polimorfismos Flashcards

1
Q

a qué se debe la variabilidad o diversidad genética?

A

a variaciones en la secuencia del genoma

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1
Q

diferencia entre polimorfismo y mutación

A

el polimorfismo debe de estar presente en el 1% de la población

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2
Q

a qué afectan los polimorfismos en regiones no codificantes?

A

funcionalidad del gen

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3
Q

que puede pasar con los polimorfismos no codificantes?

A

los puede reconocer o no el regulador

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4
Q

los polimorfismos en regiones codificantes siempre alteran la secuencia de AA?

A

no

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5
Q

cuantos alelos de un mismo gen existen en una poblacion definida?

A

varios alelos

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6
Q

cuanto porcentaje de las secuencias de DNA comparten 2 personas no relacionadas?

A

99%

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7
Q

como es la combinación de secuencias en alelos que se heredan?

A

es unica para cada persona

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8
Q

cómo se usan los polimorfismos?

A

como marcadores genéticos

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9
Q

función de los polimorfismos

A
  • identifican o relacionan individuos
  • puebra de paternidad
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10
Q

que no cambiará un polimorfismo silente?

A

no cambian el producto proteíco

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11
Q

qué cambia un polimorfismo silente?

A

el codon que codificaba para un AA se cambia por otro que codifica para el mismo AA

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12
Q

como se le llama al polimorfismo silente cuando la secuencia varia en regiones no codificantes?

A

neutro

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13
Q

qué es un polimorfismo no silente?

A

los que si producen variación en la lectura del código genético

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14
Q

qué alteran los polimorfismos no silentes y que se cambia?

A

los codones, cambia de AA

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15
Q

qué son los polimorfismos de un solo nucleótido?

A

cuando varia 1 solo nucleótido

16
Q

polimorfismos mas frecuentes

A

de 1 solo NT

17
Q

funciones del polimorfismo de un solo NT

A
  • deleción
  • inserción
  • sustitución
    de 1 base nitrogenada
18
Q

efecto de polimorfismos REGULADORES de 1 solo nucleótido

A
  • efecto funcional sobre la expresión génica
  • promotor
19
Q

efecto de los polimorfismos ESTRUCTURALES de 1 solo NT

A

alteran traducción de mRNA
* splicing
* estabilidad

20
Q

cómo pueden ser lo polimorfismos CODIFICANTES de 1 solo nucleotido?

A
  • sinónimos
  • no sinónimos
21
Q

cómo se evidencian los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción?

A

por el uso de enzimas de restricción

22
Q

funciones de los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

A
  • determinar fuente de muestra de ADN
  • determinar mutación en una familia
  • determinar estado de enfermedades genéticas
23
Q

qué es una secuencia en tandem?

A

secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente

24
Q

características de los polimorfismos con número variable de repeticiones continuas

A
  • están en regiones intrónicas
  • son heredables
25
Q

en qué porcentaje el cromosoma Y tiene recombinación homóloga con el X?

A

solo en 1%

26
Q

qué tipo de consecuencias tiene el polimorfismo del cromosoma Y?

A

de herencia paterna heredada a hijos

27
Q

ejemplos de consecuencias de polimorfismos del cromosoma Y

A

cancer de prostata y de pene

28
Q

tasa de mutacion de los polimorfismos mitocondriales

A

muy alta

29
Q

qué pasa en el polimorfismo de proteínas?

A

varia la estructura, pero no se altera la acción solo puede cambiar la afinidad

30
Q

aplicaciones de los polimorfismos

A
  • dx de paternidad biológico
  • alboles genealogicos
  • identificación de sospechosos en investigación
  • identifiacion post mortem
  • susceptibilidad a enfermedades