Pediatría

Question 1

Características de la enf. de Galli Galli

Answer 1

AD, es una variante acantolítica de la enfermedad de Dowling-Degos (EDD), con la que comparte sus manifestaciones clínicas: hiperpigmentación reticular en grandes pliegues cutáneos, pápulas y placas eritemato-descamativas, lesiones tipo comedón y cicatrices acneiformes peribucales. El hallazgo histológico de acantólisis, generalmente en ausencia de disqueratosis, constituye el único elemento diferenciador de ambas.

Question 2

Genodermatosis que cursan con fotosensibilidad

Answer 2

Xeroderma pigmentoso, Sdx de Cokayne, Rothmund-Thomson, Bloom, Smith-Lemli-Opitz, Hartnup, Kindler, Tricotiodistrofia

Question 3

Características del síndrome de Gorlin-Goltz

Answer 3

Autosómico-dominante, múltiples CBC, pits palmares, calcificación de la Hoz del cerebro y quistes odontogénicos

Question 4

Características de La hiperqueratosis epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa)

Answer 4

Genodermatosis autosómico-dominante
Eritrodermia y ampollas secundarias a traumatismos mínimos desde el nacimiento
No compromete anexos

Question 5

Defecto de la La hiperqueratosis epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa)

Answer 5

Defectos en las citoqueratinas 1 y 10 (K1 y K10)

Question 6

En qué queratina se encuentra el defecto en la Ictiosis ampollosa de Siemens

Answer 6

queratina 2

Question 7

De qué otra forma se conoce la displasia de Lewandowsky-Lutz

Answer 7

Epidermodisplasia verruciforme

Question 8

Características de la epidermodisplasia verruciforme

Answer 8

Genodermatosis rara y hereditaria, caracterizada por susceptibilidad a infecciones por distintos serotipos de VPH y propensión a desarrollar tumores cutáneos malignos

Question 9

Término que sustituye a “eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa”

Answer 9

Hiperqueratosis epidermolítica ampollosa

Question 10

Subtipos de VPH que están asociados al 90% de lesiones de malignas de epidermodisplasia verrucifrome

Answer 10

5 y 8