polimorfismos Flashcards
a qué se debe la variabilidad o diversidad genética?
a variaciones en la secuencia del genoma
diferencia entre polimorfismo y mutación
el polimorfismo debe de estar presente en el 1% de la población
a qué afectan los polimorfismos en regiones no codificantes?
funcionalidad del gen
que puede pasar con los polimorfismos no codificantes?
los puede reconocer o no el regulador
los polimorfismos en regiones codificantes siempre alteran la secuencia de AA?
no
cuantos alelos de un mismo gen existen en una poblacion definida?
varios alelos
cuanto porcentaje de las secuencias de DNA comparten 2 personas no relacionadas?
99%
como es la combinación de secuencias en alelos que se heredan?
es unica para cada persona
cómo se usan los polimorfismos?
como marcadores genéticos
función de los polimorfismos
- identifican o relacionan individuos
- puebra de paternidad
que no cambiará un polimorfismo silente?
no cambian el producto proteíco
qué cambia un polimorfismo silente?
el codon que codificaba para un AA se cambia por otro que codifica para el mismo AA
como se le llama al polimorfismo silente cuando la secuencia varia en regiones no codificantes?
neutro
qué es un polimorfismo no silente?
los que si producen variación en la lectura del código genético
qué alteran los polimorfismos no silentes y que se cambia?
los codones, cambia de AA
qué son los polimorfismos de un solo nucleótido?
cuando varia 1 solo nucleótido
polimorfismos mas frecuentes
de 1 solo NT
funciones del polimorfismo de un solo NT
- deleción
- inserción
- sustitución
de 1 base nitrogenada
efecto de polimorfismos REGULADORES de 1 solo nucleótido
- efecto funcional sobre la expresión génica
- promotor
efecto de los polimorfismos ESTRUCTURALES de 1 solo NT
alteran traducción de mRNA
* splicing
* estabilidad
cómo pueden ser lo polimorfismos CODIFICANTES de 1 solo nucleotido?
- sinónimos
- no sinónimos
cómo se evidencian los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción?
por el uso de enzimas de restricción
funciones de los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
- determinar fuente de muestra de ADN
- determinar mutación en una familia
- determinar estado de enfermedades genéticas
qué es una secuencia en tandem?
secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente
características de los polimorfismos con número variable de repeticiones continuas
- están en regiones intrónicas
- son heredables
en qué porcentaje el cromosoma Y tiene recombinación homóloga con el X?
solo en 1%
qué tipo de consecuencias tiene el polimorfismo del cromosoma Y?
de herencia paterna heredada a hijos
ejemplos de consecuencias de polimorfismos del cromosoma Y
cancer de prostata y de pene
tasa de mutacion de los polimorfismos mitocondriales
muy alta
qué pasa en el polimorfismo de proteínas?
varia la estructura, pero no se altera la acción solo puede cambiar la afinidad
aplicaciones de los polimorfismos
- dx de paternidad biológico
- alboles genealogicos
- identificación de sospechosos en investigación
- identifiacion post mortem
- susceptibilidad a enfermedades
