PKRAD - Néphropathie interstitielle

Question 1

Concernant la PKRAD lié à une mutation du gène PKD1 ?

• C’est la + fréquente ?
• C’est la + sévère ?
• Sur quel chromosome ?

Answer 1

Oui
Oui
Chromosome 16

Question 2

Dans quelle situation échographique peut on éliminer une PKRAD chez un apparenté ?

Answer 2

Echographie rénale montrant 0 ou 1 kyste après 40ans.

Question 3

Quels sont les critères pour porter le diagnostic de PKRAD chez un apparenté (enquète familiale ?

Answer 3

Entre 15 et 39ans : ≥ 3 kystes au total
Entre 40 et 59ans : ≥ 2kystes par reins
Après 60ans : > 4 kystes par reins

Question 4

Quel est le TTT d’une suspicion d’infection de kyste rénale ?

Answer 4

1/ ATB probabiliste

2/ Ponction du kyste si absence d’amélioration à 1 semaine (repérage par TDM ou PET-TDM)

Question 5

Quels sont les 5 principales manifestations extra-rénales de la PKRAD ?

Answer 5

• Hernie inguinale
• Kystes hépatiques
• Prolapsus mitral
• Diverticulose colique
• Anévrisme intra-cérébral

Question 6

Quels est le protocole de dépistage des anévrismes cérébraux chez les PKRAD ?

Answer 6

IRMc avant 50ans, chez un patient PKRAD apparenté au 1er degré d’une rupture d’anévrisme.

Question 7

Quels sont les conditions pour un TTT par Tovalptan dans la PKRAD ?

Answer 7

Présence des 2 critères :

• Gros rein : taille > 17cm ou volume > 600mL/m
• IRC progressive > 5mL/an mais avec DFG > 30mL/min

Question 8

Quel est le mode d’action du Tovalptan ?

Answer 8

Aquarétique. Antagoniste du récepteur V2 de l’ADH.

Question 9

Quels sont les effets secondaires du Tovalptan ?

Answer 9

• Syndrome polyuro-polydipsique et hypernatramie

- Toxicité hépatique

Question 10

Quels sont les 4 principaux risque du Von Hippel Lindau ?

Answer 10

• Kyste et cancer du rein
• Kyste et cancer du pancréas
• Phéochromocytome
• Hémangioblastome du SNC

Question 11

Au niveau rénal, à quoi prédispose la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Answer 11

Angiomyolipome

Kyste rénaux

Question 12

Quels sont les 2 principales complications des herbes chinoises ? Quel est la substance toxique en cause ?

Answer 12

• Néphropathie interstitielle chronique rapidement progressive
• Tumeurs urothéliales
  Substance toxique = Acide aristocholique

Question 13

Quels sont les éléments de biologiques sanguines et urinaires évocateurs de néphropathie interstitielle ? (4)

Answer 13

• Natriurèse augmenté (obligatoire)
• Leucocyturie
• Protéinurie de faible débit (< 1g/L) et de type tubulaire
• Acidose métabolique à TA normal = Hyperchlorémique

Question 14

Citer 8 étiologiques de néphropathie intestitielle chronique ?

Answer 14

• Sarcoïdose (soit par hyperCa, soit par granulomatose)
• NIC aux herbes chinoises
• NIC au lithium
• Hypokaliémie chronique
• Infections urinaires récidivantes
• Obstruction urinaire chronique
• Tuberculose
• Néphrocalcinose
• Gougerot Sjogren

Question 15

Quel est le TTT anti-HTA contre indiqué en cas de PKRAD ?

Answer 15

Inhibiteur calcique (augmente la taille des kystes)