Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetik > Mendelsk nedärvning > Flashcards

Mendelsk nedärvning Flashcards

1
Q

Vad är en gen?

A

Gen = arvsanlag, ärftlighetens funktionella basenhet, en del av DNA som innehåller en sekvens som transkiberas och en del som möjliggör transkription

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vad är en genotyp?

A
  • Genotyp = en individs genetiska sammansättning, konstant under livstiden (OBS! spontana mutationer)
  • En kombination av allel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad är en fenotyp?

A
  • Fenotyp = en individs alla (fysiska) egenskaper, kan förändras under livstiden
  • Fenotyp = Genotyp + Miljö
  • Den observerade egenskapen av alleler
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Med vilket syfte används genotyp och fenotyp?

A

“Genotyp” och “fenotyp” används oftast med partiellt syfte, dvs med syfte på en särskild gen eller egenskap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad är ett locus?

A

Locus = DNA segment längs en kromosom
- Den bestämda plats på kromosomen där information om en viss gen är lagrad
- Latin för “plats”. Används om en specifik plats i genomet, t.ex. var på en kromosom en viss gen befinner sig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad är ett loci?

A
  • Ett locus -> plural loci
  • Flera locus blir ett loci
  • De bestämda platser på kromosomerna där t.ex. gener finns (locus i singular)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är alleler?

A
  • Alleler = olika former av ett DNA segment som förekommer i ett givet locus
  • Allel är ett annat ord för genvariant, där varje individ kan ha två varianter inom ett kromosompar
  • T.ex. Allelerna A och a kan bilda de tre “genotyperna” A/A, A/a, a/a
  • Multipla alleler skiljer sig ofta från varandra med ett enda baspar.
  • Olika alleler kan t.ex. resultera i olika blodgrupper eller olika färger på en blomma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad är skillnaden mellan en gen och en allel?

A
  • En gen är en sekvens av en DNA-sträng och kodar oftast för ett specifikt protein
  • En allel är en variant av en gen, vanligtvis finns två varianter, en från respektive förälder
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är homozygot och heterozygot?

A
  • Homozygot = två identiska alleler i ett locus, t.ex. “genotyperna” O/O eller a/a
  • Heterozygot = två olika alleler i ett locus, t.ex. O/o eller A/a
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är en dominant allel respektive en recessiv allel?

A

Dominant allel = allelens effekt på fenotypen
- Uttrycks fullt ut även i en heterozygot, dvs om A är dominant över a får A/A och A/a samma fenotyp
Recessiv allel = allelens effekt på fenotypen
- Uttrycks ej i en heterozygot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad är haploid och diploid?

A
  • Haploid = enkel kromosomuppsättning (n)
  • Diploid = dubbel kromosomuppsättning (2n)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad händer i mitosen, förklara enbart stegen?
6 st

A
  1. En modercell med en X och en Y kromosom finns.
  2. Varje kromosom replikeras och bildar två systerkromatider som sitter ihop i centromeren
  3. Kromatiderna rätas ut i cellens centrum (sätts i mitten av cellen)
  4. Centromererna delas och systerkromatiderna separerar (disjunction, disjoin)
  5. Celldelning
  6. Klart! De två dottercellerna är genetiskt identiska med modercellen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vad händer i meios I (honlig), förklara enbart stegen? 7st (Hur bildas haploida könsceller?)

A
  1. Meiocyt i äggstock
  2. Replikation
  3. Homologa kromosomer paras
  4. Överkorsning (rekombination)
  5. Centromererna dras isär (disjunction), segregation
  6. Celldelning = slut på Meios I
  7. First polar body
    (Om det är honlig meios kommer en av dessa celler att “slängas”)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad händer i meios II (liknar mitos), förklara enbart stegen?
3 st (Hur bildas haploida könsceller?)

A
  1. Centromeren dras isär (disjunction), segregation
  2. Celldelning (om det är honlig kommer ena att “slängas” alltså inte användas som könscell)
  3. -> Äggcell
    -> “Second polar body”

(Honlig = blir enbart 1 i slutet)
(Hanlig = blir totalt 4 olika)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Meios (hanlig) i testiklarna?

A

Sker huvudsakligen på samma sätt men:
- X parar och överkorsar endast delvis med Y
- En meiocyt bildar fyra haploida spermier varav två med X och två med Y

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Sammanfattning mitos?

A

Mitos - en modercell delas och bildar två identiska dotterceller
1. Replikation: 1 x 2n -> 1 x 4n
2. Delning: 1 x 4n -> 2 x 2n

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Sammanfattning meios?

A

Meios - bildandet av haploida könsceller
1. Replikation: 1 x 2n -> 1 x 4n
2. Homolog parning / rekombination: 1 x 4n
3. Segregation och delning: 1 x 4n -> 2 x 2n
4. Delning igen: Två delningar men en replikation
- Honor: 2 x 2n -> 1 x 1n (1 äggcell) + 3 x 1n
- Hanar: 2 x 2n -> 4 x 1n (4 spermier)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vad innebär Mendels 1:a lag? (Segregationsprincipen)

A
  • Två alleler i ett locus segregerar till könsceller i samma omfattning.
  • Gäller fördelningen och kombinationen av de dubbla arvsfaktorerna (dominant och recessiv) för en egenskap (eller varianter av en sådan) i avkomman
  • Av de två generna kan endast en finnas i gamet
  • Alleler av samma locus/gen skiljs åt vid gametbildningen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vad innebär Mendels 2:a lag?

A
  • Alleler från olika loci segregerar till könsceller oberoende av varandra (undantag finns)
    + Detta gäller som regel inte loci som ligger “nära varandra” på samma kromosom.
  • Alleler från olika locus, segregerar till könsceller oberoende av varandra. Om det är två olika egenskaper som är nära varandra i kromosomer kommer dessa dock att påverka varandra.
  • Arvsmassan är uppdelad i enheter, vilka ärvs oberoende av varandra och kombineras slumpvis vid nedärvningen. Detta är Law of independent assortment.
  • Mendels 2:a lag är viktig för att den förklarar undantag i nedärvning
  • Gener omkombineras fritt, gäller om generna ligger på olika kromosomer, dvs inte är genetiskt kopplade
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vad är rekombination/överkorsning?

A
  • Två homologa DNA molekyler (en från mamma och en från pappa) som i samband med meiosen kan utbyta information kromosomerna sinsemellan
  • Denna process är välreglerad så att ingen information går förlorad
  • Viktig för celldelningen
  • Överkorsning - när två kromosomer byter plats på något, så att det blir blandning, detta är superviktigt för arters variation.
  • Rekombination/överkorsning sker mellan homologa kromosomer i meios I. Detta sker slumpmässigt längs kromosomen (som regel på minst ett ställe)
  • Förening av icke-systerkromatider = Rekombination
  • Frekvensen av rekombination mellan två loci är beroende av deras avstånd på kromosomen
  • Rekombinations-andelen blir ett mått på avståndet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Nedärvning i loci på samma kromosom?
4 steg (Hur sker nedärvningen av alleler från olika loci på samma kromosom?)

A
  1. Parning av homologa kromosomer under meios I
  2. Icke-systerkromatider bryts
  3. Förening av icke-systerkromatider = Rekombination
  4. Sedan delas centromeren och i slutet av meios II har vi fått följande segregation till könsceller:
    - B D E F - Icke-rekombinant
    - B D e f - Rekombinant
    - b d E F - Rekombinant
    - b d e f - Icke-rekombinant
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Marternell och Paternell, vad är detta?

A

Kromosom från mamma och pappa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Vad är mitos?

A

När en cell (modercell) delas till två identiska kopior (dotterceller), celldelning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Vad är meios?

A

När en diploid cell delas och bildar haploida könsceller (gameter), s.k. könscell bildning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Vart ärvs vårt DNA ifrån?

A

Hälften mamma och hälften pappa, dock kommer DNA även komma med i mitokondrien, dvs om individen är frisk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Vad är en zygot?

A

En befruktad äggcell

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Klyvningsschema, vad används det till?

A
  • Räkna ut chanserna för de olika utfallen som en avkomma kan tänkas få
  • Man kollar då på de möjliga könscells-alleler
  • Och räknar sedan en klyvningskvot
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Om B/b korsas med B/b, vad är de förväntade resultaten?

A
  • B/B (25%) 1
  • B/b (50%) 2
  • b/b (25%) 1
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Fenotypen som är genetiskt oberoende av varandra, vad menas?

A

De är separata fenotyper, t.ex. B och A är inte ihopkopplade som B och b eller A och a

30
Q

Hur sker nedärvningen av alleler från olika loci på samma kromosom?

A
  • Mendels 2:a lag säger att alleler från olika loci segregerar till könsceller oberoende av varandra. Detta gäller som regel inte loci som ligger nära varandra på samma kromosom.
31
Q

Vad är en Icke-rekombinant och en Rekombinant

A
  • Icke-rekombinant = kromosom som inte genomgått rekombination
  • Rekombinant = kromosom som har genomgått rekombination
32
Q

Rekombinations-andel formel?

A

r = r / r + icke-rekomb
(Rekombinanta delat med totalen)
1% (0,01) rekomb = 1 cM (centiMorgan)

33
Q

Vad är kromatin?

A

Kromatin = DNA bundet (kromatinstrukturer i cellen)

34
Q

Ett ord för gen-gen interaktion?

A

Epistasi

35
Q

En kombination av alleler längs en kromosom kallas för?

A

Haplotyp

36
Q

Hur går arv av gener till?

A
  • Man ärver lika mycket DNA från båda föräldrarna, men vilken kopia av respektive förälders dubbla anlag det blir är slumpmässigt. Därför kan det bli så att den ena föräldern råkar bidra med fler dominanta kopior som påverkar just utseendet och därför blir barnet mer likt (utseendemässigt) den föräldern.
  • Varje förälder överför hälften av sitt DNA till dig. Det DNA du ärver är helt slumpmässigt.
37
Q

Ange exempel på praktisk användning av genetiken?

A
  • Djuravel
  • Medicin (ärftliga sjukdomar, t.ex. cancer)
  • DNA-analys
  • För att förklara vår omvärld (biologisk mångfald, evolution)
38
Q

Ange skillnaden mellan dominanta och recessiva anlag?

A
  • Dominanta anlag räcker det med en uppsättning för att anlaget ska uttryckas
  • Recessivt anlag måste en individ bära på två uppsättningar för att en gen ska uttryckas
39
Q

Vad är skillanden mellan genotyp och fenotyp?

A
  • Genotyp innebär en individs genetiska sammansättning. Genotypen är konstant under en livstid.
  • Fenotyp är en individs alla egenskaper och kan förändras under livstiden. Fenotyp är genotyp i kombination med miljö/livsbetingelser.
40
Q

Redogör för segregationsprincipen (Mendels 1:a lag) - med egna ord

A
  • Mendels första lag säger att två alleler i ett locus segregerar till könsceller i samma omfattning
41
Q

Kort redogöra för Mendels 2:a lag - med egna ord, samt när den andra lagen inte stämmer

A
  • Alleler från olika loci segregerar till könsceller oberoende av varandra
  • Undantaget kopplade gener, då om två gener ligger nära varandra ökar sannolikheten att de nedärvs tillsammans.
42
Q

Varför kan egenskaper “hoppa över” en generation (ex. att en egenskap hos en morfar syns först hos dennes barnbarn)?

A
  • Anledningen till att en egenskap kan hoppa över en generation är att egenskapen är recessiv och uttrycks endast i dubbel uppsättning.
43
Q

Beskriv hur genetisk koppling fungerar och hur man placerar loci längs en kromosom (bygger en kopplingskarta)

A
  • Frekvensen av rekombination beror på avståndet mellan två loci
  • Om rekombinationsandelen är låg betyder det att locin ligger nära varandra på kromosomen
  • Ju lägre rekombinationsandel desto närmare ligger de varandra
  • Om rekombinationsandelen är 50% ligger locina på olika kromosomer
44
Q

Hur tar man ut rekombinanter och parentaler i avkommegrupper? Hur räknar man ut avstånd mellan loci?

A
  • Rekombinant är en kromosom där överkorsning har skerr
  • Parental är en kromosom där överkorsning inte har skett
45
Q

Beskriv skillnaden mellan genetiskt kopplade och genetiskt okopplade egenskaper

A
  • När två gener ligger nära varandra på en kromosom minskar sannolikheten för överkorsning och det är mer sannolikt att båda generna nedärvs tillsammans
  • Om avståndet är stort mellan två gener är det sannolikt att överkorsning kommer att ske och därmed är sannolikheten att få genen lika stor som om den hade legat på en annan kromosom, dvs 50%
46
Q

Hur och när sker överkorsning?

A

Överkorsning sker i meiosen = reduktionsdelning.
- Vid överkorsning flyttas gener mellan kromosomerna, dvs DNA-kedjan byts ut på en sträcka mellan två kromosomer.

47
Q

Vad betyder klyvningstal?

A

Det förhållande som anger sannolikheten för en viss fenotyp att uttryckas

48
Q

Beskriv homologa kromosomer

A

Kromosomerna i ett kromosompar som är lika långa och innehåller samma alleler. Homologa kromosomer överkorsas under meiosen.

49
Q

Vad är en polygen egenskap?

A

När många gener tillsammans ger upphov till en egenskap

50
Q

Vad är en monogen egenskap?

A

När en egenskap beror på en gen

51
Q

Vad är en systerkromatid?

A

Systerkromatider är två identiska DNA-kedjor som sitter ihop.
Systerkromatid bildas under celldelning

52
Q

Vad är en gamet?

A

En könscell, är en haploid, dvs har enkel kromosomuppsättning

53
Q

Vad är en zygot?

A

En befruktad könscell

54
Q

Beskriv monohybridkorsning

A
  • När båda föräldrarna är heterozygota för alleler i ett locus, t.ex. att båda är Bb.
  • Förhållandet mellan förväntad avkomma kommer då vara 1:2:1
55
Q

Vad är en könskromosom?

A
  • Kan antingen vara X eller Y
  • Överkorsning sker endast till viss del då de inte är homologa
56
Q

Vad är chiasma?

A

Kontaktpunkten mellan två kromatider under meiosen (där överkorsning sker)

57
Q

Vad är en autosomal kromosom?

A

En kromosom som inte är en könskromosom

58
Q

Vad innebär könsbunden nedärvning?

A

Egenskaper som nedärvs som sitter på könskromosomen (X-kromosomen)

59
Q

Vad innebär autosomal nedärvning?

A

Nedärvning som sker oberoende av kön

60
Q

Vad innebär intermediär nedärvning?

A

När ingen av generna i ett locus är dominant blir egenskapen en intermediär, t.ex. röd och vit anlag ger rosa hår

61
Q

Vad betyder codominant?

A

När dominanta genen uttrycks tillsammans med den recessiva som ger ett genuttryck olikt båda föräldrarna, t.ex. prickigt

62
Q

Vad innebär ofullständig dominans?

A

När dominansen hos en gen inte är fullständig utan de recessiva anlagen skiner igenom. Man kan se skillnader mellan homozygota och heterozygota

63
Q

Vad betyder epistasi?

A

Att en gen hindrar en eller flera andra gener att uttryckas

64
Q

Vad betyder pleiotropi?

A
  • Att en gen även påverkar flera egenskaper, till synes oberoende av varandra
  • Uppstår när en gen influerar två eller flera orelaterade fenotypiska egenskaper. En sådan gen som uppvisar multipla fenotypsiak uttryck kallas pleiotrop.
65
Q

Vad är P, F1 och F2 generation?

A
  • P = Parantal generation
  • F1 = Första generation
  • F2 = Avkommorna från F1, andra generation
66
Q

Vad innebär segregation?

A

Centrosomerna dras isär (disjunction)

67
Q

Vad innebär länkning?

A

Loci B, D och H är genetiskt kopplade - liked; samma kromosom och kopplingsgrupp

68
Q

Vad innebär genetisk heterogenitet?

A

Allelisk: mutationer förekommer i flera olika positioner i SAMMA GEN
Locus: Mutation i OLIKA GENER ger liknande symptombind (fenotyp)

69
Q

Beskriv hur genetisk variation uppstår?

A
  • Skapas till störst del genom sexuell förökning
  • Blandning av kromosomer
  • Överkorsning av kromosomer
  • Mutation
70
Q

Vad är betydelsen av överkorsningar (rekombination) för den genetiska variationen?

A

Överkorsningar ökar den genetiska variationen (dvs antalet kombinationer ytterligare)

Genetik (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions