Prekonsepsiyonel Prenatal Değerlemdirme Flashcards
.. sendromun ileri anne yaşı ile ilişkisi bulunmamaktadır
Turner
Gebelik öncesi taranması gerekmeyen enfeksiyonlar 
Toksoplazma
Sitomegalovirüs
Herpes simplex
Bebek ölümlerinin en sık sık sebebi nedir
Doğumsal defectlerdir (en sık görülen doğumsal defekt kardiyak anomaliler, 2. Nöral defektlerdir)
1.trimester tarama testleri (11-14. Hafta)
Maternal serumda gebelikle ilişkili plazma proteini(pappa)
Hcg(serbest beta hCG down sendromunda artarken Trizomi 18 ve Trizomi 13’te azalır) bak dikkat total hcg değil
Ense kalınlığı
Nazal kemik ölçümü

Birinci trimester tarama testinde anöploidi riski yüksek çıkan hastalarda kesin tanı testi olarak ne kullanılır
Koryon villüs örneklemesi ile karyotip analizi
- Trimester trizomi 21 tarama testi
Hcg, nt:artar
Pappa:azalır
Nazal kemik:hipoplazik/aplazik
Trizomi 13,18
B-hcg, pappa-a : azalır
2.trimester tarama testi(15-21. Gebelik haftaları)
Afp(trizomi 18-21 ikisinde de azalır-nöral tüp defectlerinde artar)
Unkonjuge östriol(trizomi 18-21 ikisinde de azalır)
Hcg ( trizomi 18 azalır, 21 de artar)
İnhibin- trizomi 21de artar (eklenirse 4lü test)
Gebeliğin ikinci trimesterinde tarama testlerinde 1/270 üzeri risk skoru çıkarsa ne yapılmalı
amniosentez, Karyotip analizi
Afp azaldığı durumlar
Trizomi 21,18
Gestasyonel trofoblastik hastalıklar
Fetal ölüm
Maternal diyabet
Maternal obezite
Gebelik yaşının olduğundan büyük hesaplanması
Maternal dolaşımdaki serbest fetal dna ile tarama (noninvazif prenatal test )
Bu test taramada yüksek çıkarsa ne yapılır
11-14 hafta:cvc
15-20 hafta: amniyosentez
20den ileri hafta : kordosentez
Bu fetal dnalar apopitotik plasental trofoblastlardan savunmaktadır.
Down sendromununu saptamadaki duyarlılığı çok yüksek olan test
Noninvazif prenatal test(nıpt)- dna tarama testi
Down sendromunda … ve …yok
Uzama,daralma
Usg ile tespit edilen defektlerin anöploidi ile ilişkisi
Usg de kromozomal anomali riskini en çok arttıran: kistik higroma
2:omfalosel
Usg ile tespit edilen defektlerin anöploidi ile ilişkisi en az ilişkili olan
Gastroşizis