mutaciones y su relación con la función de protes Flashcards
qué causan las mutaciones que afectan los genes codificantes de las proteínas?
enfermedades por los efectos que tienen sobre las funciones
tipos de mutaciones de las proteínas
- perdida o ganancia de función
- nueva propiedad
- expresión heterocronica o ectópica
en donde suceden las mutaciones de la pérdida de la función?
en secuencias codificantes o reguladoras
por qué se da la mutación con pérdida de función?
- sustitución
- deleción
- inserción
- reordenamiento
de NT
ejemplo de mutacion con pérdida de la función
talasemias
qué pasa en la talsemia?
se sustituyen pares de bases
de qué depende la gravedad de la enfermedad en la pérdida de función?
de la intensidad de la pérdida de función
cómo se reduce la gravedad de la enfermedad en la pérdida de función?
si queda algún residuo de la función de la proteína
cómo se producen las a talasemias?
por deleciones
ejemplo de pérdida de cromosomas
sx turner
qué oasa si una proteína tiene más funciones de las que debe?
genera enfermedad
mutaciones que incrementan producción de proteína normal
- duplicación de cromosoma
- sx down
mutaciones que aumentan FUNCIÓN de una proteína
acondroplasia
en el sx down cual cromosoma es el que tiene sobreexpresión de genes?
el 21
qué cambia en la aparición de propiedades nuevas?
la secuencia de AA
