Examen Janvier 2018 Flashcards
Qu’entraine une exposition aux UV-C sur l’ADN ?
L’exposition aux UV-C (260 nm) entraîne la formation de liaisons entre 2 thymines voisines sur le même brin d’ADN.
La réparation d’une cassure d’ADN double - brin par recombinaison homologue nécessite quoi ?
la présence dans la cellule d’une molécule d’ADN qui sert de matrice pour la réparation
L’acétylation des histones est associée à quoi ?
L’acétylation des histones est associée aux régions transcrites de l’ADN
L’acétylation des histones réduit quoi ?
L’acétylation des histones réduit leur affinité pour le squelette ribose-phosphate de l’ADN.
Lors de la méiose chez le porteur d’une translocation réciproque, les 2 chromosomes ayant subi la translocation s’apparient avec quoi ?
Des chromosomes non-transloqués.
Les porteurs d’une translocation réciproque peuvent produire des gamètes ayant quoi ?
une constitution chromosomique normale ou anormale
Les femmes qui ont un caryotype 46, XY ont eu une mutation à quel niveau ?
Une mutation perte de fonction de SRY
Que peut expliquer une pénétrante réduite ?
Des sauts de génération dans les pédigrées
L’expressivité variable de certaines pathologies est due à quoi ?
Des facteurs de l’environnement et/ou à des facteurs génétiques
Qu’est-ce qui augmente la proportion de loi autozygotes ?
La consanguinité
Sur quel chromosome peut se trouver une mutation dans un gène localisé dans la région PAR 1 ?
X ou Y
Que peuvent causer des mutations dans la partie codante du gène FMR1 ?
Syndrome du X fragile
Rôle de l’ARN polymérise II ?
Assure la transcription des gènes qui spécifient des protéines
L’activité transcriptionnelle de l’ARN polymérase II est activée par ?
des phosphorylations dans sa
partie C-Ter
Y a-t-il des signaux dans l’ADN qui indiquent à l’ARN polymérase II où terminer précisément son activité transcriptionnelle ?
Non
Une séquence présente dans l’ADN détermine quoi ?
la position de l’extrémité 3’ des ARNm
Comment est l’expressivité des maladies causées par des mutations du génome mitochondrial ?
Souvent très variable
Quand peut-on avoir une mutation de type “gain de fonction” ?
Lorsque dans une population, une pathologie est causée à > 95% par la même mutation
ponctuelle
Que peut causer un effet fondateur ?
Lorsque dans une population, une pathologie est causée à > 95% par la même mutation
ponctuelle
Définition de transversion
une mutation ponctuelle
Comment appelle-t-on le phénomène de la substitution d’un cytosine par une thymine ?
Transition
La délétion d’une paire de bases à l’intérieur de la séquence codante d’un gène entraine quoi ?
Un changement de cadre de lecture
Que forme la désamination d’une 5-méthylcytosine ?
Thymine
Qu’est-ce qui peut générer des conversion géniques ?
La recombinaison homologue
Comment sont remplacées les bases endommagées ?
Excision de bases ou excision de nucléotides
Qu’est-ce qui génère des mésappariements de bases (mismatches) ?
La recombinaison homologue
La recombinaison homologue peut-elle survenir dans des cellules somatiques ?
Oui
Où se lient les facteurs de transcription ?
ADN
Est-ce que les co-activateurs transcriptionnels se lient à l’ADN ?
Non
A quel niveau de l’ADN se lient les facteurs de transcription ?
à des séquences d’ADN situées en aval (en 3’) du gène dont ils activent la transcription
Que détermine la séquence du promoteur ?
Quel brin d’ADN est transcrit
Est-ce que les FT et coactivateurs/corépresseurs font partie de la machinerie transcriptionnelle de base ?
Non
Si un allèle muté d’un gène lié à l’X cause une stérilité chez les hommes, on peut s’attendre à quoi ?
qu’environ 1/3 des allèles mutés résultent de nouvelles mutations
Si un allèle muté déterminant un phénotype à transmission dominante n’affecte pas le fitness, on peut s’attendre à quoi ?
que la majorité des allèles mutés aient été hérités de la génération précédente
Dans l’espèce humaine, la majorité des mutations germinales de novo sont produites où ?
dans la lignée germinale des hommes
La stratification d’une population implique que celle-ci soit composée de ?
sous-populations distinctes génétiquement
Que disent les prévision du modèle de Falconer sur les risque de récurrence des maladies multifactorielles pour des parents au 1er degré ?
Le risque de récurrence pour des parents au 1er degré d’un individu atteint varie d’une famille à une autre
Que disent les prévision du modèle de Falconer sur les risque de récurrence des maladies multifactorielles dans une fratrie ?
le risque de récurrence augmente au fur et à mesure que le nombre de membres atteints augmente
Comment évolue de risque de récurrence dans une fratrie ? (modèle de Falconer)
Dans une fratrie, le risque de récurrence augmente avec la gravité de la pathologie observée chez des membres de la fratrie
Plus la pathologie est rare, plus … (modèle de Falconer) ?
plus l’augmentation du risque (par rapport à la population générale) augmente lorsqu’un des membres de la famille est atteint
