Polykystose

Question 1

Quelles sont les deux formes de polykystose rénale les plus courantes ?

Answer 1

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) et la polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR).

Question 2

Quels gènes sont principalement impliqués dans la PKRAD ?

Answer 2

Les gènes PKD1 et PKD2.

Question 3

À quel âge l’insuffisance rénale terminale se manifeste-t-elle en moyenne chez les patients avec une mutation PKD1 par rapport à PKD2 ?

Answer 3

En moyenne 15 ans plus tardivement chez les patients avec une mutation PKD2.

Question 4

Quels sont les principaux signes cliniques de la PKRAD chez l’adulte jeune ?

Answer 4

Bilan d’HTA, gros rein bilatéral, douleurs ou pesanteur lombaires, hématurie macroscopique, colique néphrétique, infection d’un kyste, insuffisance rénale.

Question 5

Quels critères diagnostiques sont utilisés pour diagnostiquer la PKRAD ?

Answer 5

L’histoire familiale, l’échographie abdominale, et parfois le scanner.

Question 6

Quel est le traitement de choix pour les infections intrakystiques dans la PKRAD ?

Answer 6

Utilisation d’antibiotiques avec bonne diffusion intrakystique comme les fluoroquinolones ou le triméthoprime-sulfamétoxazole.

Question 7

Quels sont les signes de gravité dans la PKRAD ?

Answer 7

Insuffisance rénale chronique, hémorragie intrakystique, migration lithiasique, infection intrakystique.

Question 8

Comment la PKRAR se présente-t-elle en période néonatale ?

Answer 8

Deux gros reins kystiques avec insuffisance respiratoire par hypoplasie pulmonaire.

Question 9

Quels sont les traitements recommandés avant le stade d’insuffisance rénale terminale dans la PKRAD ?

Answer 9

Boissons abondantes, contrôle tensionnel (PA < 140/90 mmHg), traitement des complications, et tolvaptan.

Question 10

Quelles sont les complications extrarénales courantes de la PKRAD ?

Answer 10

Kystes hépatiques, hépatomégalie, et parfois utilisation d’analogues de la somatostatine pour réduire le volume hépatique.

Question 11

Quelle est la probabilité de transmission de la PKRAD à un enfant par un parent atteint ?

Answer 11

50 %.

Question 12

Quels sont les examens de suivi recommandés pour un patient atteint de PKRAD ?

Answer 12

Surveillance annuelle de la pression artérielle et de la créatininémie.

Question 13

Quelle est la cause principale de l’insuffisance rénale terminale chez les patients atteints de PKRAD ?

Answer 13

Compression et fibrose progressive du parenchyme rénal non-kystique.

Question 14

Comment différencier la PKRAD de la PKRAR en termes de transmission génétique ?

Answer 14

PKRAD est à transmission autosomique dominante, PKRAR est à transmission autosomique récessive.

Question 15

Quelle est la particularité de l’atteinte rénale dans la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Answer 15

Présence d’angiomyolipomes bilatéraux ou multiples, et des kystes.

Question 16

Quels symptômes sont associés à la maladie de von Hippel-Lindau ?

Answer 16

Kystes et cancers du rein, hémangioblastomes du SNC, kystes pancréatiques, phéochromocytomes.

Question 17

Quel est le mode de transmission de la maladie kystique de la médullaire rénale ?

Answer 17

Transmission autosomique dominante.

Question 18

Quelle est l’importance de l’échographie dans le diagnostic de la PKRAD chez les apparentés ?

Answer 18

Identifier la présence de kystes multiples et bilatéraux pour confirmer ou exclure la maladie.

Question 19

Pourquoi la PKRAD peut-elle se manifester par une hématurie macroscopique ?

Answer 19

En raison de l’hémorragie intrakystique ou de la migration lithiasique.

Question 20

Quel est le rôle du tolvaptan dans le traitement de la PKRAD ?

Answer 20

Ralentir l’augmentation de la taille des reins et la progression de l’insuffisance rénale.

Question 21

Pourquoi une échographie normale avant l’âge de 40 ans n’exclut-elle pas la PKRAD ?

Answer 21

Les kystes peuvent être très peu nombreux ou de petite taille chez l’enfant et l’adulte jeune.

Question 22

Quelle est la fréquence des kystes hépatiques chez les patients atteints de PKRAD ?

Answer 22

Présents chez 30-70 % des patients.

Question 23

Quel est le risque de transmission de la PKRAD pour les descendants d’un sujet non atteint ?

Answer 23

0 %.

Question 24

Quelle est la principale complication hépatique de la PKRAR ?

Answer 24

Hépatomégalie avec fibrose hépatique et hypertension portale.

Question 25

Quelle est la prise en charge thérapeutique au stade d’insuffisance rénale terminale dans la PKRAD ?

Answer 25

Hémodialyse, dialyse péritonéale, ou transplantation rénale.

Question 26

Pourquoi le scanner est-il parfois préféré à l’échographie pour le diagnostic de la PKRAD ?

Answer 26

Le scanner a une sensibilité supérieure.

Question 27

Comment se manifeste la maladie de von Hippel-Lindau dans le système nerveux central ?

Answer 27

Par des hémangioblastomes de la fosse postérieure et de la moelle.

Question 28

Quel conseil génétique est donné aux familles avec un membre atteint de PKRAD ?

Answer 28

Dépistage chez les apparentés à risque et surveillance annuelle de la PA et de la créatininémie.

Question 29

Quelles manifestations extrarénales non kystiques peuvent être associées à la PKRAD ?

Answer 29

HTA, Anomalies des valves cardiaques, anévrisme, diverticulose colique, hernies inguinales et ombilicales.

Question 30

Un homme de 45 ans avec une histoire familiale de PKRAD présente des douleurs lombaires aiguës sans fièvre. Quel est le diagnostic différentiel et la prise en charge recommandée ?

Answer 30

Diagnostiques différentielles : hémorragie intrakystique, migration lithiasique. Prise en charge : Imagerie pour confirmer le diagnostic, analgésiques pour la douleur, et traitement spécifique selon le diagnostic final.

Question 31

Que sécrètent les cellules bordant les kystes?

Answer 31

Une molécule ressemblant à la rénine, augmentant la tensoin artérielle

Question 32

Que sécrètent les cellules bordant les kystes?

Answer 32

Une molécule ressemblant à la rénine, augmentant la tensoin artérielle

Question 33

Que signifie la douleur lombaire en absence de fièvre dans la polykystose?

Answer 33

Traduit une hémorragie intrakystique ou une migration de lithiase (acide urique ou oxalate de calcium)