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Génétique > Petit guide de nomenclature cytogénétique > Flashcards

Petit guide de nomenclature cytogénétique Flashcards

1
Q

Définition de polyploïdes

A

La cellule comporte un nombre de chromosomes multiple du lot haploïde (supérieur à deux fois).

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Q

69,XXX

A

Triploïdie

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3
Q

92,XXYY

A

Tétraploïdie

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4
Q

Définition d’aneuploïdies

A

La cellule a gagné ou perdu un ou plusieurs chromosomes.

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5
Q

Règle de l’aneuploïdie autosomiques en cytogénétique ?

A

Les pertes ou les gains de chromosome sont énumérés dans l’ordre croissant de numéro des chromosomes, précédés d’un signe moins (-) ou d’un signe plus (+).

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6
Q

45,XX-7

A

Monosomie 7

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7
Q

46,XY,-7,+21

A

Monosomie 7 et trisomie 21

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8
Q

Règle de l’aneuploïdie gonosomique en cytogénétique ?

A

Les changements de nombre des chromosomes sexuels ne sont pas précédés par un signe, sauf pour les pertes acquises.

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9
Q

45,X

A

Monosomie X

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10
Q

45,X,-Y

A

perte du chromosome Y, anomalie acquise chez un homme constitutionnellement 46,XY.

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11
Q

47,XXX

A

Trisomie X

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12
Q

47,XX, +X

A

trisomie X acquise chez une femme constitutionnellement 46,XX

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13
Q

Définition de délétions

A

Perte d’une partie d’un chromosome

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14
Q

Délétion terminale

A

Perte de l’extrémité du chromosome

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15
Q

46,XY,del(4)(p15.1)

A

délétion du bras court du chromosome 4 avec le point de cassure dans la bande p15.1.

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16
Q

Définition de délétion intercalaire

A

Perte d’un segment à l’intérieur d’un chromosome.

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17
Q

46,XX,del(5)(q13q33)

A

délétion intercalaire avec cassure et réunion des bandes 5q13
et 5q33.

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18
Q

Définition d’anneaux (en cytogénétique)

A

Délétion terminale des deux bras et réunion des extrémités pour former un anneau.

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19
Q

46,XY,r(2)(p21q31)

A

anneau du chromosome 2 avec points de cassure en 2p21 et
2q31

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20
Q

Définition de duplication

A

Un segment de chromosome est dupliqué de façon jouxte, soit avec la même orientation (duplication directe), soit en miroir (duplication inversée).

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21
Q

46,XX,dup(2)(p14p23)

A

duplication directe du segment 2p14 2p23

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22
Q

46,XY,dup(8)(p23p21)

A

duplication inversée du segment 8p21->

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23
Q

Définition d’isochromosomes

A

Duplication en miroir d’un bras chromosomique avec perte de l’autre bras.

24
Q

46,XX,i(17)(q10)

A

un des chromosomes 17 a deux bras longs et a perdu le bras court.

La désignation i(17q) peut être utilisée dans le texte
mais pas dans la formule.

25
Q

46,X,idic(Y)(q12)

A

le chromosome Y est dicentrique et le segment Ypter Yq12 est dupliqué en miroir en q12.

26
Q

Définition d’inversions

A

Un segment de chromosome a subi une rotation de 180°(2 points de cassure)

27
Q

Définition d’inversion paracentrique

A

Les points de cassure sont sur le même bras

28
Q

46,XY,inv(2)(p13p24)

A

inversion paracentrique du bras court du chromosome 2.

29
Q

Définition d’inversion péricentrique

A

Les points de cassure sont de part et d’autre du centromère.

30
Q

46,XY,inv(2)(p12q31)

A

inversion péricentrique du chromosome 2.

31
Q

Insertions intrachromosomiques

A

Un segment chromosomique est inséré en un point différent du même chromosome.

32
Q

46,XX,ins(2)(p13q21q31)

A

insertion directe : le segment du bras long 2q21 2q31 est inséré dans le bras court au niveau de la bande p13 et l’orientation initiale du segment est conservée c’est-à-dire que la bande 2q21 est plus proche du centromère que la bande 2q31.

33
Q

46,XY,ins(2)(p13q31q21)

A

insertion inversée : le segment inséré est le même que ci dessus, mais cette fois la bande 2q31 est plus proche du centromère que la bande 2q21.

34
Q

46,X,fra(X)(q27.3)

A

femme porteuse de l’X fragile.

35
Q

46,Y,fra(X)(q27.3)

A

homme atteint du syndrome de l’X fragile ou porteur sain.

36
Q

Définition de translocations

A

Des segments chromosomiques sont échangés entre deux ou plusieurs chromosomes.

37
Q

Définition de translocation robertsonienne

A

les bras longs de deux chromosomes acrocentriques sont fusionnés après cassure dans les régions centromériques et les bras courts sont perdus.

38
Q

45,XX,rob(14;21)(q10;q10)

A

translocation robertsonienne constitutionnelle équilibrée.

39
Q

46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21

A

trisomie 21 avec translocation.

40
Q

45,XX,der(14;21)(q10;q10)

A

translocation acquise ou constitutionnelle.

41
Q

46,XX,i(21)(q10)

A

trisomie 21 par isochromosome.

Cette désignation ne peut être utilisée qu’après étude moléculaire.

En effet, les études moléculaires ont montré que beaucoup de translocations robertsoniennes entre homologues étaient en fait des isochromosomes.

42
Q

45,XY,dic(13;14)(p11.1;p11.1)

A

Translocation robertsonienne dicentrique équilibrée

43
Q

Définition de translocation réciproques équilibrées

A

les segments distaux aux points de cassure sont échangés

44
Q

46,XY,t(2;5)(q21;q31)

A

échange des segments 2q21 2qter et 5q31 5qter.

Le chromosome dont le numéro est le plus bas est toujours en premier dans la première parenthèse.

45
Q

46,X,t(X;13)(q27;q12)

A

lorsque l’un des chromosomes impliqué dans la translocation est un chromosome sexuel, il est noté en premier.

Noter que le chromosome sexuel normal est seul cité dans la formule gonosomique.

46
Q

46,Y,t(X;13)(q27;q12)

A

translocation réciproque identique à la précédente mais chez un sujet masculin.

47
Q

Chromosomes dérivés d’une translocation réciproque

A

un seul des deux chromosomes remaniés est présent.

Le remaniement de structure est alors déséquilibré avec délétion d’un segment et duplication de l’autre segment.

48
Q

46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)

A

translocation déséquilibrée avec délétion du segment 1p22 ->1pter et duplication du segment 3q13 -> 3qter.

Les deux chromosomes 3 sont normaux et le der(1) remplace un chromosome 1 normal.

49
Q

45,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13),-3

A

un des chromosomes 3 est perdu.

On peut supposer qu’il s’agit du chromosome 3 dérivé de la translocation mais le caryotype ne permet pas d’expliciter cette supposition.

50
Q

46,XX,der(5)t(5;12)(p15;p13)mat

A

fille ayant reçu de sa mère, porteuse d’une translocation équilibrée, le chromosome 5 anormal (si c’est le père qui est porteur le terme pat est utilisé).

51
Q

Règle de la translocations de bras entiers en cytogénétique ?

A

Dans la formule équilibrée, le point de cassure en p10 est indiqué en premier.

Lorsqu’un seul dérivé est présent les points de cassure p10 ou q10 sont bien entendu fonction de sa composition.

52
Q

46,XY,t(1;3)(p10;q10)

A

translocation réciproque par fusion centromérique de tout le bras court du chromosome 1 avec tout le bras long du chromosome 3 et de tout le bras long du chromosome 1 avec tout le bras court du chromosome 3.

53
Q

45,XX,der(1;3)(p10;q10)

A

un chromosome 1 et un chromosome 3 sont remplacés par un chromosome dérivé constitué par le bras court du chromosome 1 et le bras long du chromosome 3.

54
Q

46,XX,+1,der(1;3)(p10;q10)

A

même chromosome dérivé que précédemment mais présence de deux chromosome 1 normaux.

Il existe donc une trisomie 1p et une monosomie 3p.

55
Q

Insertions interchromosomiques

A

un segment chromosomique est inséré dans un autre chromosome qui est écrit en premier.

56
Q

46,XY,ins(5;2)(p14;q22q32)

A

Insertion directe : le segment 2q22-> 2q32 est inséré dans le bras court du chromosome 5 et la bande 2q22 est plus proche du centromère que la bande 2q32.

57
Q

46,XY,ins(5;2)(p14;q32q22)

A

Insertion inversée : la bande 2q32 est cette fois plus proche du centromère que la bande 2q22.

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