4 anos de idade sugerem que tipo de etiologia?
causas orgânicas, particularmente, hamartomas hipotalâmicos.
O que deve estar incluso no Exame Físico?
O exame físico deve incluir informações sobre peso, altura e estágio puberal. Deve também investigar a presença de neurofibromas e manchas café-com-leite de bordas
regulares que são sugestivas de neurofibromatose e são relacionadas com PPC (associadas com glioma óptico). Manchas café com leite com bordas irregulares podem sugerir a síndrome
de McCune-Albright, que se associa com puberdade precoce periférica de etiologia ovariana.
Qual o principal hormônio gonadotrófico que deve ser avaliado em exames laboratoriais?
A medição laboratorial de gonadotrofinas (principalmente LH) no início e / ou após estimulação com GnRH é recomendada para documentar a ativação do eixo gonadal.
Valores de referência de LH puberal
Valores basais de LH > 0,6 UI/L (Imunofluorometria) ou > 0,3 UI/L (Imunoquímico de Mineração, Eletroquimioluminescência) em ambos sexos são considerados puberais. Entretanto, os valores
de LH basais são oscilantes, tendo a sensibilidade variando entre 60 e 100%, dependendo do valor de corte e da metodologia laboratorial.
Se o pct tiver clínica de PP, mas teste de LH normal, o que deve ser feito?
o teste de estímulo com de GnRH (100 mcg endovenoso) é indicado paraestabelecer o nível de ativação do eixo gonadotrófico. Concentrações dos níveis de LH maiores
que 5 UI/L confirmam o diagnóstico em ambos os sexos. Quando o teste é realizado com análogo de GnRH (leuprorrelina 3,75mg), valores de LH que confirmam diagnóstico são
maiores que 10 UI/L (IFMA) ou maiores que 8 UI/L (ICMA, ECL).
Como avaliar idade óssea
quando o avanço excede um ano ou dois desvios-padrão (DP), é considerado significativo.
Utilidade da US pélvica
A ultrassonografia pélvica não é utilizada no diagnóstico de puberdade precoce, mas nas meninas, ajuda a determinar o volume uterino e ovariano e é um método sensível para detectar cistos e lesões neoplásicas
Critérios de estimulação hormonal em genitália interna de meninas com PP via US pélvico
Um volume ovariano > 1 cm³ e comprimento uterino >
35 mm indicam estimulação hormonal e podem ser um parâmetro laboratorial adicional para avaliar meninas com puberdade precoce.
Utilidade da RNM. Quando deve ser pedida?
A ressonância magnética de crânio deve ser realizada a fim de procurar uma possível causa orgânica nas meninas menores de 6 anos com diagnóstico clínico e laboratorial de
puberdade precoce central. Em meninas maiores de 8 anos, também deve ser realizada naquelas em que houver suspeita clínica de lesão no SNC.
Teste molecular obrigatório em pcts com PPC idiopática com ou sem história familiar
Em todos os casos de PPC idiopática com ou sem história familiar, é indicado o estudo molecular do gene MKRN3, recentemente implicado na etiologia genética da PPC, e pode
elucidar a base genética da PPC.
Objetivos do tt
O tratamento da puberdade precoce visa interromper a maturação sexual até atingir a idade normal para o desenvolvimento puberal, retardar a maturação esquelética, preservar o potencial de altura normal (dentro da faixa da altura alvo), evitar desproporções corporais e promover o ajuste psicossocial do paciente e sua família.
TT de escolha. Mec de Ação
O tratamento de escolha é o agonista do GnRH (GnRHa), um decapeptídeo sintético que se liga ao receptor de GnRH de forma mais estável e duradoura, promovendo a endocitose e
reduzindo a quantidade de receptores (down-regulation).
Quais os dois principais medicamentos usados no tt? Dosagem
Acetato de leuprorrelina (LA) e a triptorrelina. A dose de GnRHa utilizada para tratar a PPC é de 75-100
μg/kg. Na prática, isto corresponde a 3,75 mg administrados por via intramuscular ou subcutânea a cada 28 dias.
Indicação de tt cirúrgico para PPC
O tratamento cirúrgico das lesões do SNC associadas ao PPC está indicado tanto para as lesões congênitas como para as malformações.
TT de tumores gonadais
Cirurgia
Medicamentos usados para inibição da produção de estrogênio
Inibidores da aromatase
Parâmetros clínico de bom controle do tt
Parâmetros de bom controle clínico incluem a estabilização ou regressão de características sexuais secundárias, diminuição da velocidade de crescimento, e melhoria na previsão de altura final.
Período de acompanhamento. O que deve ser examinado?
exame clínico com avaliação do estágio puberal (Tanner), do crescimento linear e da tolerância e efeitos adversos do tratamento deve ser feito a cada 3 meses
Qual deve ser o período de monitoramento da idade óssea?
. A idade óssea deve ser monitorada
anualmente em casos com controle clínico e hormonal adequado, ou semestralmente em casos que sugerem controle inadequado
Período de avaliação laboratorial de avaliação do tt.
O parâmetro laboratorial de escolha é a medição dos valores
de LH após GnRHa mensal ou trimestral, visando níveis abaixo de 4 UI/L.
Quando deve ser retirado o tt
A idade óssea de 12,5 anos indica o melhor momento para retirar a terapia com o objetivo de alcançar uma altura final normal dentro do potencial genético
