Examen Aout 2013 + Juin 2014-2015 Flashcards
Le terme récessif correspond à ?
phénotype
Où peut-on retrouver la télomérase ?
Cellule cancéreuse (plus souvent)
Que nécessite la réparation de l’ADN ?
- Hélicase
- Ligase
- ADN glycosylase
- Transcriptase inverse
Caryotype de maladie de Turner
45 X
Qu’est-ce qui précède toujours une mitose ?
la phase S
Que se passe-t-il si le gène SRY est présent chez la femme ?
entraîne une différenciation sexuelle mâle
Gènes multifactoriels
- plus la maladie est grave, plus le risque est important
- plus le lien de parenté est proche
- plus la maladie est rare + la susceptibilité est élevée
- la concordance est plus grande entre jumeaux monozygotes que dizygotes
Forme du génome mitiochondrial ?
Circulaire
Le génome mitochondrial contient-il des exons ?
Ne contient pas des séquences d’intron
Le génome mitochondrial contient-il des ARNt ?
oui
Le syndrome de Down par translocation peut-il être transmis par le père ?
Oui
Le syndrome de Down par translocation, donne-t-il le même phénotype que le syndrome de Down 47, +21 (libre)?
Oui
Que se passe-t-il dans le syndrome de Down par translocation ?
la translocation se passe avec un autre chromosome acrocentrique que le 21
Anomalie de structure ayant lieur sur un seul chromosome
Une inversion
Quelle protéines n’est pas un composé obligé du coeur du nucléosome?
H1
Rôle des topoisomérases ?
coupent des liaisons phosphodiester de l’ADN
Que produit une mutation perte de fonction du gène SRY ?
Apparition du phénotype féminin
Dans le cas d’une anomalie de grossesse, l’on peut observer un génome exclusivement paternel => ?
d’une môle hydatiforme
Gènes à empreinte parentale = exemple de transmission épigénétique ?
Oui
Que se passe-t-il chez l’homme avec les empreintes génétiques provenant de la mère ?
on enlève les empreintes génétiques provenant de la mère dans le développement des cellules de la lignée germinale
Les gènes soumis à l’empreintes sont exprimés ou non suivant quoi ?
le sexe de l’individu
Les loci des gènes à empreintes sont méthylés différemment suivant qu’ils soient quoi ?
transmis par le père ou la mère
Rôle de l’ARN polymérase II ?
traduit des séquences qui codent des protéines
Où se trouve la queue poly A du brin d’ARN ?
Extrémité 3’
Où se rajoutes les nucléotides sur l’ARN ?
à l’extrémité 3’
Les télomérase ont une activité transcriptase inverse ? Vrai ou faux ?
Vrai
Les télomérases sont des ADN polymérases ?
Vrai
Rôle des télomérases ?
empêchent les extrémités des chromosomes d’être reconnues par la machinerie de réparation de l’ADN
Trait autosomique dominant
- peut être un allèle dominant négatif
- peut être un gain de fonction
- peut se trouver sur le chromosome y
- est plus répandu dans la population qu un trait autosomique récessif
Des ponts hydrogènes peuvent relier les bases d’une même molécule d’ARN? Vrai ou faux ?
Vrai
Le syndrome de Down est du à quoi ?
- Dosage génétique incorrect
- un retard à l’anaphase de la méiose I
- une anomalie balancée
Est-il possible que certains individus affectés par le syndrome de Down aient un nombre normal de chromosomes ?
Oui
Le coefficient de parenté est égal à quoi ?
à la probabilité que 2 individus aient hérité un allèle ancestral
commun
en cas de mariage consanguin, l’augmentation du risque (par rapport à un mariage non consanguin) est d’autant plus importante que quoi ?
la maladie est rare
La consanguinité n’influence pas quoi ?
la fréquence des maladies mitochondriales
Les pathologies à transmission récessive résultent de mutations de type ?
Perte de fonction
le séquençage d’ADN par la méthode des didéoxynucléotides (Sanger) nécessite quoi ?
une séparation des fragments d’ADN produits selon leur taille
Les individus XYY sont généralement issus…?
d’une méiose 2 paternelle anormale
lorsqu’une pathologie est causée par diverses mutations dans un gène donné c’’est qu’elle résulte probablement ?
d’une perte de fonction du gène
Les liaisons unissant 2 nucléotides au sein d’un brin d’ARN sont de même nature que ?
Les nucléotides au sein d’un brin d’ADN
Quel changement au niveau des chromosomes se produit-il entre les phases G1 et G2 de l’interphase ?
En G2, les chromosomes sont constitués de 2 segments d’ADN linéaires double-brin. En
G1, ils n’en contiennent qu’un seul
La télomérase contient-elle un ARN ?
Oui
Les microsatellites sont ?
De courtes répétitions de séquences présentes en nombres variables d’un individu à l’autre
Qu’implique la recombinaison homologue ?
Implique des cassures des 2 brins d’ADN
Que confère une mutation gain de fonction ?
un phénotype généralement transmis selon un mode dominant
La thymine = ?
5-méthyl uracile
Haploptype
groupe de séquences d’ADN localisées sur le même chromosome et généralement transmis ensemble
L’organisme composé de cellules contenant 2 populations chromosomiques issues du même zygote est dit ?
Mosaïque
