PKRAD Flashcards
1
Q
PKRAD : dépistage familial ?
A
Par ÉCHOGRAPHIE
Identification mutation non obligatoire
Si moins 18ans : surveillance clinicobiologique annuelle, pas écho !!
2
Q
PKRAD : complications rénales (5) ?
Extra rénales (5) ?
A
Rénales : Infections (cystite,PNA, kyste) Lithiase urinaire (urique++,PCa) HTA (production renine) IRC Hémorragie intrakystique
Extra rénales : Prolapsus valve mitrale, IM Kystes hépatiques R : hernie inguinale ANEVRYSME CÉRÉBRAUX +++ Diverticulose colique
3
Q
PKRAD mode transmission? Gêne ?
A
Autosomique dominant monogénique De novo (5%)
Transmission 50% qqsoit le sexe
Pénétrance complète mais expressivité variable
Gêne PKD1 (chromosome 16)
Gêne PKD2 (chr 4)
4
Q
PKRAD : Critères de Pei ?
VPP et VPN 100%
Âge exclusion tardif (40ans)
A
Entre 15-39 ans : Au moins 3 kystes rénaux (uni ou bilatéraux) Entre 40-59 ans : Au moins 2 kystes dans chaque rein Plus 60 ans : Au moins 4 kystes dans chaque rein
5
Q
Particularité PKRAD ?
A
Absence ANÉMIE
car production EPO par les cellules kystiques
