PT4. Enfermedades Flashcards
¿Quién introdujo el término “unidad motora” y qué postula?
Charles Sherrington.
Unidad motora como unidad básica de la función motora: una neurona motora y el grupo de fibras musculares que inerva.
Menciona los 4 puntos que pueden afectar en la neurona y provocar enfermedades
- Cuerpo celular de la neurona motora o sensorial
- Los axones
- Unión neuromuscular (sinapsis entre axón y músculo)
- Fibras musculares que son inervadas por la unidad motora
¿Cómo se han clasificado los trastornos de la unidad motora?
- Enfermedades de la neurona motora
- Neuropatías periféricas
- Trastornos de la unión neuromuscular/enfermedades musculares primarias (miopatías)
¿Qué son las miopatías?
Debilidad causada por la degeneración de los músculos con poco o ningún cambio en las neuronas motoras
¿Qué es la atrofia?
Degeneración de un músculo que una vez fue normal
Sintomatología de las miopatías:
Dificultad para caminar, miotonía (rigidez muscular) , mialgia (dolor) y mioglubinuria
¿Cómo distinguimos a las enfermedades neurogénicas de las miopáticas?
Neurogénicas: debilidad en extremidades distales
Miopáticas: debilidad en extremidades proximales
¿Qué son las fasciculaciones?
Contracciones musculares visibles a través de la piel, involuntarias pero sincrónicas
¿Qué son las fibrilaciones?
Contracciones espontáneas de fibras musculares individuales. Es un signo de denervación muscular. No son visibles
¿Qué es un electromiograma? (EMG)
Una prueba de diagnóstico que estudia el funcionamiento de los nervios.
Mide eficacia y velocidad de las señales
¿Qué son las neuronas motoras inferiores? Describe síntomas
Neuronas motoras de la médula espinal y tronco encefálico que inervan directamente los músculos esqueléticos.
Síntomas:
1. Atrofia
2. Fasciculaciones
3. Disminución de tono muscular
4. Pérdida de reflejos tendinosos
¿Cuál es el nombre que se le da al trastorno de las motoneuronas? Síntomas también
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Síntomas:
1. Debilidad indolora en extremidades
2. Dificultad para movimientos finos.
3. Hiperreflexia
Enfermedad de Stephen Hawking
¿Qué son las neuronas motoras superiores? Describe síntomas
Neuronas en corteza premotora que emite comandos de movimiento a neuronas inferiores por medio de axones en tracto corticoespinal
Síntomas:
1. Espasticidad (tenso y rígido)
2. Reflejos tendinosos hiperactivos
3. Reflejo de Babinski
¿A qué se debe ELA?
Causa desconocida pero:
10% rasgo heredado dominante
25%: mutación en gen que codifica la SOD1
Variantes de la ELA:
Disartria: dificultad para hablar
Disfagia: dificultad para tragar
¿Qué causa la atrofia muscular espinal progresiva?
Mutaciones recesivas heredadas en gen que codifica proteína motoneurona de supervivencia SMN
¿Cuál enfermedad está limitada únicamente a motoneuronas?
Poliomielitis o esclerosis lateral amiotrófica.
¿Qué afectan las enfermedades de los nervios periféricos?
A la conducción del potencial de acción, es decir: tanto a axones como a la mielina.
Sintomatología de neuropatía periférica:
Entumecimiento
Hormigueo
Pinchazos
Parestesias
¿Cuál es la neuropatía aguda más conocida?
El síndrome de Guillain-Barré
Menciona ejemplos de neuropatías crónicas
Enfermedad de Charcot Marie Tooth, Porfiria Aguda, Diabetes, Alcoholismo
Velocidad de conducción es mucho mas rápida en fibras mielinizadas que los axones no mielinizados por:
La relación entre la velocidad de conducción y el diámetro del axón y la capitancita de la membrana en regiones mielinizadas
Existen dos tipos de neuropatías ¿Cuáles son? Explícalas
Desmielinizantes y axonales
Desmielinizantes: vaina de mielina se descompone, velocidad de conducción de ralentiza
Axonales: axón se ve afectado, la velocidad de conducción es normal
¿Qué es la latencia distal?
Tiempo desde la estimulación en S1 hasta que se detecta la respuesta del estímulo.
¿Qué es la latencia proximal?
Tiempo desde la estimulación en S2 hasta que se detecta la respuesta del estímulo.
¿Qué es la velocidad de conducción?
La diferencia de tiempo entre S1 y S2 dividida por la distancia entre los electrodos.
¿Cuáles son las causas de las enfermedades de la unión neuromuscular?
La interrupción de la transmisión química entre las neuronas.
Afectación a la terminal sináptica
Afectación a la membrana postsináptica
¿Por qué se produce la Miastenia Gravis?
Afecta la transmisión sináptica, la respuesta autoinmune produce anticuerpos contra el receptor de acetilcolina nicotínico
Características de la miastenia gravis
Afecta músculos craneales: párpados, músculos oculares, orofaríngeos
¿Por qué se produce el síndrome miastenico de Lambert Eaton?
Enfermedad autoinmune. Anticuerpos contra canales de calcio de tipo pre sinápticos
¿Por qué se produce la distrofia muscular de Duchenne?
Por mutaciones que reducen los niveles de distrofina, deleción en gen de distrofina.
¿Por qué se produce la distrofia muscular de Becker?
Por deleciones y mutaciones de sentido erróneo.
¿Cuál enfermedad es por defectos genéticos en los canales de iones?
La parálisis periódica
