Pratique examen partie 1 (lipides) Flashcards

1
Q

Chez qui devrait être effectué le dépistage de routine des dislipidémies?

A
  • Hommes âgés de plus de 40 ans
  • Femmes âgées de plus de 50 ans ou ménopausées
  • Les patients avec un diabète mellitus
  • Les fumeurs
  • Les patients avec une obésité abdominale
  • Les patients avec des xanthomes
  • Les patients avec une évidence d’artériosclérose
  • Tout patient à la discrétion du clinicien
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2
Q

La concentration sérique en LDLc est un meilleur marqueur de risque que l’Apo B.

A

Faux, c’est l’inverse

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3
Q

Qu’indique l’augmentation de la concentration de l’homocystéine?

A

Indicateur puissant de l’issue défavorable chez un patient avec maladie coronarienne.
Fréquent chez les patients souffrant d’insuffisance rénale
Fréquent chez les patients avec maladies cardiovasculaires

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4
Q

À quoi sert la mesure de la protéine C-réactive dans un contexte cardiovasculaire?

A

Identifier des patients asymptomatiques à risque d’un évènement coronarien aigu.

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5
Q

Quels vitamines sont des terpènes?

A

Vitamine A, E et K (elles sont liposolubles)

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6
Q

Quelle est la contrepartie animale du cholestérol?

A

Phytostérol (diminue l’absorption du cholestérol, puisque grande compétition, même si le phytostérol soit faiblement absorbé)

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7
Q

Quelles sont les enzymes hydrolisant les lipides sécrétées par le pancréas?

A

Lipase pancréatique, cholestérol estérase et phospholipase.

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8
Q

Quelles sont les acides gras essentiels végétaux et quel est leur rôle?

A

Acides linoléique, linolénique et arachidonique. Leur rôles est la synthèse des prostaglandines

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9
Q

Quelle est la fonction et la mobilité électrophorétique du chylomicron?

A

Transporte les triglycérides exogènes, n’a aucune mobilité sur l’électrophorèse.

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10
Q

Quelle est la fonction et la mobilité électrophorétique du VLDL?

A

Transporte les triglycérides endogènes, mobilité pré-bêta

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11
Q

Quelle est la fonction et la mobilité électrophorétique du IDL?

A

Précurseur des LDL, mobilité bêta flottante

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12
Q

Quelle est la fonction et la mobilité électrophorétique du LDL?

A

Transporteur majeur du cholestérol plasmatique, bêta

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13
Q

Quelle est la fonction et la mobilité électrophorétique du HDL?

A

Transporteur majeur du cholestérol des cellules vers le foie, alpha

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14
Q

Quelles sont les particularités du chylomicron?

A

Lipoprotéine la plus grosse, mais aillant la densité la plus faible.

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15
Q

Comment se produit l’hydrolyse des tryglycérides sur le chylomicron?

A

Le chylomicron capte des Apo-C en chemin, qui activent les lipoprotéines lipases, qui vont cataboliser l’hydrolyse des triglycérides.

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16
Q

Quel est le rôle de la LCAT?

A

Catalyser les captations du cholestérol afin de former des HDL sphériques et fonctionnels.

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17
Q

Quel est le rôle de l’Apo A1?

A

Apo principale. Activer la LCAT qui catalyse la formation d’esters de cholestérol.

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18
Q

Quel est le rôle de l’Apo B-100?

A

Permet aux LDL de se fixer aux membranes.

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19
Q

Quel est le rôle de l’Apo C?

A

Activer la lipoprotéine lipase

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20
Q

Que se produit-il sur la mesure du cholestérol avec l’âge?

A

Augmentation chez l’homme plus rapide que chez la femme après 35 ans. Après 55 ans, diminution chez l’homme, augmentation continuelle chez la femme jusqu’à 60 ans. À ce moment, beaucoup plus haut chez la femme.

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21
Q

Avec quel colorant se fait l’électrophorèse des lipoprotéines?

A

Avec le Oil Red 7

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22
Q

Quelle est l’indication d’une augmentation de la lipoprotéine (a)?

A

Augmentation du risque de maladies des artères coronaires.

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23
Q

Qu’indique une couche crémeuse avec chylomicron à la surface sur le sérum?

A

Soit que le patient n’était pas à jeun, soit qu’il a une déficience sérieuse en lipoprotéine lipase

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24
Q

Que signifie un sérum clair avec une teinte jaune orange?

A

Présence de cholestérol provoquée par une augmentation des LDL, seules caroténoïdes sont transportés par les LDL

25
Q

Que signifie un sérum brumeux à turbide

A

Triglycérides modérément élevés (entre 300 et 500mg/dL)

26
Q

Que signifie un sérum opaque et laiteux?

A

Triglycérides au-delà de 600mg/dL

27
Q

Quels sont les facteurs de risques non modifiables pour les maladies cardiovasculaires?

A

Hérédité, âge, histoire familiale

28
Q

Quels sont les facteurs de risques modifiables pour les maladies cardiovasculaires?

A

Hypertension, cigarette, obésité, activité physique et diète

29
Q

En terme de laboratoire, que représente une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires?

A

Une faible concentration sérique en HDL et une concentration sérique élevée en LDL

30
Q

Sur quoi est basée la classification de Frederickson-Levy pour les hyperlipoprotéinémies?

A

Des observations de laboratoire ou des expressions phénotypiques, pas des mécanismes génétiques ou pathophysiologiques.

31
Q

Qu’est-ce que le Frederickson de type 1?

A

Une chylomicronémie familiale, autosomale récessive. Causée par une LPL insuffisante, ou une insuffisance en Apo CII (qui est nécessaire à l’activation de la LPL)

32
Q

Quels sont les effets de la chylomicronémie familiale?

A

Pour déficit en LPL, accumulation de lipides dans les yeux, pancréatite mineure à sévère, hépatomégalie, splénomégalie. Chez la déficience en Apo CII, apparaît à l’âge de 10 ans environ, se présente avec des douleurs abdominales et pancréatites après ingestion de repas gras.

33
Q

Qu’est-ce que Frederickson de type II?

A

Augmentation des LDL (hypercholestérolémie primaire )

34
Q

Quelle est la particularité de la forme polygénique de l’hypercholestérolémie primaire?

A

Aucune déficience monogénique identifiable connue.

35
Q

L’hypercholestérolémie familiale correspond à quel type de maladie héréditaire?

A

Autosomale dominante, les états homozygotes et hétérozygotes sont possibles.

36
Q

Quelle est le mécanisme de l’hypercholestérolémie familiale?

A

Incapacité de la membrane à lier les LDL, soit pour se rendre à la membrane ou pour migrer vers les coated pits.

37
Q

L’hypercholestérolémie combinée familiale correspond à quel type de maladie héréditaire?

A

Autosomale dominante.

38
Q

Quels facteurs lipidiques sont augmentés dans l’hypercholestérolémie combinée familiale?

A

VLDL totaux, LDL et triglycérides.

39
Q

Qu’est-ce que la maladie de Frederickson de type III?

A

Augmentation des IDL (dysbêtalipoprotéinémie familiale)

40
Q

Quel est le mécanisme de la maladie de Frederickson de type 3?

A

Patient dépourvu d’une forme adéquate d’Apo E nécessaire à la captation de chylomicrons résiduels par les récepteurs hépatiques et à la dégradation des IDL.

41
Q

Qu’est-ce que la maladie de Frederickson de type 4?

A

Augmentation des VLDL (hypertriglycéridémie familiale)

42
Q

Qu’est-ce que la maladie de Frederickson de type 5?

A

Augmentation des VLDL avec une augmentation des chylomicrons (hyperlipidémie familiale combinée)

43
Q

Que retrouve-t-on chez les patients atteints de Frederickson de type 5 sur les analyses?

A

Augmentation marquée des triglycérides. Isoforme E exceptionnel et augmentation de l’Apo CIII.

44
Q

Quels sont les causes possibles d’hyperlipoprotéinémie secondaire?

A

Causes hépatobiliaires: hépatite virale aigüe, obstruction biliaire, cirrhose, pancréatite aigüe.
Causes périphériques: infarctus du myocarde, insuffisance rénale, goutte, anémie pernicieuse

45
Q

Quel est le type de maladie héréditaire de l’hypobêtalipoprotéinémie (diminution des LDL) et quelle est la cause?

A

Autosomale dominante, incapacité de synthèse de l’Apo B-100 et de l’Apo B-48.

46
Q

Quelle est la cause de l’abêtalipoprotéinémie?

A

Manque de synthèse de l’Apo B, donc absence de LDL.

47
Q

Quel type de maladie héréditaire est l’hypoalphalipoprotéinémie (diminution des HDL)?

A

Autosomale dominante

48
Q

Qu’est-ce que la maladie de Tangier?

A

Absence des HDL

49
Q

Quelle est la maladie de stockage des lipides la plus courante?

A

Maladie de Gaucher

50
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans la maladie de Gaucher?

A

bêta-glucocérédrosidase.

51
Q

Quels sont les deux types de la maladie de Gaucher?

A

Type 1: chronique et non neuropathique (la plus courante, provoque une anémie microcytique et hypochromique).
Type 2: neuropathique aigu (atteinte sévère du SNC, mort dans les premières années de vie.

52
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans la maladie de Niemann-Pick?

A

Sphingomyélinase.

53
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans la maladie de Krabbe et quels sont les autres noms de cette maladie?

A

Galactocéréboside-bêta-galactosidase.

Lipidose à galactocérébroside ou leucodystrophie à cellules globoïdes.

54
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans la leucodystrophie métachromatique?

A

Aylsulfatase A

55
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans la maladie de Fabry?

A

alpha-galactosidase

56
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans la maladie de Tay-Sachs?

A

Hexoaminase A

57
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans la gangliosidose GM1?

A

GM1 bêta galatosidase

58
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans la fucosidose?

A

alpha-fucosidase

59
Q

Quelles hyperlipoprotéinémies sont les plus fréquentes?

A

Frederickson de type 2b (hypercholestérolémie combinée) et de type 4 (hypertriglycéridémie familiale)