Polykystose rénale

Question 1

Quelle est la prévalence de la PKRAD ?

Answer 1

p=1/1000, c’est une maladie héréditaire fréquente.

Question 2

Quels sont les 2 gènes impliqués dans les PKRAD ?

Answer 2

• PKD1 (85%)

- PKD2 (15%)

Question 3

Quel gène est impliqué dans la forme de PKRAD la plus sévère ?

Answer 3

PKD1, IRT vers 54 ans en moyenne contre 69 ans pour PKD2.

Question 4

Vrai ou Faux :

Le nombre de kystes lors d’une PKRAD est fixe.

Answer 4

Faux, il augmente avec l’âge.

Question 5

Quels sont les critères diagnostiques de la PKRAD ?

Answer 5

• L’histoire familiale (arbre généalogique +++)

- L’échographie ou TDM (Meilleure Se)

Question 6

Vrai ou Faux :

Il est indispensable de d’identifier la mutation responsable de la PKRAD ?

Answer 6

Faux, elle est réalisée s’il y a un doute diagnostique ou s’il n’y a pas d’ATCD familial.

Question 7

Dans une PKRAD quelle est la vitesse moyenne de dégradation du DFG une fois le stade d’IRC atteint ?

Answer 7

-5ml/min/an

Question 8

Quelles sont les complications aiguës d’une PKRAD ?

Answer 8

• Hémorragie intrakystique
• Migration lithiasique
• Hématurie macroscopique
• Infection du rein (pyélonéphrite ou intrakystique)

Question 9

Quel type d’antibiotique faut-il utiliser lors d’une infection de PKRAD ?

Answer 9

• Fluoroquinolone
• Triméthoprime-sulfamétoxazole (=bactrim)
  ==> bonne diffusion intra-kystique.

Question 10

Quelles peuvent être les autres atteintes de la PKRAD ?

Answer 10

• Kystes hépatiques (asymptomatique et BH normal +++)
• Anévrysme des artères cérébrales
• Hernie inguinale
• Diverticulose colique