Presentación 3

Question 1

Verdadero o Falso

Variantes de secuencia ocurren en áreas codificantes, por lo tanto son visibles

Answer 1

Falso

Ocurren en áreas no codificantes y no son visibles

Question 2

Verdadero o Falso

No existe una secuencia de ADN humano canónica

Answer 2

Verdadero

Question 3

Es la fuerza impulsora de la evolución a nivel de la población

Answer 3

Ventaja selectiva

Question 4

Las variantes pueden ser

Answer 4

Neutrales o de ventaja selectiva que se transmite

Question 5

Consiste en una única sustitución de base, por errores en la duplicación de DNA o por mutagénicos

Answer 5

Mutación puntual

Question 6

Los indeles son

Answer 6

Deleciones e inserciones de bases en el ADN

Question 7

El efecto de un cambio a nivel de nucleótidos varía según se encuentre en

Answer 7

• Una región de control
• Exón o intrón
• Si abarca un gen completo o un grupo de genes

Question 8

Los promotores, regiones proximales al promotor y los enhancer, silencer son

Answer 8

Elementos de la acción Cis

Question 9

Son elementos de la acción Trans

Answer 9

Factores de transcripción (proteínas de unión a ADN)

Question 10

Verdadero o Falso

El efecto depende del tamaño del cambio

Answer 10

Falso, no depende

Cambios muy pequeños pueden tener efectos muy grandes, es decir fenotípicamente profundos; mientras que cambios grandes pueden ser fenotípicamente silenciosos

Question 11

Vínculo entre alelos o marcadores moleculares a lo largo del un solo cromosoma

Answer 11

Haplotipos

Question 12

Los estudios de asociación de haplotipos se realizan para

Answer 12

Identificar alelos causantes de enfermedades

Question 13

Muchos locus genéticos exhiben una alta frecuencia de variación de individuo a individuo.

VARIACIONES DE SECUENCIA QUE OCURREN COMUNMENTE EN UNA POBLACIÓN

Answer 13

Polimorfismo

Question 14

Verdadero o Falso
La mayoría de los polimorfismos en la secuencia de DNA no se asocian a enfermedad, muchos ocurren en secuencias de DNA que no codifican proteínas

Answer 14

Verdadero

Question 15

Cuántos tipos principales de polimorfismos hay

Answer 15

4

Question 16

Tipo de polimorfismo que consiste en el cambio de una base única, puede ocurrir en cualquier parte el gen

Son detectados mediante secuenciación del DNA y son abundantes en el genoma.

Answer 16

Polimorfismo de un solo nucleótido o SNP’s

Question 17

Algunos SNP son beneficiosos por ejemplo

Answer 17

La producción de lactasa

Question 18

Los SNP son beneficiosos a largo plazo ya que

Answer 18

Son la fuente más importante de variación genética que permite a los organismos evolucionar y adaptarse a sus entornos

Question 19

Tipo de polimorfismo también llamados minisatélites, tienen regiones de 10 a 100 pb repetidas en numero variable: la misma secuencia, diferente numero de repeticiones.

Puede aparecer una o varias veces en el genoma

Answer 19

Variaciones en tándem de numero variable (VNTR)

Question 20

Tipo de polimorfismo también llamado como microsatélite.

Son regiones aprox. de 2-5 pb pero repetidas muchas veces, de 10 a 30 copias consecutivas.

Están muy distribuidas y se detectan por PCR

Answer 20

Polimorfismo de repetición en tándem cortos (STRP)

Question 21

Fueron los primeros datos de secuencia genética utilizados para la identificación de personas (huellas genéticas), en paternidad y casos penales

Answer 21

Variaciones en tándem de numero variable VNTR

Question 22

Polimorfismo que consiste en diferentes números de copias de una secuencia genética específica, debido a la recombinación homóloga no alélica

Elimina y duplica segmentos de genes entre repeticiones de copia baja (LCR)

Answer 22

Variación de numero de copias

Question 23

El objetivo de HapMap era

Answer 23

Identificar haplotipos en poblaciones humanas.

Y para que otros investigadores puedan encontrar vínculos entre variantes genéticas y el riesgo de desarrollar enfermedades específicas