Examen Janvier 2017 Flashcards
Génotype de Klinefelter ?
XXY
Quel syndrome pour un enfant de 4 ans qui présente des troubles du sommeil, s’arrache les ongles, etc?
Smith Magenis
Que permet l’histone H1 ?
Une augmentation de la compaction de l’ADN
Où se fait l’acétylation des histones ?
Sur la partie transcrite de l’ADN
Que cause une fusion centrique du chromosome 21 avec le chromosome 14 et 15 ?
Syndrome de Down
Quel gamète détermine le sexe chez l’oiseau ?
Ovule
Est-il vrai qu’il existe des espèces de vertébrés sans chromosome sexuels ?
Oui
Pourquoi certaine femme ont un caryotype 46,XY ?
Une mutation de SRY
Que peut entraîner une mutation dans un intron ?
l’absence de la production d’une protéine
Des échanges inégaux entre chromatide soeur entraîne quoi ?
La maladie “thalassémie”
Qu’engendre des crossing-over inégaux entre gènes ?
Gènes chimériques
Est-il vrai qu’une pathologie engendrée par un allèle néomorphe est dominante?
Oui
Dans quel cas un examen anténatal est justifié ?
- Femme de plus de 42 ans
- Femme ayant un frère trisomique 21
- Femme ayant déjà un enfant trisomique
- Femme dont le mari a une translocation robertsonienne sur chromosome 14
Rôle de l’ARN polymérase II ?
Assure la réplication spécifique des protéines
Comment commence le démarrage de la transcription ?
Le démarrage de la transcription commence par une phosphorylation de la “séquence”
c-terminale
