Pharmacogénomique cardiovasculaire (COMPLET) Flashcards
Qu’est-ce qui caractérise l’insuffisance cardiaque systolique?
Infarctus du myocarde -> partie du muscle meurt
paroi s’amincit pour maintenir le volume
ventricule pompe moins efficacement
Qu’est-ce qui caractérise l’insuffisance cardiaque diastolique?
Myocarde augmente en volume et devient trop épais -> ne pompe plus assez de sang
Quel polymorphisme du gène ACE confère un risque élevé d’IC? Comment contrecarrer son effet?
Allèle D (délétion)
Administration IECA
Quel système est fortement activé dans le cas d’une insuffisance cardiaque?
Système adrénergique.
À quoi est associée l’activation adrénergique?
Vasoconstriction au niveau veineux, hypertrophie cardiaque, système rénine-angiotensine-aldostérone
Donc progression de la maladie et mort subite
Quel bêta-bloqueur n’a pas démontré d’efficacité pour réduire le risque de mortalité en IC?
Bucindolol
Quel médicament augmente le risque de décès par rapport au placebo (MOXCON trial)?
Moxonidine
Quel est l’effet du CYP2D6 sur le métabolisme du métoprolol?
Variation de concentration sanguine selon le profil (lent vs rapide)
Quelle est l’utilisation des statines en clinique?
Traitement des dyslipidémies, prévention primaire et secondaire des maladies cardiovasc.
Comment les statines sont-elles associées au risque génétique?
Leur bénéfice semble fortement associé au risque génétique.
Nommer un effet rare mais potentiellement mortel des statines.
Rhabdomyolyse: atteinte musculaire sévère accompagnée d’atteinte rénale
Quel variant est associé au risque de myopathie avec les statines?
SLCO1B1 (transporteur OATP1B1)
Quels sont les gènes impliqués dans l’hypercholestérolémie familiale et leur fréquence relative?
LDLR (récepteur LDL)»_space;> APOB (apolipoprotéine) > PCSK9
Quel enzyme est associé au clopidogrel (Plavix)?
CYP2C19
Quelles sont les alternatives au clopidogrel?
Prasugrel et ticagrelor (indépendants du CYP2C19)
Suite à une intervention coronarienne percutanée, qu’est-ce qui peut réduire le risque d’événement cardiovasculaire?
Thérapie antiplaquettaire ciblée
Quels gènes possèdent des variants importants liés à la warfarine?
CYP2C9, VKORC1
Qu’est-ce que l’insuffisance cardiaque?
Incapacité du myocarde à assurer un débit cardiaque suffisant
Quels sont les types de récepteurs beta-adrénergiques?
B1, B2, B3
Tous couplés aux protéines G
Quel allèle aurait une association avec les beta-bloqueurs en IC?
ADRB1 ARG389 (récepteur beta-adrénergique 1)
Quel est l’effet du métoprolol sur un métabolisateur lent?
Réduction plus importante de la fréquence cardiaque (puissance statistique faible)
Comment résumer l’effet des statines?
Données conflictuelles, effets modestes
Pour quoi est utilisé le clopidogrel?
Prévention secondaire de maladie coronarienne
Est-ce que le clopidogrel est une prodrogue?
Oui
Quel est l’effet du clopidogrel sur un métabolisateur lent?
Réponse antiplaquettaire moindre
Qu’est-ce qui est nécessaire à l’implantation de tests pharmacogénétiques?
Données démontrant l’utilité clinique et la valeur économique
