Polykystose Flashcards
Quelles sont les deux formes de polykystose rénale les plus courantes ?
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) et la polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR).
Quels gènes sont principalement impliqués dans la PKRAD ?
Les gènes PKD1 et PKD2.
À quel âge l’insuffisance rénale terminale se manifeste-t-elle en moyenne chez les patients avec une mutation PKD1 par rapport à PKD2 ?
En moyenne 15 ans plus tardivement chez les patients avec une mutation PKD2.
Quels sont les principaux signes cliniques de la PKRAD chez l’adulte jeune ?
Bilan d’HTA, gros rein bilatéral, douleurs ou pesanteur lombaires, hématurie macroscopique, colique néphrétique, infection d’un kyste, insuffisance rénale.
Quels critères diagnostiques sont utilisés pour diagnostiquer la PKRAD ?
L’histoire familiale, l’échographie abdominale, et parfois le scanner.
Quel est le traitement de choix pour les infections intrakystiques dans la PKRAD ?
Utilisation d’antibiotiques avec bonne diffusion intrakystique comme les fluoroquinolones ou le triméthoprime-sulfamétoxazole.
Quels sont les signes de gravité dans la PKRAD ?
Insuffisance rénale chronique, hémorragie intrakystique, migration lithiasique, infection intrakystique.
Comment la PKRAR se présente-t-elle en période néonatale ?
Deux gros reins kystiques avec insuffisance respiratoire par hypoplasie pulmonaire.
Quels sont les traitements recommandés avant le stade d’insuffisance rénale terminale dans la PKRAD ?
Boissons abondantes, contrôle tensionnel (PA < 140/90 mmHg), traitement des complications, et tolvaptan.
Quelles sont les complications extrarénales courantes de la PKRAD ?
Kystes hépatiques, hépatomégalie, et parfois utilisation d’analogues de la somatostatine pour réduire le volume hépatique.
Quelle est la probabilité de transmission de la PKRAD à un enfant par un parent atteint ?
50 %.
Quels sont les examens de suivi recommandés pour un patient atteint de PKRAD ?
Surveillance annuelle de la pression artérielle et de la créatininémie.
Quelle est la cause principale de l’insuffisance rénale terminale chez les patients atteints de PKRAD ?
Compression et fibrose progressive du parenchyme rénal non-kystique.
Comment différencier la PKRAD de la PKRAR en termes de transmission génétique ?
PKRAD est à transmission autosomique dominante, PKRAR est à transmission autosomique récessive.
Quelle est la particularité de l’atteinte rénale dans la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
Présence d’angiomyolipomes bilatéraux ou multiples, et des kystes.
Quels symptômes sont associés à la maladie de von Hippel-Lindau ?
Kystes et cancers du rein, hémangioblastomes du SNC, kystes pancréatiques, phéochromocytomes.
Quel est le mode de transmission de la maladie kystique de la médullaire rénale ?
Transmission autosomique dominante.
Quelle est l’importance de l’échographie dans le diagnostic de la PKRAD chez les apparentés ?
Identifier la présence de kystes multiples et bilatéraux pour confirmer ou exclure la maladie.
Pourquoi la PKRAD peut-elle se manifester par une hématurie macroscopique ?
En raison de l’hémorragie intrakystique ou de la migration lithiasique.
Quel est le rôle du tolvaptan dans le traitement de la PKRAD ?
Ralentir l’augmentation de la taille des reins et la progression de l’insuffisance rénale.
Pourquoi une échographie normale avant l’âge de 40 ans n’exclut-elle pas la PKRAD ?
Les kystes peuvent être très peu nombreux ou de petite taille chez l’enfant et l’adulte jeune.
Quelle est la fréquence des kystes hépatiques chez les patients atteints de PKRAD ?
Présents chez 30-70 % des patients.
Quel est le risque de transmission de la PKRAD pour les descendants d’un sujet non atteint ?
0 %.
Quelle est la principale complication hépatique de la PKRAR ?
Hépatomégalie avec fibrose hépatique et hypertension portale.
Quelle est la prise en charge thérapeutique au stade d’insuffisance rénale terminale dans la PKRAD ?
Hémodialyse, dialyse péritonéale, ou transplantation rénale.
Pourquoi le scanner est-il parfois préféré à l’échographie pour le diagnostic de la PKRAD ?
Le scanner a une sensibilité supérieure.
Comment se manifeste la maladie de von Hippel-Lindau dans le système nerveux central ?
Par des hémangioblastomes de la fosse postérieure et de la moelle.
Quel conseil génétique est donné aux familles avec un membre atteint de PKRAD ?
Dépistage chez les apparentés à risque et surveillance annuelle de la PA et de la créatininémie.
Quelles manifestations extrarénales non kystiques peuvent être associées à la PKRAD ?
HTA, Anomalies des valves cardiaques, anévrisme, diverticulose colique, hernies inguinales et ombilicales.
Un homme de 45 ans avec une histoire familiale de PKRAD présente des douleurs lombaires aiguës sans fièvre. Quel est le diagnostic différentiel et la prise en charge recommandée ?
Diagnostiques différentielles : hémorragie intrakystique, migration lithiasique. Prise en charge : Imagerie pour confirmer le diagnostic, analgésiques pour la douleur, et traitement spécifique selon le diagnostic final.
Que sécrètent les cellules bordant les kystes?
Une molécule ressemblant à la rénine, augmentant la tensoin artérielle
Que sécrètent les cellules bordant les kystes?
Une molécule ressemblant à la rénine, augmentant la tensoin artérielle
Que signifie la douleur lombaire en absence de fièvre dans la polykystose?
Traduit une hémorragie intrakystique ou une migration de lithiase (acide urique ou oxalate de calcium)
