Examen Janvier 2018

Question 1

Qu’entraine une exposition aux UV-C sur l’ADN ?

Answer 1

L’exposition aux UV-C (260 nm) entraîne la formation de liaisons entre 2 thymines voisines sur le même brin d’ADN.

Question 2

La réparation d’une cassure d’ADN double - brin par recombinaison homologue nécessite quoi ?

Answer 2

la présence dans la cellule d’une molécule d’ADN qui sert de matrice pour la réparation

Question 3

L’acétylation des histones est associée à quoi ?

Answer 3

L’acétylation des histones est associée aux régions transcrites de l’ADN

Question 4

L’acétylation des histones réduit quoi ?

Answer 4

L’acétylation des histones réduit leur affinité pour le squelette ribose-phosphate de l’ADN.

Question 5

Lors de la méiose chez le porteur d’une translocation réciproque, les 2 chromosomes ayant subi la translocation s’apparient avec quoi ?

Answer 5

Des chromosomes non-transloqués.

Question 6

Les porteurs d’une translocation réciproque peuvent produire des gamètes ayant quoi ?

Answer 6

une constitution chromosomique normale ou anormale

Question 7

Les femmes qui ont un caryotype 46, XY ont eu une mutation à quel niveau ?

Answer 7

Une mutation perte de fonction de SRY

Question 8

Que peut expliquer une pénétrante réduite ?

Answer 8

Des sauts de génération dans les pédigrées

Question 9

L’expressivité variable de certaines pathologies est due à quoi ?

Answer 9

Des facteurs de l’environnement et/ou à des facteurs génétiques

Question 10

Qu’est-ce qui augmente la proportion de loi autozygotes ?

Answer 10

La consanguinité

Question 11

Sur quel chromosome peut se trouver une mutation dans un gène localisé dans la région PAR 1 ?

Answer 11

X ou Y

Question 12

Que peuvent causer des mutations dans la partie codante du gène FMR1 ?

Answer 12

Syndrome du X fragile

Question 13

Rôle de l’ARN polymérise II ?

Answer 13

Assure la transcription des gènes qui spécifient des protéines

Question 14

L’activité transcriptionnelle de l’ARN polymérase II est activée par ?

Answer 14

des phosphorylations dans sa
partie C-Ter

Question 15

Y a-t-il des signaux dans l’ADN qui indiquent à l’ARN polymérase II où terminer précisément son activité transcriptionnelle ?

Answer 15

Non

Question 16

Une séquence présente dans l’ADN détermine quoi ?

Answer 16

la position de l’extrémité 3’ des ARNm

Question 17

Comment est l’expressivité des maladies causées par des mutations du génome mitochondrial ?

Answer 17

Souvent très variable

Question 18

Quand peut-on avoir une mutation de type “gain de fonction” ?

Answer 18

Lorsque dans une population, une pathologie est causée à > 95% par la même mutation
ponctuelle

Question 19

Que peut causer un effet fondateur ?

Answer 19

Lorsque dans une population, une pathologie est causée à > 95% par la même mutation
ponctuelle

Question 20

Définition de transversion

Answer 20

une mutation ponctuelle

Question 21

Comment appelle-t-on le phénomène de la substitution d’un cytosine par une thymine ?

Answer 21

Transition

Question 22

La délétion d’une paire de bases à l’intérieur de la séquence codante d’un gène entraine quoi ?

Answer 22

Un changement de cadre de lecture

Question 23

Que forme la désamination d’une 5-méthylcytosine ?

Answer 23

Thymine

Question 24

Qu’est-ce qui peut générer des conversion géniques ?

Answer 24

La recombinaison homologue

Question 25

Comment sont remplacées les bases endommagées ?

Answer 25

Excision de bases ou excision de nucléotides

Question 26

Qu’est-ce qui génère des mésappariements de bases (mismatches) ?

Answer 26

La recombinaison homologue

Question 27

La recombinaison homologue peut-elle survenir dans des cellules somatiques ?

Answer 27

Oui

Question 28

Où se lient les facteurs de transcription ?

Answer 28

ADN

Question 29

Est-ce que les co-activateurs transcriptionnels se lient à l’ADN ?

Answer 29

Non

Question 30

A quel niveau de l’ADN se lient les facteurs de transcription ?

Answer 30

à des séquences d’ADN situées en aval (en 3’) du gène dont ils activent la transcription

Question 31

Que détermine la séquence du promoteur ?

Answer 31

Quel brin d’ADN est transcrit

Question 32

Est-ce que les FT et coactivateurs/corépresseurs font partie de la machinerie transcriptionnelle de base ?

Answer 32

Non

Question 33

Si un allèle muté d’un gène lié à l’X cause une stérilité chez les hommes, on peut s’attendre à quoi ?

Answer 33

qu’environ 1/3 des allèles mutés résultent de nouvelles mutations

Question 34

Si un allèle muté déterminant un phénotype à transmission dominante n’affecte pas le fitness, on peut s’attendre à quoi ?

Answer 34

que la majorité des allèles mutés aient été hérités de la génération précédente

Question 35

Dans l’espèce humaine, la majorité des mutations germinales de novo sont produites où ?

Answer 35

dans la lignée germinale des hommes

Question 36

La stratification d’une population implique que celle-ci soit composée de ?

Answer 36

sous-populations distinctes génétiquement

Question 37

Que disent les prévision du modèle de Falconer sur les risque de récurrence des maladies multifactorielles pour des parents au 1er degré ?

Answer 37

Le risque de récurrence pour des parents au 1er degré d’un individu atteint varie d’une famille à une autre

Question 38

Que disent les prévision du modèle de Falconer sur les risque de récurrence des maladies multifactorielles dans une fratrie ?

Answer 38

le risque de récurrence augmente au fur et à mesure que le nombre de membres atteints augmente

Question 39

Comment évolue de risque de récurrence dans une fratrie ? (modèle de Falconer)

Answer 39

Dans une fratrie, le risque de récurrence augmente avec la gravité de la pathologie observée chez des membres de la fratrie

Question 40

Plus la pathologie est rare, plus … (modèle de Falconer) ?

Answer 40

plus l’augmentation du risque (par rapport à la population générale) augmente lorsqu’un des membres de la famille est atteint