psychiatric and related disorders - Kolb H27 Flashcards
FAS
Fetal alcohol syndrome: patroon van fysieke misvorming en intellectuele beperking door alcoholistische moeder. -> stoornissen worden samengevoegd in Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FADS)
- Fysieke kenmerken: dunne bovenlip, gladde filtrum (groef onder neus), korte oogspleten, kleine kaak, lage neusbrug, afwijkende oren, klein en dun.
- Brein abnormaliteiten: kleine hersenen met abnormale gyri tot hersenen van normale grootte met abnormale clusters van cellen en verkeerd uitgelijnde cellen in de cortex.
- Gedragssymptomen: leerbeperkingen, lagre intelligentie, hyperactiviteit, andere sociale problemen.
- Prevalentie: 6% van alcoholistische moeders.
- Kan verschillen in mild tot ernstig, afhankelijk wanneer, hoeveel en hoe vaak alcohol is geconsumeerd tijdens zwangerschap
o Ergste als er gedronen is in maand 1 t/m 3
- Risicofactoren: arm, laagopgeleid, alcoholproblemen, geen zwangerschapszorg, onbewust schadelijke gevolden.
- Alcohol heeft remmend effect op Kir2.1 kanalen (kaliumkanalen), dysregulatie -> apotose (celdood) -> verklaart fysieke en hersenafwijkingen in FADS.
MS
Multiple sclerosis: degeneratieve aandoening van het zenuwstelsel die de beschermende myeline laag rond de axonen aantast. Leidt tot ontsteking en vaak tot vernietiging van myeline in verschillende plekken.
* Uiteindelijk kan er hard weefsel (plaque) ontstaan, daarom heet de ziekte zo.
Plaque: wanneer dit zich vormt wordt de normale stroom van zenuwimpulsen langs de axonen verstoord.
* MS is onvoorspelbaar en vaak invaliderend.
* Oorzaak is onbekend, maar wordt gedacht dat het een auto-immuunziekte is.
* Hierbij valt het immuunsysteem de myeline aan.
* Kan ook gewoon een virus of bacterie zijn die de ziekte triggert.
Symptomen: begin in volwassenheid, verlies aan gevoel in het gezichts, ledematen of lichaam en vervaagde visie. Dit gaat vaak weer weg en ziekte wordt erger met de jaren.
- Vaker vrouwen en in noord-EU
Behandeling:
- Alemtuzumab (lemtrada): vernietigt immuun-cellen die gezond lichaamsweefsel aanvallen
- Brain-computer interface (BCI): helpen bij mobiliteit
- Mogelijk vitamine D: belangirjk ontwikkeling van myeline bij kinderen en behoud volwassenen.
Motor-stoornissen:
Motor-stoornissen: abnormaliteit in beweging en postuur door dysfunctie van basale ganglia. Ook cognitieve veranderingen. 2 groepen: hyperkinetic (verhoogde motor activiteit) en hypokinetic (verlies beweging).
hyperkinetische stoornissen
Hyperkinetische stoornissen
-> verhoogde motoractiviteit als symptoom van hysteria. 2 ziekten:
- huntington
- tourette
Huntingtons ziekte
- Huntingtons ziekte: intellectuele achteruitgang, persoonlijkheidsveranderignen en abnormale bewegingen (choreas). Ontstaat rond 30-50 jaar en ziekte is progressief.
- Gedragssymptomen: verslechtering recent geheugen, moeite kennis manipuleren en langzame info verwerking. -> slechter presteren op frontale kwab testen.
- Emotionele veranderingen: anxiety, depressie, manie. Zelfmoord bij snelle progressie.
- Prevalenie: zeldzaam, vaker bij witte europeanen.
- Oorzaak: onevenwicht tussen verschillende neurotransmittersystemen van basale ganglia. Het beschadigt de cellen van de caudate putamen.
o Patiënten hebben een corticale verkleining en verdunnen en basala ganglia heeft neuronaal verlies -> vermindere inhibitie dopamine cellen bij GABA-paden = hogere dopamine vrijlating in basale ganglia -> choreas (= ongewilde bewegingen).
o Erfelijk: het wordt overgedragen autosomaal dominant allel met volledige penetrantie (= helft van nakomelingen zal ziekte ontwikkelen).
tourettes syndroom
- Tourettes syndroom: gekenmerkt door tics (=bewegingen en geluiden maken zonder controle). Symptomen worden erger. 3 fase:
- Fase 1: meerdere tics, stuiptrekkingen (twitches) van het gezicht, de ledematen of het hele lichaam.
- Fase 2: schelle kreten gaan gepaard met de tics.
- Fase 3: gearticuleerde woorden met echolalia (herhalen wat anderen zeggen en/of doen) en coprolalia (obscene spraak) gaan gepaard met de tics en schelle kreten.
- Prevalentie: 1 op 360 mensen. Beginleeftid 2-15 jaar. Kan erfelijk zijn
- Ziekte wordt vaak niet goed begrepen, want mensen hebben hoog IQ maar tonen wel bizar gedrag. -> patiënten zijn niet dom, neurotisch of psychotisch.
- Oorzaak: mogelijk abnormaliteit in dopaminesysteem van basale ganglia, corticale veranderingen en abnormaliteit in frontopariëtale circuit. Neurologische testen -> abnormaliteiten cognitieve functies (rechter hersenhelft) vooral bij tekeken en complexe figuren.
hypokinetische stoornissen
Hypokinetische stoornissen
-> verlies van beweging
parkinson + positieve symptomen
Parkinson: tremor, spierstijfheid, onwillekeurige bewegingen en houdingstoornissen. Wordt veroorzaakt door het verlies van dopaminecellen van de substantia nigra en van hun input in de basale ganglia via het nigrostriate pad. Prevalentie 0.1-1%.
Positieve symptomen -> acquisition of abnormal behavior:
1. Tremor in rust: stopt tijdens vrijwillige bewegingen of tijdens slaap.
2. Spierstijfheid: vooral als de ledematen passief aan een gewricht worden bewogen. De beweging ondervindt weerstand, maar bij genoeg kracht geven de spieren voor een korte afstand mee en verzetten zich dan weer -> cogwheel rigidity.
3. Onvrijwillige bewegingen: continue veranderingen van postuur, vaak zonder reden maar soms om de tremor te stoppen of stijfheid te verminderen. Ook wel akathesia (cruel restlessness), kan samengaan met algemene inactiviteit. Oculogyric crisis: onvrijwillige draai van hoofd en ogen naar 1 kant, kan voor paar minuten tot uren aanhouden.
negatieve symptomen parkinson (+ akinesia)
Negatieve symptomen -> loss of normal behavior:
1. Houdingsstoornissen: een stoornis van fixatie bestaat uit een onvermogen of moeite om een lichaamsdeel in normale positie te behouden t.o.v. andere lichaamsdelen. Een stoornis van equilibrium bestaat uit moeite om ongesteund te staan of te zitten.
2. Righting disorders: moeite met opstaan vanuit rugligging, soms moeite met omrollen in bed.
3. Locomotieve stoornissen: moeite met het ‘normaal’ lopen, ze schuifelen met korte stapjes en er kan festination voorkomen, dat is dat men steeds snellere stapjes neemt en uiteindelijk naar voren rent.
4. Spraakverstoringen: bijna complete afwezigheid van toon (prosodie) in de stem.
Akinesia: weinig/langzame bewegingen zoals een blanke emotionele uitdrukking, niet knipperen, armen zwaaien tijdens lopen, spontane spraak, typische friemelende bewegingen, moeite om herhalende bewegingen te maken of niet bewegen voor een paar uur.
parkinson -> genetische risicofactoren, progressie en oorzaken
Genetische risicofactoren: 25% heeft familielid met Parkinson
Progressie: begint sluipend, duurt 10-20 jaar voordat iemand beperkt is. Symptomen kunnen plots verdwijnen of weer terugkomen.
Oorzaken: 3 hoofdoorzaken. WSS gebrek aan dopamine (90%) minder.
1. Idiopathic parkinson: oorzaak onbekend, kan familielid, onderdeel ouderworden, virale oorsproing. Vaak mensen van 50+
2. Postencephalitic parkinson: als gevolg van slaapziekte -> dode cellen in substantia nigra. Veel herstelden van slaapziekte = geen parkinson.
3. Drug-induced parkinson: vooral kalmeringsmiddelen (reserpine en fenothiazine). Symptomen zijn vaak omkeerbaar, maar moeilijk te onderscheiden echte stoornis.
parkinson -> behandeling
Behandeling: nog geen behandeling -> vaak gericht op symptomen. Vroege counseling is beter voor behandeling.
- Fysieke therapie: hitte en massage om spierkrampen te verlichten en training om met bewegingsveranderingen om te gaan.
- Farmacologische behandeling: zorgen voor activiteit behouden in overgebleden dopamine synapsen en dopamine producerende cellen verhogen.
o Diepe brein stimululatie: i.c.m. drugs is effectiefste in verminderen tremor en akinesia.
- Psychologische aspecten: cognitieve symptomen aanpakken -> komt vaak overeen met patiënten met schade aan frontale kwab en basale ganglia.
dementie (prevalentie, voorkomen en oorzaken)
Dementie: blijvende achteruitgang in cognitieve functies. 2 hoofdcategorieën:
- Major neurocognitve disorder (NCD): aanzienlijke cognitieve achteruitgang en invloed dagelijks functioneren
- Milde NCD: lichte achteruitgang zonder functionele beperkingen
Prevalentie: 5-7% (> 65 jaar), 25-50% (> 80 jaar)
Voorkomen: actief blijven, wandelen, sociaal contact
Oorzaken: ophoping van eiwitten (tau, alfa-synucleïne), vaatproblemen of andere aandoeningen.
alzheimer -> anatomische veranderingen
Anatomische veranderingen
- Aangetaste gebieden: neocortex, paralimbische cortex (vooral entorhinale cortex).
- Plaques (amyloïde) & tangles (tau): ophoping van tau proteïne -> leiden tot geheugenverlies.
- Neurofibrillary tangles: vooral posterieure hippocampus en gerelateerd aan tau proteïne (dit eitwit staat uit).
- Neurocortical changes: cortex verkleint (1/3 volume) vooral pariëtale, temporale en limbische cortex. de entorhinal cortex wordt als eerst en ernstigst aangetast
- Cell changes: minder dendrieten, geen volledig celverlies. LET OP: Degradatie van hippocampal neurons komt niet door ouder worden.
- Neurotransmitter changes: vermindering in noradrenaline, dopamine, serotonine, glutamaatreceptoren.
alzheimer -> mogelijke oorzaken
Mogelijke oorzaken
- Genetisch: o.a. B-APP-gen (chromosoom 21), presenilin 1 & 2.
- Trace metals: verhoogd aluminium in de hersenen (10-30 keer meer concentratie).
- Immuunreactie: lichaam valt eigen neuronen aan, want imuunsysteem herkent eigen lichaam niet meer.
- Bloedstroom: verminderde bloed naar brein en glucose, mogelijk gerelateerd aan achteruitgang.
alzheimer -> symptomen en verloop
Symptomen & verloop
- Langzame, geleidelijke start.
- Metingen cognitieve achteruitgang: geheugen, concentratie, oriëntatie, sociale en zelfzorgfuncties.
- Neuropsychologische tests: problemen met geheugen, objectherkenning en onderscheiding -> WAIS-IV voor onderscheiden alzheimer en cerebrovasculaire ziekte.
- Anomia: verlies van specifieke kennis over objecten en hun namen.
- Beginleeftijd: vroege Alzheimer = meer verspreide hersenatrofie, latere start = meer hippocampusschade.
lecture -> alzheimer
Alzheimer’s disease (AD)
Most common
Initial symptoms: memory loss, disorientation
Cognitive profile; episodic memory impairment.
Later on: language, apraxia, executive function
Neuropsychiatric symptoms: apathy, agitation, depression
Deze zijn niet progressief maar kan met ups en downs gaan.
! Alzheimer is niet alleen een cognitieve ziekte, maar ook neuro psychiatrische comorbiditeit (dit kan schommelen)
Pathology of AD
Neurofibrillary ‘tangles’ consisting of aggregated tau protein
Formation of ‘plagues’ consisting of amyloid beta protein
-> Nog niet duidelijk hoe het komt, maar deze proteins zijn beschadigd.
Begint in: atrophy of medial temporal lobe (bevat hippocampus). in latere stages zijn andere breingebieden ook aangetast.
Casus: gemiddelde score in taal (naming), attention en concentratie. moeilijkheden in oriënteren, consolidation (memory), impaired recall, impaired visuoconstruction (clock drawing), en overall executive function (TMT, stroop, wisconsin).
lecture -> frontal temporal dementia
Frontaltemporal dementia (FTD)
Symptomen komen voor de leeftijd van 65 :(
FTD
Behavioural variant (bvFTD)
Primary progressive aphasia (PPA)
Early onset (>65 years old)
Beïnvloed vooral frontale en temporale kwab
Initial symptoms: behavioral/language problems, diminished insight/awareness
Cognitive profile:
Impairment in executive function, language, social cognition
Neuropsychiatric symptoms: apathy, disinhibition, agitation, diminished empathy.
Patiënten weten zelf niet dat ze ziek zijn -> ze zeggen vaak: ik kom hier om aan mijn partner te bewijzen dat het goed met mij gaat :), maar ze zijn delulu 😛
lecture -> vascular dementia
Vascular dementia (meest voorkomende na alzheimer)
Mental slowness (sluggishness)-> Geheugen is vaak intact, maar het duurt lang om op bepaalde woorden te komen. Belangrijk om te wachten tijdens het testen.
MRI scan: white matter deviations (lesions)
Cognitive profile
Attention/concentration
Executive function
Relatively spared memory
Motor symptoms: falling, rigidity
Neuropsychiatric symptoms
Apathy
Delusions
Anxiety
Stiff face is very common for dementia
Casus: oriëntatie was relatief goed, MMSE uitvoeren goed, vooral erg sloom. Moeite met apraxia en visuoconstructie (klok tekenen) -> lack of planning & organization abilities.
lecture -> lewy body dementie
Lewy body dementia
Initial symptoms: visual hallucinations, REM sleeping disorder, parkinsonism (on continuüm of parkinson’s, met parkinson’s like motor symptoms)
Cognitive profile: impairments in visuoconstruction, fluctuations in executive functioning and alertness.
Ene dag gaat het goed, volgende dag slecht.
Neuropsychiatric symptoms: visual hallucinations, delusions, sleeping disorders, depression
