Pediatría Flashcards
¿Cuáles son las causas de daño cerebral adquirido en niños mayores de 2 años?
Las causas incluyen abuso infantil, síndrome del bebé sacudido, caídas, accidentes automovilísticos, accidentes al aire libre, juegos, accidentes relacionados con bicicletas y deportes, así como cirugías.
¿Cuál es la incidencia de lesiones cerebrales traumáticas en niños de 0 a 18 años?
La incidencia es de 2.8 a 13.7 por cada 1000 niños, siendo más común en las edades de 0 a 4 años y en adolescentes de 14 años o más. Los niños varones tienen una mayor prevalencia y gravedad de lesiones.
¿Cuál es la causa más común de interrupción del desarrollo normal infantil y de muerte en menores de 19 años en América del Norte?
Las lesiones cerebrales traumáticas son la causa más común de interrupción del desarrollo normal infantil y la principal causa de muerte en menores de 19 años en América del Norte
¿Qué porcentaje de niños con lesiones cerebrales traumáticas sufren lesiones leves y cuáles son sus síntomas?
El 90% de los niños con lesiones cerebrales traumáticas tienen lesiones leves, cuyos síntomas suelen resolverse en días o semanas
¿Cuáles son las consecuencias de las lesiones cerebrales traumáticas moderadas a graves en niños?
Los niños con lesiones moderadas a graves pueden experimentar deterioro neurocognitivo, dificultades para aprender nueva información, déficits en la función ejecutiva y problemas psicosociales.
¿Cuáles son las principales lesiones traumáticas cerebrales en la infancia y su incidencia?
Las lesiones cerebrales traumáticas en la infancia afectan a 2.8-13.7 por cada 1000 niños de 0-18 años. Las edades con mayor incidencia son de 0 a 4 años y mayores de 14 años, siendo más comunes y graves en varones.
¿Cuáles son las características de la lesión cerebral traumática leve en niños?
El 90% de los niños que sufren una lesión cerebral traumática presentan lesiones leves, con síntomas que generalmente se resuelven en días o semanas. Las lesiones graves pueden conllevar déficits neurocognitivos y psicosociales.
¿Cuáles son las categorías de las lesiones cerebrales en niños?
Las lesiones cerebrales se dividen en focales (afectan áreas específicas) y difusas (producen impactos significativos por aceleración/desaceleración), y se clasifican en primarias (daño inicial) y secundarias (complicaciones posteriores).
¿Qué es el síndrome de West y cuál es su incidencia?
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica que afecta a 2.9 a 4.5 por cada 100,000 nacimientos, con inicio entre los 4 y 7 meses de edad.
Está asociado con hipoxia perinatal, malformaciones congénitas, neuroinfecciones y neoplasias, y se caracteriza por espasmos con patrones flexores y extensores.
¿Cuáles son las características del síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet se manifiesta con crisis generalizadas o unilaterales desencadenadas por fiebre en el primer año de vida. Posteriormente, evoluciona a crisis parciales, mioclónicas y atónicas difíciles de manejar a partir de los dos años, y se asocia con una regresión en el desarrollo cognitivo y de la personalidad. Su incidencia es de 1 por cada 40,000 nacidos vivos y es más común en varones.
¿Qué caracteriza al síndrome de Lennox-Gastaut?
El síndrome de Lennox-Gastaut es una epilepsia infantil que afecta principalmente a preescolares, representando el 3-5% de las epilepsias en la infancia. Se caracteriza por una tríada de crisis de diversos patrones, retraso mental y anomalías en el EEG. Las crisis pueden ser parciales, tónicas, mioclónicas y atónicas, entre otras.
¿Qué es la paraparesia espástica hereditaria (HSP) y cuáles son sus principales características?
La HSP es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios caracterizados por espasticidad progresiva en las extremidades inferiores. Los síntomas pueden comenzar en la niñez o la adultez y pueden variar dependiendo del gen HSP involucrado. Afecta principalmente las extremidades inferiores, causando debilidad progresiva, disfunción de la vejiga y sensibilidad alterada.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la atrofia muscular espinal (AME)?
La AME es un trastorno hereditario caracterizado por la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que causa debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Puede manifestarse en la infancia o niñez, y es más común en varones debido a niveles reducidos de la proteína SMN.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y cuáles son sus tipos principales?
La CMT es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria que causa pérdida progresiva de tejido muscular y sensibilidad, especialmente en las extremidades inferiores. Se clasifica en varios tipos, como CMT1 (anomalías en la vaina de mielina), CMT2 (anomalías axonales), CMT3 (neuropatía desmielinizante grave), CMT4 (neuropatías desmielinizantes y axonales) y CMTX (ligada al cromosoma X).
¿Cuáles son los tipos de miastenia gravis en niños y sus características?
La miastenia gravis en niños tiene tres tipos:
Congénito: muy raro y hereditario, con inicio en el primer año de vida.
Neonatal transitorio: afecta a niños con madres con MG, con síntomas que desaparecen en semanas.
Juvenil: autoinmune y común en adolescentes, persiste de por vida con periodos de remisión.
¿Qué es una lesión cerebral traumática primaria?
Es el daño inicial que ocurre al momento del impacto, afectando el tejido cerebral.
¿Qué es una lesión cerebral traumática secundaria?
Es el daño progresivo que ocurre después de la lesión primaria, como la inflamación o la falta de oxígeno.
¿Cuáles son las principales causas del síndrome de West?
Hipoxia perinatal, malformaciones congénitas, neuroinfecciones y enfermedades neurodegenerativas.
¿Qué caracteriza las crisis del síndrome de Lennox-Gastaut?
Diversidad de crisis (tónicas, mioclónicas, atónicas) y retraso mental.
¿Qué caracteriza la Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) pura?
Debilidad progresiva de las piernas, disfunción de la vejiga, sin otras complicaciones neurológicas.
¿Cuáles son los síntomas comunes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Debilidad en piernas, pérdida de masa muscular, problemas de equilibrio y deformidades del pie.
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
Trastorno hereditario que causa degeneración de células motoras, provocando debilidad muscular progresiva.
¿Cuáles son los síntomas de la miastenia gravis?
Debilidad muscular, ptosis, dificultad para hablar y tragar, y problemas respiratorios.
¿Qué tipo de mutación está asociada con el síndrome de Dravet?
Mutación en los canales de sodio SCN1A.
¿Cuál es la edad de inicio del síndrome de West?
Entre los 4 y 7 meses de edad.
¿Cuál es la incidencia del síndrome de Dravet?
1 por cada 40,000 nacidos vivos.
¿Qué porcentaje de niños con lesiones cerebrales traumáticas presentan casos leves?
El 90%.
¿Cuál es la etiología del síndrome de Lennox-Gastaut?
Puede ser idiopática o sintomática, como infecciones, traumatismos y malformaciones congénitas.
¿Qué es la neuropatía desmielinizante grave (CMT3)?
Trastorno genético que causa pérdida de la mielina y discapacidad progresiva desde la infancia.
¿Cuáles son los tipos de lesiones cerebrales según su topografía?
Focales y difusas.
¿Qué caracteriza a las lesiones cerebrales difusas?
Impactos significativos por aceleración o desaceleración.
¿Qué es el síndrome de Dravet?
Epilepsia severa de inicio en el primer año de vida, con crisis difíciles de manejar.
¿Qué tipo de herencia tiene la atrofia muscular espinal?
Autosómica recesiva.
¿Qué caracteriza la marcha de un paciente con Charcot-Marie-Tooth?
Marcha con pasos altos, tropiezos frecuentes, y debilidad en la parte inferior de las piernas.
¿Cuáles son las complicaciones neurológicas de la HSP complicada?
Incluye ataxia, epilepsia, neuropatía óptica, y retraso mental.
¿Qué mutación genética está relacionada con CMT1A?
Duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17, afectando la estructura de la vaina de mielina.
¿Cuáles son los principales síntomas de CMTX?
Debilidad en piernas, pérdida de sensibilidad, y problemas motores, con síntomas que comienzan en la niñez tardía o adolescencia.
¿Cuál es la causa más frecuente de miastenia gravis congénita?
Es hereditaria y muy rara, con inicio de síntomas en el primer año de vida.
¿Cómo se presenta la miastenia gravis neonatal transitoria?
Afecta a bebés de madres con MG y desaparece en unas semanas.
¿Qué caracteriza a la miastenia gravis juvenil?
Es autoinmune, afecta a adolescentes, y persiste de por vida con periodos de remisión.
¿Qué son las neuropatías axonales en el contexto de CMT2?
Trastornos donde se afectan los axones de los nervios, con síntomas menos severos que en CMT1.
¿Qué tipo de herencia tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Puede ser dominante, recesiva, o ligada al cromosoma X, dependiendo del subtipo.
¿Qué caracteriza la debilidad en pacientes con HSP?
Espasticidad y debilidad progresiva en las extremidades inferiores.
¿Cuáles son las causas principales de lesiones cerebrales traumáticas secundarias?
Inflamación, aumento de presión intracraneal y disminución del flujo sanguíneo cerebral.
¿Qué es el síndrome de Dejerine-Sottas (CMT3)?
Neuropatía desmielinizante grave que causa discapacidad progresiva desde la infancia.
¿Cuál es la característica principal de las epilepsias idiopáticas?
No tienen una causa identificable, aunque pueden tener antecedentes hereditarios.
¿Qué es una crisis epiléptica criptogénica?
Es una crisis cuya causa no puede ser determinada, pero no se descartan posibles factores ocultos.
¿Qué papel juega la International League Against Epilepsy?
Clasifica y define los distintos tipos de epilepsias y sus manifestaciones.
¿Cuáles son los tres tipos principales de epilepsias según su etiología?
Sintomática (causas identificables), criptogénica (causa desconocida) e idiopática (posibles antecedentes hereditarios).
¿Qué tipo de crisis epiléptica es más común en el síndrome de Dravet?
Crisis febriles en el primer año de vida que evolucionan a crisis parciales y mioclónicas.
¿Qué caracteriza a los espasmos en el síndrome de West?
Espasmos con patrones flexores y extensores que afectan el desarrollo psicomotor.
