Pharmacogénomique cardiovasculaire (COMPLET)

Question 1

Qu’est-ce qui caractérise l’insuffisance cardiaque systolique?

Answer 1

Infarctus du myocarde -> partie du muscle meurt
paroi s’amincit pour maintenir le volume
ventricule pompe moins efficacement

Question 2

Qu’est-ce qui caractérise l’insuffisance cardiaque diastolique?

Answer 2

Myocarde augmente en volume et devient trop épais -> ne pompe plus assez de sang

Question 3

Quel polymorphisme du gène ACE confère un risque élevé d’IC? Comment contrecarrer son effet?

Answer 3

Allèle D (délétion)

Administration IECA

Question 4

Quel système est fortement activé dans le cas d’une insuffisance cardiaque?

Answer 4

Système adrénergique.

Question 5

À quoi est associée l’activation adrénergique?

Answer 5

Vasoconstriction au niveau veineux, hypertrophie cardiaque, système rénine-angiotensine-aldostérone
Donc progression de la maladie et mort subite

Question 6

Quel bêta-bloqueur n’a pas démontré d’efficacité pour réduire le risque de mortalité en IC?

Answer 6

Bucindolol

Question 7

Quel médicament augmente le risque de décès par rapport au placebo (MOXCON trial)?

Answer 7

Moxonidine

Question 8

Quel est l’effet du CYP2D6 sur le métabolisme du métoprolol?

Answer 8

Variation de concentration sanguine selon le profil (lent vs rapide)

Question 9

Quelle est l’utilisation des statines en clinique?

Answer 9

Traitement des dyslipidémies, prévention primaire et secondaire des maladies cardiovasc.

Question 10

Comment les statines sont-elles associées au risque génétique?

Answer 10

Leur bénéfice semble fortement associé au risque génétique.

Question 11

Nommer un effet rare mais potentiellement mortel des statines.

Answer 11

Rhabdomyolyse: atteinte musculaire sévère accompagnée d’atteinte rénale

Question 12

Quel variant est associé au risque de myopathie avec les statines?

Answer 12

SLCO1B1 (transporteur OATP1B1)

Question 13

Quels sont les gènes impliqués dans l’hypercholestérolémie familiale et leur fréquence relative?

Answer 13

LDLR (récepteur LDL)&raquo_space;> APOB (apolipoprotéine) > PCSK9

Question 14

Quel enzyme est associé au clopidogrel (Plavix)?

Answer 14

CYP2C19

Question 15

Quelles sont les alternatives au clopidogrel?

Answer 15

Prasugrel et ticagrelor (indépendants du CYP2C19)

Question 16

Suite à une intervention coronarienne percutanée, qu’est-ce qui peut réduire le risque d’événement cardiovasculaire?

Answer 16

Thérapie antiplaquettaire ciblée

Question 17

Quels gènes possèdent des variants importants liés à la warfarine?

Answer 17

CYP2C9, VKORC1

Question 18

Qu’est-ce que l’insuffisance cardiaque?

Answer 18

Incapacité du myocarde à assurer un débit cardiaque suffisant

Question 19

Quels sont les types de récepteurs beta-adrénergiques?

Answer 19

B1, B2, B3

Tous couplés aux protéines G

Question 20

Quel allèle aurait une association avec les beta-bloqueurs en IC?

Answer 20

ADRB1 ARG389 (récepteur beta-adrénergique 1)

Question 21

Quel est l’effet du métoprolol sur un métabolisateur lent?

Answer 21

Réduction plus importante de la fréquence cardiaque (puissance statistique faible)

Question 22

Comment résumer l’effet des statines?

Answer 22

Données conflictuelles, effets modestes

Question 23

Pour quoi est utilisé le clopidogrel?

Answer 23

Prévention secondaire de maladie coronarienne

Question 24

Est-ce que le clopidogrel est une prodrogue?

Answer 24

Oui

Question 25

Quel est l’effet du clopidogrel sur un métabolisateur lent?

Answer 25

Réponse antiplaquettaire moindre

Question 26

Qu’est-ce qui est nécessaire à l’implantation de tests pharmacogénétiques?

Answer 26

Données démontrant l’utilité clinique et la valeur économique