Polimorfismos Geneticos Flashcards

1
Q

Frecuencia en la población de polimorfismos

A

Más de 1% de la población los tiene, si no son considerados mutaciones

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2
Q

Efecto de los polimorfismos

A

Neutro, beneficioso o patológico

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3
Q

Localización de los polimorfismos

A

En la región codificante (cambia los AA y cambia las proteínas)
En la regiones no codificante: en los intrones

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4
Q

Efecto de las mutaciones

A

Normalmente patológicas

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5
Q

Localización de las mutaciones

A

En cualquier parte del genoma

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6
Q

Tipos de polimorfismos

A

SNPs
InDels
Repeticiones en Tándem

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7
Q

Que son los polimorfismos SNPs

A

Cambio de 1 nt
Son los mas frecuentes

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8
Q

Subtipos de los polimorfismos SNPs

A

Codificante y no codificante

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9
Q

Tipos de polimorfismos SNPs codificanets

A

Sinónimo: general el mismo AA
No sinónimo: cambia el AA

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10
Q

Tipos de polimorfismos no sinónimos

A

Missense: genera 1 codon de paro antes
Nonsense: termina antes la proteina

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11
Q

Que son los polimorfismos SNPs no codificanets

A

Afectan la regulación genica y como se expresa la proteina

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12
Q

Tipos de polimorfismos InDels

A

Inserción: añade 1 o + nt
Delecion: elimina 1 o + nt

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13
Q

Que generan los polimorfismos InDels

A

Cambio en el marco de lectura

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14
Q
A
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