Pedigreeanalys Flashcards
Vad är epistasi?
(i generell betydelse)
(i strikt betydelse)
- Epistasi (i generell betydelse) = interaktion mellan gener, dvs en genotyp i ett locus påverkar fenotyputtrycket från en genotyp i ett annat locus
- Epistasi (i strikt betydelse) = fenotyputtrycket från en (epistatisk) allel i ett locus förhindrar fenotyputtrycket från alleler i ett annat locus
- Hästens G locus visar epistasi över t.ex. E-locus genom att genotypen G/- orsakar gradvis avpigmentering i hår med stigande ålder, sk. skimmel
Vad är pleiotropi?
Pleiotropi = när en allel påverkar minst två olika egenskaper
- Musens A^Y allel uppvisar pleiotropi. Fenotypen kallas för Dominant Yellow eller Lethal Yellow. Förutom att ge musen en vacker röd eller gul färg har denna gen även en mindre önskvärd effekt - en homozygot (A^Y / A^Y) musunge dör på den sjätte dagen av dräktigheten. Ger diabetes liknande tillstånd och ökad risk för tumörutveckling.
- Påverkar bara det svarta pigmentet hos hästar, syns mest på manen - ögonfransar, man och svans blir vita och kroppen påverkas även.
Vad är ofullständig dominant (partiell dominans)?
Ofullständig dominans = fenotypen hos en heterozygot ligger mellan homozygoternas fenotyper men förskjuten åt endera hållet
- Ex. på ofullständig dominans är färgen (röd/rosa/vit) på blomman hos somliga växter och pälsfärgen merle (grå med svarta fläckar) hos hund.
Vad är kodominans?
Kodominans = båda allelerna i en heterozygot uttrycker sina fenotyper (man ser de olika typerna, det är ingen blandning)
- Ex. på kodominans är AB0 blodgruppssystemet hos människa (Bestämmer närvaro och form av en komplex sockermolekyl på ytan av röda blodkroppar. Allelerna A och B är kodominanta)
2 frågor att besvara vid pedigree-analys?
- Är sjukdomen könsbunden eller autosomal?
- Dominant eller recessiv?
Autosomal recessiv nedärvning?
- Uppträder vanligtvis hos båda könen med lika frekvens
- Tenderar att hoppa över generationer
- Drabbade avkommor föds vanligtvis av föräldrar som inte är drabbade
- När båda föräldrarna är heterozygota kommer ungefär en fjärdedel av avkommorna att påverkas
- Förekommer oftare bland barn till släktingars äktenskap
- Bärare av sjukdomen men inte sjuka - därför recessiv
- När ungar inte får sjukdomen i samma frekvens - autosomal
Autosomal dominant nedärvning?
- Uppträder vanligtvis hos båda könen med lika frekvens
- Båda könen överför egenskapen till sin avkomma/avkommor
- Hoppar inte över generationer
- Drabbade avkommor måste ha en drabbad förälder om de inte har en ny mutation
- När en förälder är drabbad/påverkad (heterozygot) och den andra föräldern är opåverkad, kommer ungefär hälften av avkommorna att påverkas
- Opåverkade föräldrar överför inte egenskapen
- Sjuka individer har alltid en sjuk förälder - dominant
- Sjuka föräldrar får sjuka avkommor - dominant
- Frekvensen av sjuka honor och hanar är ungefär lika - autosomal
Könsbunden (X-länkad) recessiv nedärvning?
- Vanligtvis drabbas fler män än kvinnor
- Drabbade söner föds vanligtvis av mammor som inte är drabbade, vilket innebär att egenskapen hoppar över generationer
- Ungefär hälften av en bärare (heterozygot) mors söner drabbas
- Har aldrig gått i arv från far till son
- Alla döttrar till drabbade fäder är bärare
- Barn sjuka trots friska föräldrar - recessiv
- De flesta sjuka individerna är män - könsbunden till X
- Sjuka avkommor har friska föräldrar - recessiv
- De flesta sjuka individerna är hanar, då borde den vara bunden till X-kromosomen
Könsbunden (X-länkad) dominant nedärvning?
- Både män och kvinnor är vanligtvis drabbade; ofta mer kvinnor än män drabbas
- Hoppar inte över generationer. Drabbade söner måste ha en drabbad mamma; drabbade döttrar måste antingen ha en drabbad mamma eller en drabbad pappa.
- Drabbade pappor kommer att föra vidare egenskapen till alla sina döttrar
- Drabbade mammor (om de är heterozygota) kommer att överföra egenskapen till hälften av sina söner och hälften av sina döttrar
- Fler sjuka kvinnor än män - könsbunden till X
- Sjuka individer har alltid en sjuk förälder - dominant
- Hoppar inte över generationer - dominant
- Pappan för vidare den sjuka X-kromosomen till döttrarna
Y-länkad nedärvning
- Endast män är drabbade
- Övergår från far till alla söner
- Hoppar inte över generationer
Vad är intermediär nedärvning?
- När ingen av allelerna är mer dominant än den andra, heterozygoter ligger då precis mitt emellan dom bägge
- När avkomman får en egenskap som är ett mellanting mellan föräldrarnas egenskaper talar man om intermediär nedärvning
Streck mellan fyrkant och cirkel i pedigree-analys?
Äktenskap
Två streck mellan fyrkant och cirkel i pedigree-analys?
Släkt äktenskap
Hur kollar man att sjukdomen är recessiv?
Barn sjuka trots friska föräldrar
Hur ser man att sjukdomen är könsbunden till X?
Fler sjuka kvinnor än män i tredje generation
