Polimorfismos Geneticos Flashcards
Frecuencia en la población de polimorfismos
Más de 1% de la población los tiene, si no son considerados mutaciones
Efecto de los polimorfismos
Neutro, beneficioso o patológico
Localización de los polimorfismos
En la región codificante (cambia los AA y cambia las proteínas)
En la regiones no codificante: en los intrones
Efecto de las mutaciones
Normalmente patológicas
Localización de las mutaciones
En cualquier parte del genoma
Tipos de polimorfismos
SNPs
InDels
Repeticiones en Tándem
Que son los polimorfismos SNPs
Cambio de 1 nt
Son los mas frecuentes
Subtipos de los polimorfismos SNPs
Codificante y no codificante
Tipos de polimorfismos SNPs codificanets
Sinónimo: general el mismo AA
No sinónimo: cambia el AA
Tipos de polimorfismos no sinónimos
Missense: genera 1 codon de paro antes
Nonsense: termina antes la proteina
Que son los polimorfismos SNPs no codificanets
Afectan la regulación genica y como se expresa la proteina
Tipos de polimorfismos InDels
Inserción: añade 1 o + nt
Delecion: elimina 1 o + nt
Que generan los polimorfismos InDels
Cambio en el marco de lectura