phenylcétonurie Flashcards
Approche nutritionnelle
Buts
- prévenir / minimiser atteintes cérébrales favorisant le developpement du potentiel intellectuel
- favoriser croissance optimale (assurer apport adéquat en A.A, É, vit, minéraux) en maintenant taux sanguin de PHÉ satisfaisant
- Porter attention particulière à l’apport en tyrosine, car les risques de carences sont élevés.
comment maintenant taux sanguin de PHÉ satisfaisant
- Par la restriction alimentaire de PHÉ
Principes
☞Taux sanguin optimal: ?-? µmol/L
120 à 360
Orienter les enfants diagnostiqués dans un centre de référence en génétique médicale pédiatrique.
* Obstacle pour les régions éloignées!
Débuter le tx diététique le plus tôt possible afin …
Déterminer la teneur en PHÉ du régime et l’ajuster en fonction des tests sanguins/tolérance individuelle
afin d’éviter ou de minimiser les atteintes cérébrales et autres conséquences cliniques.
principes :
- assurer un apport protéique et énergétique adéquat afin d’éviter le ?
ce qui élève le ….
* Maintenir le régime à vie !
Assurer un apport protéique et énergétique
adéquat afin d’éviter le catabolisme tissulaire,
ce qui élève le taux sanguin de PHÉ.
Recommandations alimentaires
PHÉ
Restreindre l’apport quotidien en PHÉ (AA essentiel)
afin de maintenir le taux sanguin dans les limites acceptables
☞doit satisfaire les besoins minimaux
indispensables pour la synthèse de protéines
Un régime trop sévère peut causer une déficience en PHÉ
☞état léthargique, anorexie, retard de croissance, manifestations cutanées…
Plan de traitement nutritionnel
Les premiers 6 mois de vie:
Diète pauvre en PHÉ
Une préparation spéciale à base d’AA exempte de PHÉ pour nourrissons permettra de combler les besoins en
protéines (autres acides aminés), kcal, lipides (acides gras essentiels),
vitamines et minéraux…
On va donner une petite portion de lait maternel ou formule pour nourrissons « standard » pour nourrissons, qui permettra de combler les besoins minimaux en PHÉ chez l’enfant < 6 mois.
recommandations nutri Au moment de l’introduction des solides et par
après …
Des aliments ayant une faible teneur en protéines seront introduits (fruits, légumes, céréales). Un système d’échange est souvent utilisé; 1 équivalent=15 mg de PHÉ. (comme le dM)
* La préparation spéciale* sans PHÉ et les aliments spéciaux réduits en PHÉ (pain, biscuits, pâtes…) permettront de
combler/compléter les besoins nutritionnels et énergétiques et aug la variété du menu
* Le lait (lait maternel/formule standard/lait de vache) est utilisé comme liquide de dilution + l’eau
pour la préparation spéciale chez les enfants (0-3 ans)!
Les viandes et substituts, produits laitiers (ex fromages)
font-ils partie d’une l’alimentation des patients souffrant
de PHÉ ?
Non, Les viandes et substituts, produits laitiers (ex fromages)
ne font pas partie de l’alimentation des patients souffrant
de PHÉ.
.
Éventuellement le lait maternel ou formule standard pour
nourrissons ne sera plus offert. > 3ans L’alimentation sera donc
composée de …
L’alimentation sera donc
composée de fruits, légumes, céréales en quantités
limitées* (* combleront les besoins minimaux en PHÉ), préparation spécialisée sans PHÉ et produits
spéciaux réduits en PHÉ*
éléments de surveillance et éval en suivi ?
Analyses sanguines de PHÉ mensuelles
Visites régulières à la clinique PKU
Journaux alimentaires
Quel serait votre approche si le niveau de PHÉ sanguin du patient demeure élevé à la suite d’un régime réduit en PHÉ ?
étape 1 : revoir le régime pour voir s’il est bien suivi ? (sources cachée)
Si adhésion ok,
étape 2 : diminuer la recommandation d’apport en PHÉ
Considérations particulières
Grossesse
La femme enceinte souffrant de PKU qui a abandonné
son régime est à risque élevé d’avoir…
un avortement spontané et anomalies congénitales (microcéphalie, retard mental, cardiopathie) liés aux taux sanguin ⇧ PHÉ
La femme enceinte atteinte de PKU doit suivre la diète
restreinte en PHÉ de « manière stricte » avant et
pendant la grossesse.
Le contrôle métabolique doit être optimal et ce
en tout temps durant la phase de
préconception et pendant toute la grossesse.
Les visites à la clinique des maladies
héréditaires et tests sanguins doivent être plus
fréquents!
quel aliment est riche en PH qui peut être une source cachée ?
Aspartame
* L’aspartame est un édulcorant dérivé de l’acide
aspartique et PHÉ (NutraSweet, Egal/Equal,
Canderel)
☞ Sa consommation chez les personnes souffrant de PKU
Considérations particulières
Infection
2 recommandations nutri
quoi la particularité ?
- Fournir suffisamment d’énergie afin d’éviter le
catabolisme tissulaire qui provoque une élévation du taux sanguin de PHÉ. - Un DtP spécialisé en maladies métaboliques
devrait apporter des modifications au tx
nutritionnel.
