Pediatrik Flashcards
Vad innebär autosomalt dominant?
En förälder bär på anlag och det är 50 % risk för sjukt barn
Vad innebär autosomalt recessiv?
Måste ha anlag från båda föräldrar för att bli sjuk och 50 % blir anlagsbärare
X-bunden recessiv?
Orsak av mutation i gen på X kromosomen - endast pojkar drabbas
När sker neuralrörets utveckling och vad är det?
Sluter sig i v 3-4. Felaktig förslutning kan leda till medfödd missbildning och spina befida (ryggmärgsbråck/kluvet taggutskott)
Riskfaktorer/skador: Vad sker under fostertiden från befruktning - v 20?
Anläggningsskador: nervcellsnybildning i cortex, nervcellstillväxt och förflyttning
skador –> missbildningar - förändrad struktur
Riskfaktorer/skador: Vad sker under fostertiden v 24 - v 40?
Nervcellerna i hjärnan organiseras och får olika funktioner
Myeliniseringen startar
–> diffus eller fokal skada
Skador i vecka 24 - 32 innebär?
Drabbar vita substansen (periventrikulära) - stor orsak till CP vanligast
Skador i v 34-40 innebär?
Drabbar hjärnbarken grå substans
ADHD och könskillnader?
Kriterier satta efter pojkar
Vanligare hos pojkar
Typiska symtom för ADHD hos tjejer?
Koncentrationssvårigheter,
Dep, ångest och självskadebeteende
Typiska symtom för ADHD hos pojkar?
Hyperaktiva och utåtagerande
Behandling av bensköra barn?
FA belastning, undvik immobilisering
Sekundär - nutrition
När finns det stor risk för sekundär benskörighet hos barn?
Vid immobilisering, läkemedel
Varningssignaler vid misstanke om barnmisshandel?
Skadan stämmer inte överens med förklaring
Söker vård sent
Föräldrarna ändrar sin historia
NMD - andning. Tecken till hypoventilation under sömn kan vara?
Morgontrötthet
Orolig sömn
Dagtrötthet
Nedsatt aptit och eller viktnedgång
Vad sitter sjukdomen vid NMD och vad är viktigt vid undersökning/diagnostik?
Sjukdom i motoriska enheten och det är viktigt med anamnes och status
Generella råd vid NMD vad gäller fysioterapi?
Uppmuntra aktivitet
Spara energi genom HM och strategier - balans mellan vila och aktivitet
Lågintensiv träning där svag muskulatur ej blir begränsad - ex bassängträning
Bibehåll rörlighet
BMI - vilka värden finns?
Övervikt 25 kg/m2
Fetma 30 kg/m2
Grav fetma 40 kg/m2
Lungfysiologi hos barn?
Gasutbyta pga mindre alveoler + kapillära nätverk som omringar alveoler mindre utvecklade
Kemoreceptorer svarar annorlunda vid ex slempropp - andningsstillestånd (apné)
Hypoxi
Små luftvägar
Vad är hypoxi?
Brist på syre i kroppsvävnad som inducerar apné hos spädbarn
Vad är DAI?
Diffus axional skada pga högenergiskada
Undersöks med MR
Vilka 3 huvudtyper finns inom ADHD?
Med huvudsaklig bristande uppmärksamhet/koncentration
Med huvudsaklig hyperaktivetet och impulsivitet
Kombination av båda
Nämn 3 olika behandlingsmetoder av ADHD?
Råd och regim - till drabbad och anhöriga
Stöd - i form av samtal och eventuellt situation i skolan
Fysisk aktivitet viktigt
Hitta strategier i vardagen som gör det enklare, spara och hushåll energin rätt
Skillnad på lungfysiologi barn och äldre?
alveoler
smala luftvägar
Vad kännetecknas ett barn med Spinal muskelartofi typ 1?
fasulikationer, dålig andningskraft, hypotonus
Viktigt att upptäcka pga sätt in behandling tidigt
Vad är GMFCS?
Gross motor function classification system
- Går självständigt (60%)
- Kan inte gå själv - assistans
Problem vid ryggmärgsbråck? Annat än motoriska
Hörsel och synrubbningar
Kognitiva svårigheter
Hydrocephalus
Blåsrubbningar
När sker neuroalrörets utveckling och vad är risken?
gravidsvecka 3-4 - kan bli missbildningar som leder till spina bifida
Olika typer av spina bifida?
Occulta - utan symtom
Meningocele - hinnbråck utan ryggmärg i
Myelomeningocele - ryggmärgsbråck
Latexkänsliga
Orsaker till spina bifida?
Genetiska
Yttre faktorer - luftföroreningar brist på B12 folsyra
Indelning av CP?
Spastisk - 80
Dyskinetisk
Ataxisk
Hur kan man klassificera cp?
GMFCS - gångförmåga
MACS - handfunktion
Vad tittar man på vid MACS?
- Hanterar föremål lätt och med gott resultat
- Hanterar de flesta föremål men med begränsad kvalitet och hastighet
- Hanterar inte föremål och har kraftig begränsad förmåga att utföra enkla handlingar. Behöver hjälp med allt
Nämn en primär orsak till benskörighet?
Osteogenesis imperfecta. Kollagensjukdom
Orsak till sekundär benskörhet?
Immobilisering, medicinering, inflammatoriska sjd
Vanligt med slappt spädbarn vid primär neuromuskulär sjukdom vitalt men svagt (proximalt - distalt) med svaga eller upphävda reflexer
Vanligt med slappt spädbarn vid primär neuromuskulär sjukdom vitalt men svagt (proximalt - distalt) med svaga eller upphävda reflexer
Komplikationer om obesitas barn
Diabetes Högt blodtryck Mensstörningar tumörer Ledvärk
