Examen Aout 2013 + Juin 2014-2015

Question 1

Le terme récessif correspond à ?

Answer 1

phénotype

Question 2

Où peut-on retrouver la télomérase ?

Answer 2

Cellule cancéreuse (plus souvent)

Question 3

Que nécessite la réparation de l’ADN ?

Answer 3

• Hélicase
• Ligase
• ADN glycosylase
• Transcriptase inverse

Question 4

Caryotype de maladie de Turner

Answer 4

45 X

Question 5

Qu’est-ce qui précède toujours une mitose ?

Answer 5

la phase S

Question 6

Que se passe-t-il si le gène SRY est présent chez la femme ?

Answer 6

entraîne une différenciation sexuelle mâle

Question 7

Gènes multifactoriels

Answer 7

• plus la maladie est grave, plus le risque est important
• plus le lien de parenté est proche
• plus la maladie est rare + la susceptibilité est élevée
• la concordance est plus grande entre jumeaux monozygotes que dizygotes

Question 8

Forme du génome mitiochondrial ?

Answer 8

Circulaire

Question 9

Le génome mitochondrial contient-il des exons ?

Answer 9

Ne contient pas des séquences d’intron

Question 10

Le génome mitochondrial contient-il des ARNt ?

Answer 10

oui

Question 11

Le syndrome de Down par translocation peut-il être transmis par le père ?

Answer 11

Oui

Question 12

Le syndrome de Down par translocation, donne-t-il le même phénotype que le syndrome de Down 47, +21 (libre)?

Answer 12

Oui

Question 13

Que se passe-t-il dans le syndrome de Down par translocation ?

Answer 13

la translocation se passe avec un autre chromosome acrocentrique que le 21

Question 14

Anomalie de structure ayant lieur sur un seul chromosome

Answer 14

Une inversion

Question 15

Quelle protéines n’est pas un composé obligé du coeur du nucléosome?

Answer 15

H1

Question 16

Rôle des topoisomérases ?

Answer 16

coupent des liaisons phosphodiester de l’ADN

Question 17

Que produit une mutation perte de fonction du gène SRY ?

Answer 17

Apparition du phénotype féminin

Question 18

Dans le cas d’une anomalie de grossesse, l’on peut observer un génome exclusivement paternel => ?

Answer 18

d’une môle hydatiforme

Question 19

Gènes à empreinte parentale = exemple de transmission épigénétique ?

Answer 19

Oui

Question 20

Que se passe-t-il chez l’homme avec les empreintes génétiques provenant de la mère ?

Answer 20

on enlève les empreintes génétiques provenant de la mère dans le développement des cellules de la lignée germinale

Question 21

Les gènes soumis à l’empreintes sont exprimés ou non suivant quoi ?

Answer 21

le sexe de l’individu

Question 22

Les loci des gènes à empreintes sont méthylés différemment suivant qu’ils soient quoi ?

Answer 22

transmis par le père ou la mère

Question 23

Rôle de l’ARN polymérase II ?

Answer 23

traduit des séquences qui codent des protéines

Question 24

Où se trouve la queue poly A du brin d’ARN ?

Answer 24

Extrémité 3’

Question 25

Où se rajoutes les nucléotides sur l’ARN ?

Answer 25

à l’extrémité 3’

Question 26

Les télomérase ont une activité transcriptase inverse ? Vrai ou faux ?

Answer 26

Vrai

Question 27

Les télomérases sont des ADN polymérases ?

Answer 27

Vrai

Question 28

Rôle des télomérases ?

Answer 28

empêchent les extrémités des chromosomes d’être reconnues par la machinerie de réparation de l’ADN

Question 29

Trait autosomique dominant

Answer 29

• peut être un allèle dominant négatif
• peut être un gain de fonction
• peut se trouver sur le chromosome y
• est plus répandu dans la population qu un trait autosomique récessif

Question 30

Des ponts hydrogènes peuvent relier les bases d’une même molécule d’ARN? Vrai ou faux ?

Answer 30

Vrai

Question 31

Le syndrome de Down est du à quoi ?

Answer 31

• Dosage génétique incorrect
• un retard à l’anaphase de la méiose I
• une anomalie balancée

Question 32

Est-il possible que certains individus affectés par le syndrome de Down aient un nombre normal de chromosomes ?

Answer 32

Oui

Question 33

Le coefficient de parenté est égal à quoi ?

Answer 33

à la probabilité que 2 individus aient hérité un allèle ancestral
commun

Question 34

en cas de mariage consanguin, l’augmentation du risque (par rapport à un mariage non consanguin) est d’autant plus importante que quoi ?

Answer 34

la maladie est rare

Question 35

La consanguinité n’influence pas quoi ?

Answer 35

la fréquence des maladies mitochondriales

Question 36

Les pathologies à transmission récessive résultent de mutations de type ?

Answer 36

Perte de fonction

Question 37

le séquençage d’ADN par la méthode des didéoxynucléotides (Sanger) nécessite quoi ?

Answer 37

une séparation des fragments d’ADN produits selon leur taille

Question 38

Les individus XYY sont généralement issus…?

Answer 38

d’une méiose 2 paternelle anormale

Question 39

lorsqu’une pathologie est causée par diverses mutations dans un gène donné c’’est qu’elle résulte probablement ?

Answer 39

d’une perte de fonction du gène

Question 40

Les liaisons unissant 2 nucléotides au sein d’un brin d’ARN sont de même nature que ?

Answer 40

Les nucléotides au sein d’un brin d’ADN

Question 41

Quel changement au niveau des chromosomes se produit-il entre les phases G1 et G2 de l’interphase ?

Answer 41

En G2, les chromosomes sont constitués de 2 segments d’ADN linéaires double-brin. En
G1, ils n’en contiennent qu’un seul

Question 42

La télomérase contient-elle un ARN ?

Answer 42

Oui

Question 43

Les microsatellites sont ?

Answer 43

De courtes répétitions de séquences présentes en nombres variables d’un individu à l’autre

Question 44

Qu’implique la recombinaison homologue ?

Answer 44

Implique des cassures des 2 brins d’ADN

Question 45

Que confère une mutation gain de fonction ?

Answer 45

un phénotype généralement transmis selon un mode dominant

Question 46

La thymine = ?

Answer 46

5-méthyl uracile

Question 47

Haploptype

Answer 47

groupe de séquences d’ADN localisées sur le même chromosome et généralement transmis ensemble

Question 48

L’organisme composé de cellules contenant 2 populations chromosomiques issues du même zygote est dit ?

Answer 48

Mosaïque