Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetik > Gen & genomstruktur > Flashcards

Gen & genomstruktur Flashcards

1
Q

Vad är genom?

A

Den samlade genetiska informationen hos en individ (art)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Beskriv strukturen av en proteinkodande gen. Ange funktionen av alla ingående delar.

A

Består av promotor, introner och exoner

  • Promotor - ser till att transkriptionen startar
    + Kärnpromotorn: den minimala region som krävs för basal transkription. Transkriptions initierings komplex bildas vid kärnpromotorn
  • Introner - klipps bort vid RNA bildning (splicing). De har ingen kodning för protein
  • Exoner - kodande del till proteiner
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Om inte uppdelningen av kromosomer sker på ett riktigt sätt vid gametbildning kan trisomier (tre kopior av en viss kromosom hos en individ, istället för två i det normala fallet) uppkomma, t.ex. kan det leda till Down’s syndrom. Förklara varför sådana kromosomfel kan ge upphov till allvarliga fenotypiska effekter.

A
  • Downs syndrom är den vanligaste av allvarliga kromosomavvikelser och uppstår pga överskott av material från kromosomparet 21 (trisomi 21).
  • Gendos
  • Trisomi 21- tre doser av kromosom 21
  • 21 och 22 trisomierna överlever bara
  • Trisomi för kromosom X - infertilitet
  • En form av duplikation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad är kromosomala syndrom?

A

Avvikelse i kromosomantal eller struktur som är så stor att man kan se den i mikroskop. T.ex. trisomi = tre homologa kromosomer istället för två

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad är trisomi?

A

Tre homologa kromosomer iställer för två. Kan drabba vilken kromosom som helst men slutar oftast i spontan abort.

De tre autosomala trisomier barn kan födas med är trisomi 13 - Patau syndrom och trisomi 18 - Edward syndrom (barn dör ofta efter några månader) och trisomi 21 - Down syndrom (vanligt p.g.a. att kromosom 21 har relativt få gener)

Trisomier kan också förekomma på könskromosomerna:
X - Turner syndrom. Fenotypisk kvinna. Kan ha vissa intellektuella nedsättningar men kan vara så lite att det inte märks. Infertila då deras livmoder inte är utvecklad
XXY - Kleinefelter syndrom. Fenotypisk man, men kan ha vissa kvinnliga drag, t.ex. förstorade bröstkörtlar. Blir oftas långa. Infertila

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad är expressivitet?

A

Till vilken grad (hur, hur tidigt, hur allvarligt) fenotypen uttrycks. Det kan handla om olika nyanser av en färg eller olika typer av cancer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är en telomer?

A
  • Kromosomernas ändar
  • Skyddar DNA:t
  • Blir kortare med åldern

En telomer består av ett stort antal korta upprepningar av nukleotider. Telomerer hindrar att olika kromosomer kopplas ihop samt skyddar kromosomerna från att brytas ned. Vid varje celldelning så förkortas telomererna. Celler med kritiskt korta telomerer kan inte längre dela sig.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad är en centromer?

A
  • Centrum för systerkromatiderna
  • Centrala punkten för kromosomen
  • Den mitotiska spolen fäster vid centromerer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är metacentrisk och akrocentriska kromosomer?

A
  • Metacentrisk - centromeren nära mitten
  • Akrocentrisk - centromerer nära telomeren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är en nukleosom?

A
  • En beståndsdel av kromatin som bygger upp kromosomer
  • Består av ca 200 bp DNA och 4 par (8st) histonproteiner
  • Det är en histonoctomer med DNA virat runt sig (det är dessa som är de upprepande strukturerna i kromatin/kromosomer)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad är heterokromatin?

A
  • Hårt packade segment av en kromosom i en eukaryot cell
  • Saknar helt transkriptionell aktivitet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad regleras transkriptionen av en proteinkodande gen av?

A
  • DNA sekvenser som promotor och enhancer element som binder transkriptionsfaktorer
  • Cis-element och transfaktorer reglerar transkriptionen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hur reglerar cis-element och transfaktorer tillsammans transkriptionen?

A
  • cis-element
  • Reglerande PROMOTER
  • ENHANCER

cis-regulatoriska element (CREs) är områden av icke-kodande DNA som reglerar transkriptionen av närliggande gener. RE:s reglerar vanligtvis genernas transkription genom att fungera som bindningsställen för transkriptionsfaktorer.

Transfaktorer - Lösliga proteiner som också påverkar genexpression i förbindelse till ciselement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad är de huvudsakliga funktionerna för kromatin?
4 st

A
  1. Att paketera DNA till en mindre volym som får plats i cellen
  2. Att förstärka DNA så att mitos kan ske
  3. Att skydda DNA från skada
  4. Att kontrollera genuttryck och DNA replikation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad är kromatin?

A

En komplex makromolekyl som består av DNA, proteiner(främst histoner) och RNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vad är histoner?

A

Väldigt alkalint protein som bildar spolar som DNA kan viras runt

17
Q

Vad är en promotor?

A

Initiatorer av transkription

Promotorer är relativt korta DNA-sekvenser, cirka 40 baspar (bp), som vanligen ligger uppströms från startplatsen för transkriptionen.

18
Q

Vad är transfaktorer, vad relaterar de till?

A

Lösliga proteiner som också påverkar genexpression i förbindelse till ciselement

19
Q

Vad gör Cis-enhancers?

A

Ökar/minskar genexpression

20
Q

Vad är centrala dogman?

A

DNA -> RNA -> Protein

21
Q

Vad är skillnaden på transkription och translation?

A

Transkription = DNA -> RNA
Translation = RNA -> protein

22
Q

Vad är cis-element?

A

Regioner av icke kodande DNA, som spelar en viktig roll i genuttrycks regulatorer.

23
Q

Vad är reglerande PROMOTER?

A

Region som ligger längre uppströms.
Krävs för reglerad transkription, binder reglerande transkriptionsfaktorer.

24
Q

Vad är enhancer?

A

En positions- och orienterings oberoende sekvens som förbättrar transkriptionen. Förstärkare och reglerande promotor innehåller ofta bindningsställen för samma uppsättning av transkriptionsfaktorer och sekvenserna är funktionellt likartade.

25
Q

Varför är mRNA molekyler mycket instabila RNA molekyler?

A

För att de ska kunna brytas ned lätt när de inte behövs. Det gör så att vi inte producerar proteiner konstant.

26
Q

Beskriv funktionen av 5’UTR hos mRNA molekyler?

A

5 prim UTR:
- Stabiliserade
- Har att göra med mRNA stabilitet
- Otranslaterad del av DNA
- Sekvenser på 5 prim UTR gör att proteinet binder dit och transporteras till rätt ribosom
- Capping - “hatt” som skyddar - Otranslaterad

27
Q

Beskriv funktionen av 3’UTR hos mRNA molekyler.

A

3’UTR
- Alla 3 prim UTR har en poly A signal (AAUAAA)
- AAUAAA - Poly A signalen - när mRNA har bildas så klipps den
- Polyadenylering
- Stabilitet uppnås framförallt av 3 prim UTR

28
Q

UTR funktion?

A

mRNA stabilitet - görs främst av 3 prim UTR
Translaterbarhet
Transport till rätt ribosom
5 prim UTR och 3 prim UTR

29
Q

Ett nyligen transkriberat mRNA mognar till genom tre olika reaktioner s.k. mRNA processning. Beskriv dessa reaktioner och förklara varför de sker.

A

Splicing och alternativ splicing
- GUAG - regelen - definierar exakt var splicingen sker
- Splicing: introner klipps bort
- Alternativ splicing: introner och exon klipps bort.
+ Utvecklats för att maximera nyttan av genetisk information
+ Olika varianter av protein kan produceras.

Capping: Förhindra förtida nedbrytning av den annars instabila RNA-molekylen. Ger skydd.

Polyadenylering: En svans av adenin (A). Sitter på 3’ UTR och skyddar.

30
Q

mRNA molekyler blir translaterade av ribosomer som läser av den genetiska koden. Beskriv principerna för hur den genetiska koden fungerar.

A

Genetiska koden → Definieras av proteinets aminosyrasekvens = Öppna läsramen (ORF)
- Den öppna läsramen definieras av den genetiska koden
- Proteinet bygger upp den genetiska koden
Kodoner - kommer i baspar tre åt gången - kodonet är 3 nukleotider
- 4^3 - 64st kodon men bara 20 st aminosyror
+ Därför kallas den genetiska koden för degenererad
- Läses icke/ej överlappande på ribosomen - (3 by 3) - AUG/GGG/GAC
- Tre potentiella läsramar beroende på vart AUG sitter
- Universell = samma hos alla organismer
- Fixerad start: AUG
- Fixerad stopp → 3 kodon - UAA, UAG och UGA

31
Q

Hur sker post transkriptionell modifiering av eukaryot mRNA?

A

När mRNA är färdig syntetiserat ur transkriptionen cellkärnan innehåller den lite för mycket nukleotider-> måste bearbetas och detta sker i cellkärnan. Där kommer det att ske 3 saker :
- 5’ capping av det primära transkriptet
- Borttagande av introner genom splicing.
-Polyadenylering av 3’ änden

Efter att mRNA bearbetas på det sättet kommer det att omvandlas till ett moget mRNA

32
Q

Borttagande av introner genom splicing

A

ntroner ska elimineras från pre mRNA genom splicing. Splicingen sker i specifika säten och celler ska veta vart gränsen går mellan exoner och introner. Det finns enzymer mellan de som indikerar gränserna.

Intronerna bryts ner av spliceosomen. Den är en 60S enhet och består av snRNPs.

Introner brukar börja med 5’ splice junctions GU och slutar med 3’ splice junctions AG, de brukar markera siterna för splicing.

33
Q

Hur går splicing av mRNA till?

A
  • Den process som leder till att sekvenser som motsvarar en gens introner klipps bort från mRNA-molekylen.
  • En förändring av mRNA som sker efter transkriptionen. En gen består av en till hundratals exoner som utgör den funktionella koden för hur olika protein (eller RNA) ska tillverkas. Exonerna skiljs åt av introner som är icke-kodande bitar av DNA. Under splitsningen klipps intronerna bort och exonerna sätts samman till en sammanhängande enhet, ett så kallat transkript. Splitsningen för en del gener genererar flera olika transkript där olika kombinationer av exoner ingår. Det kallas för alternativ splitsning
34
Q

mRNA är mycket instabila molekyler som kodar för proteiner. Hur reglerar
cellen stabiliteten av mRNA molekylerna?

A

Ett av det viktigaste verktyget en cell har för att reglera hur snabbt ett
mRNA bryts ned är att kontrollera dess stabilitet.

Detta går på till på följande sätt:
- 3’-UTR är bland annat är viktigt för att kontrollera stabiliteten hos
molekylen

  • Till 3’-UTR kan proteiner fästa och
    påverka molekylens stabilitet negativt eller positivt. Det vill säga somliga proteiner påskyndar nedbrytningen medan andra saktar ned den eller gör så att det inte sker genom att blockera åtkomsten till mRNA:t.

Mekanismen bakom det hela går att förenkla till följande:
- De proteiner, som genom att fästa till 3’-UTR snabbar på nedbrytningen gör detta genom att kalla till sig delar av nedbrytningsapparaten. De proteiner, vars uppgift är att stabilisera mRNA molekyler gör det enligt följande. De binder till molekylen och fysiskt blockerar åtkomsten till mRNA:t. Detta är dock bara en av flera möjliga vägar för cellen att
kontrollera hur mRNA:n bryts ned.

35
Q

Vad är epigenitik?

A

Hur man modifierar DNA och modifierar nukleosomerna

36
Q

Vilka RNA polymeraser krävs för transkription och translation av alla RNA molekyler och proteiner?

A
  • RNA polymeras 1 - producerar två stycken olika - ribosomalt RNA
  • RNA polymeras 2 - mRNA och mikro RNA
  • RNA polymeras 3 - tRNA och ett lite ribosomalt RNA
    Samtliga behövs för båda processerna

Genetik (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions