Presentación 3 Flashcards
Verdadero o Falso
Variantes de secuencia ocurren en áreas codificantes, por lo tanto son visibles
Falso
Ocurren en áreas no codificantes y no son visibles
Verdadero o Falso
No existe una secuencia de ADN humano canónica
Verdadero
Es la fuerza impulsora de la evolución a nivel de la población
Ventaja selectiva
Las variantes pueden ser
Neutrales o de ventaja selectiva que se transmite
Consiste en una única sustitución de base, por errores en la duplicación de DNA o por mutagénicos
Mutación puntual
Los indeles son
Deleciones e inserciones de bases en el ADN
El efecto de un cambio a nivel de nucleótidos varía según se encuentre en
- Una región de control
- Exón o intrón
- Si abarca un gen completo o un grupo de genes
Los promotores, regiones proximales al promotor y los enhancer, silencer son
Elementos de la acción Cis
Son elementos de la acción Trans
Factores de transcripción (proteínas de unión a ADN)
Verdadero o Falso
El efecto depende del tamaño del cambio
Falso, no depende
Cambios muy pequeños pueden tener efectos muy grandes, es decir fenotípicamente profundos; mientras que cambios grandes pueden ser fenotípicamente silenciosos
Vínculo entre alelos o marcadores moleculares a lo largo del un solo cromosoma
Haplotipos
Los estudios de asociación de haplotipos se realizan para
Identificar alelos causantes de enfermedades
Muchos locus genéticos exhiben una alta frecuencia de variación de individuo a individuo.
VARIACIONES DE SECUENCIA QUE OCURREN COMUNMENTE EN UNA POBLACIÓN
Polimorfismo
Verdadero o Falso
La mayoría de los polimorfismos en la secuencia de DNA no se asocian a enfermedad, muchos ocurren en secuencias de DNA que no codifican proteínas
Verdadero
Cuántos tipos principales de polimorfismos hay
4
Tipo de polimorfismo que consiste en el cambio de una base única, puede ocurrir en cualquier parte el gen
Son detectados mediante secuenciación del DNA y son abundantes en el genoma.
Polimorfismo de un solo nucleótido o SNP’s
Algunos SNP son beneficiosos por ejemplo
La producción de lactasa
Los SNP son beneficiosos a largo plazo ya que
Son la fuente más importante de variación genética que permite a los organismos evolucionar y adaptarse a sus entornos
Tipo de polimorfismo también llamados minisatélites, tienen regiones de 10 a 100 pb repetidas en numero variable: la misma secuencia, diferente numero de repeticiones.
Puede aparecer una o varias veces en el genoma
Variaciones en tándem de numero variable (VNTR)
Tipo de polimorfismo también llamado como microsatélite.
Son regiones aprox. de 2-5 pb pero repetidas muchas veces, de 10 a 30 copias consecutivas.
Están muy distribuidas y se detectan por PCR
Polimorfismo de repetición en tándem cortos (STRP)
Fueron los primeros datos de secuencia genética utilizados para la identificación de personas (huellas genéticas), en paternidad y casos penales
Variaciones en tándem de numero variable VNTR
Polimorfismo que consiste en diferentes números de copias de una secuencia genética específica, debido a la recombinación homóloga no alélica
Elimina y duplica segmentos de genes entre repeticiones de copia baja (LCR)
Variación de numero de copias
El objetivo de HapMap era
Identificar haplotipos en poblaciones humanas.
Y para que otros investigadores puedan encontrar vínculos entre variantes genéticas y el riesgo de desarrollar enfermedades específicas
