Pediatría Flashcards
¿Cuáles son las causas de daño cerebral adquirido en niños mayores de 2 años?
Las causas incluyen abuso infantil, síndrome del bebé sacudido, caídas, accidentes automovilísticos, accidentes al aire libre, juegos, accidentes relacionados con bicicletas y deportes, así como cirugías.
¿Cuál es la incidencia de lesiones cerebrales traumáticas en niños de 0 a 18 años?
La incidencia es de 2.8 a 13.7 por cada 1000 niños, siendo más común en las edades de 0 a 4 años y en adolescentes de 14 años o más. Los niños varones tienen una mayor prevalencia y gravedad de lesiones.
¿Cuál es la causa más común de interrupción del desarrollo normal infantil y de muerte en menores de 19 años en América del Norte?
Las lesiones cerebrales traumáticas son la causa más común de interrupción del desarrollo normal infantil y la principal causa de muerte en menores de 19 años en América del Norte
¿Qué porcentaje de niños con lesiones cerebrales traumáticas sufren lesiones leves y cuáles son sus síntomas?
El 90% de los niños con lesiones cerebrales traumáticas tienen lesiones leves, cuyos síntomas suelen resolverse en días o semanas
¿Cuáles son las consecuencias de las lesiones cerebrales traumáticas moderadas a graves en niños?
Los niños con lesiones moderadas a graves pueden experimentar deterioro neurocognitivo, dificultades para aprender nueva información, déficits en la función ejecutiva y problemas psicosociales.
¿Cuáles son las principales lesiones traumáticas cerebrales en la infancia y su incidencia?
Las lesiones cerebrales traumáticas en la infancia afectan a 2.8-13.7 por cada 1000 niños de 0-18 años. Las edades con mayor incidencia son de 0 a 4 años y mayores de 14 años, siendo más comunes y graves en varones.
¿Cuáles son las características de la lesión cerebral traumática leve en niños?
El 90% de los niños que sufren una lesión cerebral traumática presentan lesiones leves, con síntomas que generalmente se resuelven en días o semanas. Las lesiones graves pueden conllevar déficits neurocognitivos y psicosociales.
¿Cuáles son las categorías de las lesiones cerebrales en niños?
Las lesiones cerebrales se dividen en focales (afectan áreas específicas) y difusas (producen impactos significativos por aceleración/desaceleración), y se clasifican en primarias (daño inicial) y secundarias (complicaciones posteriores).
¿Qué es el síndrome de West y cuál es su incidencia?
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica que afecta a 2.9 a 4.5 por cada 100,000 nacimientos, con inicio entre los 4 y 7 meses de edad.
Está asociado con hipoxia perinatal, malformaciones congénitas, neuroinfecciones y neoplasias, y se caracteriza por espasmos con patrones flexores y extensores.
¿Cuáles son las características del síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet se manifiesta con crisis generalizadas o unilaterales desencadenadas por fiebre en el primer año de vida. Posteriormente, evoluciona a crisis parciales, mioclónicas y atónicas difíciles de manejar a partir de los dos años, y se asocia con una regresión en el desarrollo cognitivo y de la personalidad. Su incidencia es de 1 por cada 40,000 nacidos vivos y es más común en varones.
¿Qué caracteriza al síndrome de Lennox-Gastaut?
El síndrome de Lennox-Gastaut es una epilepsia infantil que afecta principalmente a preescolares, representando el 3-5% de las epilepsias en la infancia. Se caracteriza por una tríada de crisis de diversos patrones, retraso mental y anomalías en el EEG. Las crisis pueden ser parciales, tónicas, mioclónicas y atónicas, entre otras.
¿Qué es la paraparesia espástica hereditaria (HSP) y cuáles son sus principales características?
La HSP es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios caracterizados por espasticidad progresiva en las extremidades inferiores. Los síntomas pueden comenzar en la niñez o la adultez y pueden variar dependiendo del gen HSP involucrado. Afecta principalmente las extremidades inferiores, causando debilidad progresiva, disfunción de la vejiga y sensibilidad alterada.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la atrofia muscular espinal (AME)?
La AME es un trastorno hereditario caracterizado por la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que causa debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Puede manifestarse en la infancia o niñez, y es más común en varones debido a niveles reducidos de la proteína SMN.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y cuáles son sus tipos principales?
La CMT es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria que causa pérdida progresiva de tejido muscular y sensibilidad, especialmente en las extremidades inferiores. Se clasifica en varios tipos, como CMT1 (anomalías en la vaina de mielina), CMT2 (anomalías axonales), CMT3 (neuropatía desmielinizante grave), CMT4 (neuropatías desmielinizantes y axonales) y CMTX (ligada al cromosoma X).
¿Cuáles son los tipos de miastenia gravis en niños y sus características?
La miastenia gravis en niños tiene tres tipos:
Congénito: muy raro y hereditario, con inicio en el primer año de vida.
Neonatal transitorio: afecta a niños con madres con MG, con síntomas que desaparecen en semanas.
Juvenil: autoinmune y común en adolescentes, persiste de por vida con periodos de remisión.
¿Qué es una lesión cerebral traumática primaria?
Es el daño inicial que ocurre al momento del impacto, afectando el tejido cerebral.
¿Qué es una lesión cerebral traumática secundaria?
Es el daño progresivo que ocurre después de la lesión primaria, como la inflamación o la falta de oxígeno.
¿Cuáles son las principales causas del síndrome de West?
Hipoxia perinatal, malformaciones congénitas, neuroinfecciones y enfermedades neurodegenerativas.
¿Qué caracteriza las crisis del síndrome de Lennox-Gastaut?
Diversidad de crisis (tónicas, mioclónicas, atónicas) y retraso mental.
¿Qué caracteriza la Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) pura?
Debilidad progresiva de las piernas, disfunción de la vejiga, sin otras complicaciones neurológicas.
¿Cuáles son los síntomas comunes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Debilidad en piernas, pérdida de masa muscular, problemas de equilibrio y deformidades del pie.
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
Trastorno hereditario que causa degeneración de células motoras, provocando debilidad muscular progresiva.
¿Cuáles son los síntomas de la miastenia gravis?
Debilidad muscular, ptosis, dificultad para hablar y tragar, y problemas respiratorios.
¿Qué tipo de mutación está asociada con el síndrome de Dravet?
Mutación en los canales de sodio SCN1A.
¿Cuál es la edad de inicio del síndrome de West?
Entre los 4 y 7 meses de edad.
¿Cuál es la incidencia del síndrome de Dravet?
1 por cada 40,000 nacidos vivos.
¿Qué porcentaje de niños con lesiones cerebrales traumáticas presentan casos leves?
El 90%.
¿Cuál es la etiología del síndrome de Lennox-Gastaut?
Puede ser idiopática o sintomática, como infecciones, traumatismos y malformaciones congénitas.
¿Qué es la neuropatía desmielinizante grave (CMT3)?
Trastorno genético que causa pérdida de la mielina y discapacidad progresiva desde la infancia.
¿Cuáles son los tipos de lesiones cerebrales según su topografía?
Focales y difusas.
¿Qué caracteriza a las lesiones cerebrales difusas?
Impactos significativos por aceleración o desaceleración.
¿Qué es el síndrome de Dravet?
Epilepsia severa de inicio en el primer año de vida, con crisis difíciles de manejar.
¿Qué tipo de herencia tiene la atrofia muscular espinal?
Autosómica recesiva.
¿Qué caracteriza la marcha de un paciente con Charcot-Marie-Tooth?
Marcha con pasos altos, tropiezos frecuentes, y debilidad en la parte inferior de las piernas.
¿Cuáles son las complicaciones neurológicas de la HSP complicada?
Incluye ataxia, epilepsia, neuropatía óptica, y retraso mental.
¿Qué mutación genética está relacionada con CMT1A?
Duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17, afectando la estructura de la vaina de mielina.
¿Cuáles son los principales síntomas de CMTX?
Debilidad en piernas, pérdida de sensibilidad, y problemas motores, con síntomas que comienzan en la niñez tardía o adolescencia.
¿Cuál es la causa más frecuente de miastenia gravis congénita?
Es hereditaria y muy rara, con inicio de síntomas en el primer año de vida.
¿Cómo se presenta la miastenia gravis neonatal transitoria?
Afecta a bebés de madres con MG y desaparece en unas semanas.
¿Qué caracteriza a la miastenia gravis juvenil?
Es autoinmune, afecta a adolescentes, y persiste de por vida con periodos de remisión.
¿Qué son las neuropatías axonales en el contexto de CMT2?
Trastornos donde se afectan los axones de los nervios, con síntomas menos severos que en CMT1.
¿Qué tipo de herencia tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Puede ser dominante, recesiva, o ligada al cromosoma X, dependiendo del subtipo.
¿Qué caracteriza la debilidad en pacientes con HSP?
Espasticidad y debilidad progresiva en las extremidades inferiores.
¿Cuáles son las causas principales de lesiones cerebrales traumáticas secundarias?
Inflamación, aumento de presión intracraneal y disminución del flujo sanguíneo cerebral.
¿Qué es el síndrome de Dejerine-Sottas (CMT3)?
Neuropatía desmielinizante grave que causa discapacidad progresiva desde la infancia.
¿Cuál es la característica principal de las epilepsias idiopáticas?
No tienen una causa identificable, aunque pueden tener antecedentes hereditarios.
¿Qué es una crisis epiléptica criptogénica?
Es una crisis cuya causa no puede ser determinada, pero no se descartan posibles factores ocultos.
¿Qué papel juega la International League Against Epilepsy?
Clasifica y define los distintos tipos de epilepsias y sus manifestaciones.
¿Cuáles son los tres tipos principales de epilepsias según su etiología?
Sintomática (causas identificables), criptogénica (causa desconocida) e idiopática (posibles antecedentes hereditarios).
¿Qué tipo de crisis epiléptica es más común en el síndrome de Dravet?
Crisis febriles en el primer año de vida que evolucionan a crisis parciales y mioclónicas.
¿Qué caracteriza a los espasmos en el síndrome de West?
Espasmos con patrones flexores y extensores que afectan el desarrollo psicomotor.
¿Qué es una neuropatía desmielinizante?
Trastorno donde la pérdida de mielina afecta la transmisión de señales nerviosas, causando debilidad y discapacidad.
¿Qué distingue la CMT1 de la CMT2
CMT1 afecta la vaina de mielina, mientras que CMT2 afecta los axones de los nervios.
¿Qué complicaciones pueden presentar los niños con lesiones cerebrales difusas?
Pueden tener alteraciones del desarrollo a lo largo de la infancia y problemas cognitivos.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la HSP complicada?
Incluye ataxia, disfunciones visuales, epilepsia, y dificultades en la marcha y equilibrio.
¿Qué mutación es común en CMT1B?
Mutaciones en el gen que fabrica la proteína P0, necesaria para la estructura de la mielina.
¿Cuáles son las manifestaciones de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 (CMT3)?
s una neuropatía desmielinizante grave que causa discapacidad progresiva desde la infancia, con pérdida de la mielina.
¿Qué caracteriza la CMT4?
Incluye varios subtipos de neuropatías desmielinizantes y axonales que causan debilidad en las piernas desde la infancia.
¿Cuál es la diferencia principal entre CMT4 y CMTX?
CMT4 se hereda de forma autosómica (recesiva o dominante), mientras que CMTX está ligada al cromosoma X y afecta principalmente a hombres.
¿Qué tipo de proteína está afectada en CMTX?
Mutaciones en el gen que produce la proteína conexina-32.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la miastenia gravis ocular?
Debilidad en los músculos que controlan los ojos, provocando ptosis (caída de los párpados) y diplopía (visión doble).
¿Cuál es la frecuencia de la miastenia gravis en la población general?
De 0.5 a 20.4 casos por cada 100,000 personas.
¿Qué complicaciones puede presentar un niño con lesión cerebral traumática grave?
Dificultades de aprendizaje, problemas en la función ejecutiva y alteraciones psicosociales.
¿Qué es una crisis epiléptica sintomática?
Es una crisis donde se conoce una causa específica, como una lesión cerebral, infecciones o malformaciones.
Cuál es la incidencia del síndrome de Lennox-Gastaut en la población infantil?
Representa el 3-5% de todas las epilepsias de la infancia.
¿Qué caracteriza a las crisis tónicas del síndrome de Lennox-Gastaut?
Son crisis generalizadas que afectan la musculatura, causando rigidez.
¿Qué es la encefalopatía epiléptica?
Es un trastorno donde las crisis epilépticas afectan el desarrollo y la función cerebral, como en el síndrome de West.
¿Qué caracteriza a la debilidad en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Debilidad progresiva de los músculos de las extremidades, especialmente en pies y piernas.
¿Cuáles son los subtipos de CMT con progresión más lenta?
CMT2 tiene una progresión más lenta que CMT1, afectando principalmente los axones.
¿Qué caracteriza a la CMT1A en comparación con otros subtipos?
CMT1A es el subtipo más común de CMT, caracterizado por duplicación en el gen PMP22, con síntomas que suelen comenzar en la infancia.
¿Qué es el “drop foot” en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Es la debilidad o parálisis de los músculos del pie, lo que dificulta levantar la parte delantera del pie al caminar.
¿Qué problemas sensoriales pueden presentar los pacientes con CMT?
Pérdida de la capacidad para sentir calor, frío, tacto, vibración y propiocepción.
¿Qué tipo de herencia tiene la CMT4?
Es autosómica recesiva, lo que significa que se requiere una copia del gen mutado de cada padre para manifestar la enfermedad.
¿Qué es la atrofia muscular en la AME?
Pérdida progresiva de masa muscular debido a la degeneración de neuronas motoras en la médula espinal.
¿Qué caracteriza a la HSP complicada en términos de síntomas adicionales?
“Hereditary Spastic Paraplegia” o “Paraparesia Espástica Hereditaria”.
Incluye disfunciones neurológicas adicionales como epilepsia y problemas de equilibrio.
¿Cuáles son las manifestaciones comunes de la neuropatía en CMT?
Debilidad muscular, pérdida de sensibilidad en las extremidades y deformidades en pies como arcos altos y dedos en martillo.
¿Qué caracteriza a las crisis mioclónicas en el síndrome de Lennox-Gastaut?
Son sacudidas breves y repentinas de los músculos que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo.
¿Cuáles son las consecuencias de una lesión cerebral traumática en el desarrollo infantil?
Alteraciones en el desarrollo neurocognitivo y problemas de aprendizaje que pueden manifestarse en distintas etapas de la infancia.
¿Qué caracteriza a la miastenia gravis congénita?
Es hereditaria, con síntomas desde el primer año de vida que afectan la comunicación neuromuscular.
Qué es la degeneración de los tractos corticoespinales en la HSP?
Pérdida progresiva de la función de los tractos que conectan el cerebro con la médula espinal, afectando el movimiento de las extremidades inferiores.
¿Cuáles son las características de la CMT tipo X?
Ligada al cromosoma X, con síntomas de debilidad en las piernas y alteraciones sensoriales desde la niñez tardía.
¿Qué es la encefalopatía epiléptica en el contexto del síndrome de West?
Es una condición que afecta el cerebro de los lactantes, provocando retraso en el desarrollo y crisis epilépticas severas.
¿Cuál es la etiología más común de las crisis epilépticas en el síndrome de Lennox-Gastaut?
Puede ser idiopática o causada por factores como infecciones, traumatismos y malformaciones congénitas.
¿Qué caracteriza la progresión de la debilidad en la CMT1?
Progresión lenta con síntomas que suelen aparecer en la infancia y afectan principalmente la mielina.
¿Qué mutaciones están asociadas a la CMT3?
Mutaciones en los genes PMP22, MPZ y EGR2, que afectan la formación y función de la mielina.
¿Cuáles son los síntomas neurológicos de la HSP complicada?
Incluyen epilepsia, neuropatía óptica, ataxia y problemas cognitivos.
¿Qué es la ataxia?
Es la pérdida de coordinación de los movimientos, afectando la marcha y el equilibrio.
¿Qué manifestaciones clínicas son comunes en la AME tipo 1?
Debilidad muscular severa desde el nacimiento, con problemas para tragar y respirar.
¿Cuál es la edad de inicio típica de la CMT2?
Suele comenzar en la infancia o adolescencia con síntomas más leves que CMT1.
¿Qué tipo de terapia es común para tratar la miastenia gravis?
Terapia inmunosupresora para reducir la respuesta autoinmune que afecta la comunicación neuromuscular.
¿Cuáles son las manifestaciones respiratorias de la miastenia gravis?
Dificultad para respirar debido a la debilidad de los músculos respiratorios.
¿Qué caracteriza a las neuropatías desmielinizantes?
Pérdida de la mielina que recubre los nervios, lo que ralentiza la transmisión de señales nerviosas.
¿Qué tipo de síntomas pueden aparecer en el síndrome de West?
Espasmos, retraso en el desarrollo psicomotor y alteraciones cognitivas severas.
¿Cuál es la diferencia entre crisis tónicas y atónicas en el síndrome de Lennox-Gastaut?
Las crisis tónicas causan rigidez muscular, mientras que las atónicas provocan una pérdida súbita de tono muscular.
¿Qué factores pueden desencadenar una crisis en el síndrome de Dravet?
Las crisis pueden ser desencadenadas por fiebre y cambios de temperatura.
¿Qué porcentaje de niños con miastenia gravis tienen debilidad en los músculos oculares?
Entre el 50% y el 90% de los niños con miastenia gravis presentan debilidad ocular.
¿Qué caracteriza la CMT1B en términos de severidad y progresión?
CMT1B presenta síntomas similares a CMT1A pero puede variar en severidad, desde leve hasta progresivamente discapacitante.
¿Cuál es el tratamiento principal para la HSP?
Terapia física para mejorar la movilidad y reducir la espasticidad en las extremidades inferiores.
¿Qué complicaciones pueden surgir de una lesión cerebral traumática secundaria?
Edema cerebral, aumento de presión intracraneal, y deterioro del flujo sanguíneo cerebral.
¿Qué síntomas son comunes en la AME tipo 2
Debilidad en las extremidades, dificultad para sentarse sin apoyo y problemas respiratorios leves.
¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en la población general?
Aproximadamente 1 en cada 2,500 personas.
¿Qué caracteriza la miastenia neonatal transitoria?
Afecta a recién nacidos de madres con miastenia gravis y suele resolverse en semanas.
¿Qué tipo de mutaciones se encuentran en la CMT4?
Mutaciones en varios genes que afectan tanto a la mielina como a los axones.
¿Qué manifestaciones clínicas son comunes en el síndrome de Dravet después de los dos años?
Crisis parciales y mioclónicas, con una posible regresión en el desarrollo cognitivo y de la personalidad.
¿Qué caracteriza la neuropatía desmielinizante grave en la CMT3?
Pérdida significativa de mielina desde la infancia, lo que causa debilidad muscular y pérdida sensorial.
¿Cuáles son las posibles complicaciones a largo plazo de una lesión cerebral traumática grave en la infancia?
Dificultades de aprendizaje, problemas de comportamiento, y alteraciones en la función ejecutiva.
¿Qué tipo de crisis predominan en el síndrome de Lennox-Gastaut?
Crisis tónicas, atónicas, mioclónicas, y ausencias atípicas.
¿Qué caracteriza la debilidad en los pacientes con CMT2?
Debilidad leve a moderada que afecta principalmente los axones de los nervios, con menos pérdida sensorial que CMT1.
¿Cuál es la causa más común de miastenia gravis juvenil?
Es una enfermedad autoinmune donde el sistema inmune ataca los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular.
¿Qué caracteriza la progresión de la debilidad en la HSP pura?
Afecta principalmente las piernas, con una progresión lenta y sin complicaciones neurológicas adicionales.
¿Qué síntomas son típicos de una neuropatía sensitivo-motora como la CMT?
Pérdida de masa muscular en extremidades, debilidad, y problemas para mantener el equilibrio.
¿Cuáles son las manifestaciones motoras de la AME?
“Atrofia Muscular Espinal”
Hipotonía, debilidad muscular progresiva y dificultad para realizar movimientos motores gruesos.
¿Qué problemas de desarrollo pueden experimentar los niños con síndrome de West?
Retraso psicomotor y afectación de las funciones cognitivas.
¿Qué caracteriza a las crisis atónicas?
Pérdida repentina del tono muscular, que puede provocar caídas.
¿Qué tipo de terapia es común en el tratamiento de la CMT?
Terapia física y ocupacional para mantener la movilidad y prevenir contracturas.
¿Qué es una neuropatía hereditaria?
Trastorno genético que afecta los nervios periféricos, causando pérdida de función motora y sensorial.
¿Cuáles son los principales objetivos de la rehabilitación en casos de AME?
Mejorar la función respiratoria, mantener la movilidad y prevenir deformidades.
¿Qué complicaciones neurológicas son comunes en la HSP complicada?
Ataxia, epilepsia, y neuropatía óptica.
¿Qué caracteriza la marcha en pacientes con paraparesia espástica?
Rigidez y espasticidad que dificultan la movilidad de las extremidades inferiores.
¿Cuál es el enfoque principal en el manejo de la miastenia gravis?
Mejorar la comunicación neuromuscular y reducir la actividad autoinmune con medicación.
¿Qué caracteriza a la debilidad muscular en la HSP?
La debilidad se concentra en las extremidades inferiores y puede incluir disfunción de la vejiga y sensibilidad alterada
¿Cuáles son las posibles manifestaciones adicionales de la HSP complicada?
Puede incluir ataxia, epilepsia, neuropatía óptica, retraso mental, demencia, y dificultades en la postura, equilibrio y marcha
¿Qué caracteriza al síndrome de West en términos de crisis epilépticas?
Se caracteriza por espasmos con patrones flexores y extensores y un retraso en el desarrollo psicomotor, con inicio entre los 4 y 7 meses
¿Cuál es la etiología más común del síndrome de Dravet?
Es causado por mutaciones en los canales de sodio SCN1A y se manifiesta inicialmente con crisis febriles
¿Qué tipos de crisis se observan en el síndrome de Lennox-Gastaut?
Incluye crisis tónicas, atónicas, mioclónicas, parciales y ausencias atípicas
¿Cuál es la incidencia de la paraparesia espástica hereditaria (HSP)?
Afecta entre 1 y 9 personas por cada 100,000, y es frecuentemente mal diagnosticada
¿Qué complicaciones pueden presentarse en la CMT4?
Desarrolla síntomas de debilidad en las piernas desde la infancia, y en la adolescencia puede progresar hasta la pérdida de la marcha
¿Qué es la neuropatía sensitivo-motora hereditaria?
Es un grupo de trastornos que causa pérdida progresiva de tejido muscular y sensibilidad, afectando principalmente las extremidades
¿Qué tipo de neuropatía es CMT3 (Dejerine-Sottas)?
Es una neuropatía desmielinizante grave que comienza en la infancia y puede progresar hasta causar una discapacidad severa
¿Cuál es la causa más común de miastenia gravis en niños?
En su forma juvenil, es autoinmune y afecta principalmente a adolescentes
