mutaciones y su relación con la función de protes Flashcards
qué causan las mutaciones que afectan los genes codificantes de las proteínas?
enfermedades por los efectos que tienen sobre las funciones
tipos de mutaciones de las proteínas
- perdida o ganancia de función
- nueva propiedad
- expresión heterocronica o ectópica
en donde suceden las mutaciones de la pérdida de la función?
en secuencias codificantes o reguladoras
por qué se da la mutación con pérdida de función?
- sustitución
- deleción
- inserción
- reordenamiento
de NT
ejemplo de mutacion con pérdida de la función
talasemias
qué pasa en la talsemia?
se sustituyen pares de bases
de qué depende la gravedad de la enfermedad en la pérdida de función?
de la intensidad de la pérdida de función
cómo se reduce la gravedad de la enfermedad en la pérdida de función?
si queda algún residuo de la función de la proteína
cómo se producen las a talasemias?
por deleciones
ejemplo de pérdida de cromosomas
sx turner
qué oasa si una proteína tiene más funciones de las que debe?
genera enfermedad
mutaciones que incrementan producción de proteína normal
- duplicación de cromosoma
- sx down
mutaciones que aumentan FUNCIÓN de una proteína
acondroplasia
en el sx down cual cromosoma es el que tiene sobreexpresión de genes?
el 21
qué cambia en la aparición de propiedades nuevas?
la secuencia de AA
ejemplo de aparición de propiedad nueva
anemia falciforme
qué se sustituye en la anemia falciforme?
- adenina por timina en el cromosoma 11
- acido glutámico por valina
qué produce la valina en la anemia falciforme?
un parche hidofóbico
qué se afecta en la anemia falciforme?
solubilidad en hemoglobina DESOXIGENADA
en dónde suceden las mutaciones asociadass a expresión génica heterocrónica o ectópica?
en regiones codificantes
ejemplos mutaciones asociadas a
expresión génica heterocrónica
o ectópica
- cáncer
- persistencia de hemoglobina fetal
cuáles son las explicaciones de la variación del fenotipo clínico?
- heterogenidad alélica o de locus
- efecto de genes modificadoras
qué es heterogenidad alélica?
- que haya muchos alelos en 1 solo locus
- diferentes mutaciones en el mismo gen
qué pasa en la fenilcetonuria?
la gente no puede degradar la fenilalanina y se acumula en líquidos corporales
que es la heterogenidad de locus?
mutaciones de 2 o más locus genera el mismo fenotipo
qué son los genes modificadores?
los que modifican expresión de un segundo gen
gen que se encarga de silenciar la γ globina
BCL11A
